Mwana na yo azali na bilembo yango? Toyekola na ntina ya Syndrome ya Zellweger

Soki totali mwana oyo abotami sika, mitema na biso etondaka na esengo, boye te? Kasi ntango mosusu, atako mbala mingi te, bana mosusu bayaka na mokili oyo na mikakatano mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto ntango babotami. Syndrome ya Zellweger ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ya makasi oyo euti na ba gènes mpe ezwamaka na bana oyo babotami sika. Okoki komitungisa ntango oyoki nkombo oyo, kasi tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso mpe tósosola yango.

Syndrome ya Zellweger ezali nini?

Na mokuse, Syndrome Zellweger ezali maladi ya ba gènes oyo esalemaka epai ya bana oyo babotami sika. Minganga babengaka yango maladi oyo eleki makasi kati na bamaladi minei oyo ezali na spectre ya Zellweger. Ezali na bopusi likoló na système nerveux mpe métabolisme (lolenge ya kobongola bilei na nguya) mbala moko nsima ya kobotama. Ekoki kobebisa mingimingi bɔɔngɔ, foie mpe ba reins . Ekoki mpe kozala na bopusi likoló na misala mingi ya ntina na nzoto. Nkombo mosusu ya likambo yango ezali syndrome cérébro-hépatorénal. Kutu, mbala mingi maladi yango ezalaka makasi, elingi koloba ete ekoki kotya bomoi na ye na likama.

Ba troubles ya spectre ya Zellweger (ZSD) ezali nini?

Yango babengaka yango pe `ba troubles ya biogénèse péroxisomique`. Maladi oyo ezwamaka na biteni ya baselile na biso oyo babengaka `peroxisomes`. `Peroxisomes` oyo ezali na ntina mingi mpo na misala mingi na nzoto na biso.

Maladi mosusu oyo ezali na spectre ya Zellweger ezali :

• Syndrome ya Heimler: Yango esalaka ete bana oyo bazali na mwa basanza to bazali naino mike mpenza báyoka malamu te mpe bázala na mikakatano ya mino.
• Maladi ya Refsum ya bana mike: Yango esalaka ete misisa ya mwana esalaka malamu te mpe ezongisaka nsima bokoli, na ndakisa kobanda kotambola.
• Adrénoleucodystrophie néonatale: Yango esalaka ete ayoka mpe amona malamu te. Ezali mpe kobimisa mikakatano na bɔɔngɔ ya mwana, na mokuwa ya mokɔngɔ mpe na misisa.

Nani azwaka syndrome ya Zellweger?

Yango eutaka na mbongwana mosusu (mutations) na ba gènes. Mpo na koloba solo, yango ezali maladi ya autosomique récessif. Yango elingi koloba ete mwana akozwa maladi yango kaka soki azwi gène oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata .

Kanisa yango boye, soki baboti nyonso mibale bazali ``bakumbi'' ya gène oyo ezali na mbeba (elingi koloba bazali na bokono te, kasi bazali na gène), bana na bango bakosala:

• Ezali na 50% ya chance que bakozala ba porteurs.
• Ezali na 25% ya chance ya kobotama na bokono oyo.
• Ezali na 25% ya chance ya kobotama na nzoto kolɔngɔnɔ mpe kozanga gène.

Syndrome ya Zellweger emonanaka ndenge nini?

Yango esalemaka mingi te.Maladi moko. Soki basangisi yango na maladi mosusu ya spectre ya Zellweger, maladi yango esalemaka epai ya bana moko kati na bana 50 000 to moko kati na bana 75 000 oyo babotami sika. Yango wana oyokaka likambo yango mbala mingi te.

Nini epesaka maladi ya Zellweger?

Yango esalemaka na mutation na moko ya ba gènes 12 oyo babengi gène `PEX`. Ntina oyo emonanaka mingi ya bokono oyo ezali mutation na gène `PEX1`. Ba gènes oyo e controlaka `Peroxisomes`, oyo ezali essentiel pona fonctionnement normal ya ba cellules na biso.

Ba péroxisomes ezali lokola ba izini mikemike oyo ezali na kati ya baselile. Babukaka biloko ya mabe mpe mafuta oyo ezali na nzoto. Bazali mpe na mokumba monene mpo na bokoli ya biteni oyo elandi ya nzoto na biso:

* Mikuwa

* Boongo

* Miso

* Motema

* Ba reins

* Foie

* Misisa ya misisa

Na yango, kanisá, soki ‘ba péroxisomes’ yango esalaka malamu te, esimbaka binama nyonso mpe ebongiseli nyonso.

Bilembeteli nini ya maladi ya Zellweger ezali komonana?

Mbala mingi, bilembo yango emonanaka pene na mbala moko nsima ya kobotama ya mwana. Mingimingi, minganga bamonaka makambo mosusu ya sikisiki na elongi ya mwana . Yango ezali:

• Pont ya zolo ezali monene.
• Esika oyo ba pli ya loposo (Epicanthal folds) ezali na ba coins ya kati ya miso.
• Kosala elongi plat.
• Position ya elongi ya likolo.
• Ba cils oyo ezali kokola malamu te.
• Ntaka oyo ebakisami kati na miso (miso emonani lokola ezali mosika).

Longola makambo wana ya elongi, bilembo mosusu ekoki kozala:

• Mokakatano ya komɛlisa mwana mabɛlɛ: Mwana azali na likoki te ya komɛlisa mabɛlɛ malamu.
• Foie mpe/to libumu oyo ekómi monene: Yango ekoki komonana ntango monganga azali kotala libumu.
• Kobima makila na misɔpɔ: Makila ekoki kozala na kosanza to kosanza.
• Kozanga koyoka mpe komona malamu: Mwana akoki kosala malamu te na makɛlɛlɛ to na libándá.
• Jaunisse: Miso mpe loposo ekómaka jaune mpo foie esalaka malamu te.
• Ba crises: Ba conditions oyo ekokani na ba crises ekoki kobima.
• Kokita ya bokoli ya misisa mpe mpasi ya koningana: Biloko ya makolo ya mwana ekoki komonana lokola ete ekoli te mpe ezali kotambola malamu te.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Zellweger?

Mbala mingi, ntango kaka mwana abotami, monganga to infirmier akanisaka yango ntango bamoni makambo ya sikisiki na elongi ya bebe. Na nsima, basalaka baekzamɛ oyo elandi mpo na kondimisa ete bazwi maladi yango:

• Ba test ya makila mpe ya makila:Soki biloko ezali mingi na makila to na makila, mingimingi ba molécules ya mafuta, ekoki kozala elembo ya syndrome ya Zellweger. Lokola ba peroxisomes ezali kosala malamu te, biloko yango ezali kobukana malamu te na nzoto.
• Ba scans: Test ya `Ultrason` esalemaka pona kotala taille ya ba organes internes lokola foie na ba reins pe ndenge nini ezali kosala. Scan `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) ya cerveau ezali mpe na ntina na processus ya diagnostic.
• Ba tests génétiques: Bakoki kozwa échantillon ya makila mpo na koyeba soki ezali na ba mutations na ba gènes ya PEX. Yango nde ekondimisa diagnostic .

Bakoki koyeba maladi ya Zellweger liboso ete mwana abotama?

Ɛɛ, na bantango mosusu ekoki kosalema. Soki baboti nyonso mibale bayebani ba porteurs ya gène `PEX` oyo ezali na mbeba, bebe azali na likama ya kozwa bokono boye. Na likambo yango, minganga bakoki kotala soki maladi yango ezali na nzela ya ekzamɛ ya makila to kosala ba scans ntango mwana azali kokola na libumu.

Mikakatano nini ekoki kobimisa maladi ya Zellweger?

Ba bébé oyo bazali na maladi yango bakoki koyoka te, komona te, to kolya te. Soki misisa na bango ekoli malamu te, mbala mosusu bakoki ata koningana te. Mbala mingi, bana yango bazwaka mikakatano minene lokola mpasi ya kopema, foie oyo esalaka malamu te, to makila ebimaka na nzela ya kolya .

Ndenge nini basalisaka maladi ya Zellweger?

Likambo ya mawa, nkisi to nkisi moko te mpo na maladi ya Zellweger . Nkisi mosusu ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo mpe kosala ete mwana ayoka mwa malamu. Kasi, ezali na lolenge moko te ya kosalisa ntina ya maladi yango.

Na ndakisa, soki mwana azali na mokakatano mpo na kolya, bakoki kosalela nsinga ya koleisa mwana. Kasi, yango ekopesa nzela ata moke te na mwana ete alya ye moko na ndenge oyo ebongi. Mokano ya libosoliboso ya lisalisi ezali ya kosala ete mwana ayoka mpasi mpe ayoka mpasi te soki likoki ezali.

Avenir ya ba bébé oyo bazali na syndrome ya Zellweger ezali nini?

Ezali mawa koyoka, kasi mbala mingi bana oyo bazali na maladi ya Zellweger baumelaka na nse ya sanza 12 . Yango elingi koloba ete bazalaka na bomoi mingi te tii na mbula moko. Kasi, bana oyo bazali na maladi mosusu oyo ezali na spectre ya Zellweger, na ndakisa maladi ya Refsum to syndrome ya Heimler, bazalaka na bomoi ya malamu mingi. Bakoki kutu kozala na bomoi tii ntango bakokóma mikóló.

Syndrome ya Zellweger ekoki kopekisa?

Malheureusement, moyen ya kopekisa yango ezali te mpo ezali condition génétique. Kasi, soki moto moko na libota na yo azwaki maladi ya Zellweger to maladi mosusu oyo ezali na spectre, toli ya ba gènes ekoki kosalisa yo.Okoki kotalela kozwa yango. Mopesi toli ya ba gènes akoki kotala likama na yo ya kopesa bokono na bana to bana ya bana na yo.

Ezali boni soki nazali na mutation na ba gènes na ngai oyo etali syndrome ya Zellweger?

Soki omoni ete ozali mokumbi ya ba gènes oyo esanganaka na bokono oyo, toli ya ba gènes ezali na ntina mingi. Na nzela ya likambo yango, okoki kotalela makama oyo ozali kokutana na yango na ntango ya kobota bana.

Lisusu, soki ozali na bebe oyo azali na syndrome ya Zellweger, ekipi ya minganga oyo bayekolaka bana oyo babotami sika ( minganga oyo bayebi malamu bana oyo babotami sika) bakosalisa yo opona mwango ya malamu ya kobatela mwana na yo. Kozala yo moko te na tango oyo, zwa lisungi ya minganga na yo mpe libota na yo.

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Syndrome Zellweger (ZS) ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe ya makasi mpe ezwamaka na bana oyo babotami sika. Ekoki kobebisa binama ya ntina mingi lokola foie, rein mpe bɔɔngɔ. Ba bébé oyo bazali na maladi yango bazalaka mingi te na bomoi koleka mbula moko.

>

Atako nkisi ya sikisiki ezali te mpo na yango, ezali na bankisi mpo na kopekisa bilembo mpe kosala ete mwana azala malamu soki likoki ezali. Soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, luká toli ya ba gènes. Lisusu, baboti oyo bazali kokutana na maladi yango basengeli na lisungi monene ya minganga mpe ya libota.

Nazali na elikya ete sango oyo ezali na ntina mpo na bino. Ezali na ntina mingi mpo na moto nyonso ayeba makambo ya ndenge wana.

` Syndrome ya Zellweger, trouble génétique, mwana oyo abotami sika, ba peroxisomes, ba gènes ya PEX, bokono oyo emonanaka mingi te, bokolongono ya bana, bokono ya ba gènes