ພະຍາດໄມໂທຄອນເດຣຍແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆ.

ບາງຄັ້ງເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າເຈົ້າບໍ່ມີແຮງ, ເມື່ອຍຢູ່ສະເໝີ, ແລະເຈັບປ່ວຍຢູ່ຕະຫຼອດເວລາບໍ? ບາງຄັ້ງ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ທີ່ເບິ່ງຄືວ່າບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັນອາດເກີດຈາກບັນຫາໃນສ່ວນທີ່ນ້ອຍທີ່ສຸດຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ນັ້ນຄື ພະຍາດໄມໂທຄອນເດຣຍ.

ກ່ອນອື່ນໝົດ, ໃຫ້ພວກເຮົາມາເບິ່ງກັນວ່າ ໄມໂທຄອນເດຣຍ ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໄມໂທຄອນເດຣຍ ແມ່ນ "ໂຮງງານໄຟຟ້າ" ຂະໜາດນ້ອຍໆພາຍໃນທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ເຊັ່ນດຽວກັບທີ່ພວກເຮົາມີໂຮງງານໄຟຟ້າເພື່ອສະໜອງພະລັງງານໃຫ້ແກ່ເຮືອນຂອງພວກເຮົາ, ຈຸລັງຂອງພວກເຮົາໃຊ້ໄມໂທຄອນເດຣຍເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອສ້າງພະລັງງານທີ່ພວກມັນຕ້ອງການເພື່ອເຮັດວຽກ. ໂດຍການໃຊ້ອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນ ແລະ ອົກຊີເຈນທີ່ພວກເຮົາຫາຍໃຈ, ໂຮງງານນ້ອຍໆເຫຼົ່ານີ້ຜະລິດພະລັງງານ ປະມານ 90% ຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການ. ສະນັ້ນລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າບັນຫາໃດອາດຈະເກີດຂຶ້ນຖ້າໂຮງງານໄຟຟ້າເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ເມື່ອໂຮງງານໄຟຟ້າເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຈຸລັງຈະບໍ່ໄດ້ຮັບພະລັງງານທີ່ພວກມັນຕ້ອງການ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ອະໄວຍະວະທີ່ມີຈຸລັງເຫຼົ່ານັ້ນຈະເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິ. ສິ່ງນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນໃດສ່ວນໜຶ່ງຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

• ສະໝອງ
• ລະບົບປະສາດ
• ກ້າມຊີ້ນ
• ໝາກໄຂ່ຫຼັງ
• ຫົວໃຈ
• ຕັບ
• ຕາ
• ຫູ
• ຕັບອ່ອນ

ສິ່ງນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສິ່ງໃດກໍ່ໄດ້.

ພະຍາດ mitochondrial ປະເພດຫຼັກແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດນີ້ມີຫຼາຍຊະນິດ, ແຕ່ບາງຊະນິດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນ:

• ໂຣກ MELAS (ພະຍາດສະໝອງອັກເສບຈາກໄມໂທຄອນເດຣຍ, ກົດແລັກຕິກ ແລະ ອາການຄ້າຍຄືເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ)
• ພະຍາດເສັ້ນປະສາດຕາທີ່ສືບທອດມາຈາກທຳມະຊາດຂອງ Leber (LHON)
• ໂຣກ Leigh
• ໂຣກ Kearns-Sayre (KSS)
• ພະຍາດບ້າໝູ Myoclonic ແລະພະຍາດເສັ້ນໃຍແດງ ragged-red fiber (MERRF)

ອັນນີ້ອາດຟັງຄືວ່າສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເງື່ອນໄຂທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນ ແລະ ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງໜ້າທີ່ຂອງໄມໂທຄອນເດຣຍ.

ອາການຂອງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະເປັນແນວໃດ?

ນີ້ແມ່ນສ່ວນທີ່ສັບສົນທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ. ເນື່ອງຈາກອາການສາມາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຈາກຄົນສູ່ຄົນ, ຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງຈຸລັງທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ ແລະ ບ່ອນທີ່ພວກມັນຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ບາງຄົນອາດມີອາການເບົາບາງ ຫຼາຍ , ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດມີອາການຮຸນແຮງຫຼາຍ. ອາການສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າພາຍໃນຄອບຄົວດຽວກັນ.

ຕາຕະລາງຂ້າງລຸ່ມນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນອາການທົ່ວໄປບາງຢ່າງທີ່ພົບໃນພະຍາດເຫຼົ່ານີ້.

ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ ຫຼື ປາກົດຂຶ້ນໃນໄວໃດກໍໄດ້ໃນຊີວິດ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວທ່ານໝໍຈະສົງໃສວ່າເປັນແບບນີ້ເມື່ອອາການຕ່າງໆປາກົດຂຶ້ນພ້ອມໆກັນໃນຫຼາຍລະບົບອະໄວຍະວະທີ່ບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັນ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດປະເພດນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ສາເຫດຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ .

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໄມໂທຄອນເດຣຍພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາໄດ້ຮັບຄຳແນະນຳໃຫ້ສ້າງພະລັງງານຈາກ DNA ຂອງພວກເຮົາ. ຖ້າມີການປ່ຽນແປງ ຫຼື ການກາຍພັນໃນ DNA ນີ້, ໄມໂທຄອນເດຣຍຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຄຳແນະນຳຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ພວກມັນຈະບໍ່ສາມາດສ້າງພະລັງງານໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດທຳລາຍຈຸລັງ ຫຼື ເຮັດໃຫ້ພວກມັນຕາຍກ່ອນໄວອັນຄວນ.

ຄົນເຮົາສືບທອດພະຍາດນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າພວກມັນສາມາດຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ໄປສູ່ລູກໄດ້. ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເປັນພະຍາດນີ້, ແຕ່ບາງຄົນກໍ່ສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ຍ້ອນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ.

ພະຍາດອື່ນໆສາມາດເຮັດໃຫ້ການເຮັດວຽກຂອງ mitochondrial ເສຍຫາຍໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ. ມັນຖືກເອີ້ນວ່າການເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິຂອງໄມໂທຄອນເດຣຍຂັ້ນສອງ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າທ່ານບໍ່ມີພະຍາດໄມໂທຄອນເດຣຍທາງພັນທຸກໍາ, ແຕ່ມີສະພາບທາງການແພດອີກຢ່າງໜຶ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ໄມໂທຄອນເດຣຍຂອງທ່ານເຮັດວຽກບໍ່ຖືກຕ້ອງ. ຕົວຢ່າງ:

• ພະຍາດອາລະໄຊເມີ
• ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ
• ພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 1
• ພະຍາດ multiple sclerosis (MS)
• ມະເຮັງບາງຊະນິດ

Mitochondria ສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນ:

ວິທີການກວດຫາພະຍາດນີ້?

ການວິນິດໄສພະຍາດນີ້ອາດຈະເປັນເລື່ອງທ້າທາຍເລັກນ້ອຍເພາະວ່າອາການມີຫຼາກຫຼາຍ. ມັນບໍ່ສາມາດກວດຫາໄດ້ດ້ວຍການກວດພຽງຄັ້ງດຽວ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະດຳເນີນການກວດຫຼາຍຄັ້ງ.

• ການທົບທວນຄືນ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງທ່ານແລະຄອບຄົວຂອງທ່ານ ຢ່າງລະອຽດ.
• ປະຕິບັດ ການກວດຮ່າງກາຍ ຢ່າງຄົບຖ້ວນ.
• ການທົດສອບທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ ລະບົບປະສາດ .
• ການກວດເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ . ບາງຄັ້ງການກວດທໍ່ໄຂສັນຫຼັງອາດຈະເຮັດໄດ້ເຊັ່ນກັນ.
• ການກວດ DNA .
• ອີງຕາມອາການ, ການກວດຕ່າງໆ ເຊັ່ນ: ການສະແກນ MRI, EKG ຫຼື Echocardiogram ຂອງຫົວໃຈ, ການກວດສາຍຕາ, ການກວດການໄດ້ຍິນ, ແລະ ການກວດ EEG ເພື່ອຕິດຕາມກິດຈະກຳຂອງສະໝອງ ອາດຈະຖືກປະຕິບັດ.
• ບາງຄັ້ງມັນອາດຈະມີຄວາມຈຳເປັນ ທີ່ຈະຕ້ອງເອົາຜິວໜັງ ຫຼື ກ້າມຊີ້ນ ໄປກວດດ້ວຍກ້ອງຈຸລະທັດ.

ສະນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາທ່ານໝໍ ຫຼື ໂຮງໝໍທີ່ຊ່ຽວຊານໃນພະຍາດປະເພດເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອການວິນິດໄສ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດໄມໂທຄອນເດຣຍເທື່ອ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຍັງມີວິທີການປິ່ນປົວຕ່າງໆທີ່ມີຢູ່ ເພື່ອຊ່ວຍຈັດການອາການ ແລະ ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ .

• ຢາທີ່ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນອາການ:ຕົວຢ່າງ, ຢາຕ້ານໂລກບ້າໝູ.
• ວິຕາມິນ ແລະ ອາຫານເສີມ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: riboflavin, coenzyme Q10, ແລະ carnitine ອາດເປັນປະໂຫຍດສຳລັບບາງຄົນ.
• ການປ່ຽນແປງອາຫານ ແລະ ການອອກກຳລັງກາຍ: ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະແນະນຳສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ໂດຍອີງໃສ່ສະພາບຂອງທ່ານ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ, ຫຼື ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ .
• ການໃສ່ອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອເຊັ່ນ: ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ .

ສິ່ງທີ່ໄດ້ຜົນສຳລັບຄົນໜຶ່ງອາດຈະບໍ່ໄດ້ຜົນສຳລັບອີກຄົນໜຶ່ງ, ສະນັ້ນ ມັນດີທີ່ສຸດທີ່ຈະລົມກັບທ່ານໝໍ ແລະ ວາງແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບທ່ານ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໄດ້ບໍ?

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນພະຍາດນີ້ໄດ້, ແຕ່ທ່ານສາມາດຫຼີກລ່ຽງບາງສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ອາການຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໄດ້.

• ຫຼີກລ່ຽງການສຳຜັດ ກັບອາກາດໜາວ ຫຼື ຄວາມຮ້ອນທີ່ສຸດ .
• ຢ່າຂ້າມອາຫານ.
• ນອນຫຼັບຝັນດີ.
• ຫຼີກລ່ຽງ ຄວາມຕຶງຄຽດ ໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ທ່ານປະຫຍັດພະລັງງານແທນທີ່ຈະໃຊ້ພະລັງງານທັງໝົດຂອງຮ່າງກາຍໃນເທື່ອດຽວ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານມີອາການຂອງພະຍາດ mitochondrial ແລະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປະຕິບັດກິດຈະກໍາປະຈໍາວັນຂອງທ່ານ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ພົບແພດ.

ຖ້າທ່ານມີອາການຊັກ ຫຼື ຫາຍໃຈຍາກຮຸນແຮງ, ໃຫ້ໄປຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍ (ETU) ທັນທີ.

ການຮຽນຮູ້ວ່າທ່ານ ຫຼື ຄົນທີ່ທ່ານຮັກມີອາການນີ້ອາດເປັນເລື່ອງຍາກ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າຄອບຄົວ, ໝູ່ເພື່ອນ ແລະ ທີມແພດຂອງທ່ານ, ລວມທັງທ່ານໝໍ, ພ້ອມແລ້ວທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານໃຫ້ດຳລົງຊີວິດດ້ວຍອາການເຫຼົ່ານີ້ໃຫ້ປະສົບຜົນສຳເລັດ.