ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Phelan-McDermid Syndrome

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບໂຣກ Phelan-McDermid Syndrome ບໍ? ເຈົ້າອາດຈະຍັງບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນຊື່ນີ້ມາກ່ອນ, ເພາະວ່າມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ພະຍາດນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບຕ່າງໆ, ການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຊັກຊ້າ, ແລະ ການປ່ຽນແປງພຶດຕິກໍາ, ໂດຍສະເພາະໃນເດັກນ້ອຍ. ສະນັ້ນ, ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນດ້ວຍວິທີທີ່ງ່າຍດາຍທີ່ເຈົ້າສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້. ຢ່າກັງວົນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຮູ້ຂໍ້ມູນນີ້.

ໂຣກ Phelan-McDermid ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Phelan-McDermid ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍ, ສະຕິປັນຍາ ແລະ ພຶດຕິກໍາຂອງເດັກ. ຕົວຢ່າງ:

• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ.
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ.
• ຄວາມລ່າຊ້າໃນການເວົ້າ ແລະ ການພັດທະນາທີ່ສຳຄັນອື່ນໆ.
• ເດັກບາງຄົນມີອາການເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງອໍທິຊຳ.
• ບາງຄັ້ງອາການເຊັ່ນ: ພະຍາດບ້າໝູກໍ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ຍັງມີຊື່ອື່ນສຳລັບເລື່ອງນີ້ຄື "ໂຣກລຶບ 22q13.3". ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ອາດເບິ່ງຄືວ່າສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ໃຫ້ເຮົາມາເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນັ້ນນຳກັນ.

ອາການນີ້ຫາຍາກປານໃດ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ອາການນີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Phelan-McDermid ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ . ອີງຕາມນັກວິທະຍາສາດ, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍລະຫວ່າງສອງຫາສິບຄົນຕໍ່ແສນຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເນື່ອງຈາກວ່າມັນຍາກທີ່ຈະກວດຫາພະຍາດ, ມັນເປັນໄປໄດ້ວ່າເດັກນ້ອຍຈະມີອາການນີ້ຫຼາຍກວ່າທີ່ໄດ້ລາຍງານ. ມີເດັກນ້ອຍພຽງແຕ່ລະຫວ່າງ 2200 ຫາ 2500 ຄົນເທົ່ານັ້ນທີ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບໃນທົ່ວໂລກ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານສາມາດຈິນຕະນາການໄດ້ວ່າສິ່ງນີ້ຫາຍາກປານໃດ.

ມີຄວາມກ່ຽວຂ້ອງກັນລະຫວ່າງໂຣກ Phelan-McDermid ແລະ ໂຣກອໍທິຊຶມແນວໃດ?

ນີ້ແມ່ນບັນຫາທີ່ຫຼາຍຄົນມີ. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Phelan-McDermid syndrome ໄດ້ຖືກພົບວ່າມີ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກອໍທິຊຳ . ນັກວິທະຍາສາດຄາດຄະເນວ່າປະມານ 1% ຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກອໍທິຊຳອາດຈະມີໂຣກ Phelan-McDermid syndrome. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມີການເຊື່ອມໂຍງລະຫວ່າງສອງຢ່າງນີ້.

ເປັນຫຍັງໂຣກ Phelan-McDermid ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ໂດຍ, ຕອນນີ້ລອງເບິ່ງວ່າມີສາເຫດຫຍັງແດ່. ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກ ການປ່ຽນແປງຂອງໂຄໂມໂຊມ . ໂຄໂມໂຊມແມ່ນສິ່ງນ້ອຍໆພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ພາຍໃນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ພັນທຸກໍາແມ່ນຄືກັບຊຸດຄໍາແນະນໍາທີ່ກໍານົດທຸກຢ່າງຕັ້ງແຕ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄວນເຮັດວຽກແນວໃດ, ຈົນເຖິງຄວາມສູງ, ສີຕາ, ແລະພະຍາດທີ່ພວກເຮົາອາດຈະພັດທະນາ.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຈຸລັງຂອງມະນຸດແຕ່ລະຈຸລັງມີໂຄໂມໂຊມ 23 ຄູ່, ລວມທັງໝົດ 46 ໂຄໂມໂຊມ. ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Phelan-McDermid syndrome ມີໂຄໂມໂຊມ 22 ຊິ້ນນ້ອຍໆຫາຍໄປ, ຫຼື "ຖືກລຶບ". ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ 'ໂຣກລຶບ 22q13.3'.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ອາການນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່. ການສູນເສຍຊິ້ນສ່ວນຂອງໂຄຣໂມໂຊມນີ້ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ນັ້ນຄືເມື່ອໄຂ່ ຫຼື ເຊວອະສຸຈິຖືກສ້າງຂຶ້ນ, ຫຼື ເມື່ອຕົວອ່ອນກຳລັງພັດທະນາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນບາງກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ມັນສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ໄດ້. ໃນກໍລະນີນັ້ນ, ແມ່ ຫຼື ພໍ່ທີ່ມີອາການນີ້ມີໂອກາດປະມານ 50% ທີ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຈະສືບທອດອາການນີ້.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງໂຣກ Phelan-McDermid ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນມີອາການໜ້ອຍກວ່າ, ບາງຄົນມີອາການຫຼາຍກວ່າ. ບາງອາການຈະປາກົດຂຶ້ນຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ໃນຂະນະທີ່ບາງອາການຈະປາກົດຂຶ້ນໃນໄວເດັກ ຫຼື ໄວເດັກ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະເປັນທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ພຶດຕິກຳ, ສະຕິປັນຍາ, ຫຼື ການປະສົມປະສານຂອງທັງໝົດນີ້.

ລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ : ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ບໍ່ກິ້ງໄປກິ້ງມາ, ບໍ່ນັ່ງຂຶ້ນ, ບໍ່ຍ່າງ. ລອງຄິດເບິ່ງ, ເດັກນ້ອຍບາງຄົນເລີ່ມກິ້ງໄປກິ້ງມາຕອນອາຍຸ 6 ເດືອນ, ບາງຄົນນັ່ງຂຶ້ນຕອນອາຍຸ 9 ເດືອນ. ແຕ່ເດັກທີ່ມີອາການນີ້ອາດໃຊ້ເວລາດົນກວ່າໜ້ອຍໜຶ່ງເພື່ອເຮັດສິ່ງເຫຼົ່ານີ້.
• ທົນທານຕໍ່ຄວາມເຈັບປວດເພີ່ມຂຶ້ນ : ນີ້ໝາຍເຖິງຮູ້ສຶກເຈັບປວດໜ້ອຍກວ່າຄົນອື່ນ.
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (hypotonia) : ຮ່າງກາຍອາດຈະຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍ ແລະ ອ່ອນເພຍ.
• ບັນຫາການປາກເວົ້າ : ການເວົ້າຊ້າ ຫຼື ບໍ່ສາມາດເວົ້າໄດ້.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານການນອນ : ນອນຫຼັບຍາກ ເຊັ່ນ: ຕື່ນນອນເລື້ອຍໆ.
• ເຫື່ອອອກໜ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ : ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍຮ້ອນເກີນໄປໄວ ແລະ ຂາດນໍ້າ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນ ຫຼື ກືນ .
• ບັນຫາລະບົບຍ່ອຍອາຫານ : ປວດຮາກ, ຮາກ ແລະ ປວດຫົວໃຈເລື້ອຍໆ (ພະຍາດກະເພາະອາຫານໄຫຼຍ້ອນກັບ).

ຄົນຈຳນວນຫຼາຍທີ່ເປັນໂຣກ Phelan-McDermid ຍັງມີພະຍາດອໍທິຊຶມສະເປກຕຣຳ, ດັ່ງນັ້ນເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີອາການທາງພຶດຕິກຳເຊັ່ນ:

• ການເບິ່ງເຂົ້າໄປໃນຕາແມ່ນຈຸດອ່ອນ .
• ຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນໃນສະຖານະການທາງສັງຄົມ .
• ສົນໃຈໃນການຄ້ຽວສິ່ງຂອງທີ່ບໍ່ແມ່ນອາຫານ (ຕົວຢ່າງ: ເຄື່ອງຫຼິ້ນ, ເສື້ອຜ້າ).
• ມີອາການແພ້ຕໍ່ການສຳຜັດ : ຮູ້ສຶກບໍ່ສະບາຍເມື່ອມີຄົນແຕະຕ້ອງທ່ານ.

ລັກສະນະພິເສດບາງຢ່າງຍັງສາມາດເຫັນໄດ້ໃນຮູບລັກສະນະຂອງຄົນທີ່ມີອາການນີ້:

• ຕາ​ຈົມ.
• ໜັງຕາຫ້ອຍ (ptosis).
• ຫູໃຫຍ່ ຫຼື ຍື່ນອອກມາທາງໜ້າ.
• ນິ້ວຕີນທີສອງ ແລະ ທີສາມອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າຈະລວມເຂົ້າກັນ (syndactyly).
• ມີມື ຫຼື ຕີນທີ່ໃຫຍ່ ແລະ ມີກ້າມ.
• ຫົວມີຮູບຊົງຍາວ ແລະ ແຄບ.
• ຄາງມີຮູບຮ່າງແຫຼມ.
• ເລັບຕີນນ້ອຍ ຫຼື ຜິດປົກກະຕິ.

ບາງຄັ້ງສະພາບການນີ້ມັກຈະມາພ້ອມກັບ ພະຍາດຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ ແລະ ບັນຫາໝາກໄຂ່ຫຼັງ.ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດພັດທະນາຖົງນ້ຳທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍນ້ຳ (ຖົງນ້ຳໃນສະໝອງ) ໃນສະໝອງຂອງເຂົາເຈົ້າ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ຄວາມດັນພາຍໃນຫົວເພີ່ມຂຶ້ນ, ເຮັດໃຫ້ນອນບໍ່ຫຼັບ, ຮ້ອງໄຫ້, ເຈັບຫົວ ແລະ ເປັນພະຍາດບ້າໝູ.

ພະຍາດນີ້ຖືກກວດຫາໄດ້ແນວໃດ?

ເນື່ອງຈາກອາການຂອງໂຣກ Phelan-McDermid ບາງຄັ້ງກໍ່ບໍ່ຮຸນແຮງ, ມັນອາດຈະຍາກທີ່ຈະຮັບຮູ້. ລູກຂອງທ່ານອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງກ່ອນທີ່ຈະໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງ. ທ່ານໝໍອາດຈະເຮັດສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ການກວດຮ່າງກາຍ ຂອງເດັກ.
• ການຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດທາງການແພດຂອງເດັກ ກ່ຽວກັບອາການ ແລະ ການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ.
• ຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວ ເພື່ອເບິ່ງວ່າມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ຫຼືບໍ່.
• ຮ້ອງຂໍ ການກວດພັນທຸກໍາ . ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ການກວດນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດຈຳນວນໜ້ອຍ. ການກວດນີ້ສາມາດໃຊ້ເພື່ອເບິ່ງວ່າຊິ້ນສ່ວນຂອງໂຄໂມໂຊມທີ່ກ່າວເຖິງນັ້ນຫາຍໄປຫຼືບໍ່.

ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ສະພາບການນີ້ອາດຈະບໍ່ເກີດຈາກໂຄຣໂມໂຊມທີ່ຂາດຫາຍໄປ. ແທນທີ່ຈະ, ມັນອາດຈະເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງຍີນທີ່ເອີ້ນວ່າ 'SHANK3'. ຖ້າບໍ່ພົບການລຶບໂຄຣໂມໂຊມ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳໃຫ້ກວດຫາຍີນນີ້.

ຖ້າການກວດຢືນຢັນອາການຂອງໂຣກ "22q13.3 deletion syndrome", ທ່ານໝໍອາດແນະນຳການກວດອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງ:

• ການກວດພັນທຸກໍາຂອງພໍ່ແມ່ທັງສອງ : ເບິ່ງວ່າສິ່ງນີ້ເປັນສິ່ງທີ່ສືບທອດມາ ຫຼື ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ.
• ການສະແກນ MRI (ການສະແກນພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ) ຫຼື CT (ການສະແກນສະໝອງດ້ວຍຄອມພິວເຕີ) : ເພື່ອເບິ່ງວ່າມີສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຖົງນ້ຳໃນກະດູກອາຣາກນອຍທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງຫຼືບໍ່.
• ການກວດ ດ້ວຍອັລຕຣາຊາວໝາກໄຂ່ຫຼັງ : ເພື່ອກວດຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ.
• ການກວດຫົວໃຈດ້ວຍຄື້ນສຽງຄວາມຖີ່ສູງ : ເພື່ອກວດຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ.
• ການທົດສອບການໄດ້ຍິນ.
• ການກວດສຸຂະພາບຕາຢ່າງລະອຽດ.
• ການສຶກສາກ່ຽວກັບການນອນ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນແບບສຳລັບສິ່ງນີ້ບໍ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະ ຍາດ Phelan-McDermid syndrome ໄດ້. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມອາການຂອງເດັກ, ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກເຮັດວຽກໄດ້ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້, ແລະ ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ.

ທີມງານດູແລລູກຂອງທ່ານອາດຈະປະກອບມີຜູ້ຊ່ຽວຊານຫຼາກຫຼາຍ, ລວມທັງ:

• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫົວໃຈ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານກະເພາະອາຫານ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານໝາກໄຂ່ຫຼັງ
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ
• ນັກບຳບັດດ້ວຍອາຊີບ: ຜູ້ທີ່ຊ່ວຍຄົນປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນເຊັ່ນ: ການກິນ ແລະ ການຂຽນ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່ (Orthopedist)
• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ: ຜູ້ທີ່ຊ່ວຍເສີມສ້າງສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
• ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານການປາກເວົ້າ/ພາສາ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່ອມໄຮໂດຣເຈນ

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າຜູ້ຊ່ຽວຊານທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ກຳລັງເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອໃຫ້ການດູແລທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບລູກຂອງທ່ານ.

ສະຖານະການນີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເມື່ອຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້ແລ້ວ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະແກ້ໄຂການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກທີ່ພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງກໍເປັນພະຍາດນີ້ຄືກັນ, ມີບາງຄັ້ງທີ່ເຕັກໂນໂລຊີ IVF ຫຼື ການກວດກ່ອນຄອດສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ມັນເກີດຂຶ້ນກັບລູກໃນອະນາຄົດ.

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍ ຫຼື ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ . ເຂົາເຈົ້າສາມາດອະທິບາຍໃຫ້ທ່ານຟັງວ່າມັນມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ຫຼາຍປານໃດທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະສືບທອດອາການນີ້.

ອະນາຄົດຈະເປັນແນວໃດຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍມີອາການນີ້?

ສິ່ງນີ້ບໍ່ຄືກັນສຳລັບເດັກແຕ່ລະຄົນ. ມັນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງຄວາມພິການທີ່ເດັກມີ ແລະ ມັນຮ້າຍແຮງປານໃດ.

ຜົນກະທົບຂອງສະພາບການນີ້ ບໍ່ຄ່ອຍເປັນອັນ ຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນສະພາບການນີ້ ອາດຈະຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດຕະຫຼອດຊີວິດ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທາງສັງຄົມຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ຄວາມຮັກ, ຄວາມເຂົ້າໃຈ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນຈາກສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຈຶ່ງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍຕໍ່ເດັກເຫຼົ່ານີ້.

ເຈົ້າຄວນເບິ່ງແຍງເດັກແບບນີ້ແນວໃດ?

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງພາລູກຂອງທ່ານໄປຫາແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານທຸກໆຄັ້ງ ເພື່ອປັບປຸງຄວາມສາມາດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເນື່ອງຈາກລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີຄວາມສາມາດໃນການເຫື່ອອອກຫຼຸດລົງ, ຈົ່ງຮູ້ເຖິງສິ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ຫຼີກລ່ຽງຄວາມຮ້ອນຫຼາຍເກີນໄປ .
• ໃຫ້ເດັກດື່ມນໍ້າຫຼາຍໆ (ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ລາວຂາດນໍ້າ).
• ປົກປ້ອງຈາກແສງແດດໂດຍກົງ .

ເນື່ອງຈາກຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Phelan-McDermid ມີຄວາມທົນທານຕໍ່ຄວາມເຈັບປວດສູງ ແລະ ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການສື່ສານຄວາມບໍ່ສະບາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ, ຈົ່ງລະວັງອາການທີ່ບອກວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຈັບ . ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໂທຫາທ່ານໝໍຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາສາມາດຊ່ວຍທ່ານກໍານົດວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຈັບທ້ອງຫຼືມີອາການເຈັບອື່ນໆ. ອາການຂອງອາການເຈັບອາດຈະປະກອບມີ:

• ງຽບກວ່າປົກກະຕິ, ບໍ່ມັກເຂົ້າສັງຄົມ.
• ຫາຍໃຈໄວກວ່າປົກກະຕິ.
• ຮ້ອງໄຫ້ ຫຼື ກະວົນກະວາຍຫຼາຍກວ່າປົກກະຕິ.
• ຈັບຜ້າປູບ່ອນນອນ ຫຼື ວັດຖຸທີ່ຢູ່ໃກ້ຄຽງໄວ້ຢ່າງແໜ້ນໜາ.
• ຮັກສາຮ່າງກາຍ, ແຂນ ແລະ ຂາໃຫ້ແຂງກະດ້າງ ແລະ ບໍ່ເຄື່ອນໄຫວ.
• ການສະແດງອອກທາງໜ້າຂອງຄວາມເຈັບປວດ (ຕົວຢ່າງ, ຫຼັບຕາແໜ້ນ, ງໍຮີມຝີປາກ).
• ຮ້ອງໄຫ້ ຫຼື ຮ້ອງໂຮ.

ເຈົ້າສາມາດຖາມທ່ານໝໍໄດ້ອີກບໍ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີໂຣກ Phelan-McDermid, ທ່ານສາມາດຖາມທ່ານໝໍດ້ວຍຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້ໄດ້:

• ການລຶບໂຄຣໂມໂຊມນີ້ແມ່ນສືບທອດມາ ຫຼື ມັນເປັນເຫດການທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍມີບັນຫາເຊັ່ນ: ຫົວໃຈ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ຫຼື ຖົງນ້ຳໃນສະໝອງບໍ?
• ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຂອງລູກຂ້ອຍມີຜົນກະທົບຕໍ່ເຂົາເຈົ້າຫຼາຍປານໃດ?
• ລູກຂ້ອຍຄວນໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານປະເພດໃດ? ເລື້ອຍປານໃດ?
• ມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ສາມາດຊ່ວຍພວກເຮົາໃຫ້ຢູ່ກັບສະພາບການນີ້ໄດ້ບໍ?
• ເຈົ້າແນະນຳໃຫ້ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາບໍ?
• ຄອບຄົວທີ່ເຫຼືອຂອງພວກເຮົາຄວນໄດ້ຮັບການກວດພັນທຸກໍາບໍ?

ສຸດທ້າຍ, ຂ້ອຍຕ້ອງເວົ້າວ່າ...

ໂຣກ Phelan-McDermid ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຊັກຊ້າໃນການເວົ້າ ແລະ ການພັດທະນາ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກອໍທິຊຶມ. ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນໂຣກໂຄໂມໂຊມລຶບນີ້, ຢ່າຕົກໃຈ . ທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານສາມາດຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານໄດ້. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຢູ່ທີ່ນີ້ແມ່ນເພື່ອປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງລູກທ່ານ, ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ, ແລະ ໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາຖ້າຈໍາເປັນ. ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ , ແລະ ມີຫຼາຍຄົນທີ່ສາມາດຊ່ວຍທ່ານໃນການເດີນທາງນີ້.

` ໂຣກຟີແລນ-ມັກເດີມິດ, ໂຣກຟີແລນ-ມັກເດີມິດ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ໂຄໂມໂຊມ, ໂຣກອໍທິຊຶມ, ການພັດທະນາຊ້າ, SHANK3