ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Smith-Magenis!

ບາງຄັ້ງເຈົ້າມີຄຳຖາມເລັກນ້ອຍກ່ຽວກັບການພັດທະນາ ແລະ ພຶດຕິກຳຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າບໍ? ມີບາງອາການທີ່ຫາຍາກ ແຕ່ມີຄວາມສຳຄັນທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດຂອງລູກຂອງພວກເຮົາ. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫຼາຍຄົນຍັງບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ, ແຕ່ມັນຄຸ້ມຄ່າທີ່ຈະຮູ້. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າໂຣກ Smith-Magenis.

ໂຣກ Smith-Magenis ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Smith-Maginnis ແມ່ນ ພາວະການພັດທະນາທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ສ່ວນໃຫຍ່ແລ້ວມັນເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ, ເຊິ່ງເປັນຄວາມພິການທາງດ້ານການຮຽນຮູ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ເປັນເອກະລັກ, ບັນຫາພຶດຕິກຳ, ແລະໂດຍສະເພາະແມ່ນບັນຫາການນອນ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາປະກອບດ້ວຍຈຸລັງນ້ອຍໆ. ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງຄືກັບປຶ້ມຄູ່ມື, ເຊິ່ງແມ່ນ DNA ຂອງພວກເຮົາ. ພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາຖືກເກັບໄວ້ໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງ DNA ນີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າໂຄໂມໂຊມ. ໂຣກ Smith-Magnis ເກີດຂຶ້ນເມື່ອ ຊິ້ນສ່ວນນ້ອຍໆຂອງໂຄໂມໂຊມທີ່ມີພັນທຸກໍາທີ່ສໍາຄັນອັນໜຶ່ງຖືກລຶບອອກຈາກ DNA ໃນຕອນເລີ່ມຕົ້ນຂອງການຖືພາຂອງເດັກ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ໜ້າທີ່ຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ.

ໃຜສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້? ມັນເປັນພະຍາດທີ່ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກ Smith-Magenis ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ. ມັນມັກຈະເກີດຂຶ້ນເມື່ອເດັກນ້ອຍຖືກຕັ້ງຄັນ, ເມື່ອໄຂ່ຂອງແມ່ ແລະ ອະສຸຈິຂອງພໍ່ລວມຕົວກັນ, ແລະ ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ (ການກາຍພັນແບບທໍາມະຊາດ ຫຼື ການກາຍພັນແບບ "de novo") ເກີດຂຶ້ນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນ.

ແຕ່, ຫາຍາກຫຼາຍ, ນັ້ນຄື, ຫາຍາກຫຼາຍ, ເດັກສາມາດສືບທອດສະພາບນີ້ມາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເຈົ້າຮູ້ໄດ້ແນວໃດ? ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງບໍ່ມີອາການ, ແຕ່ມີພຽງແຕ່ຈຸລັງເພດຂອງເຂົາເຈົ້າ (ໄຂ່ ຫຼື ອະສຸຈິ) ເທົ່ານັ້ນທີ່ອາດຈະມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້. ຈຸລັງຮ່າງກາຍອື່ນໆບໍ່ມີການປ່ຽນແປງນີ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ພະຍາດໂມໄຊຊິຊຶມຂອງເຊື້ອພັນ. ແຕ່ສິ່ງນີ້ຫາຍາກຫຼາຍ.

ເມື່ອພິຈາລະນາເຖິງສະພາບນີ້ທີ່ພົບເລື້ອຍ, ໂຣກ Smith-Maginnis ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານ ໜຶ່ງໃນທຸກໆ 15,000 ຫາ 25,000 ຄົນ ທົ່ວໂລກ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນເປັນສະພາບທີ່ຫາຍາກ.

ອາການຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ທ່ານສາມາດອະທິບາຍໜ້ອຍໜຶ່ງໄດ້ບໍ?

ອາການຂອງໂຣກ Smith-Magenis ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນອາດຈະຢູ່ໃນລະຫວ່າງເບົາບາງຫາຮຸນແຮງ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກ.

ລັກສະນະທາງປັນຍາ ແລະ ທາງດ້ານຮ່າງກາຍ

• ຄວາມພິການທາງປັນຍາ: ນີ້ແມ່ນລັກສະນະຫຼັກ. ອາດຈະມີຄວາມລ່າຊ້າ ຫຼື ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້ ແລະ ການເຂົ້າໃຈ.
• ຮ່າງກາຍຕ່ຳ: ອາດຈະຕ່ຳກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆທີ່ມີອາຍຸດຽວກັນ.
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ: ສາມາດເຫັນຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງໄປທາງຂ້າງ.
• ຄວາມຮູ້ສຶກເຈັບປວດ ຫຼື ອຸນຫະພູມຫຼຸດລົງ: ເດັກບາງຄົນອາດຈະບໍ່ຮູ້ສຶກເຈັບປວດ ຫຼື ຮູ້ສຶກຮ້ອນ ຫຼື ໜາວເຢັນຮຸນແຮງເທົ່າກັບເດັກຄົນອື່ນ.
• ສຽງແຫບ ຫຼື แหบ: ອາດຈະມີການປ່ຽນແປງໃນສຽງ.
• ບັນຫາການໄດ້ຍິນ ແລະ/ຫຼື ສາຍຕາ: ອາດຈະເກີດຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ, ຄວາມບົກຜ່ອງທາງດ້ານສາຍຕາ (ເຊັ່ນ: ຈຳເປັນຕ້ອງໃສ່ແວ່ນຕາ).
• ນ້ຳໜັກເພີ່ມຂຶ້ນຫຼາຍເກີນໄປ: ນ້ຳໜັກຕົວສາມາດເພີ່ມຂຶ້ນໂດຍບໍ່ຈຳເປັນ, ໂດຍສະເພາະໃນຊ່ວງໄວລຸ້ນ.

ອາການຕ່າງໆທີ່ສາມາດສັງເກດເຫັນໄດ້ໃນຊ່ວງໄວເດັກ

ອາການບາງຢ່າງອາດຈະປາກົດຂຶ້ນເຖິງແມ່ນວ່າເປັນເດັກນ້ອຍກໍຕາມ:

• ກ້າມຊີ້ນອ່ອນແຮງ / 'hypotonia': ຮ່າງກາຍຂອງເດັກອາດຈະຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍເລັກນ້ອຍ.
• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ: ກິດຈະກຳທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ ເຊັ່ນ: ຍົກຫົວຂຶ້ນ, ກິ້ງຕົວ ແລະ ນັ່ງອາດຈະຊັກຊ້າໄດ້.
• ປະຕິກິລິຍາທີ່ບໍ່ດີ: ການຕອບສະໜອງອັດຕະໂນມັດບາງຢ່າງອາດຈະຖືກບົກຜ່ອງ.
• ບັນຫາໃນການໃຫ້ອາຫານ: ເດັກອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດູດ ຫຼື ກືນ.
• ຮ້ອງໄຫ້ເລື້ອຍໆ: ອາດຈະຮ້ອງໄຫ້ເລື້ອຍໆກວ່າເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນໆ.
• ນອນຫຼັບດົນ ແລະ ງ້ວງນອນໃນຕອນກາງເວັນ.

ລັກສະນະສະເພາະຂອງໃບໜ້າ

ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Smith-Maginnis ມີ ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ແຕກຕ່າງກັນ ຫຼາຍຢ່າງ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຈະປາກົດຂຶ້ນເມື່ອເດັກມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ, ຄືໃນຊ່ວງໄວເດັກກາງຄົນ.

• ໃບໜ້າຮູບຊົງສີ່ຫຼ່ຽມມົນ
• ແກ້ມເຕັມ
• ຕາຈົມລົງ
• ປາກອຽງລົງ / ໜ້າຜາກ
• ຂົວດັງຮາບພຽງ
• ຄາງກະໄຕລຸ່ມທີ່ຍື່ນອອກມານັ້ນ, ນັ້ນຄືຄາງ, ແມ່ນຍື່ນອອກມາເລັກນ້ອຍ.

ເນື່ອງຈາກຮູບຮ່າງໃບໜ້ານີ້, ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງແຂ້ວໄດ້.

ບັນຫາການນອນຫຼັບ

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທ້າທາຍສຳລັບພໍ່ແມ່ຫຼາຍຄົນ. ເດັກນ້ອຍ, ເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີອາການ Smith-Maginnis syndrome ປະສົບກັບ ບັນຫາການນອນຫຼາຍຢ່າງ .

• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການນອນຫຼັບ ແລະ ນອນຫຼັບບໍ່ຫຼັບ.
• ຮູ້ສຶກງ້ວງນອນຫຼາຍເກີນໄປໃນຕອນກາງເວັນ.
• ຕື່ນນອນເລື້ອຍໆໃນຕອນກາງຄືນ.

ມັນໄດ້ຖືກພົບເຫັນວ່າການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ໃນຮູບແບບການນອນແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບ ການປ່ຽນແປງໃນຮູບແບບການຫຼั่งຮໍໂມນເມລາໂທນິນ, ເຊິ່ງຄວບຄຸມການນອນ, ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ລັກສະນະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອາລົມ ແລະ ພຶດຕິກຳ

ລັກສະນະສະເພາະບາງຢ່າງຍັງສາມາດເຫັນໄດ້ໃນອາລົມ ແລະ ພຶດຕິກຳຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້:

• ບຸກຄະລິກກະພາບທີ່ຮັກແພງຫຼາຍ: ສາມາດປະພຶດຕົວໃນແບບທີ່ຮັກແພງຫຼາຍ.
• ກອດຕົວເອງ: ເຈົ້າມັກຈະເຫັນເຂົາກອດຕົວເອງ.
• ມີອາການໃຈຮ້າຍ ຫຼື ລະຄາຍເຄືອງເລື້ອຍໆ.
• ພຶດຕິກຳຮຸກຮານ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການທຳຮ້າຍຕົນເອງ (ຕົວຢ່າງ, ກັດມື/ຂໍ້ມື, ຕີຫົວ) ຫຼື ການຕີຄົນອື່ນ.

ບາງຄັ້ງ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີສະພາບພຶດຕິກຳອື່ນໆ ເຊັ່ນ ADHD (ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານຄວາມສົນໃຈ/ການເຄື່ອນໄຫວເກີນ) ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານອໍທິຊຶມ .

ອາການຮຸນແຮງທີ່ບໍ່ຄ່ອຍພົບເລື້ອຍ

ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ ແລະ ຮ້າຍແຮງ, ການເຮັດວຽກຂອງຫົວໃຈ ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ ຂອງເດັກອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເຊັ່ນກັນ. ອາດຈະເກີດ ອາການຊັກ ໄດ້ເຊັ່ນກັນ.

ເປັນຫຍັງໂຣກ Smith-Magenis ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງສະພາບການນີ້ແມ່ນການປ່ຽນແປງໃນລະບົບພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ມີ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , ແລະການປ່ຽນແປງໃນ gene ນັ້ນແມ່ນສາເຫດຂອງສິ່ງນີ້. gene `RAI1` ນີ້ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບໃນການຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ສັ່ງໃຫ້ຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາປະຕິບັດໜ້າທີ່ຕ່າງໆ. ເຖິງແມ່ນວ່າ gene ນີ້ຍັງບໍ່ທັນເຂົ້າໃຈຢ່າງເຕັມສ່ວນ, ການສຶກສາສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າ gene ນີ້ແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບການພັດທະນາແລະການເຮັດວຽກຂອງສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ອາການຂອງໂຣກນີ້ແຜ່ຂະຫຍາຍຢ່າງກວ້າງຂວາງ.

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ນັ້ນຄື , ໃນປະມານ 90% ຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Smith-Maginnis, ສ່ວນໜຶ່ງຂອງແຂນສັ້ນ (p) ຂອງໂຄໂມໂຊມ 17 (ໂຄໂມໂຊມ 17) ທີ່ມີ gene RAI1 ຫາຍໄປ (ການລຶບ) (ຢູ່ຕຳແໜ່ງ 17p11.2). ການລຶບນີ້ເກີດຂຶ້ນຢ່າງເປັນທຳມະຊາດ ຫຼື de novo, ນັ້ນຄື, ເມື່ອໄຂ່ຂອງແມ່ ແລະ ອະສຸຈິຂອງພໍ່ລວມຕົວກັນໃນເວລາຖືພາ.

ຫາຍາກຫຼາຍ, ສ່ວນຂອງໂຄໂມໂຊມສາມາດແຕກອອກ ແລະ ເຄື່ອນທີ່ໄປມາ (ການຍ້າຍບ່ອນຢູ່) ໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງຕົວອ່ອນໃນໄລຍະຕົ້ນໆ. ໃນເດັກ 10% ທີ່ເຫຼືອ, ແທນທີ່ຈະຂາດ gene RAI1, ການກາຍພັນເກີດຂຶ້ນໃນ gene ເອງ . ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງໃນໂຄງສ້າງ DNA ຂອງເດັກຢູ່ສະຖານທີ່ທາງພັນທຸກໍາ ສະເພາະ ນັ້ນ.

ພະຍາດນີ້ຖືກວິນິດໄສແນວໃດ? (ການວິນິດໄສ)

ໂຣກ Smith-Magenis ມັກຈະຖືກກວດພົບ ໃນໄວເດັກ, ເມື່ອອາການຕ່າງໆເລີ່ມເຫັນໄດ້ຊັດເຈນຂຶ້ນ. ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະຖາມທ່ານກ່ຽວກັບອາການຂອງລູກທ່ານ, ເກັບປະຫວັດທາງການແພດຢ່າງຄົບຖ້ວນ, ແລະ ກວດລູກຂອງທ່ານ.

ການກວດເລືອດທາງພັນທຸກໍາແມ່ນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອຢືນຢັນສະພາບການນີ້ ແລະ ກໍາຈັດເງື່ອນໄຂອື່ນໆທີ່ມີອາການຄ້າຍຄືກັນ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Smith-Magenis ແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວອາການນີ້ແມ່ນສຸມໃສ່ ການບັນເທົາອາການຂອງເດັກ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າມີຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ວິທີການປິ່ນປົວອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ນີ້ແມ່ນວິທີການປິ່ນປົວທົ່ວໄປບາງຢ່າງ:

• ການສົ່ງຕໍ່ ເດັກໄປຫາໂຄງການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີກ່ອນອາຍຸ 3 ປີ ແລະ ໂຄງການການສຶກສາຫຼັງຈາກອາຍຸ 3 ປີ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກເອົາຊະນະຈຸດສຳຄັນດ້ານການພັດທະນາ ແລະ ການສຶກສາ.
• ຊຸກຍູ້ໃຫ້ເດັກມີສ່ວນຮ່ວມຢ່າງຫ້າວຫັນທັງຢູ່ເຮືອນ ແລະ ໃນສັງຄົມ.
• ການຮັບ ການປິ່ນປົວຄົນເຈັບນອກ . ຕົວຢ່າງ:
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພຶດຕິກຳ
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ
• ການໃຫ້ຢາສຳລັບອາການຂອງພະຍາດອື່ນໆທີ່ມີຢູ່ຮ່ວມກັນ, ເຊັ່ນ: ADHD ຫຼື ບັນຫາການນອນ.
• ໃສ່ແວ່ນຕາເພື່ອບັນຫາການເບິ່ງເຫັນ.
• ການຜ່າຕັດວາງທໍ່ຫູເພື່ອປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອຫູ ແລະ ຕິດຕາມການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
• ຮັກສາອາຫານທີ່ມີປະໂຫຍດຕໍ່ສຸຂະພາບ, ສົມດູນ ແລະ ອອກກຳລັງກາຍເປັນປະຈຳເພື່ອຄວບຄຸມນ້ຳໜັກ.

ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະສ້າງ ແຜນການປິ່ນປົວສ່ວນບຸກຄົນທີ່ ຖືກອອກແບບມາໃຫ້ເໝາະສົມກັບຄວາມຕ້ອງການຂອງລູກທ່ານ.

ກຸ່ມປິ່ນປົວ

ເນື່ອງຈາກເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມີອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ, ການປິ່ນປົວອາດຈະຕ້ອງການ ທີມງານແພດ ແລະ ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບທີ່ແຕກຕ່າງກັນ . ທີມງານນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ແພດເດັກ ແລະ ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານເດັກຄົນອື່ນໆ
• ແພດຜ່າຕັດ (ຖ້າຈຳເປັນ)
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕາ
• ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານການໄດ້ຍິນ
• ນັກຈິດຕະວິທະຍາ
• ນັກໂພຊະນາການ
• ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານການປາກເວົ້າ
• ນັກບຳບັດດ້ານອາຊີບ ແລະ ນັກບຳບັດດ້ານຮ່າງກາຍ

Melatonin ຊ່ວຍແກ້ໄຂບັນຫາການນອນບໍ?

ເມລາໂທນິນແມ່ນຮໍໂມນທີ່ຜະລິດໂດຍຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາເຊິ່ງຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຮົານອນຫຼັບ. ອາຫານເສີມເມລາໂທນິນສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານນອນຫຼັບ ແລະ ຄວບຄຸມວົງຈອນການນອນ-ຕື່ນຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີບັນຫາໃນການນອນຫຼັບຍ້ອນໂຣກສະມິດ-ມັກນິສ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການໃຫ້ ອາຫານເສີມເມລາໂທນິນກ່ອນນອນເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້ານອນຫຼັບດີໃນຕອນກາງຄືນ. ແຕ່ຢ່າເລີ່ມຕົ້ນຫຍັງໂດຍບໍ່ໄດ້ປຶກສາທ່ານໝໍກ່ອນ, ໂອເຄບໍ?

ສະຖານະການນີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ໂຣກ Smith-Magenis ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້.ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາ, ການປ່ຽນແປງໃນ DNA ຂອງເດັກຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ ແລະ ບໍ່ສາມາດຄາດເດົາໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີຫຼາຍວິທີການປິ່ນປົວທາງການແພດ, ທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ແລະ ພຶດຕິກໍາທີ່ສາມາດຊ່ວຍເດັກໃຫ້ສາມາດຈັດການກັບອາການຕ່າງໆ ແລະ ດໍາລົງຊີວິດໄດ້ຢ່າງຄົບຖ້ວນ.

ຂ້ອຍຈະຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ແດ່ຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍມີອາການນີ້? (ການຄາດຄະເນ)

ຖ້າເດັກເປັນໂຣກ Smith-Maginnis syndrome, ການພະຍາກອນ ຈະຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ. ບາງຄົນທີ່ມີອາການນີ້ ສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະໂດຍມີການສະໜັບສະໜູນທີ່ຈຳກັດຈາກຄອບຄົວ, ໝູ່ເພື່ອນ ແລະ ຜູ້ດູແລ. ພວກເຂົາຍັງສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກບາງຄົນ ອາດຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນເພີ່ມເຕີມຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະດີຂຶ້ນຖ້າອາໄສຢູ່ໃນກຸ່ມ ຫຼື ຊຸມຊົນດູແລທີ່ຢູ່ອາໄສ. ເຂົາເຈົ້າຈະຕ້ອງການການຈັດການອາການຕະຫຼອດຊີວິດ ແລະ ການດູແລປ້ອງກັນເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ມີຄວາມສຸກ.

ໂຣກ Smith-Magenis ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ບໍ?

ບໍ່, ໂຣກ Smith-Magenis ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສົມບູນ ເພາະມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມໃນ DNA ຂອງເດັກ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທີມແພດຂອງລູກທ່ານ ຈະໃຫ້ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວສ່ວນບຸກຄົນເພື່ອຊ່ວຍຈັດການອາການຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ເຈົ້າຈຳເປັນຕ້ອງໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານສະແດງອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ:

• ຖ້າເດັກກຳລັງທຳຮ້າຍຕົນເອງ ຫຼື ຮຸກຮານຫຼາຍເກີນໄປ.
• ຖ້າພາດຈຸດສຳຄັນດ້ານການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ.
• ຖ້າທ່ານສະແດງຄວາມທຸກທໍລະມານ ຫຼື ຄວາມບົກຜ່ອງເພີ່ມຂຶ້ນຢູ່ເຮືອນ ແລະ/ຫຼື ໂຮງຮຽນ.
• ຖ້າທ່ານນອນບໍ່ຫຼັບໃນຕອນກາງຄືນ ຫຼື ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການນອນບໍ່ຫຼັບໃນຕອນກາງເວັນ.

ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງໄປຫ້ອງປິ່ນປົວສຸກເສີນ (ETU) ເວລາໃດ?

ໄປທີ່ຫ້ອງສຸກເສີນທັນທີໃນສະຖານະການນີ້:

• ຖ້າເດັກ ມີອາການຊັກ.
• ຖ້າຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ.
• ຖ້າເດັກບໍ່ກິນອາຫານ ຫຼື ເບິ່ງຄືວ່າຂາດນໍ້າ.

ຄຳຖາມສຳຄັນອັນໃດທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍ?

ເມື່ອທ່ານໄປພົບທ່ານໝໍ, ທ່ານສາມາດຖາມຄຳຖາມຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ຂ້ອຍຄວນສະໜັບສະໜູນລູກຂອງຂ້ອຍແນວໃດ?
• ຂ້ອຍຄວນເຮັດແນວໃດຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍພາດຈຸດສຳຄັນດ້ານການພັດທະນາ?
• ຂ້ອຍຄວນລະວັງອາການໃດເປັນພິເສດ?
• ຂ້ອຍຈະປົກປ້ອງລູກຂອງຂ້ອຍໄດ້ແນວໃດເມື່ອລາວມີອາການໂມໂຫ?
• ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຕໍ່ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ແນະນໍາບໍ?

ສຸດທ້າຍ, ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ

ການຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີສະພາບການພັດທະນານີ້ອາດເປັນເລື່ອງທີ່ຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍ. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິຫຼາຍ. ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ການເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ ພໍ່ແມ່ ແລະ ຜູ້ດູແລເດັກທີ່ມີສະພາບນີ້ມາຮ່ວມກັນສາມາດໃຫ້ຄວາມເຂັ້ມແຂງ, ຂໍ້ມູນ ແລະ ການແບ່ງປັນປະສົບການທີ່ດີແກ່ທ່ານ.

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໂຣກ Smith-Magenis ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້, ແຕ່ກໍຍັງມີການຊ່ວຍເຫຼືອຕະຫຼອດຊີວິດເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານບັນລຸທ່າແຮງຢ່າງເຕັມທີ່ ແລະ ຈັດການກັບອາການຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະນຳພາທ່ານຜ່ານຜ່າເລື່ອງນີ້. ຢ່າຍອມແພ້!

ໂຣກ ສະ ມິດ-ມາເຈນິສ, ໂຣກສະມິດ-ມາເຈນິສ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ບັນຫາພຶດຕິກຳ, ບັນຫາການນອນ, ພັນທຸກໍາ RAI1