Ar nerimaujate dėl savo kūdikio sveikatos? Tuomet turite sužinoti apie NIPT (neinvazinį prenatalinį testą)!

Kadangi dabar laukiatės motinos, tikriausiai daug galvojate apie savo ir savo mažylio sveikatą gimdoje, tiesa? Taigi, šiandien kalbėsime apie specialų tyrimą, kurį galima atlikti nėštumo metu. Jis vadinamas NIPT (neinvaziniu prenataliniu tyrimu). Jis leidžia sužinoti svarbios informacijos apie jūsų kūdikio sveikatą nepakenkiant nei jums, nei kūdikiui.

Kas yra NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas)?

Paprastai tariant, NIPT yra tyrimas, atliekamas nėštumo metu, siekiant nustatyti, ar jūsų negimęs kūdikis turi tam tikrų chromosomų sutrikimų . Pavyzdžiui, jis tikrina tokių ligų kaip Dauno sindromas ( 21-oji trisomija) , 18-oji trisomija ( Edvardso sindromas) ir 13-oji trisomija (Patau sindromas) riziką. Jis taip pat gali pasakyti jūsų kūdikio lytį .

Tai atliekama paimant iš jūsų kraujo mėginį. Nenustebkite, jūsų kraujyje yra labai mažas kiekis jūsų kūdikio DNR (dezoksiribonukleorūgšties) . DNR yra tai, iš ko sudaryti mūsų genai ir chromosomos. Tai tarsi mūsų kūno planas. Taigi, ištyrę šiuos DNR fragmentus, gydytojai gali susidaryti tam tikrą vaizdą apie kūdikio genetinę informaciją. Šis kraujo mėginys siunčiamas į laboratoriją tyrimams. Tačiau atminkite, kad NIPT negali nustatyti kiekvienos chromosomos ar genetinės būklės.

Šis NIPT testas vadinamas ir kitais pavadinimais. Vieni jį vadina beląsteline DNR patikra arba cfDNR patikra . Kiti jį vadina neinvazine prenataline patikra arba NIPS . Neišsigąskite išgirdę šiuos pavadinimus, tai visi tas pats testas.

Labai svarbu atkreipti dėmesį, kad tai yra atrankinis , o ne diagnostinis testas . Tai reiškia, kad jis tik parodo , kokia tikimybė, kad jūsų vaikas sirgs tam tikra liga. Jis negali užtikrintai pasakyti: „Taip, jūsų vaikas serga šia liga“ arba „Ne, jūsų vaikas neserga šia liga“.

Ar nuspręsite atlikti NIPT testą, ar ne, yra visiškai jūsų sprendimas. Jūsų gydytojas suteiks jums informacijos apie tai ir padės priimti geriausią sprendimą.

Ko tiksliai ieško NIPT testas?

Kaip jau minėjome anksčiau, NIPT negali aptikti visų chromosomų būklių ar įgimtų sutrikimų. Daugeliu atvejų NIPT tyrimai ieško:

• Dauno sindromas (21-oji trisomija)
• 18-oji trisomija
• 13-oji trisomija
• Su lytinėmis chromosomomis (X ir Y) susiję sutrikimai

Dauno sindromą, 18-ąją ir 13-ąją trisomiją sukelia papildoma chromosoma. Lyties chromosomų tyrimas gali nustatyti kūdikio lytį ir patikrinti, ar nėra normalaus lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių. Dažnos lytinių chromosomų būklės yra Turnerio sindromas , Klinefelterio sindromas , trigubo X sindromas ir XYY sindromas . Tačiau atminkite, kad ne visi NIPT tyrimai aptinka visas šias ligas. Todėl svarbu pasikalbėti su gydytoju apie tai, ko ieškos jūsų NIPT tyrimas.

Kodėl atliekamas šis NIPT testas? Kam jis geriausiai tinka?

NIPT padeda nustatyti riziką, kad kūdikis gims su chromosomų anomalija. Gydytojai gali rekomenduoti šį tyrimą šiais atvejais:

• Jei jau turite vaiką su chromosomų anomalijomis.
• Jei atlikus ultragarsinį tyrimą paaiškėjo, kad kūdikis turi kokių nors sutrikimų.
• Jei anksčiau atlikote atrankinį testą, kuris parodė, kad gali būti problema.

Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija (ACOG) anksčiau rekomendavo NIPT tik tuo atveju, jei buvo didelės rizikos nėštumas . Tai reiškia, kad galbūt jei esate vyresnė nei 35 metų arba jei kas nors jūsų šeimoje sirgo viena iš šių būklių. Tačiau dabar jie sako, kad visos nėščios moterys, nepaisant rizikos, turėtų būti informuotos apie NIPT ir joms turėtų būti suteikta galimybė ją atlikti.

Atsižvelgdamas į NIPT testo rezultatus, jūsų akušeris gali rekomenduoti diagnostinius tyrimus . Kaip jau minėjome anksčiau, atrankos testas nurodo tik tikimybę. Diagnostinis testas yra tas, kuris gali pateikti galutinį atsakymą „taip“ arba „ne“, ar jūsų kūdikis serga kokia nors liga.

Kada nėštumo metu reikėtų atlikti NIPT testą?

NIPT testas paprastai atliekamas po 10 nėštumo savaičių, tačiau gali būti atliekamas bet kuriuo metu iki kūdikio gimimo . Dažniausiai jis neatliekamas anksčiau nei 10 savaičių. Taip yra todėl, kad iki to laiko motinos kraujyje gali būti nepakankamai vaisiaus DNR, kad testas būtų atliktas tiksliai.

Kiek tikslūs yra NIPT testai?

Šį klausimą užduoda daugelis žmonių. Testo tikslumasTai priklauso nuo to, kokia būklė tiriama. Be to, NIPT rezultatus gali paveikti tokie dalykai, kaip dvynių laukimasis, kūdikio nešiojimas kitam asmeniui (surogatinis nėštumas) arba nutukimas.

NIPT paprastai yra apie 99 % tikslus nustatant Dauno sindromą. Jis gali būti šiek tiek mažiau tikslus nustatant 18 ir 13 trisomijas. Apskritai NIPT testas duoda mažiau klaidingai teigiamų rezultatų nei kiti prenataliniai atrankos testai, pvz., keturių branduolių testas. Tai reiškia, kad testas mažiau tikėtinas, jog duos klaidingai teigiamą rezultatą, kai kūdikis nėra paveiktas.

Ar NIPT testas gali nustatyti kūdikio lytį?

Taip, NIPT testas gali numatyti vaisiaus lytį. Daugelis tėvų nori tai sužinoti, tiesa?

Ar nėštumo metu būtina atlikti NIPT testą?

Ne, tai nėra privaloma. Tai visiškai asmeninis sprendimas. Normalu, jei turite klausimų šiuo klausimu. Jūsų gydytojas papasakos apie kitas prenatalinio patikrinimo galimybes, įskaitant NIPT. Sprendimui atlikti NIPT gali turėti įtakos daug veiksnių. Jei jums sunku priimti sprendimą arba jei norėtumėte išsamiau aptarti šį patikrinimą, genetinis konsultantas gali paaiškinti šias prenatalinio tyrimo galimybes ir padėti pasirinkti jums tinkamiausią.

Kaip gydytojai atlieka šį NIPT testą?

Tai labai paprasta. Jūsų gydytojas tik paima kraujo mėginį iš jūsų rankos venos . Šis kraujo mėginys siunčiamas į laboratoriją, kad būtų patikrinta, ar nėra kokių nors kūdikio DNR sutrikimų.

Mūsų visų ląstelėse yra DNR. Šios ląstelės nuolat dalijasi ir gamina naujas ląsteles. Kai ląstelės suyra, maži DNR gabalėliai (DNR fragmentai) patenka į mūsų kraują. Nėštumo metu labai mažas jūsų kūdikio DNR kiekis cirkuliuoja jūsų kraujyje. Tai vadinama laisvąja DNR arba cfDNR . NIPT tyrimas ieško jūsų kūdikio DNR gabalėlių jūsų kraujyje.

Svarbu prisiminti, kad užtrunka apie 10 savaičių, kol jūsų kraujyje susikaupia pakankamai kūdikio DNR. Štai kodėl šis tyrimas atliekamas tik po 10 nėštumo savaičių.

Ar yra kokių nors pavojų atliekant NIPT testą?

NIPT testai yra labai saugūs. Kūdikiui jokios rizikos nėra. Nes iš nėščios motinos reikia paimti tik nedidelį kiekį kraujo. Taigi nėra ko nerimauti.

Kada gausiu savo testo rezultatus?

NIPT testo rezultatų gavimas kartais gali užtrukti iki dviejų savaičių .Galite eiti. Tačiau kartais rezultatus gaunate anksčiau. Pirmiausia rezultatus gauna jūsų gydytojas. Tada jis arba ji jus apie juos informuos.

Ką sako NIPT testo rezultatai?

Kadangi NIPT yra atrankinis testas, jis nesuteikia „taip“ arba „ne“ atsakymo, ar jūsų kūdikis serga kokia nors liga. Rezultatai rodo, ar jūsų kūdikiui yra padidėjusi, ar sumažėjusi rizika susirgti šia liga. Kartais jūsų tyrimo rezultatus gali būti šiek tiek sunku suprasti. Todėl, jei nesate tikri, kreipkitės į gydytoją.

Daugelis laboratorijų kiekvienai tiriamai būklei pateikia skirtingus rezultatus. Pavyzdžiui, galite gauti teigiamą (didelės rizikos) 13-osios trisomijos rezultatą, bet neigiamą (mažos rizikos) Dauno sindromo rezultatą.

Be to, kartais rezultatų gali nebūti, nes jūsų kraujyje nėra pakankamai kūdikio DNR arba kūdikio DNR negalima tinkamai identifikuoti. Tokiu atveju NIPT testą galite pakartoti. Tokiais atvejais geriausias rekomendacijas gali suteikti gydytojas.

O kas, jei rezultatai teigiami / didelės rizikos?

Jei NIPT testas rodo, kad jūsų kūdikiui yra chromosomų anomalijos rizika, gydytojas gali rekomenduoti diagnostinius tyrimus . Šie tyrimai gali tiksliai pasakyti „taip“ arba „ne“, ar yra tam tikra būklė. Šie tyrimai apima:

• Amniocentezė: Tai procedūra, kurios metu iš gimdos paimamas nedidelis kiekis amniono skysčio. Šį tyrimą galima atlikti po 15 nėštumo savaičių.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): šio tyrimo metu paimamas ląstelių mėginys iš placentos. Šis ląstelių mėginys siunčiamas į laboratoriją tyrimams. Tai galima atlikti nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių.

Labai svarbu nuodugniai aptarti NIPT rezultatus su gydytoju ir gauti visą reikiamą informaciją apie tolesnius veiksmus.

Ar NIPT testas gali būti neteisingas dėl Dauno sindromo?

Kadangi NIPT yra atrankinis testas, jis nėra 100 % tikslus. Todėl sakome, kad jis tik rodo riziką. Todėl svarbu pasikalbėti su gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie savo rezultatus ir tolesnes galimybes.

Ar verta darytis NIPT testą?

Jums spręsti, ar atlikti prenatalinį atrankos testą, pvz., NIPT, ar kitą genetinį testą. Jūsų gydytojas gali atsakyti į visus jūsų klausimus. Tačiau galiausiai jūs, atsižvelgdami į konkrečią situaciją, nusprendžiate, kaip genetinis ar chromosomų sutrikimas paveiks jus ir jūsų šeimą.

Šie klausimai padės jums apsispręsti:

• Kaip jausiuosi, jei patikros rezultatas bus teigiamas?
• Ar sutikčiau atlikti diagnostinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė ar CVS?
• Jei sužinočiau, kad mano vaikas turi genetinę ligą arba jam yra padidėjusi genetinės ligos rizika, ar daryčiau kokius nors pakeitimus?
• Ar žinojimas apie šią informaciją mane liūdins ar neramins, ar padės man pasiruošti rūpintis kūdikiu?
• Ar žinojimas apie šią informaciją padės mano gydytojams geriau rūpintis mano vaiku?

Kiek kainuoja NIPT testas?

NIPT tyrimo kaina gali skirtis. Dauguma sveikatos draudimo bendrovių padengia didžiąją dalį (arba net visas) šių išlaidų. Kai kurios padengia bent dalį. Todėl prieš atliekant tyrimą patartina pasitarti su savo draudimo bendrove. Jei neturite draudimo arba jūsų draudimas neapima NIPT tyrimo, galite už jį sumokėti patys.

Ar galima atlikti NIPT 14 savaitę?

Taip, NIPT galima atlikti bet kuriuo metu po 10 nėštumo savaičių. Tai reiškia, kad net ir 14 savaitę problemų nekyla.

Ko turėčiau paklausti savo gydytojo apie NIPT testą?

Ar atlikti tokį testą kaip NIPT, yra asmeninis sprendimas. Galite turėti klausimų apie tai, ką reiškia jūsų rezultatai arba ar jums reikėtų atlikti NIPT testą. Nebijokite užduoti klausimų. Atminkite, kad tik jūs galite nuspręsti, kas geriausia jums ir jūsų šeimai.

Štai keletas dažniausiai užduodamų klausimų, kuriuos galite užduoti savo gydytojui:

• Jei būtumėte aš, ar darytumėtės NIPT testą?
• Jei mano atrankinės patikros testas teigiamas, kokie yra tolesni veiksmai?
• Ar yra genetinis konsultantas, kuris galėtų aptarti mano galimybes?
• Kokia klaidingai teigiamų rezultatų tikimybė?

Parneškite žinutę namo

Taigi, NIPT testas yra labai patikimas prenatalinis atrankos metodas, kuriuo įvertinama chromosomų sutrikimų rizika negimusiam kūdikiui. Šis testas taip pat gali suteikti informacijos apie kūdikio lytį. NIPT testas nenustato ligos – jis tik rodo, kad kūdikis yra labiau linkęs sirgti tam tikra liga. Gavus NIPT rezultatus, gali būti rekomenduojami diagnostiniai tyrimai. Prenataliniai tyrimai, tokie kaip NIPT, nėra privalomi, ir jūs galite nuspręsti, ar juos atlikti.Pasikalbėkite su savo gydytoju arba genetikos konsultantu apie savo rūpesčius. Svarbu tiksliai suprasti, ko ieško tyrimas ir ką reiškia rezultatai, ir priimti informacija pagrįstą sprendimą. Linkiu jums ir jūsų kūdikiui viso ko geriausio!

NIPT , neinvazinis prenatalinis tyrimas, Dauno sindromas, chromosomų anomalijos, nėštumas, cfDNR, kūdikio sveikata