Ar kada nors girdėjote apie „DNR testą“ arba „genų testą“? Galbūt jūsų gydytojas jums apie tai papasakojo arba matėte jį filme per televiziją. Ką jis iš tikrųjų daro? Jis gali suteikti vertingos informacijos ne tik apie mūsų kūno ligas, bet ir apie mūsų genetiką. Pakalbėkime apie tai paprastai, kad jūs suprastumėte.
Kas tiksliai yra DNR tyrimas?
Paprastai tariant, DNR arba genetinis tyrimas ieško jūsų genų, chromosomų ir DNR variacijų. Įsivaizduokite, kad tai „instrukcijos“, kurios kontroliuoja viską mūsų kūne. Nuo šių genų priklauso ne tik mūsų ūgis, akių ir plaukų spalva, bet ir mūsų jautrumas tam tikroms ligoms.
Šis tyrimas gali padėti mums geriau suprasti kelis svarbius dalykus:
- Patvirtinkite, ar yra tam tikra liga: net jei yra tam tikrų simptomų, šie tyrimai padeda patvirtinti tikslų ligos pobūdį.
- Žinokite savo riziką susirgti liga ateityje: kai kurios ligos, pavyzdžiui, kai kurios vėžio rūšys, turi genetinę įtaką jų vystymuisi. Taigi galite iš anksto sužinoti, ar jums gresia pavojus.
- Sužinokite apie genetines ligas, kurias galite perduoti savo vaikui: net jei nejaučiate kai kurių genetinių ligų simptomų, galite būti šios ligos „nešiotojas“. Tai reiškia, kad galite perduoti pakitusį geną savo vaikui.
Jei jus domina genetiniai tyrimai, geriausia pirmiausia pasikalbėti apie tai su gydytoju . Tada galėsite tiksliai nuspręsti, ar jums tikrai reikia šio tyrimo, o jei taip, kokio tipo.
Kokie yra pagrindiniai DNR tyrimų tipai?
Yra įvairių tipų genetinių tyrimų. Jūsų gydytojas rekomenduos jums tinkamiausią tyrimą, atsižvelgdamas į jūsų šeimos istoriją ir simptomus. Pažvelkime į pagrindinius tipus.
| Bandymo tipas | Ką jūs čia matote? |
|---|---|
| Genų tyrimai | Tai atliekama ieškant pokyčių viename ar keliuose konkrečiuose genuose. Pavyzdžiui, jei kas nors jūsų šeimoje serga genetine liga, galima patikrinti, ar jūs taip pat turite tos ligos geną. |
| Genominiai tyrimai | Tai išsamesnis tyrimas. Vietoj vieno ar dviejų genų jis ieško pokyčių daugelyje jūsų DNR genų vienu metu. Jis naudojamas sudėtingų ligų atvejais. |
| Chromosomų tyrimai | Genai yra išsidėstę chromosomose. Šis tyrimas netiria genų, o visos chromosomos pokyčių. Jis ieško tokių dalykų, kaip papildoma chromosoma, trūkstama chromosoma ar pažeisti fragmentai. |
| Genų raiškos testavimas | Mūsų kūno ląstelėse kai kurie genai yra „aktyvūs“, o kai kurie – „neaktyvūs“. Šis tyrimas rodo, kiek aktyvūs yra genai. Sergant kai kuriomis ligomis, tokiomis kaip vėžys, genai yra arba pernelyg ekspresuojami (pernelyg didelė raiška), arba nepakankamai ekspresuojami (nepakankama raiška). |
Kam naudojami šie genetiniai tyrimai?
Genetiniai tyrimai yra labai vertinga medicinos priemonė. Štai keletas situacijų, kai ji naudojama.
Prenataliniai tyrimai būsimoms motinoms
Nėštumo metu šie tyrimai gali aptikti bet kokius negimusio vaiko genų ar chromosomų pokyčius. Tai gali padėti iš anksto nustatyti vaiko genetinės ligos išsivystymo riziką.
Diagnostiniai tyrimai
Jei jaučiate kokių nors simptomų, šis tyrimas gali padėti nustatyti, ar juos sukelia genetinė liga.
Nešiotojų patikra
Yra tam tikrų genetinių ligų, ir net jei jūsų kūne yra pakitęs tos ligos genas, simptomų nejausite. Jūs vadinamas „nešiotoju“. Jei abu tėvai, planuojantys turėti vaiką, yra tos pačios ligos nešiotojai, yra 25 % rizika, kad vaikas sirgs šia liga. Taigi šis testas gali pasakyti, ar esate nešiotojas.
Naujagimių patikra
Vos gimus kūdikiui, jis ištiriamas dėl tam tikrų genetinių ir kitų sveikatos sutrikimų. Tai leidžia kuo greičiau pradėti gydymą, jei yra liga.
Prognozinis ir ikisimptominis testavimas
Šie tyrimai gali parodyti, ar turite didesnę genetinę riziką susirgti tam tikra liga (pvz., tam tikromis vėžio rūšimis) ateityje, net jei šiuo metu nejaučiate jokių simptomų.
Farmakogenominiai tyrimai
Tai nuostabus dalykas. Šis tyrimas gali pasakyti, kaip tam tikri vaistai jus paveiks, ar jie jums veiks ir kokia yra saugiausia dozė, atsižvelgiant į jūsų genetinę sandarą. Tai gali padėti gydytojui parinkti jums tinkamiausią gydymą.
Kokias ligas galima nustatyti genetiniais tyrimais?
Svarbu atsiminti, kad genetiniai tyrimai negali aptikti visų ligų. Be to, teigiamas tyrimo rezultatas nebūtinai reiškia, kad jums išsivystys ta liga. Tačiau jie yra labai naudingi nustatant daugelį ligų. Štai keletas pavyzdžių:
- Dauno sindromas
- Cistinė fibrozė
- Pjautuvinė anemija
- Huntingtono liga
- Kai kurie paveldimi vėžio tipai, tokie kaip krūties vėžys ir gaubtinės žarnos vėžys
Kaip atliekamas šis testas?
Tai labai paprastas procesas. Gydytojas paims nėščios moters kraujo, plaukų, odos, audinių ar vaisiaus vandenų mėginį. Mėginys bus išsiųstas į laboratoriją. Ten ekspertai ištirs jūsų genus, chromosomas ar DNR, ar nėra pokyčių, ir rezultatus nusiųs jūsų gydytojui.
Ar šiuose bandymuose yra kokių nors pavojų?
Dauguma DNR tyrimų yra labai mažai fizinės rizikos. Jiems tereikia paimti nedidelį kiekį kraujo. Tačiau kai kurie tyrimai, kurių metu nėštumo metu paimamas skystis iš gimdos, kelia labai nedidelę infekcijos ir persileidimo riziką.
Tačiau didesnė rizika yra psichologinė ir finansinė .
- Psichologinis poveikis: Jei gausite netikėtą rezultatą, galite patirti tokius jausmus kaip pyktis, baimė, liūdesys ir nerimas.
- Finansiniai aspektai: genetiniai tyrimai gali būti brangūs, todėl prieš atliekant tyrimą patartina apie tai žinoti.
Taip pat atminkite, kad šie tyrimai gali būti ne 100 % tikslūs. Be to, rezultatai ne visada leidžia numatyti, kokie bus simptomai ar kada išsivystys liga.
Ką sako rezultatai?
Genetinio tyrimo rezultatų supratimas kartais gali būti sudėtingas. Gydytojas palygins rezultatus su jūsų ligos istorija, kad tiksliai juos paaiškintų. Yra trys pagrindiniai rezultatų tipai.
| Rezultatas | Reikšmė |
| -- ...
| Teigiamas | Tai reiškia, kad laboratorija nustatė genetinį pokytį, sukeliantį ligą. Tai gali patvirtinti Jūsų diagnozę, patvirtinti, kad esate ligos nešiotojas, arba patvirtinti, kad Jums yra padidėjusi rizika susirgti šia liga. |
| Neigiamas | Tai reiškia, kad ligą sukeliantis genetinis pokytis nebuvo rastas. Tai gali atmesti diagnozę, patvirtinti, kad nesate ligos nešiotojas, arba nustatyti, kad jums nėra padidėjusios rizikos. |
| Neaišku | Tai reiškia, kad net jei genetinis pakitimas ir būtų nustatytas, nėra pakankamai informacijos, kad būtų galima nustatyti, ar tai ligą sukeliantis, ar nekenksmingas normalus pokytis. Taip yra todėl, kad visi mes turime nedidelių DNR pokyčių, kurie neturi įtakos mūsų sveikatai. |
Žinutė namo
- DNR arba genetinis tyrimas yra tyrimo metodas, kuris ieško mūsų genų pokyčių ir suteikia vertingos informacijos apie mūsų sveikatą.
- Šie tyrimai gali patvirtinti ligą, nustatyti būsimą riziką ir pateikti informacijos apie genetines ligas, kurios gali būti perduodamos vaikams.
- Yra keletas genetinių tyrimų tipų, todėl būtina kreiptis į gydytoją, kad pasirinktumėte jums tinkamiausią tipą.
- Rezultatų supratimas gali būti sudėtingas, todėl, kad ir koks būtų rezultatas, atvirai pasikalbėkite su savo gydytoju apie tai ir tolesnius veiksmus.
- Būkite atsargūs su internetu ar kitais būdais parduodamais tiesiogiai vartotojams skirtais rinkiniais. Gydytojo priežiūroje atlikti tyrimai yra patikimesni.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą