Ar bijote FISH testo? Sužinokime apie šį genetinį testą (fluorescencinė in situ hibridizacija – FISH testas) paprastai.

Ar jūsų gydytojas jums arba kam nors jūsų šeimos nariui liepė atlikti „FISH testą“? Ar išgirdę šį pavadinimą jautėtės šiek tiek išsigandę ar nervingi? Ar pagalvojote: „Kas per keistas testas?“? Taip jaustis visiškai normalu. Tačiau nėra jokios priežasties nerimauti. Jis nėra toks sudėtingas, kaip manote, ir nėra ko bijoti. Šiandien pakalbėkime apie tai, kas yra šis FISH testas, ko jis ieško ir kaip jis atliekamas labai paprastai, mūsų kalba.

Visų pirma, kas yra šis FISH testas?

Paprastai tariant, FISH yra specializuotas laboratorinis tyrimas, kurio metu ieškoma pokyčių ar klaidų mūsų kūno ląstelių genuose ir chromosomose. Tai tarsi mūsų kūno genetinio žemėlapio tyrimas.

Kad geriau tai suprastume, įsivaizduokime savo kūną kaip didelę biblioteką.

• Chromosomos: Chromosomos yra tarsi knygų lentynos toje bibliotekoje. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 23 poros tokių knygų lentynų.
• Genai: Lentynose esančios knygos yra genai. Šiose knygose yra visos instrukcijos, kurių reikia mūsų kūnams funkcionuoti. Ne tik mūsų plaukų spalva, akių spalva, ūgis, bet ir kiekviena mūsų kūno funkcija yra kontroliuojama šiose knygose, vadinamose genais, esančios informacijos.
• DNR: Šiose knygose užrašytos raidės ir žodžiai yra DNR. Tai yra, visas mūsų organizmui reikalingų instrukcijų rinkinys yra DNR.

Įsivaizduokite, kad kai kuriose šios bibliotekos knygose (genuose) trūksta puslapių (ištrynimas), kai kurie yra pridėti (amplifikacija) arba knyga, kuri turėtų būti vienoje lentynoje, buvo perkelta į kitą (translokacija). Kas nutiktų, jei taip atsitiktų? Instrukcijos, kurias gauna kūnas, būtų neteisingos. Būtent dėl ​​tokių neteisingų instrukcijų atsiranda tokios ligos kaip vėžys ir kitos genetinės ligos.

Kaip veikia šis FISH testas?

Nors metodologija yra šiek tiek mokslinė, aš ją paaiškinsiu labai paprastu pavyzdžiu.

Įsivaizduokite, kad jums reikia rasti konkretų sakinį didelėje knygoje. Ką darote? Randate tą sakinį ir pažymite jį spalvotu žymekliu. Tada jį vėl lengva rasti.

Štai kas vyksta FISH testo metu. Laboratorijoje mokslininkai sukuria DNR fragmentus, kurie atitinka konkrečią geno dalį, kurios jie nori ieškoti jūsų ląstelės mėginyje. Jie vadinami „zondais“. Tada prie šių pagamintų DNR fragmentų jie pritvirtina fluorescencines žymas. Jie yra tarsi žymekliai.

Toliau jie paima jūsų ląstelių mėginį (pvz., kraujo ar audinio) ir prie jo prideda šiuos spalvotai paženklintus „zondus“. Tada nutinka kažkas nuostabaus. „Zondas“ suranda tikslią jį atitinkančio geno vietą ir su juo hibridizuojasi.

Tada, kai patologas į jį žiūri specialiu mikroskopu (fluorescenciniu mikroskopu), prie to geno segmento pritvirtinti „zondai“ švyti kaip spalvotos šviesos, kaip žvaigždės, šviečiančios tamsoje.

• Įprastoje ląstelėje: numatomas spalvotos šviesos kiekis matomas tinkamose vietose.
• Nenormalioje ląstelėje: galite matyti daugiau spalvų nei tikėtasi (amplifikacija) arba galite nematyti norimos matyti spalvos (delecija), arba galite matyti dvi spalvas, kurios turėtų būti kartu, bet yra toli viena nuo kitos (translokacija).

Būtent žiūrėdami į tą šviečiančią šviesos struktūrą, gydytojai gali tiksliai pasakyti, kokie pokyčiai yra jūsų genuose.

Kokie yra pagrindiniai FISH testo ypatumai?

FISH testas daugiausia atliekamas dėl kelių priežasčių. Panagrinėkime genetinius pokyčius, kuriuos jis gali aptikti, ir su jais susijusias ligas.

Kokias ligas galima atpažinti pagal šiuos pokyčius?

FISH testas yra labai svarbus diagnozuojant įvairias ligas, ypač vėžį, ir planuojant gydymą.

• Vėžio rūšys:
• Krūties vėžys: konkrečiai ieškokite geno (HER2) amplifikacijos. Jei tokia amplifikacija yra, galima skirti specialų gydymą, specialiai nukreiptą į tą geną.
• Leukemija: atskirti ūminės ir lėtinės leukemijos tipus.
• Limfoma
• Kaulų čiulpų vėžys (daugybinė mieloma)
• Plaučių, skrandžio ir šlapimo pūslės vėžys
• Prenatalinės ir postnatalinės genetinės būklės: patikrinkite kūdikį prieš gimimą arba po jo, kad pamatytumėte, ar jis neturi chromosomų anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas.
• Apvaisinimas in vitro (IVF): Šis metodas taip pat naudojamas embrionams tirti dėl chromosomų anomalijų prieš juos perkeliant apvaisinimu in vitro (IVF).

Kaip turėčiau pasiruošti FISH tyrimui?

Kaip pasiruošite šiam tyrimui, priklauso nuo imamo mėginio. Šiuo tikslu galima imti įvairių tipų mėginius.

• Kraujo tyrimas: jei gydytojas įtaria, kad jūs arba jūsų vaikas sergate genetine liga, šį tyrimą galima atlikti paimant nedidelį kiekį kraujo, kaip įprasta. Tam nereikia jokio specialaus pasiruošimo.
• Prenatalinis tyrimas: jei kūdikio genai tiriami nėštumo metu, gydytojas atliks tyrimą, vadinamą „amniocenteze“, kurio metu iš motinos gimdos paimamas nedidelis kiekis amniono skysčio.
• Biopsija: Įtarus vėžį, iš naviko arba kaulų čiulpų paimamas nedidelis audinio gabalėlis tyrimui (kaulų čiulpų biopsija). Prieš biopsiją gydytojas nurodys, kaip jai pasiruošti, nes reikalinga anestezija.
• Šlapimo tyrimas: šlapimo mėginys kartais naudojamas šlapimo pūslės vėžiui diagnozuoti arba stebėti.

Kas nutinka gavus bandymo ataskaitą?

FISH testo rezultatų gavimas paprastai gali užtrukti nuo vienos iki keturių savaičių. Jūsų gydytojas apie šį laiką jus informuos iš anksto.

Rezultatas yra „teigiamas“.Jei taip parašyta, tai reiškia, kad jūsų ląstelių mėginyje yra genetinių ar chromosomų anomalijų.

Normalu jausti baimę ir nerimą pamačius tokį rezultatą. Tačiau atminkite, kad šis rezultatas yra galimybė geriau suprasti savo būklę. Remdamasis šia informacija, gydytojas galės nuspręsti dėl tinkamiausio, tikslinio gydymo.

Pavyzdžiui, jei šis tyrimas aptinka genetinę vėžio mutaciją, galima skirti tikslinę terapiją, skirtą tai mutacijai, todėl sumažėja šalutinis poveikis ir gaunami geresni rezultatai.

Todėl užuot nerimavę dėl rezultatų ir nerimavę vieni, atidžiai pasikalbėkite su savo gydytoju ir aiškiai supraskite, ką tai reiškia ir kokių veiksmų jums reikia imtis toliau.