Ar kada nors girdėjote apie šį „FISH testą“ (fluorescencijos in situ hibridizacijos testą)? Galbūt jūsų gydytojas paprašė jūsų ar jūsų pažįstamo atlikti šį testą. Nors jis gali skambėti šiek tiek sudėtingai, tai labai svarbus testas, galintis aptikti daug dalykų mūsų kūne. Taigi, šiandien pakalbėkime apie tai, kas yra šis FISH testas, ką jis daro ir kaip jis atliekamas paprastai, kad jūs suprastumėte.
Kas yra šis FISH testas (fluorescencinė in situ hibridizacija)?
Paprastai tariant, FISH yra genetinis tyrimas. Patologai, gydytojai, kurie specializuojasi diagnozuojant ligas , naudoja šį metodą ligoms, kurias sukelia mažų mūsų kūno dalelių, vadinamų chromosomomis, pokyčiai, nustatyti. Kartais šis tyrimas taip pat gali padėti nustatyti genetinius pokyčius, kuriuos galima gydyti tokioms ligoms kaip vėžys.
Pagalvokite apie tai šitaip: mūsų genai yra tarsi mūsų kūno instrukcija. Šioje instrukcijoje paaiškinama, kaip viskas mūsų kūne veikia. Šie genai yra struktūrose, vadinamose chromosomomis, kurios yra tarsi stygos. Taigi, kas nutinka, jei kai kurie žodžiai šioje instrukcijoje, mūsų DNR (deoksiribonukleorūgštis) , yra ištrinami, jei yra per daug žodžių arba jei kai kurie žodžiai yra sukeisti vietomis? Mūsų ląstelės gauna neteisingas instrukcijas. Tokiu būdu informacija gali būti prarasta (ištrinta), nukopijuota daugiau nei būtina (amplifikacija) arba perkelta (translokacija). Šie pokyčiai gali pakeisti mūsų kūno funkcionavimą ir sukelti tokias ligas kaip vėžys.
Taigi, šis FISH testas yra tarsi spalvotų rašiklių naudojimas tam tikroms chromosomų ar genų dalims „nudažyti“. Tuomet tie specialistai gydytojai gali lengvai rasti dalis, reikalingas ligoms diagnozuoti, žiūrėdami į jas mikroskopu. Žiūrint į šią spalvą pro mikroskopą, ji atrodo kaip spalvotos šviesos.
Ką galima nustatyti FISH testu?
Tuomet jums gali kilti klausimas, ką tiksliai galima rasti šiuo FISH testu? Svarbiausi dalykai yra šie:
- Nustatyti didelio masto genų mutacijas vėžio atveju. Naudodamiesi šia informacija, gydytojai gali tiksliai diagnozuoti vėžio tipą ir parinkti geriausią gydymą.
- Prieš gimstant kūdikiui (prenataliniu laikotarpiu) arba po jo, patikrinkite, ar nėra chromosomų anomalijų. Tai padeda anksti nustatyti kai kurias genetines ligas.
- Apvaisinimas in vitro (IVF) apima embriono tyrimą dėl chromosomų anomalijų prieš jį implantuojant į motinos gimdą (preimplantacinis genetinis tyrimas).
Kaip veikia šis FISH testas?
Gerai, dabar pažiūrėkime, kokia maža šio FISH testo veikimo paslaptis.
Jau anksčiau sakiau, kad mūsų DNR yra tarsi didelė instrukcijų knyga. Taigi šis FISH testas yra tarsi svarbiausių tos instrukcijų knygos dalių paryškinimas specialiais fluorescenciniais dažais. Mokslininkai sukuria šiuos „spalvinimo dažus“ arba „zondą“ pritvirtindami fluorescencines žymes prie pačios DNR.
Mūsų DNR sudaryta iš dviejų sujungtų gijų, panašiai kaip užtrauktuko dantukai. Mokslininkai pirmiausia atskiria šias dvi gijas, naudodami savo sukurtą zondą ir DNR mėginyje, kurį nori ištirti. Jie sukuria šį zondą taip, kad jis atitiktų ieškomą DNR seką, t. y. tikslų sakinį, kurio jie ieško naudojimo instrukcijoje.
Tada šie paruošti zondai sumaišomi su DNR mėginiu, paimtu iš kūno audinio ar skysčio (tai vadinama taikiniu). Jei tas zondas aptinka DNR fragmentą, kuriame yra ieškoma frazė, jis prie jo prilimpa (hibridizuojasi). Dėl šių blizgančių žymių tas DNR fragmentas švyti gražia spalva. Kai patologas į jį žiūri specialiu mikroskopu, šios blizgančios dėmės bus gražiai matomos. Tada jis gali suprasti, ar ten yra reikiama informacija ir kiek jos ten yra. Argi ne nuostabu?
Genetiniai pokyčiai, kuriuos galima aptikti FISH tyrimu
Patologai gali naudoti šį FISH testą, norėdami patikrinti ląsteles dėl genų mutacijų, kurios sukelia tokias ligas kaip vėžys. Kartais jis gali padėti patvirtinti arba patikslinti kariotipavimo testo, kuris yra chromosomų tyrimas , rezultatus. Štai keletas specifinių pokyčių, kuriuos galima aptikti FISH testu:
- Amplifikacija: tai yra tada, kai geno kopijų yra daugiau nei tikėtasi. Tai panašu į fotokopijos darymą ten, kur norite padaryti fotokopiją. Mokslininkai gali naudoti FISH, kad pamatytų, kiek geno kopijų yra daugiau nei tikėtasi.
- Translokacijos / pertvarkymai: tai yra tada, kai geno ar chromosomos dalis perkeliama į kitą vietą, nei turėtų būti. Mokslininkai gali naudoti dviejų spalvų zondus, kad tai aptiktų. Normaliai genuose šių zondų dvi spalvos turėtų būti arti viena kitos. Tačiau jei vieta pasikeitė, dvi spalvos bus toli viena nuo kitos.
- Ištrynimai: kaip ir translokacijų atveju, mokslininkai naudoja daugiau nei vieną zondą, norėdami rasti vietas, kuriose DNR trūksta informacijos. Kai kurie zondai prilimpa prie DNR mėginyje, bet kiti neprilimpa ten, kur turėtų. Tada jie žino, kad toje vietoje prarasta (ištrinta) informacija.
Ligos, kurias galima diagnozuoti FISH testu
Gydytojai gali naudoti FISH testą genetiniams pokyčiams aptikti, kurie gali padėti diagnozuoti tokias ligas kaip:
- Limfoma
- Ūminė mieloidinė leukemija, lėtinė mieloidinė leukemija ir kitos leukemijos rūšys
- Daugybinė mieloma
- Šlapimo pūslės vėžys
- Glioma (smegenų vėžio rūšis)
- Mezotelioma (plaučių vėžys)
- HER2 amplifikacija (dažniausiai stebima sergant krūties vėžiu, bet taip pat gali būti stebima sergant skrandžio ir plaučių vėžiu)
- MET amplifikacija (dažniausiai pasireiškia plaučių, skrandžio ir stemplės vėžiuose)
- MYCN amplifikacija (sergama tam tikro tipo vėžiu, vadinamu neuroblastoma)
- Nesmulkialąstelinio plaučių vėžio atveju įvyksta ALK, RET ir ROS1 genų pertvarkymai / susiliejimai. Šie ALK, RET arba ROS1 genai gali susijungti su kitu genu ir sukelti vėžį.
Kaip pasiruošti FISH tyrimui?
Kaip pasiruošiate FISH tyrimui, priklauso nuo to, kokį mėginį iš jūsų paims gydytojas.
- Prenataliniam tyrimui: Jūsų gydytojas atliks specialų tyrimą, vadinamą amniocenteze .
- Preimplantaciniam genetiniam tyrimui (PGD arba PGS): tyrimui paimamas nedidelis ląstelių mėginys iš kelių embrionų. Tai paprastai atliekama praėjus kelioms dienoms po ovuliacijos.
- Jei gydytojas įtaria, kad jūs arba jūsų vaikas sergate liga, kurią sukelia chromosomų anomalija arba genų mutacija: tai galima patikrinti atlikus paprastą kraujo tyrimą .
- Vėžiui arba genetinėms mutacijoms vėžio ląstelėse nustatyti (molekuliniai tyrimai): Jums reikės atlikti biopsiją (naviko arba kaulų čiulpų biopsiją) , kurios metu paimamas audinio arba kaulų čiulpų mėginys.
- Šlapimo pūslės vėžiui diagnozuoti arba stebėti: kartais atliekamas FISH testas su šlapimo mėginiu .
Iš šių tyrimų tik biopsijai paprastai reikia specialaus pasiruošimo. Kadangi dauguma biopsijų atliekamos taikant anesteziją, turėtumėte laikytis gydytojo nurodymų, kaip pasiruošti.
Kaip patologai atlieka šį FISH testą?
FISH tyrimui patologas arba laboratorijos technikas atlieka šiuos veiksmus:
1. Zondo (-ų) kūrimas: šio proceso metu jie parenka DNR fragmentus, kurie atitinka ieškomą DNR seką. Tada jie atlieka nedidelius pjūvius toje DNR ir prideda fluorescencines žymes.
2. Zondo ir taikinio denatūravimas: tai reiškia dvigubų jungčių tarp zondo ir tiriamojo DNR mėginio atskyrimą.
3. Hibridizacija: Kai zondai sumaišomi su DNR mėginiu, paimtu iš kūno audinio ar skysčio, zondai prisijungia prie ieškomų DNR sekų.
4.Rezultatų tikrinimas: Jie naudoja specialų fluorescencinį mikroskopą, kad pamatytų, kur mėginyje švyti etiketės.
Tada patologas praneš šiuos rezultatus jūsų gydytojui .
Kokie yra FISH testo rezultatai?
FISH testo rezultatų tipas priklauso nuo atliekamo testo tipo. Teigiamas FISH testo rezultatas reiškia , kad mėginio ląstelėse yra chromosomų arba genetinių sutrikimų. Geriausia pasikalbėti su gydytoju apie tai, kaip atrodys rezultatai ir ką jie reiškia.
Kas nutinka, jei FISH testas yra teigiamas?
Jei FISH testas teigiamas, gydytojas paaiškins, ką tai reiškia ir kokios yra jūsų galimybės. Jei testas buvo atliktas siekiant nustatyti genetines vėžio mutacijas, gali būti tikslinių gydymo būdų, skirtų būtent tai mutacijai. Todėl svarbu pasikalbėti su gydytoju nepanikuojant.
Kiek laiko užtrunka gauti FISH testo rezultatus?
FISH testo rezultatų gavimas gali užtrukti nuo vienos iki keturių savaičių. Jūsų gydytojas pasakys, kada tikėtis rezultatų ir kaip juos sužinoti.
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?
Jei turite klausimų apie tyrimą ar gautus rezultatus, nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją. Jis jums viską paaiškins.
Galiausiai, svarbiausia žinutė
Laukti genetinių tyrimų rezultatų gali būti baugu, neramu, o kartais net šiek tiek sunku. Galbūt laukiate atsakymo. Šis FISH testas – tai technologija, padedanti rasti tuos atsakymus, tarsi „žymeklis“, kuris randa ir nuspalvina reikiamą informaciją .
Gauti atsakymai gali būti ne tokie, kokių tikėjotės, tačiau jie padės suprasti savo situaciją ir kokios yra jūsų galimybės. Tada jūs ir jūsų gydytojas galėsite kartu parengti geriausią tolesnių veiksmų planą.
Atminkite, kad labai svarbu paprašyti gydytojo paaiškinti viską, ką manote apie testą, kodėl jis atliekamas ir ką reiškia rezultatai.
FISH testas, genetiniai tyrimai, chromosomos, DNR, vėžys, genetinės mutacijos, prenataliniai tyrimai
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą