Ar jūsų kūdikis staiga ima trūkčioti ir sustingti? Sužinokime apie šią hiperekpleksiją!

Ar jūsų naujagimis ar mažylis staiga krūpteli nuo menkiausio garso ar prisilietimo? Ar jis sustingsta ir jaučiasi taip, lyg jį trenktų akmuo? Ar jam šiek tiek trūksta oro? Jei kada nors pastebėjote kažką panašaus, tai gali būti būklė, vadinama hiperekpleksija. Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime išsamiau.

Kas yra ši hiperekpleksija?

Paprastai tariant, hiperekpleksija yra labai reta neurologinė būklė. Tai yra tada, kai kūdikio raumenys tampa pernelyg sustingę (mediciniškai vadinama „hipertonija“). Todėl jam sunku tinkamai judinti raumenis.

Be to, šie vaikai pasižymi perdėta išgąsčio reakcija į staigius, netikėtus dirgiklius (pvz., staigų triukšmą, prisilietimą ar judesį). Dėl šio išgąsčio kūnas gali trūkčioti, o akys mirksėti. Po šio šoko kūdikio kūnas kurį laiką sustingsta ir jis negali pajudėti. Pavojingiausia yra tai, kad kai kurie kūdikiai šiuo metu gali nustoti kvėpuoti. Jei tai tęsiasi, tai gali būti pavojinga gyvybei. Kartais ši būklė gali būti susijusi su staigios kūdikių mirties sindromu (SKMS).

Gydytojai šią būklę dažniausiai pastebi naujagimiams, prieš arba po gimimo. Tačiau ši būklė, vadinama hiperekpleksija, gali pasireikšti ir vaikams, ir suaugusiesiems.

Ši būklė turi ir kitus pavadinimus:

• Įgimtas sustingusio žmogaus sindromas (`(Įgimtas sustingusio žmogaus sindromas)`)
• Paveldima hiperekpleksija (`(Paveldima hiperekpleksija)`)
• Prabudimo liga
• Išgąsčio sindromas (`(Išgąsčio sindromas)`)
• Sustingusio kūdikio sindromas

Kaip dažna ši būklė?

Tai iš tiesų labai reta. Įsivaizduokite, net tokioje šalyje kaip Amerika ši būklė pasitaiko maždaug vienam iš 40 000 žmonių. Taigi, tai labai reta liga ir Šri Lankoje.

Kokie yra hiperekpleksijos simptomai?

Yra dvi pagrindinės šios būklės formos: pagrindinė forma ir mažoji forma.

Pagrindinis režimas

Tai yra tada, kai staiga, netikėtai ir neįprastai krūptelite nuo prisilietimo, judesio ar garso. Kai krūptelite, galite pajusti, kaip atlošta galva, kaip trūkčioja kūnas ir atlieka neįprastus judesius arba kaip sustingsta kūnas ir krenta ant žemės kaip akmuo.

Kai kūdikis užmiega, jo judesiai gali būti trūkčiojantys. Be to, hipertonija labai dažna kūdikiams, sergantiems šia liga. Jie taip pat gali judėti lėtai (vadinama hipokinezija) ir gali turėti lengvą intelekto negalią .

Kiti simptomai, kurie gali pasireikšti kūdikiams, vaikams ir suaugusiesiems, sergantiems šia pagrindine hiperekpleksijos būkle, yra šie:

• Hiperrefleksija (pernelyg sustiprėję refleksai)
• Protarpinė apnėja (kvėpavimo pauzės)
• Nestabili eisena (netvirta eisena)
• Klubo išnirimas gimimo metu
• Kirkšnies išvaržos.

Minorinė forma

Esant šiai lengvai formai, žmonės, sergantys hiperekpleksija, paprastai patiria tik retą, per didelę išgąsčio reakciją. Kiti simptomai gali būti minimalūs arba jų visai nebūti. Kūdikiams trūkčiojimas gali sustiprėti karščiuojant . Vaikams ir suaugusiesiems trūkčiojimas gali suintensyvėti dėl streso ar nerimo .

Abiejų tipų simptomai paprastai prasideda nuo gimimo, tačiau kai kuriems žmonėms jie pradeda pasireikšti vėliau gyvenime, vaikystėje ar suaugus.

Kodėl atsiranda ši hiperekpleksija?

Pagrindinė šios problemos priežastis yra genetinės mutacijos. Kiek žinoma, šią hiperekpleksiją gali sukelti mažiausiai penki skirtingi genai. Šie genai yra:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• SLC6A5

Šie genai atlieka labai svarbų vaidmenį gaminant tam tikrus baltymus mūsų nervinėse ląstelėse (neuronuose). Šie baltymai kontroliuoja, kaip nervinės ląstelės reaguoja į mūsų organizme esančią molekulę, vadinamą glicinu. Glicinas yra aminorūgštis, kuri yra baltymų statybinis blokas. Glicinas taip pat yra neurotransmiteris. Tai cheminė medžiaga, siunčianti signalus per mūsų nervų sistemą.

Normaliomis sąlygomis glicinas kontroliuoja raumenų skaidulų stimuliaciją. Tačiau jei viename iš minėtų genų įvyksta genetinis pokytis (mutacija), glicino poveikis nervų sistemai sumažėja. Tuomet nervų ląstelės nekontroliuojamai siunčia signalus į smegenis ir raumenis. Dėl to raumenys pradeda pernelyg stipriai reaguoti ir atsiranda kitų hiperekpleksijos simptomų.

Šią būklę, hiperekpleksiją, galite paveldėti dviem būdais :

1. Autosominiu dominantiniu būdu.

2. Autosominiu recesyviniu būdu.

Tai yra šiek tiek sudėtingesnės genetinės problemos, todėl gydytojas gali tai paaiškinti išsamiau.

Kokios yra šios būklės komplikacijos?

Jau minėjome, kad naujagimiams, sergantiems hiperekpleksija, jų kūnai sustingsta ir kurį laiką negali pajudėti. Šio sustingimo metu kai kurie kūdikiai gali nustoti kvėpuoti. Tai yra pagrindinė staigios kūdikių mirties sindromo (SKMS) priežastis. SKMS yra pagrindinė nepaaiškinamų kūdikių iki vienerių metų mirčių priežastis.

Labai retai kūdikiams, sergantiems hiperekpleksija, taip pat gali pasireikšti traukuliai („(epilepsija)“) arba tai, ką mes vadiname epilepsijos priepuoliais.

Hiperpleksijos simptomai paprastai išnyksta iki vienerių metų amžiaus. Tačiau šia liga sergantys vaikai ir suaugusieji gali ir toliau lengvai drebėti ir jausti sustingimą. Dėl to jie gali dažnai griūti. Senstant jie gali mažiau toleruoti garsų triukšmą ir perpildytas vietas. Sergantys epilepsija gali patirti traukulius visą gyvenimą.

Kaip tai diagnozuoti?

Diagnozuojant hiperpleksiją, gydytojai atkreipia dėmesį į tris pagrindinius simptomus:

• Visas kūnas sustingsta iškart po gimimo .
• Perdėtas išgąsčio atsakas į netikėtą stimulą.
• Po išgąsčio visas kūnas trumpam sustingsta .

Įprasti tyrimai – kraujo tyrimai, šlapimo tyrimai, smegenų skenavimas ir EEG – rodo normalius rezultatus. Tačiau genetiniai tyrimai gali nustatyti penkias su šia būkle susijusias genetines mutacijas.

Ar yra hiperekpleksijos gydymas?

Taip, tai galima gydyti! Tiek vaikams, tiek suaugusiesiems pagrindinis hiperekpleksijos gydymas yra vaistas, vadinamas „(klonazepamu)“, kuris mažina nerimą ir raumenų sustingimą. „(Klonazepamas)“ yra lengvas raminamasis vaistas, priklausantis „(benzodiazepinų)“ klasei. Jis padeda sumažinti hiperekpleksijos simptomus, ypač raumenų sustingimą. Gydytojai paprastai skiria 0,01–0,1 miligramo kilogramui kūno svorio per dieną vaikams ir 0,8 miligramo per dieną suaugusiesiems.

Gydytojas gali skirti keletą kitų vaistų šiai būklei gydyti. Pavyzdžiui:

• Karbamazepinas (`(karbamazepinas)`)
• Fenobarbitolis (`(fenobarbitalis)`)
• Fenitoinas (`(Fenitoinas)`)
• Diazepamas (diazepamas)
• Natrio valproatas (`(natrio valproatas)`)

Kiti gydymo būdai gali apimti kineziterapiją, skirtą vaikščiojimo sunkumams, ir kognityvinę elgesio terapiją (KET), skirtą nerimui mažinti.

Kas laukia ateityje šioje situacijoje? (Prognozė)

Daugeliu atvejų kūdikių hiperekpleksijos simptomai išnyksta maždaug iki metų amžiaus. Tai išties guodžia. Tačiau vaikams ir suaugusiesiems šios būklės poveikis gali trukti visą gyvenimą. Tačiau, kaip minėta anksčiau, yra vaistų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus.

Ar to galima išvengti?

Hiperpleksija yra genetinė liga, todėl jos išvengti neįmanoma. Jei nerimaujate ar abejojate, ar jūsų vaikas paveldės šią ligą, geriausia pasikalbėti su genetikos konsultantu. Tada galėsite aiškiai suprasti šią problemą.

Kaip aš galiu rūpintis savimi? / Kaip rūpintis savo vaiku?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate hiperekpleksija, svarbu tiksliai ir laiku vartoti gydytojo paskirtus vaistus. Jūsų gydytojas rekomenduos geriausius jūsų būklės gydymo būdus. Šie vaistai turėtų padėti kontroliuoti jūsų simptomus.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų naujagimiui pasireiškia hiperekpleksija, gydytojas paprastai ją pastebi gimimo metu. Kartais ji gali būti aptikta dar prieš gimimą. Tokiu atveju jūsų kūdikio gydytojas nedelsdamas pradės gydymą.

Vis dėlto, jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia nepaaiškinami traukuliai , svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją, nes ši būklė, vadinama hiperekpleksija, taip pat gali būti traukulių priežastis.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei jūs ar jūsų vaikas sergate hiperekpleksija, geriausia užduoti savo gydytojui šiuos klausimus:

• Kodėl susidarė ši situacija? (Kokia to priežastis?)
• Kokį gydymo variantą rekomenduojate?
• Ar mano būsimiems vaikams gali išsivystyti ši hiperekpleksija?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Normalu jausti liūdesį ir šoką sužinojus, kad jūsų naujagimiui pasireiškia hiperekpleksija. Niekas nenori matyti savo vaiko kenčiančio. Tačiau jei jūs ar jūsų vaikas kenčia nuo šios būklės, atminkite, kad nesate vieni. Jūsų medicinos komanda visada pasiruošusi jums padėti. Jie suteiks jums gydymą, kuris padės valdyti šios būklės simptomus.

Svarbiausia, jei jūsų kūdikis serga hiperekpleksija,Atminkite, kad šie simptomai greičiausiai išnyks iki jiems sukakus vienam gimtadieniui. Tai didelis palengvėjimas, ar ne? Taigi, drąsiai žiūrėkite į šią situaciją ir laikykitės gydytojų patarimų.

Hiperpleksija , kūdikio trūkčiojimas, raumenų spazmai, neurologinės ligos, genetinės ligos, naujagimiai, SIDS, klonazepamas