Sužinokime apie retą būklę, kuri pažeidžia ir kaulus, ir odą? (Maffucci sindromas)

Ar kada nors girdėjote apie keistą ligą, kuri staiga sukelia problemų su kaulais, o kartais ir su oda? Galbūt pastebėjote kažką panašaus į kaulą, kyšantį iš rankos ar kojos, arba raudonas ar violetines dėmes ant odos. Apie tai šiandien ir kalbėsime – šiek tiek sudėtingą ir labai retą būklę. Ji vadinama „(Maffucci sindromu)“. Nesijaudinkite, pakalbėsime apie tai paprastai, taip, kad suprastumėte.

Taigi, kas yra šis Maffucci sindromas?

Paprastai tariant, Maffucci sindromas yra labai reta liga, pažeidžianti kaulus ir odą. Jai būdingi trys pagrindiniai dalykai:

1. Kremzlė per daug auga kauluose. Ši kremzlė yra tvirtas, lankstus audinys, dengiantis tokias vietas kaip sąnariai. Kai šie navikai kauluose išauga į navikus, juos vadiname „enchondromomis“. Jie nėra vėžiniai (gerybiniai), o tai reiškia, kad iš pradžių jie nėra pavojingi. Tačiau tokių „enchondromų“ gali išsivystyti šimtai ar net tūkstančiai.

2. Šios „(enchondromos)“ sukelia skeleto deformacijas. Įsivaizduokite, jei kaulo viduje kažkas be reikalo išauga, to kaulo forma pasikeičia, tiesa? Štai kaip yra. Gali pasireikšti tokie dalykai kaip galūnių sutrumpėjimas, tempimas ir lūžiai.

3. Hemangiomos yra guzeliai, kurie atrodo kaip nenormalūs, odos paviršiuje susipynę kraujagyslės. Jie gali būti raudoni, mėlyni arba violetiniai.

Šie kremzliniai dariniai, vadinami enchondromomis, dažniausiai aptinkami pirštų ir kojų pirštų kauluose. Tačiau jie taip pat gali paveikti šias sritis:

• Ginklai
• Kojos
• Šonkauliai
• Kaukolė
• Slanksteliai (slanksteliai)

Svarbu tai, kad šios enchondromos iš pradžių yra nevėžinės (gerybinės), tačiau kartais gali tapti piktybinės. Nemažai žmonių, sergančių Maffucci sindromu (kai kurių tyrimų duomenimis, iki 50 %), turi padidėjusią riziką susirgti kaulų vėžiu, vadinamu chondrosarkoma, kuris prasideda kremzlės ląstelėse. Jiems taip pat yra padidėjusi rizika susirgti kitų rūšių vėžiu.

Kaip dažnai pasireiškia Maffucci sindromas?

Iš tiesų, tai labai reta būklė. Medicininiuose įrašuose visame pasaulyje užregistruota tik keli šimtai atvejų, todėl nenuostabu, jei apie tai anksčiau negirdėjote.

Kokie yra Maffucci sindromo simptomai?

Maffucci sindromo simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Kai kuriems žmonėms simptomai gali būti labai lengvi, o kitiems – sunkesni. Šie simptomai gali pasireikšti nuo gimimo arba gali pradėti pasireikšti vaikystėje.

Pagrindinius simptomus sukelia tie kremzlės navikai, apie kuriuos kalbėjome, vadinami „enchondromomis“. Jie gali sukelti tokius dalykus kaip:

• Kaulų skausmas
• Kaulų lūžiai – kaulas gali lūžti net ir nedidelio kritimo metu.
• Išlenktos rankos ar kojos
• Išsipūtę kaulai – atrodo kaip gumbai.
• Išlenktas stuburas – panašus į skoliozę.
• Osteolizė ( kaulų irimas )
• Žemas ūgis
• Nelygios rankos ar kojos – viena atrodo ilgesnė arba trumpesnė už kitą.

Kraujagyslių navikai, vadinami hemangiomomis, gali sukelti tokius simptomus:

• Kraujo krešuliai
• Limfangiomos – tai tarsi gumbai, pripildyti limfos skysčio.
• Raudoni, violetiniai arba mėlyni iškilimai ant odos (hemangiomos) – dažniausiai pastebimi ant rankų. Laikui bėgant, jie gali sukietėti ir sutrupėti.
• Nepakankamai išsivystę raumenys – pažeistoje zonoje.

Kas sukelia Maffucci sindromą?

Maffucci sindromas yra genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad jį sukelia mūsų genų pokytis (mutacija). Tiksliau, jį sukelia atsitiktinis vieno iš dviejų genų, vadinamų „IDH1“ (dažniausiai pasitaikantis) arba „IDH2“ (retai), pokytis. Tyrėjai mano, kad ši genetinė mutacija įvyksta vaikui dar esant įsčiose, t. y. prieš gimimą. Šie „IDH“ genai padeda gaminti „fermentus“, kurie yra svarbūs mūsų organizmo ląstelių funkcionavimui. Tačiau mokslininkai dar negalėjo išsiaiškinti tikslaus ryšio tarp šių „fermentų“ ir Maffucci sindromo.

Svarbiausia, kad tai nėra paveldima liga. Tai yra, ji nėra perduodama iš kartos į kartą vien dėl to, kad sirgo tėvai. Tai atsitiktinė genetinė mutacija.

Kaip diagnozuojamas Maffucci sindromas?

Šie tyrimai gali padėti gydytojui diagnozuoti Maffucci sindromą:

• Fizinė apžiūra: gydytojas jus apžiūrės ir ieškos matomų požymių (pvz., guzelių ar deformacijų). Jis taip pat paklaus apie jūsų simptomus ir ar kas nors jūsų šeimoje sirgo panašiomis ligomis.
• Rentgeno arba KT tyrimai: šie tyrimai gali padaryti aiškias jūsų kaulų nuotraukas. Tada jie gali pamatyti, ar yra enchondromų, kiek jos išplitusios ir ar yra kaulų pažeidimų.
• Audinių mėginių paėmimas chirurginiu būdu ir jų tyrimas („biopsija“):Kartais iš įtartinos vietos (pvz., kaulo ar odos guzelio) chirurginiu būdu pašalinamas nedidelis audinio gabalėlis ir tiriamas mikroskopu. Tai lemia tyrimo rezultatus.

Kokie specialistai gydo Maffucci sindromą?

Jei sergate Maffucci sindromu, jūsų gydymui gali susiburti įvairių specialistų komanda. Pavyzdžiui:

• Dermatologas: padeda gydyti, sumažinti arba, jei reikia, pašalinti odos darinius, tokius kaip hemangiomos.
• Ortopedijos chirurgas: gydo lūžius, chirurginiu būdu koreguoja kaulų deformacijas ir taip pat gali chirurginiu būdu pašalinti enchondromas.
• Ortopedinis onkologas: Jei išsivysto vėžys, pavyzdžiui, anksčiau aptarta chondrosarkoma, šie gydytojai padeda jį pašalinti ir stebi ligą visą gyvenimą, kad pamatytų, ar ji nepasikartoja.
• Radiologas: Jie specializuojasi medicininėje vizualizacijoje, pavyzdžiui, rentgeno nuotraukose ir kompiuterinėje tomografijoje, ir yra svarbūs vertinant kaulų pokyčius laikui bėgant.

Kaip gydomas Maffucci sindromas?

Tiesą sakant, kol kas nėra būdo visiškai išgydyti Maffucci sindromo. Todėl pagrindiniai gydymo tikslai yra šie:

• Ankstyva vėžio diagnostika ir veiksmingesnio gydymo paskyrimas.
• Kaulų lūžių prevencija arba gydymas.
• Sumažinti tokius simptomus kaip skausmas.

Jūsų medicinos komanda dažnai užsakys medicininius vaizdinius tyrimus (pvz., rentgeno nuotraukas), kad stebėtų jūsų kaulus. Jei enchondromos ar kaulų problemos trukdo jūsų kasdienei veiklai, gydymas gali apimti:

• Dėvėti breketus arba atlikti operaciją skoliozei ištaisyti.
• Gipsai, įtvarai ir chirurgija lūžusiems kaulams.
• Sumažinkite kojų ilgio skirtumą specialiais batais (batų pakėlimais), vaistais arba operacija.
• Chirurgija rankų deformacijoms ištaisyti.
• (Enchondromas) galima pašalinti chirurginiu būdu. Tačiau jos gali pasikartoti.

Jei jūsų odos hemangiomos vargina, gydytojas gali rekomenduoti gydymą, vadinamą skleroterapija. Tai reiškia, kad į odą suleidžiamas tirpalas, kuris sumažina darinius. Prireikus hemangiomas galima pašalinti chirurginiu būdu.

Ar galima išvengti Maffucci sindromo?

Kaip jau aptarėme anksčiau, mokslininkai vis dar iki galo nesupranta, kaip tiksliai atsiranda genetinė mutacija, sukelianti šią problemą. Todėl šiuo metu nėra konkretaus metodo, kaip to išvengti.

Kokia Maffucci sindromą turinčio žmogaus ateitis?

Maffucci sindromas yra lėtinė, visą gyvenimą trunkanti liga. Kai kurie žmonės gali turėti tik nedidelių fizinių problemų, kurios gali neturėti didelės įtakos jų kasdienei veiklai. Tačiau kitiems kaulų problemos gali būti sunkesnės, o fiziniai apribojimai gali padidėti.

Svarbu tai, kad ši būklė neturi įtakos intelektui. Tačiau jei išsivysto vėžys, yra tikimybė, kad jis gali sutrumpinti gyvenimo trukmę.

Kaip rūpintis savimi, jei sergu Maffucci sindromu?

Kadangi žmonėms, sergantiems Maffucci sindromu, yra padidėjusi vėžio išsivystymo rizika, svarbu reguliariai tikrintis, kaip rekomenduoja jūsų medicinos komanda. Kuo anksčiau vėžys nustatomas, tuo didesnė tikimybė, kad jį bus galima gydyti.

Kuo skiriasi Olierio sindromas ir Maffucci sindromas?

Olierio sindromas ir Maffucci sindromas yra būklės, kurioms esant išsivysto kremzlės navikai, vadinami enchondroma. Tačiau Maffucci sindromo atveju taip pat pastebimi kraujagyslių navikai, vadinami hemangiomomis. Olierio sindromo atveju hemangiomų nėra. Tai yra pagrindinis skirtumas.

Ar yra kitų Maffucci sindromo pavadinimų?

Kadangi tai labai reta, būklė kartais vadinama kitais pavadinimais, tačiau jie nėra tokie dažni. Štai keletas pavyzdžių:

• `(Chondrodysplazija su hemangioma)`
• `(Dishondroplazija ir kaverninė hemangioma)`
• `(Enchondromatozė su hemangioma)`
• `(Kasto sindromas)`

Nors yra daug tokių pavadinimų, dažniausiai vartojamas pavadinimas yra Maffucci sindromas.

Galiausiai, žinia namo

Jei jums ar jūsų vaikui diagnozuojamas Maffucci sindromas, tai gali būti šiek tiek per daug. Visą likusį gyvenimą turėsite nerimauti dėl lūžių ir kaulų vėžio. Taip pat gali būti varginantis lankymasis pas skirtingus specialistus ir dažni tyrimai.

Tačiau toks atsargumas, ypač ankstyvas vėžio tyrimas, gali labai padėti išsaugoti arba prailginti jūsų gyvenimą. Ankstyva vėžio diagnostika ir gydymas yra geriausias būdas pagerinti savo sveikatą. Gydytojas pasakys, į kokius simptomus reikia atkreipti dėmesį.

Nesijaudinkite. Jūs ne vienas. Yra gydytojų ir paramos grupių, kurios padeda ir konsultuoja žmones, gyvenančius su šiomis retomis ligomis. Svarbiausia – gauti tinkamą informaciją ir laikytis gydytojo patarimų.

Maffucci sindromas, kaulų ligos, kremzlė, hemangioma, vėžio rizika, genetinės ligos, retos ligos