Ar jūsų vaikas turi retą smegenų vystymosi sutrikimą? (Miller-Diekerio sindromas)

Šiandien kalbėsime apie labai retą ir tėvams jautrią temą. Tai būklė, vadinama Millerio-Dikerio sindromu. Tai genetinė būklė, paveikianti jūsų kūdikio smegenų vystymąsi. Galbūt anksčiau negirdėjote šio pavadinimo, tačiau žinoti apie šias ligas gali būti labai svarbu, ypač naujiems tėvams.

Kas yra Millerio-Diekerio sindromas?

Paprastai tariant, Millerio-Dekerio sindromas yra reta genetinė liga, kai vaiko smegenų išorinė dalis, vadinama smegenų žieve , yra lygi. Paprastai sveikose smegenyse ši dalis turi daug sudėtingų raukšlių, griovelių ir vagelių. Tai tarsi graikinis riešutas. Tačiau vaikams, sergantiems šia liga, šios raukšlės ir grioveliai nesusiformuoja tinkamai.

Šia liga sergantis vaikas gimdamas gali jausti kai kuriuos fizinius simptomus. Priešingu atveju, maždaug nuo 6 mėnesių amžiaus pradeda ryškėti sunkios raidos ir neurologinės problemos. Dažniausiai tai sukelia atsitiktinis chromosomų pokytis. Tačiau kai kuriais atvejais šią būklę gali sukelti ir iš tėvų paveldėta genų mutacija.

Deja, vis dar nėra vaistų nuo Millerio-Dekerio sindromo. Tai gyvybei pavojinga būklė, kuria dauguma vaikų miršta nesulaukę 2 metų.

Šią būklę pirmą kartą septintajame dešimtmetyje aprašė du gydytojai, Jamesas Q. Milleris ir H. Diekeris. Todėl ji vadinama „Millerio-Diekerio sindromu“.

Kokie kiti šio dalyko pavadinimai?

Gydytojas gali vartoti medicininį pavadinimą lissencephaly Miller-Decker sindromui apibūdinti. Lissencephaly reiškia „lygios smegenys“. Taip pat galite išgirsti šiuos pavadinimus:

• Klasikinis lissencephalijos sindromas
• MDS
• Millerio-Dikerio lissencephalijos sindromas

Kaip dažna ši būklė?

Millerio-Dekerio sindromas yra labai reta liga . Ja serga maždaug vienas iš 100 000 naujagimių. Tai reiškia, kad net Šri Lankoje labai retai pasitaiko vaikas, sergantis šia liga.

Kokia to priežastis?

Vaikams, sergantiems Miller-Decker sindromu , trūksta 17 chromosomos dalies.Yra. Tai reiškia, kad jie prarado vieną ar daugiau genų. Įsivaizduokite, kad mūsų kūne yra mažos instrukcijos, kurias vadiname chromosomomis. Šių chromosomų viduje yra genai – kodai, kurie kontroliuoja viską mūsų kūne. Taigi, šis genų praradimas dažnai įvyksta atsitiktinai, tai yra, be jokios akivaizdžios priežasties. Šis genų praradimas gali įvykti spermoje, kiaušinėlyje arba kūdikio vystymosi metu po apvaisinimo gimdoje.

Daugelyje šeimų, gimus vaikui, sergančiam šia liga, niekas šeimoje anksčiau nesirgo šia liga. Tai reiškia, kad nėra jokios šeimos istorijos.

Tačiau kartais, maždaug vienoje iš 10 šeimų , vienas iš tėvų turi šiek tiek pakitusį geną 17 chromosomoje, o tai reiškia, kad ji išsidėsčiusi netinkama tvarka. Gydytojai tai vadina subalansuota translokacija . Kadangi yra visi šios chromosomos genai, t. y. netrūksta jokių genų, nei motinai, nei tėvui nepasireiškia Millerio-Dekerio sindromo simptomai. Tačiau kai tėvas, kuriam diagnozuota tokio tipo „translokacija“, susilaukia vaiko, vaikas gali prarasti geno dalis dėl sutrikusios išsidėstymo.

Šis geno trūkumas paveikia smegenų vystymąsi kūdikiui dar esant įsčiose. Kaip minėta anksčiau, išorinė smegenų dalis (smegenų žievė) neturi tinkamų raukšlių ir vagelių, todėl ta dalis tampa lygi.

Kokie yra simptomai?

Millerio-Dekerio sindromas paveikia tiek fizinį, tiek protinį vaiko vystymąsi . Simptomų sunkumas priklauso nuo to, kiek nesubrendusios yra vaiko smegenys.

Vaikas gali patirti tokius simptomus kaip:

• Kvėpavimo sutrikimas
• Vystymosi vėlavimai – tai reiškia, kad vaikas vėluoja daryti tai, kas tinkama jo amžiui.
• Rijimo sutrikimas (disfagija)
• Maitinimo problemos
• Žemas raumenų tonusas (hipotonija) – tai reiškia, kad kūno raumenys yra silpni ir suglebę.
• Raumenų sustingimas arba spazmiškumas
• Traukuliai – būklė, sukelianti dažnus priepuolius.
• Lėtas fizinis vystymasis

Charakteristikos, kurias galima pastebėti vaiko išvaizdoje

Vaikai, sergantys Millerio-Dekerio sindromu, dažnai turi mažesnes nei įprasta galvas. Tai vadinama mikrocefalija . Jie taip pat gali turėti keletą išskirtinių veido bruožų:

• Ausys yra išaugusios žemiau nei įprastai ir gali turėti neįprastą formą.
• Kakta išsikišusi į priekį.
• Nosis maža ir gali būti užriesta į viršų.
• Vidurinė veido dalis atrodo įdubusi (vidurinio veido hipoplazija) .
• Viršutinė lūpa gali tapti platesnė, o apatinis žandikaulis – mažesnis.

Kokios galimos komplikacijos?

Kai kuriems vaikams gimdymo metu gali kilti ir kitų komplikacijų. Pavyzdžiui:

• Įgimtos širdies ligos – tai širdies ligos, atsirandančios nuo gimimo.
• Pirštai gali būti kreivi arba sulenkti (klinodaktilija) .
• Inkstų problemos.
• Kai kurie pilvo organai gali būti už pilvo ertmės ribų (omfalocelė) .

Kaip diagnozuojama ši liga?

Kai kurie nėštumo metu atliekami tyrimai, pavyzdžiui, ultragarsinis tyrimas , gali padėti gydytojui nustatyti, ar jūsų kūdikiui nėra sutrikęs smegenų vystymasis ar kitų sindromo požymių. Jei įtariama, gydytojas gali rekomenduoti genetinę amniocentezę arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (CVS) . Šie tyrimai gali patvirtinti, ar jūsų kūdikiui nėra genetinių pokyčių, susijusių su Millerio-Dekerio sindromu.

Gimus kūdikiui, jūs arba jūsų gydytojas galite pastebėti kai kuriuos anksčiau minėtus specifinius veido bruožus. Arba kūdikiui gali prasidėti traukuliai . Dažnai šie kūdikiai nepasiekia trijų–penkių mėnesių vaiko raidos etapų, tokių kaip atsisėdimas ir apsivertimas.

Kokie yra gydymo būdai?

Kaip jau minėjome anksčiau, deja, Millerio-Dekerio sindromo išgydyti neįmanoma . Tai gyvybę ribojanti būklė. Gydymo tikslas – kontroliuoti tokius simptomus kaip traukuliai ir užtikrinti kuo didesnį vaiko komfortą. Dėl rijimo sutrikimų kai kuriems vaikams gali tekti maitinti per zondą (maitinimas per zondą / enterinis maitinimas) .

Ką galite padaryti, jei jūsų vaikas serga šia liga?

Rūpintis ir auginti vaiką, sergantį tokia gyvenimą ribojančia, sunkia liga, yra išties nepaprastai sudėtinga užduotis . Galite patirti daug nerimo, streso ir net depresijos . Todėl labai svarbu rūpintis savo fizine ir psichine sveikata, kartu rūpinantis savo vaiku.

Galite gauti pagalbos iš tokių dalykų kaip:

• Raskite savo vaikui reikalingas paramos paslaugas , tokias kaip reabilitacijos paslaugos, sveikatos priežiūra namuose ir pagalbiniai įrenginiai.
• Prisijunkite prie palaikymo grupės su tokių vaikų tėvais. Tai padės jums jaustis mažiau vienišiems ir galėsite mokytis iš kitų patirties.
• Sužinokite apie savo vaiko būklę ir visus jam būdingus simptomus.
• Skirkite laiko sau . Padarykite pertrauką, darykite tai, kas jums patinka.
• Raskite sveikų būdų sumažinti stresą. Tai galėtų būti pasivaikščiojimas su draugu ar naujo hobio pradžia.
• Pasikalbėkite su psichikos sveikatos specialistu . Tai jums labai palengvins savijautą.
• Jei reikia, vartokite gydytojo rekomenduojamus vaistus, tokius kaip antidepresantai.

Ar galima išvengti Miller-Decker sindromo?

Beje, tai reiškia, kad nėra jokio būdo užkirsti kelią Millerio-Deckerio sindromui, kuris atsiranda staiga be jokios akivaizdžios priežasties.

Vis dėlto, jei turite vaiką, sergantį šia liga, galima atlikti genetinį tyrimą , siekiant išsiaiškinti, ar jūs arba jūsų partneris neturite anksčiau minėtos „subalansuotos translokacijos“ 17 chromosomoje. Kai vienas iš tėvų, turintis tokią „translokaciją“, susilaukia kito vaiko, paprastai yra maždaug vienas iš trijų tikimybė , kad tas vaikas taip pat sirgs Millerio-Dekerio sindromu.

Todėl labai svarbu, kad jūs ir jūsų partneris susitiktumėte su genetiniu konsultantu, kad aptartumėte šią riziką ir savo galimybes.

Kokia vaiko, turinčio šią būklę, ateitis?

Labai liūdna tai sakyti. Vaikų, sergančių Millerio-Dekerio sindromu, gyvenimo trukmė paprastai yra labai trumpa . Daugeliui vaikų pasireiškia sunkūs traukuliai , kurie gali būti pavojingi gyvybei. Arba dėl silpnų gerklės raumenų gali pasireikšti tokios būklės kaip „aspiracinė pneumonija“ , kai maistas ir gėrimai patenka į plaučius. Tai labai pavojinga.

Dauguma vaikų miršta iki 2 metų amžiaus. Kai kurie vaikai gali gyventi iki 10 metų. Tačiau išgyventi iki paauglystės yra labai reta.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją:

• Vystymosi vėlavimai – jei nedarote savo amžiui tinkamų dalykų.
• Jei jums sunku kvėpuoti, valgyti ar ryti.
• Jei dažnai pasireiškia traukuliai .
• Jei fizinis vystymasis atrodo sulėtėjęs.
• Jei pastebite neįprastų veido bruožų ar fizinių savybių .

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Kai sužinosite, kad jūsų vaikas serga Miller-Deeker sindromu, galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kas sukelia mano vaikui Millerio-Deckerio sindromą?
• Kokie gydymo būdai gali padėti mano vaikui?
• Ką galiu padaryti, kad padėčiau savo vaikui namuose?
• Ar turėtume su partneriu atlikti genetinius tyrimus?
• Dėl kokių kitų komplikacijų turėčiau nerimauti?

Galiausiai, prisiminkite

Kai jūsų vaikas serga sunkia, gyvybei pavojinga liga, svarbu kreiptis pagalbos į specialistus ir sveikatos priežiūros specialistus, kurie išmano šią ligą. Jūsų gydytojas gali padėti valdyti jūsų vaiko simptomus ir užtikrinti, kad jis jaustųsi kuo patogiau. Jis taip pat gali jus sujungti su ištekliais ir paramos tarnybomis, kurios gali padėti jūsų šeimai išgyventi šį sunkų laikotarpį.

Kiek įmanoma, mėgaukitės laiku, kurį jūsų šeima praleidžia kartu. Mylėkite ir palaikykite vienas kitą. Stenkitės kaupti gražius prisiminimus, kurių niekada nepamiršite. Nebandykite šios kelionės įveikti vieni, yra daug žmonių, kurie gali jums padėti.

Millerio -Dikerio sindromas, lisencefalija, smegenų vystymasis, genetinės ligos, 17 chromosoma, vaikų sveikata, vystymosi sutrikimai