Ar jūsų vaikas turi lytinio vystymosi problemų? Sužinokite apie Swyer sindromą (XY lytinių liaukų disgenezę)

Ar kada nors girdėjote, kad žmogus, turintis XY chromosomas, gimė mergaite? Skamba keistai, ar ne? Bet tai tikrai įmanoma. Ši reta būklė vadinama Swyer sindromu. Tikriausiai turite daug klausimų. Pakalbėkime apie visa tai išsamiau.

Kas yra Swyer sindromas?

Paprastai tariant, Swyer sindromas yra būklė, kai žmogaus chromosomos yra XY, tai reiškia, kad jis yra vyriškas, bet išoriniai lytiniai organai yra moteriški. Paprastai, kai yra XY chromosomos, išsivysto varpa ir kapšelis. Tačiau žmonėms, sergantiems Swyer sindromu, išsivysto makštis, gimda ir kiaušintakiai.

Šie žmonės neturi lytinių liaukų, t. y. kiaušidžių ar sėklidžių. Vietoj to, jie turi randinio audinio gabalėlį, kuris visiškai neveikia. Gydytojai šį ruožinį lytinį audinį vadina. Dėl šios priežasties jie nepasiekia brendimo, nebent jiems būtų taikoma pakaitinė hormonų terapija . Jie taip pat negali pastoti natūraliai. Tačiau vaiko susilaukti įmanoma tokiais metodais kaip kiaušinėlių donorystė .

Kitas Swyer sindromo pavadinimas yra XY lytinių liaukų disgenezė. Čia „lytinės liaukos“ reiškia lytines liaukas, o „disgenezė“ – „nenormalų vystymąsi“. Ši būklė priskiriama interseksualumo kategorijai. Gydytojai ją vadina lytinio vystymosi sutrikimu arba lytinio vystymosi sutrikimu (DSD) .

Kaip dažnai pasitaiko Swyer sindromas?

Tai labai reta būklė . Ja serga maždaug vienas iš 80 000 gimusių kūdikių. Tad galite įsivaizduoti, koks mažas yra šis procentas.

Kokie yra Swyer sindromo simptomai?

Ši būklė dažnai diagnozuojama paauglystėje , paprastai maždaug brendimo metu. Simptomai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus, tačiau yra keletas bendrų požymių:

• Sumažėjęs arba visai nebūna krūtų išsivystymo .
• Mėnesinių nebuvimas (amenorėja) .
• Auga aukštesnis už kitus to paties amžiaus.
• Tokiose vietose kaip pažastys ir intymios vietos plaukų neauga arba jie auga labai mažai .

Įsivaizduokite, jūsų dukrai dabar 14 ar 15 metų. Visos jos draugės pasiekė brendimą ir pradėjo menstruacijas. Tačiau jūsų dukra vis dar nesiskiria. Ji aukštesnė už kitus vaikus, bet jos krūtys nerodo jokių vystymosi požymių. Tokiu atveju ir tėvai, ir vaikas gali tuo abejoti.

Kas sukelia Swyer sindromą?

Tiksli šios būklės priežastis ne visada žinoma . Tačiau, remdamiesi dabartiniais tyrimais, ekspertai mano, kad šią būklę sukelia genų, turinčių įtakos lyčių diferenciacijai, mutacijos. Paprastai tariant, bet koks bet kokio geno, prisidedančio prie sėklidžių vystymosi, pokytis gali sukelti Swyer sindromą.

Kai kurie žmonės šią būklę paveldi iš savo tėvų . Galbūt jų tėvai net nežinojo, kad jie turi mutaciją viename iš savo genų. Kitiems tai gali nutikti atsitiktinai, o tai reiškia, kad nauja geno mutacija įvyksta be jokios akivaizdžios priežasties.

Swyer sindromą sukelia geno, vadinamo SRY (lytį lemiančiu Y regionu), mutacija, kuria serga 15–20 % žmonių. Genetikai mano, kad SRY genas padeda nediferencijuotam audiniui išsivystyti į sėklides. Jei SRY genas pakinta, šis procesas nevyksta tinkamai ir sėklidės niekada neišsivysto.

Be to, Swyer sindromą taip pat gali sukelti šių genų pokyčiai:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Šie genai gali atrodyti šiek tiek sudėtingi, tačiau tai yra vieni pagrindinių genų, susijusių su lytiniu vystymusi.

Kokios galimos Swyer sindromo komplikacijos?

Dėl šios būklės gali kilti dvi pagrindinės komplikacijos:

• Lytinių liaukų navikas: Maždaug 30 % Swyer sindromu sergančių žmonių išsivysto navikas lytinėse liaukose, kurios paprastai yra randinis audinys, susidarantis ten, kur yra kiaušidės. Dažniausias naviko tipas yra gonadoblastoma . Nors gonadoblastoma yra gerybinis navikas, gydytojai ją laiko piktybinių navikų pirmtaku. Todėl kaip prevencinę priemonę gydytojai paprastai rekomenduoja chirurginiu būdu pašalinti lytinių liaukų ruožus. Nors tai šiek tiek baugina, svarbu išvengti didesnės problemos ateityje.

• Osteoporozė: Jei Swyer sindromas negydomas, jis gali susilpninti kaulus. Laikui bėgant, tai gali sukelti osteoporozę.Hormonų pakaitinė terapija gali padėti išvengti kaulų retėjimo ir kaulų retėjimo.

Kaip diagnozuojamas Swyer sindromas?

Kartais gydytojai gali nustatyti šią būklę prieš gimimą arba jo metu. Tačiau daugelis žmonių apie tai sužino tik vėliau, kai dar nepasiekia brendimo, kaip tikėtasi.

Kai apsilankysite pas gydytoją, jis arba ji pirmiausia atliks fizinę apžiūrą ir paklaus apie jūsų ligos istoriją. Tada jis gali paskirti įvairius tyrimus, kad sužinotų daugiau apie jūsų kūno vidaus anatomiją ir chromosomų sandarą. Kai kurie iš jų:

• Kariotipo tyrimas: tai leidžia pamatyti tikslų chromosomų modelį.
• Genetiniai tyrimai: tai gali nustatyti, ar genuose yra mutacijų.
• Dubens ultragarsas: šiuo tyrimu galima patikrinti vidaus organų, tokių kaip gimda ir kiaušidės (arba jas pakeičiančios juostinės lytinės liaukos), būklę.
• MRT (magnetinio rezonanso tomografija): tai taip pat gali suteikti aiškesnį vidaus organų vaizdą.

Nors šie tyrimai gali skambėti šiek tiek sudėtingi, jie padeda nustatyti teisingą diagnozę.

Kaip gydomas Swyer sindromas?

Swyer sindromo visiškai išgydyti neįmanoma. Todėl pagrindiniai gydymo tikslai yra valdyti nepageidaujamus simptomus, stiprinti kaulus ir mažinti vėžio riziką. Šiuo tikslu gydytojas gali rekomenduoti:

• Chirurgija lytinių liaukų dryžiams pašalinti: Kaip jau minėjau anksčiau, tai svarbu siekiant sumažinti navikų riziką.
• Pakaitinė hormonų terapija: tai gali padėti atkurti menstruacijas, skatinti krūtų vystymąsi ir užkirsti kelią osteoporozei. Paprastai tai apima moteriškų hormonų skyrimą.

Ką daryti, jei mano vaikas serga Swyer sindromu?

Lytinis brendimas nėra lengvas laikotarpis niekam. Vaikas, turintis Swyer sindromą, būtent tuo metu pradeda suprasti, kad jo kūnas skiriasi nuo bendraamžių. Tai gali turėti didelės įtakos vaiko psichinei sveikatai.

Jūsų vaikas gali išgyventi daug emocijų dėl to. Atvirai su juo pasikalbėkite . Gali būti gera mintis kreiptis pagalbos į konsultantą , kuris padėtų jam susidoroti su šiomis sudėtingomis emocijomis. Atminkite, kad šiuo metu jūsų meilė, palaikymas ir supratimas yra labai svarbūs jūsų vaikui.

Svarbu:Aiškindami vaikui šią būklę, pabrėžkite, kad jis visiškai nėra „neįgalus“. Tai ne jo kaltė, tai tiesiog kitoks jo kūno vystymosi būdas.

Kokia yra Swyer sindromą turinčio žmogaus gyvenimo trukmė?

Jums gali palengvėti tai išgirdus. Žmonių, sergančių Swyer sindromu, gyvenimo trukmė yra tokia pati kaip ir žmonių, nesergančių šiuo sutrikimu . Tinkamai gydant, tai jokiu būdu neturės įtakos jūsų ar jūsų vaiko gyvenimo trukmei.

Ar galima išvengti Swyer sindromo?

Swyer sindromas yra genetinė liga . Todėl nėra nieko, ką galite padaryti, kad jos išvengtumėte. Tai nėra niekieno kaltė.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

• Jei esate moteris ir jums neprasidėjo mėnesinės iki 16 metų , būtinai turėtumėte kreiptis į gydytoją.
• Jei esate tėvas ir manote, kad jūsų vaikui vėluoja brendimas , pasitarkite su vaiko pediatru. Jis gali stebėti jūsų vaiko vystymąsi ir pasakyti, ar reikia gydymo.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei jums diagnozuotas Swyer sindromas, galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Gal galite pasakyti, kokios genų mutacijos sukėlė šią būklę?
• Kada aš arba mano vaikas turėčiau pradėti pakaitinę hormonų terapiją?
• Ar man ar mano vaikui reikės operacijos? Jei taip, kada?
• Ar likusi mano šeimos dalis turėtų atlikti genetinius tyrimus?
• Kokius kitus išteklius rekomenduotumėte? (pvz., konsultavimo paslaugas, paramos grupes)

Normalu jausti sumišimą ir netikrumą sužinojus, kad jūsų vaikas turi seksualinės raidos sutrikimą (LSS). Galite sužinoti, kad jūsų vaikas serga Swyer sindromu – interseksualumo sutrikimu, paauglystėje, ypač jei jų bendraamžiai šių požymių nerodo jiems augant.

Galiausiai, žinia namo

Geriausia yra tai, kad Swyer sindromą galima valdyti gydymu . Jūsų gydytojas gali sudaryti individualų gydymo planą jums arba jūsų vaikui. Jis taip pat gali nukreipti jus į išteklius, kurie gali padėti jūsų vaikui sėkmingai gyventi su šia liga.

Nebijok. Tu ne vienas.Daug žmonių gyvena su šia liga. Net ir Swyer sindromą turintis asmuo, gavęs tinkamą medicininę konsultaciją, palaikymą ir supratimą, gali gyventi sveiką ir laimingą gyvenimą. Svarbiausia – nedelsiant kreiptis į gydytoją ir laikytis rekomenduojamo gydymo.

Swyer sindromas, XY lytinių liaukų disgenezė, lytinis vystymasis, hormonai, genetinės mutacijos, brendimas, interseksualumas, DSD