Sužinokime apie Tanžero ligą, kuria serga žmonės, kurių organizme yra mažas gerojo cholesterolio (DTL) kiekis.

Ar kada nors girdėjote apie cholesterolio tipą, vadinamą geruoju cholesteroliu (DTL / didelio tankio lipoproteinais) ? Taip, taip... Šiandien kalbėsime apie labai retą ligą, kuri atsiranda, kai šio gerojo cholesterolio kiekis mūsų organizme yra labai mažas. Tai vadinama Tanžero liga . Galbūt nesate girdėję šio pavadinimo, bet labai svarbu apie jį žinoti.

Kas yra Tanžero liga? Supraskime ją paprastai!

Gerai, pradėkime nuo pradžių. Tangjė liga yra labai reta liga, kurią paveldime iš savo tėvų, tai yra, genetiškai paveldima . Sergančiųjų šia liga organizme yra labai žemas gerojo cholesterolio (DTL) kiekis. Ar žinojote, kad šis DTL cholesterolis ne veltui vadinamas „geruoju cholesteroliu“. Būtent jis padeda išlaikyti mūsų organizmą švarų, pašalindamas blogąjį cholesterolį (MTL / mažo tankio lipoproteinus) , kuris linkęs kauptis mūsų kraujagyslėse, tai yra, arterijose .

Dabar pagalvokite, kas nutinka, kai sumažėja šio gerojo cholesterolio (DTL) kiekis. Tas blogasis cholesterolis (MTL) ir kitų rūšių riebalai (lipidai) lengvai pradeda kauptis mūsų arterijose. Lygiai taip pat, kaip nešvarumai įstringa vandens vamzdyje. Tai gali sukelti širdies problemų, širdies smūgį ar net insultą . Negana to, ši liga gali paveikti daugelį kitų mūsų kūno organų.

Kodėl jis buvo vadinamas „Tangier“?

Tai taip pat labai įdomi istorija. Ši liga pavadinta „Tangier“ dėl Tanžero salos , esančios kitoje jūros pusėje nuo JAV Virdžinijos valstijos. Ši liga pirmą kartą buvo aptikta tarp žmonių, gyvenusių toje saloje. Tačiau tai nereiškia, kad tai būdinga tik tai salai. Šia liga sergančių žmonių yra ir kitose pasaulio šalyse.

Kaip dažna yra Tanžero liga?

Iš tiesų, Tanžero liga yra itin reta liga. Visame pasaulyje nustatyta tik nedaug žmonių, apie 100. Todėl apie ją daug nekalbama. Tačiau nors ji reta, svarbu žinoti apie šią ligą, tiesa?

Kaip Tanžero liga veikia mūsų organizmą?

Štai kas nutinka. Sergant diabetu, mūsų organizme yra mažai gerojo cholesterolio (DTL), todėl riebalai (lipidai) negali tinkamai patekti į kepenis . Kepenys yra tos, kurios pašalina šiuos nepageidaujamus riebalus iš organizmo. Taigi, šie riebalai, kurių negalima pašalinti, palaipsniui pradeda kauptis įvairiose mūsų kūno vietose. Kai šie riebalai kaupiasi, tas organas taip pat gali šiek tiek padidėti.

Riebalai dažnai nusėda tokiu būdu:

• Kepenys: Kepenys gali padidėti.
• Blužnis:Blužnis taip pat gali išsipūsti ir padidėti.
• Tonzilės: mūsų gerklėje esančios tonzilės. Jos gali tapti gelsvai oranžinės spalvos, kai prisipildo riebalų.
• Limfmazgiai: tai mūsų imuninės sistemos dalis. Jie taip pat gali patinti.
• Širdis: Tai taip pat gali paveikti širdies veiklą.
• Smegenys: Kartais gali būti paveiktos ir smegenys.

Be to, gali kilti ir kitų problemų:

• Nervų problemos: Gali pasireikšti nervų problemos, tokios kaip galūnių tirpimas.
• Padidėjęs trigliceridų kiekis: tai riebalų rūšis, randama kraujyje, kaip ir cholesterolis.
• Regėjimo sutrikimai: akyse gali būti neįprastas drumstumas, o kartais regėjimas gali susilpnėti.

Kokie yra Tanžero ligos simptomai?

Tai labai svarbu. Tangjė ligos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Tai priklauso nuo to, kur organizme nusėdę riebalai, kaip jau minėjau anksčiau. Kai kuriems žmonėms simptomai gali pasireikšti nuo gimimo, o kitiems – tik sulaukus 60–65 metų amžiaus.

Štai keletas dažnų simptomų:

• Pilvo skausmas arba pykinimas.
• Riebalų sankaupos arterijose (aterosklerozė): tai padidina širdies ligų riziką.
• Sausa oda.
• Į vidų riedantis vokas (ektropionas): tai gana neįprastas simptomas.
• Anemija: Tai reiškia kraujo trūkumą.
• Raumenų silpnumas rankose, kojose, plaštakose ar pėdose.
• Ilgą laiką patinę limfmazgiai be jokios infekcijos.

Atminkite, kad kartais šie simptomai gali būti supainioti su kitomis ligomis, todėl svarbu gauti tikslią diagnozę.

Kas sukelia Tanžero ligą? Pakalbėkime apie genus!

Tangjė ligą sukelia geno, vadinamo ABCA1 genu , kurį paveldime iš tėvų, defektas. Paprastai tariant, ABCA1 genas perduoda instrukcijas, kaip pašalinti cholesterolį iš mūsų ląstelių ir prijungti jį prie gerojo cholesterolio (DTL). DTL perneša šį cholesterolį į kepenis, kur jis pašalinamas.

Jei šiame ABCA1 gene yra defektas arba mutacija, šios instrukcijos neveikia tinkamai. Tuomet cholesterolio pašalinimas iš ląstelių ir DTL susidarymas nevyksta tinkamai. Dėl to DTL lygis žymiai sumažėja.

Štai kaip tai paveldima:

• Jei abu tėvai paveldi defektinį ABCA1 geną, vaikui išsivystys Tangier liga.
• Jei tik vienas iš tėvų paveldi defektinį geną, vaikas bus nešiotojas. Jis gali nejausti simptomų, tačiau jo DTL lygis gali būti mažesnis nei normalus.

Įsivaizduokite, kad abu tėvai yra šio defektinio geno nešiotojai, tai reiškia, kad jie gali nejausti simptomų, bet abu turi geną. Kai tokiems tėvams gimsta vaikas:

• Yra 25 % (1/4) tikimybė, kad vaikas susirgs Tanžero liga.
• Yra 50 % (1/2) tikimybė, kad vaikas bus ligos nešiotojas.
• Yra 25 % (1/4) tikimybė, kad vaikas nepaveldės jokių defektinių genų ir bus sveikas.

Tai tas pats, kas mesti monetą ir gauti arba galvą, arba uodegą. Tikimybės kiekvieno nėštumo atveju yra vienodos.

Kaip gydytojai diagnozuoja Tangier ligą?

Norėdami tiksliai sužinoti, ar sergate Tangjė liga, turite kreiptis į gydytoją. Jis arba ji pirmiausia atliks fizinę apžiūrą ir paklaus apie jūsų simptomus. Tada jis paskirs kelis kraujo tyrimus . Šie kraujo tyrimai daugiausia skirti nustatyti jūsų DTL cholesterolio kiekį ir baltymo, vadinamo apolipoproteinu A1 (ApoA1), kiekį. Abu šie rodikliai yra labai žemi žmonėms, sergantiems Tangjė liga.

Diagnozei patvirtinti taip pat gali būti atlikti genetiniai tyrimai . Jie gali patikrinti, ar nėra specifinės ABCA1 geno mutacijos. Tačiau genetiniai tyrimai gali būti prieinami ne visur. Tokiais atvejais gydytojas gali paimti nedidelį audinio gabalėlį (biopsiją) iš jūsų kūno dalies, pavyzdžiui, tonzilių, odos ar kepenų. Šių audinių riebalų tipas gali būti naudojamas norint susidaryti vaizdą apie ligą.

Kokių baltymų trūksta sergant Tanžero liga?

Sergant Tanžero liga, labai sumažėja baltymo, vadinamo apolipoproteinu A1 (ApoA1), kiekis. Šis ApoA1 yra pagrindinis DTL cholesterolio molekulės komponentas. Taigi, kai ApoA1 sumažėja, sumažėja ir DTL lygis.

Kokie tyrimai naudojami diagnozei ir tolesniam stebėjimui?

Gydytojai taip pat gali atlikti keletą kitų tyrimų, kad diagnozuotų ligą ir stebėtų ligos poveikį organizmui.

• Nervų ir raumenų funkcijos tyrimai (elektromiogramos / EMG): patikrinkite, ar nėra nervų pažeidimų ir raumenų silpnumo.
• Akių tyrimas: patikrinkite, ar nėra neryškaus matymo ar regėjimo problemų.
• Pilvo / pilvo srities ultragarsas: patikrinkite organų, tokių kaip kepenys ir blužnis, būklę.
• Miego arterijų ultragarsinis tyrimas: patikrinkite, ar nėra riebalų sankaupų pagrindinėse kaklo arterijose.
• Jūsų širdies KT angiograma:Patikrinkite, ar nėra užsikimšimų arterijose, tiekiančiose kraują į širdį.
• Echokardiograma: skenavimas, skirtas širdies funkcijai ir struktūrai įvertinti.
• Streso testas: pažiūrėkite, kaip širdis reaguoja į fizinį krūvį.

Kaip gydoma Tanžero liga?

Tiesą sakant, nėra jokio specifinio gydymo, kuris galėtų visiškai išgydyti Tangjė ligą. Kadangi tai yra genetinė liga, yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad kontroliuotumėte simptomus ir sumažintumėte komplikacijas.

Kartais organą, pažeistą riebalų sankaupų, pavyzdžiui, tonziles ar blužnį, gali tekti pašalinti chirurginiu būdu .

Ar maistas ir gėrimai gali padėti?

Taip, tai tikrai įmanoma. Yra tam tikrų maisto produktų, kurie gali padėti šiek tiek padidinti gerojo cholesterolio (DTL) kiekį ir sumažinti blogojo cholesterolio (MTL) kiekį.

• Avokadai
• Alyvuogių aliejus
• Ankštiniai augalai, pavyzdžiui, pupelės ir avinžirniai (pupelės)
• Pilno grūdo produktai (pvz., pilno grūdo, pilno grūdo ryžiai)
• Riebios žuvys ( pvz., lašiša, skumbrė, silkė)
• Riešutai ( pvz., žemės riešutai, migdolai, anakardžiai, bet be druskos)
• Vaisiai, kuriuose gausu skaidulų (pvz., guava, mangas, bananas)
• Chia sėklos ir linų sėmenys

Reguliariai įtraukdami šiuos maisto produktus į savo mitybą, palaikysite gerą cholesterolio kiekį.

Kokie yra vaistai ir gyvenimo būdo pokyčiai?

Gydytojas gali skirti cholesterolio kiekį mažinančių vaistų , tokių kaip statinai.

Taip pat rekomenduojama atlikti keletą gyvenimo būdo pokyčių, kurie gali padėti padidinti DTL lygį:

• Dažnas mankštinimasis: tai apima bent 30 minučių per dieną ėjimą ar bėgimą.
• Nenaudokite tabako gaminių: turėtumėte visiškai mesti rūkyti cigaretes.
• Išlaikyti sveiką svorį.
• Valgykite mononesočiųjų riebalų vietoj sočiųjų riebalų: Sočiųjų riebalų yra tokiuose produktuose kaip kokosų aliejus, palmių aliejus ir gyvūninės kilmės aliejai. Mononesočiųjų riebalų yra alyvuogių aliejuje ir avokaduose.

Koks gydymo šalutinis poveikis?

Cholesterolio kiekį mažinantys vaistai kartais gali sukelti nedidelį šalutinį poveikį. Jis pasireiškia ne visiems, bet gerai apie jį žinoti.

• Galvos skausmai
• Raumenų skausmas
• Vidurių užkietėjimas
• Skrandžio sutrikimas

Jei taip atsitiktų, turėtumėte pasakyti savo gydytojui. Tuomet jis galės pakeisti vaistą arba patarti kitaip.

Ar galima išvengti Tanžero ligos?

Kadangi tai genetinė liga, negalime užkirsti kelio jos vystymuisi. Tai reiškia, kad jei turite šį genų defektą, jo pakeisti negalima. Tačiau jei sergate šia liga arba esate jos nešiotojas, galite pasikonsultuoti su genetikos konsultantu, kad sužinotumėte, kokia yra jūsų vaikų paveldėjimo rizika. Tada, atsižvelgdami į kito tėvo genetinę būklę, galite susidaryti aiškų vaizdą apie jūsų vaikų tikimybę ja susirgti.

Jei sergu Tanžero liga, kas nutiks ateityje?

Tangjė ligos prognozė paprastai yra gera, tačiau ji priklauso nuo to, kiek pažengę yra jūsų simptomai. Kaip ir bet kurios ligos atveju, geriausia diagnozuoti anksti , kol simptomai netapo sunkūs.

Nors kol kas nėra galutinio šios ligos gydymo, tikimasi, kad ateityje padės tokie metodai kaip genų terapija . Tyrimai vis dar vyksta.

Kiek laiko trunka Tanžero liga?

Kadangi tai genetinė liga, ji išlieka visą gyvenimą. Tačiau anksti diagnozavus ir reguliariai tikrinus, šią ligą galima sėkmingai valdyti ir su ja gyventi.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei dėl Tanžero ligos padidėjusi blužnis, tikrai reikėtų vengti kontaktinio sporto, nes toks kontaktas gali sukelti blužnies plyšimą, o tai pavojinga.

Be to, reikėtų kontroliuoti ir kitus širdies ligų rizikos veiksnius:

• Kontroliuojant aukštą kraujospūdį .
• Jei sergate diabetu , gerai jį kontroliuokite.
• Tabako gaminių vartojimo vengimas.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei sergate Tanžero liga, turėtumėte reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją . Tokiu būdu, jei simptomai pablogėtų, galėtumėte greitai imtis veiksmų.

Gydytojas dažnai tikrins šiuos dalykus:

• Nervų sistema.
• Širdis.
• Akys.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Kreipdamiesi į gydytoją, galite užduoti tokius klausimus:

• Ar man reikia vartoti vaistus, kad pagerinčiau cholesterolio kiekį?
• Ar yra paramos grupė, prie kurios gali prisijungti žmonės, sergantys Tangier liga?
• Kaip dažnai turėčiau ateiti pas tave?

Kadangi Tanžero liga gali paveikti skirtingas kūno dalis, geriausia reguliariai tikrintis kiekvieną dalį. Jums gali tekti apsilankyti pas kelis skirtingus specialistus. Vartokite vaistus tiksliai taip, kaip nurodė gydytojas, ir stenkitės palaikyti sveiką mitybą bei mankštintis.

Svarbiausi dalykai, kuriuos turime atsiminti (žinutė namo)

Gerai, leiskite man apibendrinti kai kuriuos dalykus, kuriuos turite prisiminti iš to, apie ką kalbėjome.

• Tangjė liga yra reta genetinė liga, dėl kurios žymiai sumažėja gerojo cholesterolio (DTL) kiekis.
• Dėl to organizme gali kauptis blogasis cholesterolis (MTL) ir riebalai, kurie gali paveikti tokius organus kaip kepenys, blužnis, tonzilės ir širdis.
• Simptomai skiriasi, o kai kuriems žmonėms gali pasireikšti neurologinės problemos, odos problemos ir regėjimo sutrikimai.
• Tai sukelia geno ABCA1 defektas .
• Liga diagnozuojama atliekant kraujo tyrimus, genetinius tyrimus ir kartais audinių tyrimus (biopsiją) .
• Nors specifinio gydymo nėra, simptomus galima kontroliuoti dieta, gyvenimo būdo pokyčiais, vaistais ir kai kuriomis operacijomis.
• Ankstyva diagnostika ir dažnas medicininis gydymas yra labai svarbūs.

Taigi, tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite daugiau klausimų šia tema, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Būkite sveiki!

Tanžero liga, DTL cholesterolis, MTL cholesterolis, genetinės ligos, cholesterolio valdymas, širdies ligų rizika, ApoA1