Jūsu ģenētiskā karte: Iepazīsimies ar kariotipa testu vienkāršos vārdos

Vai esat kādreiz domājuši, kā mēs iegūstam tādas lietas kā acu krāsu, ādas krāsu un matu tekstūru? To visu nosaka gēni, ko mēs mantojam no mātes un tēva. Šie gēni ir glīti ievietoti hromosomās. Tāpēc dažreiz šajās hromosomās var būt dažas izmaiņas, pievienošanas vai atņemšanas. Tāpēc mēs izsaucam īpašu testu, kas meklē šādas izmaiņas.

Vienkārši sakot, kas ir kariotipa tests?

Iedomājieties, ka katrā jūsu ķermeņa šūnā ir grāmatu plaukts ar pilnīgu informāciju par jums. Grāmatas šajā grāmatu plauktā sauc par hromosomām. Vidēji veselam cilvēkam ir 23 šādu grāmatu pāri jeb 46 grāmatas. Pusi no tām mēs esam mantojuši no mātes, bet otru pusi — no tēva.

Kariotipa tests paņem šīs hromosomas no jūsu šūnām un uzņem to "attēlu". Tad mēs varam precīzi redzēt,

• Vai ir tieši 46 hromosomas?
• Vai hromosomu skaits ir samazinājies? Vai arī tas ir palielinājies?
• Vai ir kādas anomālijas to formā, lielumā vai izvietojumā?

No šādām novirzēm mēs varam iegūt norādes par dažām ģenētiskām slimībām.

Kam šis tests ir nepieciešams? Kādās situācijās?

Šis tests var būt svarīgs dažādās situācijās. Apskatīsim, kādas tās ir.

Vai pirms testa ir nepieciešams sagatavoties?

Parasti šim testam nav nepieciešama īpaša sagatavošanās. Tomēr, ja jums nesen ir veikta asins pārliešana, jums par to jāpastāsta savam ārstam . Viņš vai viņa var lūgt jums nogaidīt dažas dienas pirms testa veikšanas.

Dažos gadījumos ārsts var ieteikt dažas stundas pirms testa atturēties no ēšanas (neēst un nedzert). Tāpēc vislabāk ir pajautāt ārstam, vai pirms testa ir jāievēro kādi īpaši norādījumi.

Dažādas kariotipa testa veikšanas metodes

Šim testam nepieciešamo šūnu paraugu var iegūt vairākos veidos atkarībā no jūsu vajadzībām un situācijas.

• Asins analīze: šī ir visbiežāk izmantotā metode. To lieto pieaugušajiem, zīdaiņiem un maziem bērniem.
• Kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija: Kaulu smadzeņu paraugs tiek ņemts un testēts no cilvēkiem ar vēzi vai ar asinīm saistītām slimībām, piemēram, leikēmiju.
• Amniocentēze: Grūtniecības laikā tiek ņemts un pārbaudīts augļūdeņu paraugs ap bērnu dzemdē.
• Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): Tests, kurā grūtniecības laikā no placentas tiek ņemts šūnu paraugs, kas nodrošina barošanu bērnam.

Kas notiek asins analīzes laikā?

Tas ir ļoti vienkārši un to var paveikt dažu minūšu laikā.

1. Laboratorijā no jūsu rokas vēnas, izmantojot plānu adatu, tiks paņemts neliels daudzums asiņu.

2. Jūs jūtat tikai nelielas durstošas ​​sāpes.

3. Savāciet asinis mēģenē, izņemiet adatu un uzlieciet uz skartās vietas nelielu pārsēju.

Kā jūs ņemat kaulu smadzeņu paraugu?

To parasti veic ārsts, kas specializējas vēža (onkologa) vai asins slimību (hematologa) jomā.

1. Dažiem cilvēkiem dod medikamentus, lai viņi justos apreibināti.

2. Jūs apgriezīs uz sāniem vai vēdera un liks apgulties.

3. Parasti gūžas kaula augšdaļā injicē anestēzijas līdzekli.

4. Pēc tam caur kaulu tiek ievadīta plāna adata, lai paņemtu kaulu smadzeņu šķidruma paraugu un audu gabalu. Šajā brīdī jūs varat sajust nelielu spiedienu vai sāpes.

Kas notiek amniocentēzes testa laikā?

Parasti to veic no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām.

1. Jums liks apgulties un veiks ultrasonogrāfiju.

2. Skenēšanas laikā jūsu dzemdē caur vēderu tiek ievietota plāna adata, uzmanīgi, lai nekaitētu bērnam.

3. Šī adata tiek ievietota augļūdeņraža maisiņā, tiek paņemts šķidruma paraugs un adata tiek izņemta. Šajā brīdī jūs varat sajust nelielu dedzinošu vai dzelošu sajūtu.

Kā tiek veikta horiona villus paraugu ņemšana (CVS)?

Parasti to veic no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām.

1. Tas tiek darīts arī, aplūkojot skenējumu.

2. To var izdarīt divos veidos. Viens no tiem ir paņemt placentas paraugu, ievietojot plānu caurulīti caur maksti un dzemdes kaklā.

3. Otra metode, līdzīga amniocentēzei, ietver adatas ievietošanu caur vēderu un šūnu parauga ņemšanu no placentas.

Vai šajos testos ir kādi riski?

Tāpat kā ar jebkuru medicīnisku pārbaudi, pastāv daži nelieli riski. Taču neuztraucieties, nopietni riski ir reti.

• Asins analīzes laikā: Dūriena vietā var būt zilumi, neliela asiņošana vai sāpes.
• Kaulu smadzeņu parauga ņemšanas laikā: var rasties asiņošana, zilumi, infekcija vai sāpes punkcijas vietā.
• Ar amniocentēzi vai CVS testiem: pastāv ļoti mazs nelielas asiņošanas, zilumu un dzemdes infekcijas risks. Pastāv arī ļoti reta spontānā aborta risks (apmēram viens no 100 ar CVS, mazāk nekā viens no 200 ar amniocentēzi).

Ārsts jums sīkāk izskaidros šos riskus.

Cik ilgs laiks nepieciešams rezultātu iegūšanai? Ko šie rezultāti nozīmē?

Parasti testa rezultātu sagatavošana var ilgt vairākas nedēļas. Jautājiet savam ārstam par šo laika posmu.

Ja rezultāts ir "patoloģisks", tas nozīmē, ka ir izmaiņas jūsu vai jūsu bērna hromosomās. Tas var palīdzēt identificēt dažus ģenētiskus stāvokļus. Piemēram:

• Dauna sindroms (Dauna sindroms vai 21. trisomija): Stāvoklis, kas izraisa intelektuālās attīstības un fiziskās augšanas aizkavēšanos.
• Edvarda sindroms (Edvarda sindroms vai 18. trisomija): stāvoklis, kas izraisa nopietnas problēmas ar plaušām, nierēm un sirdi.
• Patau sindroms: stāvoklis, kam raksturīga intrauterīna augšanas aizture un mazs dzimšanas svars.
• Tērnera sindroms: stāvoklis, kas novērš seksuālo īpašību attīstību meitenēm.