Vai jūs varētu būt vīrusa nesējs? Parunāsim par "nesēju skrīningu"!

Vai plānojat dibināt ģimeni? Vai arī jau gaidāt bērniņu? Tad jums noteikti jāzina par šo testu, ko sauc par "Nesēju skrīningu". Tas var palīdzēt jums jau iepriekš uzzināt par iespēju caur jums nodot bērnam noteiktas iedzimtas slimības. Parunāsim par to nedaudz sīkāk, vai ne? Tas jums palīdzēs pieņemt svarīgus lēmumus par jūsu ģimeni.

Kas īsti ir "pārvadātājs"?

Vienkārši sakot, "nesējs" ir persona, kurai organismā ir nelielas izmaiņas gēnā jeb, teiksim, patogēns variants, kas ir saistīts ar noteiktu veselības stāvokli. Taču pārsteidzoši, bet lielākoties šiem nesējiem nav nekādu slimības pazīmju vai simptomu . Iemesls tam ir tas, ka mums ir divas katra gēna kopijas – viena no mātes un viena no tēva. Ar nesēju notiek tā, ka, lai gan vienam gēna eksemplāram ir defekts, otra veselā kopija nomāc tā iedarbību. Tātad jums neattīstās šī slimība. Tomēr pastāv iespēja, ka jūsu bērns nodos šo ģenētisko defektu, īpaši, ja jūsu partneris arī ir tās pašas slimības nesējs.

Veicot šo testu, rezultāti tiek glabāti stingri konfidenciāli jūsu medicīniskajos ierakstos. Neviens nedrīkst sniegt jums šo informāciju bez jūsu piekrišanas. Turklāt saskaņā ar likumu ne veselības apdrošināšanas kompānijas, ne jūsu darba devējs nedrīkst jūs diskriminēt tāpēc, ka šāds ģenētiskā testa rezultāts ir patoloģisks, īpaši, ja jūs citādi esat vesels.

Nesēju skrīningu bieži izmanto, lai atklātu autosomāli recesīvas slimības. Tas var izklausīties pēc zinātniska termina, bet vienkārši sakot, lai bērnam attīstītos šī slimība, abiem vecākiem ir jābūt slimības nesējiem. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt vienai bojātā gēna kopijai. Daudzi cilvēki pat nezina, ka ir nesēji, jo nevienam viņu ģimenē, iespējams, nav šīs slimības.

Turklāt pastāv arī slimību grupa, ko sauc par "ar X hromosomu saistītiem" stāvokļiem . Tie ir saistīti ar X hromosomu. Parasti sievietes (parasti XX) var būt šīs slimības nesējas. Taču viņām bieži vien ir maz vai nav simptomu. Tas ir tāpēc, ka viņām ir divas X hromosomas. Ja ir problēma ar vienu, otra to kontrolē. "Traucētās X hromosomas sindroms" ir viens no šādiem "ar X saistītiem" stāvokļiem, un tas bieži tiek iekļauts "nesēju skrīninga" paneļos.

Kad tiek veikta šī nesēja pārbaude?

Ja apsverat bērna ieņemšanu, ieteicams veikt šo "nesēja skrīningu". Patiesībā vislabāk šo testu veikt pirms grūtniecības iestāšanās.Tad jūs varat iepriekš zināt, cik liela ir iespējamība, ka jūsu nākamajiem bērniem būs noteikta ģenētiska slimība. Kad jums tiek veikta pārbaude šādā situācijā, jums ir laiks pārdomāt dažādus veidus, kā dibināt ģimeni. Piemēram:

• Adopcija ir bērna audzināšanas darbība.
• Pievēršoties "in vitro apaugļošanas" (IVF - in vitro apaugļošana) metodei, izmantojot donoru olšūnas vai spermu.
• Preimplantācijas ģenētiskā testēšana: tā ietver embriju ģenētiskā sastāva pārbaudi, kas izveidoti no pāra paša olšūnām un spermas, pirms tie tiek implantēti mātes dzemdē.

Ja to nevar izdarīt pirms grūtniecības iestāšanās, ārsts var ieteikt veikt nesēja skrīninga testu pirmajā trimestrī . Kad šis tests ir veikts grūtniecības laikā, varat plānot savu veselības aprūpi pārējam grūtniecības laikam. Jums var būt nepieciešami arī papildu izmeklējumi, piemēram, amniocentēze vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS) , lai precīzāk noteiktu bērna veselību. Ārsts var arī plānot jebkādas īpašas vajadzības, kas jūsu bērnam var būt pēc dzemdībām.

Kam īsti vajadzīgs šis tests?

Patiesībā katram pārim, kas domā par ģimenes veidošanu, ir ieteicams apsvērt nesēju skrīningu. Kopumā ir ierasts, ka kāds ir kādas ģenētiskas slimības nesējs. Daudzām etniskajām grupām ir lielāka iespēja būt vismaz vienas ģenētiskas slimības nesējiem.

Jo īpaši šādiem cilvēkiem var būt lielāks risks kļūt par vīrusa nesējiem:

• Ja kādam ģimenē (vai nu iepriekšējam bērnam, vai radiniekam) ir ģenētiska slimība, neatkarīgi no tā, vai tā ir autosomāli recesīva vai ar X hromosomu saistīta slimība.
• Vai arī, ja kāds ģimenē jau ir zināms kā ģenētiskas slimības nesējs.

Kas veic šos nesēju skrīninga testus?

Šo "nesēju skrīninga" testu var veikt pie šiem ārstiem:

• Auglības speciāliste.
• Ģenētiskais konsultants vai medicīnas ģenētiķis.
• Dzemdību speciālists un ginekologs (OB/GYN).

Kādas slimības tiek pārbaudītas, veicot nesēju skrīningu?

Nesēju skrīnings visbiežāk meklē dažus izplatītus autosomāli recesīvus stāvokļus. Daži no tiem ir šādi:

• Cistiskā fibroze
• Trauslā X sindroms (tas ir ar X hromosomu saistīts)
• Sirpjveida šūnu anēmija
• Teja-Saksa slimība
• Talasēmija

Kas ir paplašinātā nesēju testēšana?

Ja vēlaties, varat veikt arī "paplašinātu nesēja testēšanu" . Šī metode pārbauda plašāku slimību klāstu nekā iepriekš minētā ierobežotā metode. Tagad ārsti bieži iesaka šo paplašināto testu. Papildus iepriekš minētajām slimībām tā var aptvert daudzas citas slimības, iespējams, desmitiem. Šeit ir daži piemēri:

• "Iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH)" `(Iedzimta virsnieru hiperplāzija (CAH))`
• Mugurkaula muskuļu atrofija
• Tērnera sindroms
• Vilsona slimība

Kas ir mērķtiecīga nesēju pārbaude?

Iedomājieties, ka jūsu ģimenē ir noteiktas ģenētiskas slimības. Tādā gadījumā, ja nevēlaties veikt paplašināto nesēju skrīningu, varat veikt “mērķtiecīgu nesēju skrīningu” . Tas ir, mēs meklējam tikai tās konkrētās slimības, kas ir būtiskas jūsu ģimenei.

Turklāt dažas slimības, visticamāk, skars cilvēkus ar noteiktu izcelsmi. Ja tas attiecas uz jums, ārsts var ieteikt "nesēju skrīninga paneli", kas aptver tikai šīs slimības.

Kā tiek veikts šis tests (nesēja skrīnings)?

Nesēju skrīningam nepieciešams neliels jūsu asins, siekalu vai vaiga uztriepes paraugs . Atkarībā no jūsu vajadzībām ārsts izvēlēsies vienu no šīm metodēm:

• Asins analīze.
• Siekalu tests.
• Audu parauga ņemšana no vaiga iekšpuses ar uztriepi (audu tests).

Vai šim nolūkam ir nepieciešams īpaši sagatavoties?

Ja Jums veic siekalu vai audu testu, Jums var lūgt īsu laiku atturēties no ēšanas vai dzeršanas pirms testa. Izņemot to, parasti nav nepieciešama īpaša sagatavošanās nesēja skrīningam.

Kas notiek pēc testa? Kad tiek saņemti rezultāti?

Ārsts nosūtīs jums asins, siekalu vai audu paraugu uz specializētu ģenētikas laboratoriju analīzei. Atkarībā no veiktā testa veida rezultātus saņemsiet dažu dienu vai nedēļu laikā .

Pēc rezultātu saņemšanas ārsts var jūs nosūtīt pie ģenētikas konsultanta . Tie ir cilvēki, kuri ir saņēmuši īpašu apmācību ģenētisko slimību jomā. Viņi var:

• Atbildiet uz visiem jautājumiem, kas jums rodas par to, ka esat pārvadātājs.
• Ja vēlaties, lūdzu, sniedziet nepieciešamo informāciju, lai informētu savu ģimeni par savu nēsātāja statusu.
• Sniegt informāciju par ģimenes plānošanas iespējām.
• Ja nepieciešams, nosūtiet jūs pie citiem veselības aprūpes sniedzējiem.

Vai pastāv kādi riski saistībā ar šo testu?

Asins ņemšanas laikā, iedurot adatu, var būt nelielas sāpes vai arī pēc tam var būt neliels zilums. Tas ir normāli.

Pirms nēsātāja skrīninga konsultējieties ar savu ārstu par šī testa priekšrocībām un ierobežojumiem . Piemēram, pastāv neliela iespēja, ka jūs varat būt ne tikai nēsātājs, bet arī jums var būt viegla slimības forma (tas ir reti). Daži cilvēki var justies saspringti vai nemierīgi par šī testa veikšanu. Pārrunājiet savas bailes un bažas ar savu ārstu. Ja nepieciešams, meklējiet garīgās veselības palīdzību.

Ko saka rezultāti?

• Negatīvs rezultāts: Tas nozīmē, ka tests jūsu organismā neatklāja nevienu no pašlaik zināmajiem ģenētiskajiem variantiem. Šajā gadījumā risks, ka jūsu bērni mantos ģenētisku slimību, ir ļoti zems. Tomēr nesēju skrīnings nevar identificēt 100% visu slimību nesēju. Tāpēc negatīvs rezultāts negarantē, ka jūsu bērniem neattīstīsies kāda ģenētiska slimība .

• Pozitīvs rezultāts: Ja jūsu nesēja skrīninga testa rezultāts ir pozitīvs, tas nozīmē, ka esat vienas vai vairāku ģenētisku veselības problēmu nesējs. Ja jūsu rezultāti ir pozitīvi, jums vajadzētu apsvērt iespēju pārbaudīt arī savu reproduktīvo partneri .

Iedomājieties, ka jūs un jūsu partneris abi esat vienas un tās pašas autosomāli recesīvās slimības nesēji . Tad katram jūsu bērnam ir šāda iespēja:

• Pastāv 25% (viens no četriem) iespēja mantot abus bojātus gēnus (vienu no mātes un vienu no tēva) un piedzimt ar šo slimību .
• Pastāv 50% (viens no diviem) iespēja mantot tikai vienu bojātu gēnu (no mātes vai tēva) un kļūt par nesēju . Taču šim bērnam šī slimība neattīstīsies.
• Pastāv 25% (viena no četrām) iespēja saņemt abus veselos gēnus, neesot ne slimības nēsātājam, ne brīvam no tās .

Cik ilgs laiks nepieciešams, lai uzzinātu rezultātus?

Ģenētisko testu veikšana parasti aizņem no dažām dienām līdz dažām nedēļām . Jautājiet savam ārstam, kad varat sagaidīt rezultātus.

Vai man vajadzētu vēlreiz apmeklēt ārstu?

Šādos gadījumos sazinieties ar savu ārstu:

• Ja nesaņemat rezultātus norunātajā laika posmā.
• Pat ja esat saņēmis rezultātus, jums joprojām ir jautājumi par tiem.
• Ja vēlaties pārrunāt savas iespējas ģimenes dibināšanā.

Visbeidzot, vissvarīgākās lietas, kas jāatceras

Tātad, es ceru, ka jūs tagad labāk izprotat šo testu, ko sauc par “Nesēja skrīningu”. Vissvarīgākais, ko jūs no tā iegūsiet, ir tas, ka jūs varēsiet pieņemt pārdomātus lēmumus par savu nākamo bērnu. Iespējams, tas arī palīdzēs jums atbrīvoties no jebkādām bailēm un šaubām, kas jums varētu būt, un iegūt sirdsmieru .

Atcerieties, ka nekad nevilcinieties runāt ar savu ārstu un, ja nepieciešams, ar ģenētikas konsultantu par to, kā rīkoties ar šiem rezultātiem. Arī jūsu garīgā veselība ir ļoti svarīga, tāpēc meklējiet atbalstu, ja jums tas ir nepieciešams. Tas viss ir veselīgas un laimīgas ģimenes vārdā.

` Gēnu nesēju testēšana, nesēju skrīnings, iedzimtas slimības, ģenētiskā testēšana, grūtniecība, ģimenes plānošana, ģenētiskā konsultēšana