Kas ir ģenētiķis? Uzzināsim par to.

Iedomājieties, ka vairākiem jūsu ģimenes locekļiem ir bijis vēzis vai arī jūs plānojat bērnu un uztraucaties par iedzimtu slimību... Varbūt jūs novērojat zināmu bērna attīstības aizkavēšanos. Šodien mēs runāsim par speciālistu, kas var palīdzēt mums atbildēt uz daudziem jautājumiem, kas mums rodas šādā laikā. Tas ir ģenētiķis jeb, kā mēs sakām angļu valodā, ģenētiķis.

Vienkārši sakot, kas ir ģenētiķis?

Ģenētiķis jeb medicīnas vai klīniskais ģenētiķis ir ārsts, kurš ir padziļināti pētījis saistību starp mūsu gēniem un veselību un kuram ir specializētas zināšanas šajā jomā.

Iedomājieties savu ķermeni kā lielu ēku. Mūsu gēni ir plāns, ko izmanto šīs ēkas uzbūvēšanai. Nelielas izmaiņas šajā plānā (mēs tās saucam par mutācijām ) var ietekmēt mūsu ķermeņa darbību, tas ir, mūsu veselību. Tāpēc ģenētiķis, tāpat kā labs detektīvs, pēta mūsu ģenētisko plānu un noskaidro, vai ir kāds cēlonis noteiktai slimībai.

Šie speciālisti palīdz diagnosticēt un pārvaldīt ģenētiskas slimības, kas skar visu vecumu cilvēkus, sākot no grūtniecības līdz pilngadībai. Papildus tiešam darbam ar pacientiem daudzi no viņiem ir iesaistīti arī pētījumos, kas paplašina mūsu zināšanas par ģenētiskajām slimībām.

Kādos gadījumos mums vajadzētu apmeklēt ģenētiķi?

Ir daudz iemeslu, kāpēc jūs varētu vēlēties apmeklēt ģenētiķi. Apskatīsim dažus no visbiežāk sastopamajiem.

Ja Jums ir diagnosticēta ģenētiska slimība

Ja ārsts Jums diagnosticē ģenētisku slimību, viņš vai viņa var Jūs nosūtīt pie ģenētiķa. Tas nozīmē, ka Jūsu gēnos ir izmaiņas jeb mutācijas. Šīs mutācijas var būt jau dzimšanas brīdī vai attīstīties vēlāk dzīvē.

Ģenētiķis var palīdzēt noteikt ģenētiskos faktorus, kas veicina jūsu slimību. Viņš var arī palīdzēt izprast risku, ka jūsu bērniem vai citiem ģimenes locekļiem attīstīsies šī slimība. Viņš var arī sniegt ieteikumus citiem ārstiem, kas jūs ārstē, lai palīdzētu jums pēc iespējas labāk uzturēt savu veselību.

Ja kādam jūsu ģimenē ir iedzimta slimība

Ja Jums ir vēža ģimenes anamnēze, ārsts var Jūs nosūtīt pie ģenētiķa. Šis speciālists var novērtēt Jūsu slimības attīstības risku un palīdzēt Jums izstrādāt plānu tās pārvaldībai. Piemēram, viņš var ieteikt skrīningu, lai palīdzētu pēc iespējas agrāk atklāt vēža pazīmes. Viņš var ieteikt arī ģenētiskos testus, lai uzzinātu vairāk par Jūsu risku.

Ja Jūsu bērnam ir ģenētiska slimība

Ģenētiķi strādā gan ar pieaugušajiem, gan bērniem. Daži specializējas pediatrijā. Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēts iedzimts defekts vai stāvoklis, piemēram, autisms, jums, iespējams, būs jāapmeklē ģenētiķis. Ārsts jums un jūsu ģimenei izskaidros jūsu bērna stāvokli, ārstēšanas iespējas un prognozi.

Ja plānojat ģimeni vai esat grūtniece

Plānojot ģimeni, jūsu akušieris-ginekologs var jūs nosūtīt pie ģenētiķa. Tas ir īpaši svarīgi, ja jums ir ģenētiska saslimšana vai esat vecāka par 35 gadiem. Ģenētiķis var palīdzēt noteikt iespēju, ka jūsu bērns mantos ģenētisku saslimšanu vai piedzims ar tādu saslimšanu kā Dauna sindroms . Jūs varat arī tikties ar ģenētiķi, lai apspriestu grūtniecības laikā veikto testu rezultātus.

Ja Jums ir ļoti reta slimība

Ģenētiķi diagnosticē un ārstē gan bieži sastopamas, gan ļoti retas ģenētiskas slimības. Dažas slimības ir tik retas, ka ģenētiķis var būt vienīgais ārsts, kurš precīzi zina, kas tās ir, un var jums palīdzēt.

Kāda ir atšķirība starp ģenētiķi un ģenētisko konsultantu?

Daudzi cilvēki jauc šos divus. Gan ģenētiķis, gan ģenētiskais konsultants ir ģenētikas eksperti, taču pastāv atšķirība viņu apmācībā un kvalifikācijā. Sapratīsim to skaidri.

Kas ir bērnu ģenētiķis?

Tas attiecas uz ārstu, kurš specializējas ģenētisko traucējumu, īpaši zīdaiņu un bērnu , diagnostikā un ārstēšanā. Viņš sniedz izglītību un atbalstu ģimenēm. Piemēram, viņš var:

• Mēs izskaidrosim jūsu bērna veselības stāvokli vienkāršā valodā, ko jūs varat saprast.
• Jums tiks izskaidrota testa ziņojumu nozīme.
• Tas izskaidro iespēju, ka šis ģenētiskais stāvoklis varētu ietekmēt citus ģimenes locekļus vai nākamos bērnus.

Jums var būt nepieciešams sadarboties ar bērnu ģenētiķi, ja jūsu bērns piedzimst ar kādu no šiem stāvokļiem:

• Iedzimta sirds slimība
• Hromosomu ģenētiskais sindroms, piemēram, Dauna sindroms
• Iedzimta slimība, piemēram, cistiskā fibroze vai sirpjveida šūnu anēmija

Šie ārsti ir pabeiguši pēcdiploma apmācību gan pediatrijas, gan medicīniskās ģenētikas jomā.

Ir normāli justies nedaudz nervozi un nemierīgi, pirmo reizi tiekoties ar ģenētiķi. Taču atcerieties, ka viņi ir tie paši cilvēki, kas katru dienu runā ar pacientiem un ģimenēm, uzklausot viņu jautājumus. Viņi ir tur, lai palīdzētu jums saprast, kas notiek jūsu vai jūsu tuvinieka ķermenī. Dažreiz viņi jums pateiks labas ziņas. Dažreiz viņi jums pateiks sliktas ziņas. Tomēr viņi ir gatavi jūs atbalstīt ik uz soļa ar nepieciešamajām zināšanām, resursiem un laipnību . Tāpēc nebaidieties runāt ar savu ārstu un nepieciešamības gadījumā nosūtīt jūs pie ģenētiķa.