Vai jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim, īpaši bērnam, bieži sāp vēders? Vai esat pamanījis nedaudz asiņu izkārnījumos? Vai arī jūtaties noguris un letarģisks? Mēs bieži vien šos simptomus noraidām kā vienkāršas sāpes vēderā vai pārtikas nepanesību. Tomēr dažreiz šos simptomus var izraisīt slimība, par kuru neesam daudz dzirdējuši, bet par kuru mums noteikti vajadzētu zināt. Šodien mēs runāsim par vienu šādu slimību - juvenīlo polipozes sindromu (JPS).
Kas īsti ir JPS?
Vienkārši sakot, juvenīlā polipozes sindroms (JPS) ir ģenētiska slimība, kuras gadījumā uz gremošanas sistēmas (kuņģa-zarnu trakta) iekšējām sieniņām veidojas patoloģiski izaugumi. Medicīniski šos izaugumus sauc par polipiem . Iedomājieties nelielu vīnogai līdzīgu kunkulīti, kas karājas no kātiņa mūsu zarnās. Tā veidojas šie polipi.
Šie polipi var veidoties jebkur mūsu gremošanas sistēmā.
- Kuņģis
- Tievajā zarnā
- Resnajā zarnā (kolā)
- Taisnā zarna
Bet visbiežāk tie ir sastopami resnajā zarnā un taisnajā zarnā. Personai ar JPS var būt no dažiem līdz simtiem šo polipu.
Jūs varētu domāt, ka vārds "juvenīls" skar tikai mazus bērnus, jo tajā ir vārds "juvenīls". Patiesībā tā nav. Šeit vārds "juvenīls" neattiecas uz vecumu, kurā slimība attīstās. Tas attiecas uz šūnu raksturu, kas ir redzamas, paņemot polipu un pārbaudot to mikroskopā. Tomēr lielākoties šīs slimības simptomi sāk parādīties bērnībā vai pusaudža gados , parasti pirms 20 gadu vecuma.
Vai pastāv galvenie JPS veidi?
Jā, JPS var iedalīt trīs galvenajos veidos. Šīs klasifikācijas ir balstītas uz veidojošos polipu lielumu un to atrašanās vietu.
| JPS tips | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| Zīdaiņu nepilngadīgā polipoze (JPI) | Šī ir vissmagākā un nopietnākā JPS forma. Tā rodas zīdaiņiem un maziem bērniem. Simptomi var parādīties ļoti ātri. |
| Ģeneralizēta juvenīlā polipoze | Šis ir visizplatītākais JPS veids. Polipi var attīstīties jebkur gremošanas traktā, tostarp kuņģī, tievajā zarnā un resnajā zarnā. |
| Juvenīlā polipoze coli | Šajā tipā polipi veidojas tikai resnajā zarnā (kolā). Šis ir nedaudz ierobežotāks veids, salīdzinot ar pārējiem diviem. |
Kam rodas šī slimība? Vai tā ir iedzimta?
JPS izraisa ģenētiska mutācija, tāpēc to var attīstīt ikviens. Tā ir ļoti reta slimība. Visā pasaulē tās sastopamība ir aptuveni viens no simts tūkstošiem .
Jā, šo slimību var mantot . JPS medicīnā sauc par "autosomāli dominējošu" stāvokli. Tas vienkārši nozīmē, ka pat ja bērns manto vienu šīs slimības mutētā gēna kopiju no mātes vai tēva, ar to pietiek, lai bērnam attīstītos šī slimība.
- Apmēram 75% JPS pacientu manto šo stāvokli no saviem vecākiem.
- Atlikušajos 25% gadījumu slimība var rasties spontānas mutācijas dēļ bērna organismā, pat ja vecākiem nav šīs gēna mutācijas.
Kādi ir JPS simptomi?
Šīs slimības galvenais simptoms ir polipu veidošanās zarnās, par ko mēs runājām iepriekš. Tā kā tie veidojas ķermeņa iekšienē, mēs tos nevaram redzēt no ārpuses. Vairumā gadījumu polipiem var nebūt nekādu simptomu, kamēr tie nekļūst nedaudz lielāki vai to skaits nepalielinās. Bet, kad simptomi sāk parādīties, tie var izskatīties šādi.
| Simptoms | Apraksts |
|---|---|
| Taisnās zarnas asiņošana | Šis ir visbiežāk sastopamais un pirmais simptoms, kas parādās. Jūsu izkārnījumos var būt spilgti sarkanas asinis. |
| Sāpes vēderā vai sāpes | Jums var rasties dīvainas, krampjiem līdzīgas sāpes vēderā. |
| Caureja | Var rasties ilgstoša caureja. |
| Aizcietējums | Dažiem cilvēkiem caurejas vietā var rasties arī aizcietējums. |
| Anēmija | Asinīm turpinot plūst, to daudzums organismā var samazināties, izraisot anēmiju. Tas var izraisīt pastāvīgu nogurumu, bālumu un vājumu. |
| Svara zudums | Ja jūs turpināt zaudēt svaru bez iemesla, tas varētu būt arī simptoms. |
Citas pazīmes, kas var būt redzamas dzimšanas brīdī
Apmēram 15% JPS pacientu papildus zarnu polipiem ir arī citas fiziskas anomālijas dzimšanas brīdī.
- Lūpas un aukslēju šķeltne
- Papildu pirkstu vai kāju pirkstu klātbūtne (polidaktilija)
- Smadzeņu, sirds vai urīnceļu sistēmas attīstības anomālijas
- Zarnu sagriešanās (malrotācija)
Vai pastāv saikne starp JPS un vēža risku?
Šī ir vissvarīgākā lieta, kas jāzina par šo slimību. Polipi, kas attīstās JPS dēļ, sākotnēji nav vēža (labdabīgi). Tie ir normāli audzēji. Tomēr laika gaitā pastāv ļoti augsts risks, ka šie polipi pārtaps vēzis.
Personai ar JPS ir gremošanas sistēmas vēža attīstības risks visa mūža garumā no 30% līdz 50%.
Tādēļ kādam ar JPS ir paaugstināts risks saslimt ar šādiem vēža veidiem:
- Kolorektālais vēzis
- Kuņģa vēzis
- Tievās zarnas vēzis
- Aizkuņģa dziedzera vēzis
Nebaidieties no tā. Tas nenozīmē, ka visi saslims ar vēzi. Taču tas nozīmē, ka risks ir lielāks. Tāpēc ir ārkārtīgi svarīgi slimību diagnosticēt īstajā laikā un veikt pārbaudes atbilstošos intervālos, kā ieteicis ārsts.
Kāds ir JPS konkrētais cēlonis?
Kā jau iepriekš apspriedām, šī ir ģenētiska slimība. JPS galvenokārt izraisa mutācijas divos mūsu ķermeņa gēnos, ko sauc par BMPR1A un SMAD4 .
Lai to saprastu, izmantosim vienkāršu piemēru. Iedomājieties, ka mūsu ķermeņa šūnas ir kā automašīnas uz ceļa. Divi gēni, ko sauc par BMPR1A un SMAD4, ir kā ceļu policisti. Tie kontrolē šūnu augšanu un dalīšanos, dodot signālus "Labi, dalieties tagad" un "Labi, apstājies tagad".
Kad šie divi gēni mutē, piemēram, kad ceļu policisti ir prom, šūnas zaudē kontroli. Tās sāk dalīties, kā vien vēlas, un ļoti strauji. Tā šīs nekontrolēti dalošās šūnas saplūst kopā un veido audzējus, ko sauc par polipiem.
Papildus JPS, cilvēkiem ar mutācijām SMAD4 gēnā ir risks saslimt ar citu ģenētisku stāvokli, ko sauc par iedzimtu hemorāģisku telangiektāziju (HHT).
Kā diagnosticēt šo slimību?
Kad jūs pastāstīsiet savam ārstam par saviem simptomiem, viņš vai viņa jūs pārbaudīs un uzdos jautājumus par jūsu ģimenes slimību vēsturi. Lai diagnosticētu JPS, jums ir jābūt vismaz vienam no šiem simptomiem:
- Piecu vai vairāku polipu klātbūtne resnajā zarnā un/vai taisnajā zarnā.
- Polipu klātbūtne citur gremošanas sistēmā.
- Vismaz viena polipa klātbūtne un JPS ģimenes anamnēze.
Šīs slimības apstiprināšanai ir divi galvenie testi.
1. Endoskopiskā izmeklēšana/kolonoskopija: Šīs izmeklēšanas laikā caur anālo atveri tiek ievietota plāna, elastīga caurule ar kameru un gaismu, lai pārbaudītu visu resnās zarnas un gremošanas trakta iekšpusi. Tas var palīdzēt noskaidrot, vai ir polipi, cik to ir un kur tie atrodas. Izmeklēšanas laikā var izņemt mazus polipus un paņemt audu paraugu (biopsiju) testēšanai.
2. Ģenētiskā asins analīze: tiek ņemts asins paraugs un pārbaudīts uz BMPR1A vai SMAD4 gēna mutācijām, kas izraisa JPS. Tas var apstiprināt slimību 100% gadījumu.
Kādas ir JPS ārstēšanas metodes?
JPS ārstēšanas galvenais mērķis ir polipu noņemšana.Tas var kontrolēt simptomus un samazināt vēža attīstības risku nākotnē. Ārsts noteiks Jums labāko ārstēšanu, pamatojoties uz Jūsu vecumu, veselības stāvokli, polipu skaitu un to atrašanās vietu.
Ir vairākas ārstēšanas metodes:
- Polipu noņemšana kolonoskopijas laikā: ja polipu ir maz un tie ir mazi, tos var pārgriezt un noņemt ar to pašu instrumentu, kas tika izmantots izmeklēšanas veikšanai.
- Polipu ķirurģiska noņemšana: Ja polipi ir lieli vai atrodas vietā, kuru ir grūti sasniegt ar kolonoskopu, var būt nepieciešama operācija.
- Resnās zarnas daļas ķirurģiska noņemšana: ja vienā apgabalā ir izkliedēts liels skaits polipu, ārsti var izlemt ķirurģiski noņemt visu šo resnās zarnas daļu.
Ja maziem bērniem ir tikai viens polips, tas parasti tiek izņemts kolonoskopijas laikā. Ķirurģiska iejaukšanās bērniem tiek veikta reti.
Kā ārstēt slimību pēc diagnozes noteikšanas?
JPS ir stāvoklis, kas jāārstē ilgtermiņā. Pēc polipu ārstēšanas un izņemšanas mūs pastāvīgi jāuzrauga, lai redzētu, vai tie ataug vai neveidojas jauni. Tāpēc mēs veicam skrīningu .
Ārsts Jums ieteiks veikt šīs pārbaudes pēc plānota grafika.
- Asins analīzes
- Kolonoskopija
- Augšējā endoskopija
Pirmā pārbaude parasti tiek veikta, tiklīdz parādās simptomi vai pirms 15 gadu vecuma. Ja testa rezultāti ir labi, jums lūgs atkārtot pārbaudi ik pēc 3 gadiem. Tomēr, ja jums ir polipi un tie ir izņemti, pārbaude var būt jāveic katru gadu . Ja polipi neatkārtojas, intervālu starp pārbaudēm var palielināt līdz 3 gadiem.
Šī grafika precīza ievērošana ir ārkārtīgi svarīga jūsu veselībai un dzīvībai. Tas var palīdzēt jums laikus atklāt un novērst vēža riskus.
Kad jums jāapmeklē ārsts?
Ja Jums rodas kāds no simptomiem, par kuriem mēs runājām, īpaši asinis izkārnījumos , nekad to neignorējiet. Tas varētu būt vienkāršs hemoroīds vai arī nopietnākas slimības, piemēram, JPS, pazīme. Tāpēc nekavējoties apmeklējiet ārstu.
Tāpat, ja kādam jūsu ģimenē iepriekš ir bijis JPS vai ja jums ir bijis zarnu vēzis jaunībā, ir ieteicams par to runāt ar savu ārstu un nepieciešamības gadījumā veikt ģenētiskās pārbaudes, pat ja jums nav simptomu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Juvenīlā polipozes sindroms (JPS) ir ģenētiska slimība, kas izraisa patoloģisku izaugumu (polipu) veidošanos zarnās. “Juvenīls” attiecas uz polipa raksturu, nevis vecumu.
- Nekad neignorējiet tādus simptomus kā asinis izkārnījumos, ilgstošas sāpes vēderā vai svara zudums. Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.
- JPS palielina vēža attīstības risku nākotnē. Tāpēc ir svarīgi savlaicīgi veikt ārsta ieteiktās pārbaudes.
- Lai gan pilnībā izārstēt šo slimību nav iespējams, to var veiksmīgi pārvaldīt un dzīvot veselīgu dzīvi, izvadot polipus un regulāri apmeklējot ārstus.
- Ja Jums ir JPS vai zarnu vēža ģimenes anamnēze, konsultējieties ar savu ārstu un apsveriet ģenētiskās konsultācijas un testēšanas iespējas.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru