Ir normāli justies nobijies un šokēts, kad ārsts jums pasaka, ka kādam jūsu ģimenes loceklim, īpaši mazam bērnam, ir Pompe slimība. Tā ir reta, ģenētiska slimība, tāpēc ir dabiski uztraukties. Bet ļaujiet man jums pateikt, neuztraucieties. Lai gan pašlaik šai slimībai nav izārstēšanas, ir daudz efektīvu ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt pacientiem dzīvot ilgāk un ar mazāk komplikācijām.
Galvenā Pompe slimības ārstēšanas metode ir ERT (enzīmu aizstājterapija).
Vienkārši sakot, Pompe slimību izraisa enzīma deficīts, kas ir būtisks muskuļu šūnām mūsu ķermenī. Kad šī enzīma trūkst, šūnās uzkrājas cukura veids, ko sauc par glikogēnu, kas bojā muskuļus. Iedomājieties, ka mūsu ķermenī darbojas mazi darbinieki, un mēs tos saucam par enzīmiem. Pompe slimības gadījumā šis darbinieks nedarbojas pareizi.
Tātad, enzīmu aizstājterapija (ERT) ir metode, kurā trūkstošo enzīmu jeb darbinieku ievada no ārpuses. Šim nolūkam organismā caur vēnu (intravenoza infūzija) tiek ievadītas zāles, kas satur sintētisku enzīmu, ko sauc par alfa alglikozidāzi. Šī ārstēšanas metode ir vienīgā pašlaik apstiprinātā Pompe slimības ārstēšanas metode.
Šī ERT terapija ir ievērojami palielinājusi Pompe slimības pacientu, īpaši zīdaiņu, paredzamo dzīves ilgumu. Agrāk bija reti, ka zīdaiņi ar šo slimību izdzīvotu ilgāk par vienu gadu.
Bez ERT terapijas zīdaiņiem ar Pompe slimību pakāpeniski sabiezē sirds muskulis, vājinās citi ķermeņa muskuļi un viņi mirst pirmā dzīves gada laikā. Viņi arī zaudē muskuļus, kas nepieciešami elpošanai. Pēc ERT terapijas uzsākšanas šī situācija pilnībā mainījās. Zīdaiņi, kuri pirmo reizi saņēma ERT terapiju, tagad ir divdesmit gadu vecumā.
Kāpēc ir tik svarīgi sākt ārstēšanu agri?
Tas ir vissvarīgākais. ERT terapija var apturēt slimības pasliktināšanos, bet tā nevar novērst jau esošos muskuļu bojājumus. Tas nozīmē, ka, ja ārstēšana tiek atlikta, jūs varat zaudēt spēju elpot vai staigāt.
Ārsti cenšas uzsākt ERT terapiju pirmajās dzīves dienās , īpaši zīdaiņiem, pēc slimības diagnosticēšanas. Pat neliela kavēšanās var neatgriezeniski liegt mazulim staigāt.
Cilvēkiem ar vēlu sākušos Pompe slimību ārsts regulāri pārbaudīs un uzraudzīs simptomus, lai noteiktu labāko laiku ERT uzsākšanai.
Šis nav solo ceļojums — atbalsts no ekspertu komandas
Lai gan ERT terapija var glābt dzīvību, ar to nepietiek. Lai nodrošinātu vislabāko dzīves kvalitāti cilvēkam ar Pompe slimību, ir nepieciešama daudznozaru speciālistu komanda. Klīniskais ģenētiķis parasti ir galvenā persona, kas atbild par ārstēšanas vadību.
Skatiet tālāk redzamo tabulu, lai uzzinātu, kāda veida speciālisti varētu būt nepieciešami šim nolūkam, un kāda veida atbalstu viņi sniegs.
| Speciālists ārsts/terapeits | Kādu palīdzību viņi saņem? |
|---|---|
| Kardiologs | Ietekme uz sirdi tiek uzraudzīta un tiek nozīmēta nepieciešamā ārstēšana. |
| Pulmonologs | Viņi uzraudzīs elpošanas grūtības un nepieciešamības gadījumā nodrošinās ventilatorus. |
| Gastroenterologs | Ārstē rīšanas un gremošanas sistēmas problēmas. |
| Uztura speciālists | Nodrošiniet nepieciešamo uzturu labai augšanai, un, ja nepieciešams, ieteicams lietot īpašas diētas vai barot caur barošanas zondi. |
| Fizioterapeits | Lai stiprinātu muskuļus un mazinātu to vājumu, tiek veikti vingrinājumi un procedūras. |
| Ergoterapeits | Palīdzēt viņiem patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus (piemēram, ģērbties, ēst utt.). Ja nepieciešams, viņiem tiek mācīta palīglīdzekļu, piemēram, spieķu, lietošana. |
| Logopēds | Palīdz pārvarēt runas grūtības, ko izraisa sejas un mēles muskuļu vājums. |
Citas ārstēšanas metodes bez ERT
Zāles, kas ietekmē imūnsistēmu
Dažu zīdaiņu organisms atpazīst šo ārēji ievadīto enzīmu terapiju (ERT) kā “svešu” un sāk ražot antivielas pret to. To sauc par “CRIM negatīvu” stāvokli. Ja tas notiek, ERT terapija nedarbosies pareizi.
Lai to novērstu, ārsti uzsāk imūnās tolerances indukcijas (ITI) ārstēšanu . Šajā procesā kopā ar ERT terapiju tiek ievadītas vairākas zāles, kas kontrolē imūnsistēmu.
- Rituksimabs
- Metotreksāts
- Intravenoza imūnglobulīna (IVIG) ievadīšana
Šo zāļu iedarbība ir tāda, ka tās "apmāna" imūnsistēmu, liekot tai domāt, ka ERT ir kaut kas tāds, kas pieder ķermenim. Tad organisms necīnīsies pret ERT.
Fizioterapija un ergoterapija
Tā kā muskuļu vājums ir Pompe slimības galvenā pazīme, fizikālā terapija ir būtiska. Tā var palīdzēt stiprināt muskuļus un uzturēt ķermeņa funkcijas. Ergoterapija var arī palīdzēt attīstīt prasmes, kas nepieciešamas, lai patstāvīgi veiktu ikdienas uzdevumus.
Runas un uztura terapija
Tā kā muskuļi, kas nepieciešami ēdiena košļāšanai un norīšanai, var būt vāji, logopēds var palīdzēt ar rīšanas vingrinājumiem. Dažreiz var būt nepieciešama arī barošanas zonde, lai nodrošinātu mazulim nepieciešamo uzturu. Uztura speciālists var sniegt nepieciešamos norādījumus.
Arī jūsu loma ir ļoti svarīga.
Dzīvojot ar Pompe slimību, jūsu kā pacienta vai vecāka ieguldījums ir ļoti svarīgs.
"Vissvarīgākais, ko es izdarīju, bija uzzināt par Pompe slimību. Tas man deva lielu pārliecību un mierinājumu dzīvot ar to katru dienu," saka Raiens Kolbērns, kuram ir šī slimība.
Tāpēc jums vajadzētu sadarboties ar savu ārstu, lai izprastu savas vajadzības un uzņemtos vadību labākās ārstēšanas nodrošināšanā. Nekad nebaidieties uzdot savam ārstam visus jautājumus, kas jums rodas par šo slimību vai ārstēšanu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Lai gan Pompe slimību nevar pilnībā izārstēt, mūsdienu ārstēšanas metodes var palīdzēt pacientiem dzīvot ilgāk un labāk.
- Galvenā ārstēšanas metode ir enzīmu aizstājterapija (ERT). Šī ir dzīvību glābjoša metode.
- Ir ļoti svarīgi sākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk, jo muskuļu bojājumus nevar atgriezeniski novērst.
- Papildus ERT ir būtisks dažādu speciālistu, piemēram, fizioterapijas, uztura un logopēda, atbalsts.
- Kā pacients vai vecāks, jūs varat sasniegt labākos rezultātus, labi iepazīstoties ar slimību un cieši sadarbojoties ar savu ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru