Vai jūsu bērnam ir problēmas ar seksuālo attīstību? Uzziniet par Svaiera sindromu (XY gonadālo disģenēzi).

Vai esat kādreiz dzirdējuši par cilvēku ar XY hromosomām, kas piedzimst kā meitene? Izklausās dīvaini, vai ne? Bet tas tiešām ir iespējams. Šo reto stāvokli sauc par Svaiera sindromu. Jums droši vien ir daudz jautājumu. Parunāsim par to visu sīkāk.

Kas ir Svaiera sindroms?

Vienkārši sakot, Svaiera sindroms ir stāvoklis, kad cilvēka hromosomas ir XY, kas nozīmē, ka viņš ir vīrietis, bet ārējie dzimumorgāni ir sieviete. Parasti, ja ir XY hromosomas, attīstās dzimumloceklis un sēklinieku maisiņš. Tomēr cilvēkiem ar Svaiera sindromu attīstās maksts, dzemde un olvadi.

Šiem cilvēkiem nav dzimumdziedzeru, tas ir, olnīcu vai sēklinieku. Tā vietā viņiem ir rētaudu gabals, kas vispār nefunkcionē. Ārsti šo svītraino dzimumdziedzeru sauc par svītrainajām gonādēm. Šī iemesla dēļ viņi neizdzīvo pubertāti, ja vien nesaņem hormonu aizstājterapiju . Viņiem arī nav iespējas dabiski ieņemt bērnu. Tomēr ir iespējams tikt pie bērna, izmantojot tādas metodes kā olšūnu ziedošana .

Vēl viens Svaiera sindroma nosaukums ir XY gonadālā disģenēze. Šeit "gonadālā" attiecas uz gonādēm, un "disģenēze" attiecas uz "patoloģisku attīstību". Šis stāvoklis pieder pie interseksuāluma kategorijas. Ārsti to sauc par seksuālās attīstības traucējumiem jeb seksuālās attīstības traucējumiem (DSG) .

Cik izplatīts ir Svaiera sindroms?

Šī ir ļoti reta slimība . Tā skar aptuveni vienu no 80 000 jaundzimušajiem. Tāpēc varat iedomāties, cik zema ir šī procentuālā daļa.

Kādi ir Svaiera sindroma simptomi?

Šo stāvokli bieži diagnosticē pusaudža gados , parasti ap pubertātes laiku. Simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku, taču pastāv dažas kopīgas pazīmes:

• Samazināta vai neesoša krūšu attīstība .
• Mēnešreižu neesamība (amenoreja) .
• Aug garāks par citiem vienaudžiem.
• Nav vai ir ļoti maza matu augšana tādās vietās kā paduses un intīmās zonas.

Iedomājieties, jūsu meitai tagad ir 14 vai 15 gadi. Visas viņas draudzenes ir sasniegušas pubertāti un viņām ir sākušās menstruācijas. Taču jūsu meita joprojām neatšķiras. Viņa ir garāka par citiem bērniem, bet viņas krūtis neuzrāda nekādas attīstības pazīmes. Šajā brīdī gan vecākiem, gan bērnam var rasties šaubas par to.

Kas izraisa Sveijera sindromu?

Šī stāvokļa precīzs cēlonis ne vienmēr ir zināms . Tomēr, pamatojoties uz pašreizējiem pētījumiem, eksperti uzskata, ka šo stāvokli izraisa mutācijas gēnos, kas ietekmē dzimumu diferenciāciju. Vienkārši sakot, jebkuras izmaiņas jebkurā gēnā, kas veicina sēklinieku attīstību, var izraisīt Svaiera sindromu.

Daži cilvēki šo stāvokli manto no vecākiem . Iespējams, viņu vecāki pat nezināja, ka viņiem ir mutācija kādā no gēniem. Citiem tas var notikt nejauši, kas nozīmē, ka jauna gēna mutācija rodas bez redzama iemesla.

Svaiera sindromu izraisa mutācija gēnā, ko sauc par SRY (dzimumu noteicošais reģions Y), kas skar 15–20 % cilvēku. Ģenētiķi uzskata, ka SRY gēns ir atbildīgs par nediferencētu audu attīstību sēkliniekos. Ja SRY gēns tiek mainīts, šis process nenotiek pareizi, un sēklinieki nekad neattīstās.

Turklāt Svaiera sindromu var izraisīt arī izmaiņas šādos gēnos:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Šie gēni var šķist nedaudz sarežģīti, taču šie ir daži no galvenajiem gēniem, kas iesaistīti seksuālajā attīstībā.

Kādas ir iespējamās Svaiera sindroma komplikācijas?

Šī stāvokļa dēļ var rasties divas galvenās komplikācijas:

• Dzimumdziedzeru audzējs: Apmēram 30 % cilvēku ar Svaiera sindromu attīstās audzējs dzimumdziedzeros, kas parasti ir rētaudi, kas veidojas olnīcu atrašanās vietā. Visizplatītākais audzēja veids ir gonadoblastoma . Lai gan gonadoblastoma ir labdabīgs audzējs, ārsti to uzskata par ļaundabīgu audzēju priekšteci. Tāpēc kā preventīvu pasākumu ārsti parasti iesaka ķirurģiski noņemt dzimumdziedzeru svītras. Lai gan tas ir nedaudz biedējoši, ir svarīgi novērst lielākas problēmas rašanos nākotnē.

• Osteoporoze: Ja Svaiera sindroms netiek ārstēts, tas var izraisīt kaulu vājināšanos. Laika gaitā tas var novest pie osteoporozes.Hormonu aizstājterapija var palīdzēt novērst kaulu retināšanu un kaulu zudumu.

Kā tiek diagnosticēts Svaiera sindroms?

Dažreiz ārsti var atklāt šo stāvokli pirms dzimšanas vai dzimšanas brīdī. Taču daudzi cilvēki to uzzina tikai vēlāk, kad viņi vēl nav sasnieguši paredzamo pubertāti.

Kad apmeklēsiet ārstu, viņš vai viņa vispirms veiks fizisku pārbaudi un uzdos jautājumus par jūsu slimības vēsturi. Pēc tam viņš vai viņa var nozīmēt dažādas pārbaudes, lai uzzinātu vairāk par jūsu ķermeņa iekšējo anatomiju un hromosomu sastāvu. Dažas no tām ietver:

• Kariotipa testēšana: tas ļauj jums redzēt precīzu hromosomu modeli.
• Ģenētiskā testēšana: tā var noteikt, vai gēnos ir mutācijas.
• Iegurņa ultraskaņa: tā var pārbaudīt iekšējo orgānu, piemēram, dzemdes un olnīcu (vai to aizstājēju dzimumdziedzeru), stāvokli.
• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana): tā var sniegt arī skaidrāku priekšstatu par iekšējiem orgāniem.

Lai gan šie testi var šķist nedaudz sarežģīti, tie palīdz noteikt pareizu diagnozi.

Kā ārstē Svaiera sindromu?

Svaiera sindromu nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc ārstēšanas galvenie mērķi ir pārvaldīt nevēlamos simptomus, saglabāt kaulus stiprus un samazināt vēža risku. Šajā nolūkā ārsts var ieteikt sekojošo:

• Operācija dzimumdziedzeru svītru noņemšanai: Kā jau minēju iepriekš, tas ir svarīgi, lai samazinātu audzēju risku.
• Hormonu aizstājterapija: tā var palīdzēt atjaunot menstruācijas, veicināt krūšu attīstību un novērst osteoporozi. Parasti tā ietver sieviešu hormonu ievadīšanu.

Ko darīt, ja manam bērnam ir Svaiera sindroms?

Pubertāte nav viegls laiks nevienam. Bērns ar Svaiera sindromu tieši šajā laikā sāk apzināties, ka viņa ķermenis atšķiras no vienaudžu ķermeņa. Tas var būtiski ietekmēt bērna garīgo veselību.

Jūsu bērnam, iespējams, ir daudz emociju saistībā ar šo. Runājiet ar viņu atklāti . Iespējams, ka ir ieteicams meklēt konsultanta palīdzību, lai palīdzētu viņam tikt galā ar šīm sarežģītajām emocijām. Atcerieties, ka jūsu mīlestība, atbalsts un sapratne šajā laikā ir ļoti svarīga jūsu bērnam.

Svarīgi:Skaidrojot šo stāvokli bērnam, uzsveriet, ka viņš nemaz nav "invalīds". Tā nav viņa vaina, tā ir tikai atšķirība viņa ķermeņa attīstībā.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar Svaiera sindromu?

Jums, iespējams, būs atvieglojums to dzirdot. Cilvēku ar Svaiera sindromu paredzamais dzīves ilgums ir tāds pats kā cilvēkiem bez šī stāvokļa . Pareizi ārstējot, tas nekādā veidā neietekmēs jūsu vai jūsu bērna paredzamo dzīves ilgumu.

Vai Svaiera sindromu var novērst?

Svaiera sindroms ir ģenētiska slimība . Tāpēc nav nekāda sakara ar to, lai to novērstu. Tā nav neviena vaina.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

• Ja esat sieviete un jums nav sākušās menstruācijas līdz 16 gadu vecumam , noteikti jāapmeklē ārsts.
• Ja esat vecāks un domājat, ka jūsu bērnam ir pubertātes aizkavēšanās , konsultējieties ar bērna pediatru. Viņš var uzraudzīt jūsu bērna attīstību un pateikt, vai ir nepieciešama ārstēšana.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ja Jums ir diagnosticēts Svaiera sindroms, Jums var būt nepieciešams uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Vai varat pateikt, kāda gēna mutācija izraisīja šo stāvokli?
• Kad man vai manam bērnam jāuzsāk hormonu aizstājterapija?
• Vai man vai manam bērnam būs nepieciešama operācija? Ja jā, tad kad?
• Vai pārējai manai ģimenei vajadzētu veikt ģenētisko testēšanu?
• Kādus citus resursus jūs ieteiktu? (piemēram, konsultāciju pakalpojumus, atbalsta grupas)

Ir normāli justies apmulsušam un nedrošam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir seksuālās attīstības traucējumi (DST). Jūs varat uzzināt, ka jūsu bērnam ir Svaiera sindroms, interseksuāls stāvoklis, pusaudža gados, īpaši, ja viņa vienaudžiem šīs pazīmes vairs neizrāda, kļūstot vecākiem.

Visbeidzot, vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Pats labākais ir tas, ka Svaiera sindromu var ārstēt . Ārsts var izveidot personalizētu ārstēšanas plānu jums vai jūsu bērnam. Viņš var arī norādīt uz resursiem, kas var palīdzēt jūsu bērnam veiksmīgi sadzīvot ar šo slimību.

Nebaidies. Tu neesi viens.Ar šo slimību dzīvo daudzi cilvēki. Ar pareizu medicīnisko padomu, atbalstu un izpratni pat cilvēks ar Svaiera sindromu var dzīvot veselīgu un laimīgu dzīvi. Galvenais ir nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību un ievērot ieteicamo ārstēšanu.

Svaiera sindroms, XY dzimumdziedzeru disģenēze, seksuālā attīstība, hormoni, ģenētiskās mutācijas, pubertāte, interseksuālisms, DSD