Vienkārši uzzināsim par Tērnera sindromu, kas skar jūsu meitu.

Vai jums dažreiz šķiet, ka jūsu meita ir īsāka par citiem bērniem? Lai gan citi viņas vecuma draugi ir sasnieguši pubertāti, jūsu meita joprojām neuzrāda šīs pazīmes? Ir ļoti normāli, ja māte vai tēvs jūtas nedaudz nobijies un uztraucas par šādām lietām. Vairumā gadījumu tās var būt normālas lietas. Tomēr dažreiz iemesls tam var būt īpašs ģenētisks stāvoklis, ko sauc par "Tērnera sindromu", kas skar tikai meitenes. Mums nav jābaidās, dzirdot šo nosaukumu. Šodien mēs ļoti vienkārši un skaidri runāsim par to, kas tas ir, kāpēc tas notiek un ko var darīt lietas labā.

Vienkārši sakot, kas ir Tērnera sindroms?

Tērnera sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, kas skar tikai meitenes. Tā nav lipīga.

Atgriezīsimies pie bioloģijas, lai to saprastu. Vienkārši sakot, katrā mūsu ķermeņa šūnā ir "hromosomas", kas nosaka mūsu ģenētisko informāciju (mūsu augumu, krāsu, izskatu utt.). Parasti sievietes šūnai ir divas dzimumhromosomas, ko sauc par X (XX). Vīrieša šūnai ir viena X un viena Y (XY).

Tērnera sindroms ir stāvoklis, kad meitenei trūkst visas vai daļas no vienas no divām X hromosomām. Tas ir nejaušs notikums, kas notiek ieņemšanas laikā vai embrionālajā stadijā. Ir svarīgi atcerēties, ka tas nav saistīts ar mātes vai tēva vainu .

Šis stāvoklis var ietekmēt katru bērnu atšķirīgi, taču pastāv divi galvenie simptomi:

1. Būt īsākam par citiem (īss augums)

2. Zema olnīcu funkcionalitāte , kas nozīmē, ka tiek ietekmēta pubertāte un spēja radīt bērnus.

Kādi ir simptomi? Kā mēs to atpazīstam?

Dažiem bērniem šie simptomi parādās jau no dzimšanas brīža. Citiem simptomi parādās pakāpeniski bērnībā. Dažreiz par to netiek domāts līdz pat pieauguša cilvēka vecumam. Tāpēc ir ļoti svarīgi apzināties šos simptomus.

Dažreiz pirmsdzemdību testi, piemēram, ultraskaņas skenēšana grūtniecības laikā, var sniegt norādes. Piemēram, ja izskatās, ka mazulim aiz kakla ir šķidrums vai ja ir problēmas ar sirdi vai nierēm, ārsti var būt aizdomīgi.

Vai pastāv galvenie Tērnera sindroma veidi?

Jā, ir divi galvenie veidi atkarībā no tā, kā šis stāvoklis rodas.

Monosomija X

Šis ir visizplatītākais veids. Tas ir gadījums, kad bērna ķermenī katrā šūnā pilnībā trūkst vienas X hromosomas. To parasti izraisa nejaušs defekts mātes olšūnā vai tēva spermā ieņemšanas laikā. Šāda veida simptomi parasti ir izteiktāki.

Mozaīkas Tērnera sindroms

Kā norāda vārds “mozaīka”, šeit notiek tas, ka daļa vai visa X hromosoma trūkst tikai dažās bērna ķermeņa šūnās.Citām šūnām ir normālas (XX) hromosomas. Iedomājieties mūsu ķermeni kā sienu, kas veidota no maziem ķieģeļiem (šūnām). Mozaīkas stāvoklī tikai dažiem ķieģeļiem ir šī atšķirība. Pārējie ir normāli. Tā ir nejauša kļūda, kas rodas šūnu dalīšanās laikā embrionālajā stadijā. Tas var izraisīt relatīvi maz simptomu, un to var būt arī nedaudz grūti diagnosticēt.

Kādas citas veselības problēmas (komplikācijas) var rasties šī stāvokļa dēļ?

Bērniem ar Tērnera sindromu ir paaugstināts noteiktu veselības problēmu risks, tāpēc ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu.

Kā ārsts to diagnosticē?

Ārsts var diagnosticēt šo stāvokli pirms vai pēc bērna piedzimšanas.

Pirms dzimšanas:

• NIPT (neinvazīva pirmsdzemdību testēšana): šī ir metode, kurā, izmantojot grūtnieces asins paraugu, tiek pārbaudīta bērna ģenētiskā informācija.
• Ultraskaņas skenēšana: To var aizdomas, ja skenēšanas laikā parādās problēmas ar bērna sirdi, nierēm vai šķidruma uzkrāšanos aiz kakla.
• Amniocentēze: Šo stāvokli var 100% apstiprināt, ņemot paraugu no augļūdeņiem ap bērnu un veicot ģenētisko testu (kariotipiska analīzi) uz bērna šūnām.

Pēc dzimšanas:

Pēc bērna piedzimšanas, ja ārsts, pamatojoties uz bērna simptomiem, aizdomas par kaut ko nepareizu, viņš nozīmēs asins analīzi, ko sauc par "kariotipēšanu". Tā ietver asins parauga ņemšanu un hromosomu pārbaudi mikroskopā, lai precīzi noteiktu, vai trūkst X hromosomas pilnībā vai daļēji.

Kādas ir ārstēšanas metodes? Vai to var pilnībā izārstēt?

Pirmkārt, tā kā Tērnera sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt.

Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz hormonu lietošanu.

• Cilvēka augšanas hormona terapija: šī ārstēšana ir ļoti svarīga, lai palielinātu bērna augumu. Tā ir hormona injekcija, ko veic katru dienu. Ja šī ārstēšana tiek uzsākta agrīnā vecumā, tas ir, tiklīdz tiek pamanīts, ka augšana ir lēna, bērns varēs sasniegt labu augumu.
• Estrogēnu terapija: Daudzu meiteņu ar Tērnera sindromu organisms neražo estrogēnu dabiski, tāpēc viņām parasti ap pubertāti (aptuveni 11–12 gadu vecumā) estrogēns tiek ievadīts no ārējiem avotiem. Tas izraisa pubertātes pazīmes, piemēram, krūšu attīstību un menstruāciju sākšanos. Tas ir svarīgi arī stipriem kauliem un sirds veselībai.
• Progestīna terapija: Pēc dažiem estrogēnu terapijas gadiem tiek ievadīts arī hormons, ko sauc par progestīnu, lai dabiski uzturētu menstruālo ciklu.

Papildus šīm hormonu terapijām ir svarīgi meklēt ārstēšanu un regulāras pārbaudes pie attiecīgajiem speciālistiem, lai novērstu iepriekš apspriestās komplikācijas (piemēram, sirds slimības, nieru darbības traucējumi un dzirdes traucējumi).

Kad man vajadzētu runāt ar ārstu par savu bērnu?

Vissvarīgākais ir pēc iespējas ātrāk diagnosticēt slimību un sākt ārstēšanu.

Sekojiet līdzi bērna augšanai un tā attīstības posmiem. Ja domājat, ka jūsu meita ir ievērojami īsāka nekā citi viņas vecuma bērni vai ja viņai ir kāda no iepriekš minētajām fiziskajām pazīmēm, nekavējoties konsultējieties ar pediatru.

Ir vēl divas svarīgas lietas, ko iesaka ārsti:

• Mācīšanās traucējumu skrīnings: Ieteicams pievērst uzmanību bērna attīstībai pēc iespējas agrāk, iespējams, jau 1–2 gadu vecumā, un pārbaudīt, vai nav mācīšanās traucējumu. Ja tādi ir, varat arī aprunāties ar skolotājiem skolā un sniegt bērnam nepieciešamo īpašo atbalstu.
• Garīgās veselības atbalsta meklēšana: Ir ļoti svarīgi meklēt garīgās veselības konsultanta (bērnu psihologa) palīdzību, lai palīdzētu bērnam tikt galā ar sociālajām problēmām, zemu pašapziņu un trauksmi, kas rodas, dzīvojot ar šo stāvokli.

Lai gan bērna ar Tērnera sindromu paredzamais dzīves ilgums var būt nedaudz īsāks nekā iedzīvotājiem kopumā, ar pastāvīgu medicīnisko uzraudzību, savlaicīgu ārstēšanu un labu veselības problēmu pārvaldību viņi var dzīvot pilnīgi normālu, laimīgu dzīvi.