Kas ir Vīvera sindroms? Esiet uzmanīgi pret savu bērnu!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka daži bērni aug garāki daudz ātrāk nekā citi bērni viņu vecumā vai ka viņu izskatā ir noteiktas atšķirības? Dažreiz mēs kā vecāki nedaudz uztraucamies, redzot šādas lietas, vai ne? Šādos brīžos tas var būt prātu mulsinoši, taču pastāv ļoti reta ģenētiska slimība, ko sauc par Vīvera sindromu. Šodien mēs par to runāsim vienkāršā, jums saprotamā veidā.

Kas īsti ir Vīvera sindroms?

Vienkārši sakot, Vīvera sindroms, ko dažreiz sauc par Vīvera-Smita sindromu, ir ģenētiska slimība . Galvenais tās iemesls ir tas, ka ķermeņa kauli aug ātrāk nekā nepieciešams. Tas var izraisīt bērna augšanu daudz augstāk par savu vecumu. Šis stāvoklis var izraisīt arī izmaiņas bērna sejas formā un galvas lielumā. Dažreiz tas var ietekmēt arī muskuļus un citas ķermeņa daļas.

Atcerieties, ka ne visiem tas ir vienādi. Tomēr galvenais simptoms, ko piedzīvo daudzi cilvēki, ir neparasti liels augums. Ja jums vai jūsu bērnam ir Vīvera sindroms, jums var būt zems muskuļu tonuss, grūtības staigāt un noturēt priekšmetus, kā arī izliektas vai deformētas rokas vai kājas. Dažiem bērniem var attīstīties arī intelektuālās attīstības traucējumi . Tie var būt no vieglas līdz smagai pakāpei.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Šī patiesībā ir ļoti reta slimība. Ārsti visā pasaulē ir identificējuši tikai nelielu skaitu cilvēku, aptuveni 50, tāpēc varat iedomāties, cik reti tā ir.

Kā Vīvera sindroms ietekmē veselību?

Šis stāvoklis var nedaudz palielināt bērna risku saslimt ar vēža veidu, ko sauc par neiroblastomu . Neiroblastoma ir vēža veids, kas parasti skar bērnus, kas jaunāki par 5 gadiem. Dažiem bērniem var būt arī iedzimta sirds slimība, kuras dēļ var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Tomēr ar pienācīgu medicīnisko aprūpi un uzraudzību lielākā daļa bērnu ar Vīvera sindromu var nodzīvot veselīgu dzīvi līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Kāds tam ir iemesls? Kāpēc tas notiek?

Vīvera sindroms ir ģenētiska slimība . Ģenētiska slimība ir stāvoklis, kas rodas, ja mūsu gēnos notiek izmaiņas (mēs to saucam par mutāciju). Vīvera sindroms ir saistīts ar gēnu, ko sauc par EZH2. Šī mutācija EZH2 gēnā izraisa kaulu zudumu.Tas aug ātrāk. Turklāt tas iedarbina ķēdes reakciju, kas ietekmē daudzus citus gēnus organismā. Tāpēc Vīvera sindroms var ietekmēt dažādus muskuļus, kaulus un orgānus.

Tomēr ārsti joprojām pilnībā neizprot, kā tieši šī `(EZH2)` gēna mutācija izraisa Vīvera sindromu. Apmēram puse cilvēku ar Vīvera sindromu manto šo gēna mutāciju no viena no vecākiem. Ja mātei vai tēvam ir šī `(EZH2)` gēna mutācija, pastāv aptuveni 50% iespēja , ka bērns to mantos arī tad, kad viņam piedzims bērns.

Tomēr Vīvera sindroms ne vienmēr tiek mantots no vecākiem. Dažiem cilvēkiem šī gēna mutācija (EZH2) var attīstīties pat tad, ja viņu vecākiem tā nav.

Kādi ir Vīvera sindroma simptomi?

Vīvera sindroma simptomus dažreiz var novērot , kamēr bērns vēl atrodas dzemdē . Ultraskaņas skenēšanas laikā grūtniecības laikā ārsts var pamanīt, ka bērna kauli ir garāki nekā parasti. Ja tas notiek, ārsts var teikt, ka bērnam ir stāvoklis, ko sauc par makrosomiju, kas nozīmē, ka bērns ir lielāks nekā parasti.

Ja Jūsu jaundzimušajam ir Vīvera sindroms, viņš piedzimstot var būt garāks vai ar lielāku dzimšanas svaru . Zīdaiņi ar Vīvera sindromu parasti raud aizsmakušā, zemā un gaudojošā balsī.

Dažos gadījumos mazulim vairākus mēnešus var nebūt acīmredzamu simptomu.

Ārsts var teikt, ka Jūsu mazulim ir "progresējošs kaulu vecums". Tas nozīmē, ka viņa kauli nobriest ātrāk nekā parasti. Jūsu mazuļa augšana var būt tik strauja, ka tā var pat pārsniegt normālās augšanas diagrammas.

Vīvera sindroms var izraisīt šādas izmaiņas galvas vai sejas izskatā:

• Plata piere
• Papildu āda acu iekšējā kaktiņā (epikantālās krokas)
• Lejupvērstas plakstiņu plaisas
• Orbitālā hipertelorisms ( acis, kas atrodas pārāk tālu viena no otras )
• Liela galva (makrocefālija)
• Lielas vai zemu novietotas ausis
• Palielināts filtruma garums starp augšlūpu un degunu
• Mazais apakšžoklis (Micrognathia)

Vīvera sindroms var ietekmēt citas ķermeņa daļas un sistēmas. Ja jums vai jūsu bērnam ir šis stāvoklis, jums var rasties arī:

• Iedzimtas sirds slimības
• Klubpēda vai metatarsus adductus
• Elkoņi vai ceļgali, kurus nevar pilnībā izstiept
• Nespēja pilnībā izstiept pirkstus (kamptodaktilija) un plati izstiept lielos kāju pirkstus
• Pirkstu locītavu deformācijas
• Intelektuālās attīstības traucējumi
• Vēdera muskuļu vaļīgums var izraisīt trūci (zarnu izvirzījumu).
• Skolioze
• Muskuļu stīvuma sajūta rokās un kājās
• Grūtības sasniegt attīstības atskaites punktus zīdaiņiem un maziem bērniem (piemēram, aizkavēta galvas celšana, apgāšanās, sēdēšana un staigāšana)

Kā jūs to precīzi identificējat?

Ja ārstam ir aizdomas par Vīvera sindromu, viņš var nozīmēt ģenētiskos testus, lai meklētu EZH2 gēna mutāciju . Tas parasti ietver asins parauga ņemšanu un nosūtīšanu uz ģenētisko testēšanas laboratoriju.

Dažreiz ārsts var veikt vairāku gēnu mutāciju testus, lai izslēgtu citas ģenētiskas slimības. To sauc par ģenētisko testu paneli . Tas ir tāpēc, ka pastāv arī citas ģenētiskas slimības, piemēram, Sotosa sindroms, kurām ir līdzīgi simptomi kā Vīvera sindromam. Tādēļ šāda testu panelis var palīdzēt precīzi noskaidrot, kura gēnu mutācija ir jums vai jūsu bērnam.

Kādas ir Vīvera sindroma ārstēšanas metodes?

Pašlaik Vīvera sindromu nevar izārstēt. Tomēr ārsts var palīdzēt jums vai jūsu bērnam pārvaldīt šo stāvokli, izveidojot aprūpes plānu . Piemēram, šis aprūpes plāns var ietvert:

• Ja ir intelektuālās attīstības traucējumi, ir pieejama uzvedības veselības aprūpe (piemēram, speciālā izglītība, uzvedības terapija).
• Ja ir iedzimtas sirds slimības, tās jāārstē un jāpārvalda ar sirds un asinsvadu aprūpes palīdzību .
• Papildu atbalsts mācībām un mācībām (piemēram, speciālā apmācība, izglītības konsultants).
• Ja Jums ir problēmas ar locītavām, rokām vai kājām, Jums var būt nepieciešama ortopēdiska ķirurģija vai citas medicīniskas procedūras .
• Fizioterapija muskuļu spēka un ķermeņa koordinācijas attīstīšanai.

Vissvarīgākais ir tas, ka, tā kā tas viss katram bērnam ir atšķirīgs, ārstu komanda sanāk kopā, lai izveidotu šo aprūpes plānu, kas ir piemērots bērnam.

Vai ir veids, kā novērst Vīvera sindromu?

Diemžēl pašlaik nav zināms veids, kā novērst Vīvera sindromu.Bērni to var mantot no vecākiem, bet tā var attīstīties arī spontāni, nevienam ģimenē tās nav. Vecāks var būt šīs ģenētiskās mutācijas nesējs, bet viņš to var nezināt.

Kā es varu zināt, vai esmu pakļauts riskam?

Ja kādam jūsu ģimenē ir iedzimta slimība vai zināma gēnu mutācija , ieteicams pajautāt savam ārstam par ģenētiskajām pārbaudēm. Šīs pārbaudes var identificēt noteiktas gēnu mutācijas, kas var izraisīt veselības problēmas. Šīs pārbaudes var palīdzēt uzzināt par ģenētiskajām slimībām, ko jūs varētu nodot saviem bērniem.

Kāda ir Vīvera sindroma slimnieka perspektīva?

Lai gan Vīvera sindromu izārstēt nevar, cilvēki ar šo slimību var dzīvot veselīgu dzīvi, ja tiek pienācīgi ārstēti. Vissvarīgākais ir regulāri apmeklēt ārstu, lai pārvaldītu simptomus un saņemtu nepieciešamo aprūpi. Dažiem bērniem ar Vīvera sindromu ir risks saslimt ar vēzi, ko sauc par neiroblastomu, bet lielākajai daļai tas nav risks. Tomēr ārsts var ar jums pārrunāt neiroblastomas simptomus un, ja nepieciešams, veikt papildu pārbaudes jūsu bērnam.

Kad Jums jāmeklē medicīniskā palīdzība? Par kādiem simptomiem Jums jāuztraucas?

Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un runāt ar viņu par jebkādām fiziskām vai garīgām veselības problēmām. Ievērojiet ārsta noteikto aprūpes plānu. Ja jūsu bērnam ir Vīvera sindroms, jums jādara tas pats.

Jo īpaši, ja Jūsu bērnam ir kāds no šiem neiroblastomas simptomiem , nekavējoties informējiet bērna ārstu:

• Izvirzītas acis vai tumši loki ap acīm.
• Jauna kunkuļa vai audzēja parādīšanās uz kakla vai rumpja (kuņģa, krūtīm).
• Caureja, kuņģa darbības traucējumi, apetītes zudums.
• Īpaša noguruma sajūta ar drudzi vai klepu.
• Zilu vai violetu pumpu parādīšanās zem ādas.
• Bāla āda.
• Vēdera uzpūšanās.
• Apgrūtināta elpošana.
• Kāju un pēdu vājums vai paralīze (piemēram, nespēja staigāt).

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Ir svarīgi saprast, ka Vīvera sindroms ir ļoti reta slimība , kas ikvienu ietekmē atšķirīgi . Lai gan izārstēšanas nav, ar atbilstošu medicīnisko ārstēšanu un aprūpes plānu jūs vai jūsu bērns varat pārvaldīt simptomus un dzīvot pēc iespējas veselīgāk. Ir svarīgi regulāri saņemt medicīnisko aprūpi un ievērot ārsta norādījumus. Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir kādi jautājumi par šo, nevilcinieties konsultēties ar ārstu. Viņš varēs jums palīdzēt.

`Vīvera sindroms, ģenētiskās slimības, kaulu augšana, auguma pieaugums, EZH2 gēns, neiroblastoma