Fantatrao ve ny aretin'i Niemann-Pick? Andeha hiresaka momba ity aretina tsy fahita firy ity isika!

Efa nandre zavatra antsoina hoe Aretina Niemann-Pick ve ianao? Angamba vaovao aminao ity anarana ity. Aretina tsy fahita firy izy io, izay mifindra amin'ny fianakaviana. Mahatonga zavatra manan-danja sasany ao amin'ny vatantsika, indrindra fa ny tavy, hiangona tsy voafehy. Koa andeha hiresaka momba ity aretina ity isika anio, sa ahoana?

Inona no atao hoe aretin'i Niemann-Pick?

Raha fintinina, ny aretin'i Niemann-Pick dia toe-javatra iray izay miangona ao amin'ny sela ny lipida, toy ny menaka, asidra matavy ary kolesterola, fa tsy rava tsara ary avadika ho angovo. Ireo dia aretina metabolika nolovaina , midika izany fa azo lovain'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka. Amin'izany fomba izany, miangona any amin'ny toerana toy ny atidoha, ny spleen, ny aty, ny havokavoka ary ny tsoka taolana ny lipida manimba.

Inona avy ireo soritr'aretina mahazatra amin'ity aretina ity?

Rehefa miangona amin'izany fomba izany ny tavy dia mety hitranga ny soritr'aretina isan-karazany. Misy olona sasany miaina olana mifandraika amin'ny rafi-pitatitra.

• Ataxia: Izany dia ny tsy fahafahana mifehy ny hozatra mandritra ny fihetsehana niniana natao, ohatra, ny fandehanana.
• Nihena ny tanjaky ny hozatra.
• Fihenan'ny fiasan'ny atidoha tsikelikely.
• Fahatsapana ho tsy dia tia mikasika loatra.
• Spasticity: Midika izany fa henjana ny hozatra ary mihetsika tsy ara-dalàna.
• Tafintohina rehefa miteny.

Ankoatra izany, mety hisy ny fahasarotana amin'ny fihinanana sy ny fitelina, ny fahalemen'ny maso, ny fahasahiranana amin'ny fianarana, ary ny fitomboan'ny aty sy ny spleen. Indraindray, mety hisy ny fiforonan'ny zavona eo amin'ny cornea sy ny endrika mena serizy eo afovoan'ny retina.

Misy karazana aretina Niemann-Pick lehibe ve?

Eny, misy karazany telo lehibe ity aretina ity: karazany A, B, ary C.

Karazana A:

Ity no endrika mafy indrindra amin'ny aretina. Matetika izy io no misy fiantraikany amin'ny zazakely kely, matetika alohan'ny faha-volanany vitsivitsy . Fahita matetika amin'ny fianakaviana jiosy izany.

• Fahaverezan-tsaina miandalana no soritr'aretina.
• Mihalehibe ny aty sy ny spleen.
• Mivonto ny fihary atodinaina.
• Rehefa afaka enim-bolana dia mety hitranga ny fahasimbana goavana amin'ny atidoha .

Mampalahelo fa mahalana ireo zazakely karazany A ireo no miaina mihoatra ny 18 volana amin'ny ankapobeny.

Karazana B:

Matetika izany no miseho amin'ny fahazazana, manodidina ny folo na roa ambin'ny folo taona .

• Ireo olona ireo dia mety hiaina soritr'aretina toy ny ataxia sy ny neuropathy peripheral.
• Saingy matetika, tsy dia misy fiantraikany loatra amin'ny atidoha izany.
• Mety hiharan'ny fitomboan'ny aty sy ny spleen ary ny olana amin'ny havokavoka ihany koa ireo olona ireo.

Ny antony mahatonga ny karazana A sy B:

Ny antony lehibe mahatonga ireo karazany roa ireo dia ny tsy fahampian'ny fiasan'ny anzima sphingomyelinase , izay manampy amin'ny fandravana ny lipida antsoina hoe sphingomyelin, izay hita ao amin'ny sela rehetra ao amin'ny vatantsika. Vokatr'izany, miangona ao amin'ny sela amin'ny habetsahana misy poizina ny lipida antsoina hoe sphingomyelin.

Karazana C:

Mety hanomboka dieny mbola kely eo amin'ny fiainana ity karazana ity, na mety hiseho amin'ny fahatanorana na ny fahamatorana .

• Izany dia vokatry ny tsy fahampian'ny proteinina roa antsoina hoe proteinina NPC1 na NPC2 .
• Mety hiharan'ny fahasimban'ny atidoha goavana ireo olona ireo, izay mety hiteraka fahasarotana amin'ny fijerena ambony sy ambany, fahasarotana amin'ny fandehanana sy ny fitelina, ary fahaverezan'ny fahitana sy ny fandrenesana miandalana.
• Mety ho antonony ihany koa ny haben'ny aty sy ny spleen.
• Teo aloha, ny olona anisan'ity karazana C ity, izay nanana razambe iraisana tao amin'ny faritra antsoina hoe Nova Scotia, dia nantsoina koa hoe karazana D. Saingy ankehitriny dia ao anatin'ny karazana C izy io.

Misy fitsaboana ve amin'izany?

Raha ny marina, tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Niemann-Pick. Amin'izao fotoana izao, ny fitsaboana manohana ihany no misy izay mifehy ny soritr'aretina sy manome fanamaivanana. Matetika, ireo ankizy ireo dia mety hamoy ny ainy noho ny aretina na ny fihenan'ny rafi-pitatitra tsikelikely.

• Tsy misy fitsaboana mahomby ho an'ireo voan'ny karazana A amin'izao fotoana izao.
• Misy olona voan'ny karazana B efa nanao famindrana tsoka taolana . Mino ihany koa ireo mpikaroka fa mety hahasoa ho an'ny olona voan'ny karazana B amin'ny ho avy ny zavatra toy ny fitsaboana fanoloana anzima sy ny fitsaboana amin'ny fototarazo .
• Ny fifehezana izay haninao sy sotroinao dia tsy afaka misakana ireo karazana tavy ireo tsy hiangona ao amin'ny sela sy ny tambatsela.

Hanao ahoana ny hoavin'ity aretina ity?

Miovaova arakaraka ny karazana aretina ny hoavin'ity aretina ity, izany hoe ny faharetan'ny androm-piainan'ny marary sy ny ho fiainany.

• Ny zazakely voan'ny karazana A , araka ny voalaza tetsy aloha, dia maty amin'ny fahazazany .
• Mety ho ela velona kokoa noho ny hafa ny ankizy manana ny karazana B , saingy mety mila omena oksizenina fanampiny noho ny fiantraikany amin'ny havokavoka.
• Miovaova ny androm-piainan'ny olona voan'ny karazana C. Mety ho faty amin'ny fahazazana ny olona sasany, fa ny olona sasany manana soritr'aretina tsy dia mafy loatra kosa dia mety ho velona hatramin'ny fahamatorana .

Inona no fikarohana vaovao mitranga momba izany?

Misy fikarohana momba ny aretin'i Niemann-Pick atao any amin'ny faritra maro eran-tany, indrindra fa ao amin'ny National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) any Etazonia, ary koaIreo andrim-panjakana toa ny National Institutes of Health (NIH) no mitarika amin'izany.

• Nitady ireo fototarazo izay mandray anjara amin'ny fivoaran'ity aretina ity izy ireo. Ohatra, nahita fototarazo roa tsy mety (NPC1 sy NPC2) izay miteraka Niemann-Pick karazana C izy ireo.
• Manadihady ny fomba ahafahan'ity fiangonan'ny tavy ity manimba ny vatana ihany koa ireo mpahay siansa.
• Misy ihany koa ny fikarohana atao mba hamantarana ireo mari-pamantarana biolojika , na famantarana izay manondro ny fisian'ny aretina, izay afaka manampy amin'ny famantarana mialoha ny aretina mitahiry lipida. Antenaina fa hanampy amin'ny fanatsarana ny famaritana aretina ireo.

Farany, tsy maintsy miteny ianao hoe...

Eny ary, manantena aho fa manana hevitra ianao avy amin'izay noresahintsika momba ny aretin'i Niemann-Pick.

Tsarovy izao: Ny aretin'i Niemann-Pick dia aretina tsy fahita firy sy nolovaina izay miteraka fiangonan-tavy tsy ara-dalàna ao amin'ny vatana.

• Misy karazany telo lehibe ity aretina ity, A, B, ary C , izay samy manana ny soritr'aretina sy ny hamafiny.
• Ny karazany A no tena mafy indrindra ary misy fiantraikany amin'ny zazakely. Ny karazany B dia mety hiseho amin'ny fahazazana, ary ny karazany C dia mety hiseho amin'ny sokajin-taona rehetra.
• Mbola tsy misy fanafody feno ho an'izany , fa fitsaboana manohana izay mifehy ny soritr'aretina ihany no hany azo atao.
• Saingy mbola mitohy ny fikarohana mba hahitana fitsaboana vaovao.
• Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana ireo soritr'aretina ireo, na raha te hahafantatra bebe kokoa momba ity aretina ity ianao dia tsara kokoa ny manatona manam-pahaizana manokana mba hahazoana torohevitra . Azonao atao ihany koa ny mijery ireo vondrona mpanohana sy fikambanana izay manampy ny olona voan'ireo aretina tsy fahita firy ireo sy ny fianakaviany.

Manantena izahay fa hahasoa anao ity fampahalalana ity. Mirary fahasalamana hatrany!

Aretin'i Niemann -Pick, aretina ara-pandovan-toetra, fametrahana tavy, aretin'ny ankizy, rafi-pitatitra, aretina tsy fahita firy