Andeha isika hianatra momba ny Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), izay misy fiantraikany mangina amin'ny fonao.

Mahatsiaro ho toy ny misy zavatra hafahafa na hafa ao am-ponao ve ianao indraindray? Mety tsy dia olana lehibe izany, fa mety ho olana kely raha tsy voamarina tsara. Androany dia hiresaka momba ny aretim-po izay somary sarotra isika, saingy mendrika ny ho fantatry ny rehetra izany. Izany no antsoina hoe transthyretin amyloidosis, na araka ny fiantsoan'ny dokotera azy hoe `(ATTR-CM)`.

Inona no atao hoe amyloidosis transthyretin (ATTR-CM)?

Raha fintinina, ny `(ATTR-CM)` dia aretina iray izay misy fiantraikany amin'ny fo, izay mifandray amin'ny proteinina iray ao amin'ny vatantsika. Andeha hazavaintsika bebe kokoa izany, sa ahoana?

Inona no atao hoe transthyretin (TTR)?

Ny Transthyretin, na `(TTR)`, dia proteinina manokana hita ao amin'ny rantsika, izay vokarin'ny aty indrindra indrindra. Miasa toy ny serivisy mpitondra entana ao amin'ny vatantsika izy io. Io proteinina `(TTR)` io no mitondra ny vitamina A (fantatra ihany koa amin'ny hoe retinol) sy ny hormonina tiroksinina, vokarin'ny tiroida, mankany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana, izay ilana azy ireo.

Inona no atao hoe Amyloidosis?

Ny Amyloidosis dia ny fiangonan'ny proteinina tsy ara-dalàna ao amin'ny taova isan-karazany ao amin'ny vatantsika. Eritrereto ho toy ny antontam-javatra tsy misy ilana azy ao an-tranontsika izany. Rehefa mipetraka amin'izany fomba izany ao am-po ny proteinina dia antsointsika hoe cardiac amyloidosis.

Ireo proteinina tsy ara-dalàna ireo, toy ny baolina kofehy kely, dia mamorona rafitra fibrous antsoina hoe 'fibrils' . Ireo 'fibrils' ireo dia miafara ao am-po, indrindra ao amin'ny ventricle havia, ny efitrano lehibe izay manondraka ra manerana ny vatana. Izany dia mahatonga ny fo hihamafy sy hihamafy tsikelikely. Tsy baolina fingotra malefaka intsony izy io, fa lasa toy ny baolina mafy sy vato. Izany dia mahatonga ny fo ho sarotra mifintina tsara sy manondraka ra.

Inona no atao hoe Kardiomiopatia (CM)?

Rehefa mihamafy sy mihenjana ny fo dia marary ny hozatry ny fo. Izany no antsointsika ara-pitsaboana hoe cardiomyopathie (CM). Raha lazaina amin'ny teny tsotra dia mihamalemy ny hozatry ny fo. Izany dia mahatonga ny fo tsy afaka mamoaka ra ampy ho an'ny vatana. Matetika izany dia mitarika aretina lehibe antsoina hoe tsy fahombiazan'ny fo.

Tadidio fa ankoatra ity aretina antsoina hoe `(ATTR-CM)` ity, dia misy ihany koa ny karazana amyloidosis vokatry ny proteinina hafa antsoina hoe `(light chain)`. Antsoina hoe `(AL) amyloidosis` izy io. Aretina hafa noho ny `(ATTR-CM)` izay resahintsika androany izy io.

Ity aretina ity (ATTR-CM) dia fantatra amin'ny anarana maro hafa ihany koa. Ohatra, mety ho renao amin'ny dokotera na any an-kafa hoe amyloidosis cardiac, amyloidosis ATTR, na transthyretin cardiac amyloidosis.

Inona avy ireo karazana `(ATTR-CM)` lehibe indrindra?

Misy karazany roa lehibe ity aretina "(ATTR-CM)" ity.

1.ATTR-CM ara-pianakaviana/lova:

Karazana iray ity. Raha lazaina tsotra, dia mifindra avy amin'ny taranaka fara mandimby izy io. Ity karazana ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazontsika, fiovan'ny fototarazo. Antsointsika hoe ATTR-CM ara-pianakaviana na nolovaina izany. Amin'ity toe-javatra ity, ny proteinina tsy ara-dalàna dia mety hapetraka tsy ao am-po ihany, fa ao amin'ny rafi-pitatitra ary indraindray ao amin'ny voa koa. Misy fiovan'ny fototarazo samihafa izay misy fiantraikany amin'izany eo amin'ireo vondrom-poko samihafa eto amin'izao tontolo izao.

2. ATTR-CM karazana voajanahary:

Ny karazany iray hafa dia ny ATTR-CM karazana voajanahary. Tsy misy antony ara-pandovan-toetra voafaritra tsara hita momba izany. Mitranga ho azy izany, tsy misy antony mazava. Ity karazana ity koa dia misy fiantraikany indrindra amin'ny fo sy ny rafi-pitatitra.

Manao ahoana ny fahitan'ity aretina `(ATTR-CM)` ity?

Raha ny marina, na dia ireo manam-pahaizana ara-pitsaboana aza dia tsy afaka milaza marina hoe firy ny olona voan'ity aretina `(ATTR-CM)` ity. Na izany aza, inoana fa mety ho fahita matetika kokoa eo amin'ny fiaraha-monina noho ny eritreretina amin'izao fotoana izao ity aretina ity . Matetika, ity aretina ity dia tsy voamarina tsara, izany hoe `(tsy voamarina tsara)`.

Mety hisy fiantraikany amin'ny vondrom-poko sasany mihoatra noho ny hafa ny fiovaovan'ny fototarazo. Ohatra, ity fiovan'ny fototarazo ity dia hita kokoa amin'ny olona mainty hoditra any Etazonia. Na izany aza, ny zava-dehibe dia tsy ny olona rehetra voan'ny fiovan'ny fototarazo no ho voan'ny aretina.

Inona avy ireo antony mahatonga ny `(ATTR-CM)`?

Ny antony lehibe mahatonga ny ATTR-CM ara-pianakaviana dia ny tsy fahatomombanana, na ny fiovana, eo amin'ny fototarazo izay mamokatra ny proteinina TTR izay noresahintsika teo aloha. Mahalana vao misy olona afaka mahazo ity fiovan'ny fototarazo ity voalohany raha tsy misy olona ao amin'ny fianakaviana efa nanana izany aretina izany teo aloha. Izany dia antsoina hoe fiovan'ny fototarazo de novo.

Mbola tsy fantatry ny dokotera mazava tsara ny antony mahatonga ny wild-type ATTR-CM. Na izany aza, mahazatra indrindra amin'ny lehilahy mihoatra ny 65 taona izany. Noho izany, heverina fa ny fahanterana sy, amin'ny lafiny sasany, ny maha-lahy na maha-vavy dia mety ho anton-javatra mety hampidi-doza.

Na inona na inona antony, ny zavatra mitranga amin'ny farany dia ny hoe manomboka mamokatra proteinina "(TTR)" tsy ara-dalàna sy tsy ara-dalàna ny vatantsika. Mora vaky ireo proteinina tsy ara-dalàna ireo, mifamatopatotra, ary "mikorontana". Toy izao no fomba fivalanan'izy ireo, ka mamorona vongan-javatra kely antsoina hoe "fibrila amyloid". Ireo dia mandeha manerana ny vatana amin'ny alalan'ny ra ary mipetraka any amin'ny taova isan-karazany, toy ny fo sy ny ozatra. Rehefa mandeha ny fotoana, dia manomboka simba ireo taova ireo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretina `(ATTR-CM)`?

Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ity aretina `(ATTR-CM)` ity. Miovaova arakaraka ny karazana aretina ihany koa ny soritr'aretina.

• Mety tsy haneho soritr'aretina ny olona sasany voan'ny ATTR-CM karazana wild-type.Raha miseho ireo soritr'aretina, dia mazàna manomboka miseho rehefa afaka 65 taona.
• Ny soritr'aretin'ny ATTR-CM ara-pianakaviana dia mazàna miseho voalohany aorian'ny faha-50 taona. Na izany aza, indraindray dia mety hanomboka aloha kokoa ny soritr'aretina, eo amin'ny faha-20 taonany, na ela be aty aoriana kokoa aza, eo amin'ny faha-80 taonany.

Matetika, ireo soritr'aretin'ny `(ATTR-CM)` ireo dia mitovy amin'ny soritr'aretin'ny `(Foor Failure)`. Eritrereto raha efa nahatsapa ireto zavatra ireto ianao tato ho ato:

• Sempotra: Mahatsapa sempotra, indrindra rehefa mandry eo am-pandriana, na dia amin'ny fanaovana hetsika ara-batana kely fotsiny aza, toy ny mandeha an-tongotra fohy.
• Mahatsiaro ho voky sy mibontsina .
• Very hevitra , sahirana mieritreritra mazava.
• Mikohaka, mahatsiaro ho toy ny voromahery (indrindra rehefa mandry).
• Fivontosan'ny tongotra, kitrokely ary tongotra (edema) (toy ny hoe feno rano).
• Ny arrhythmia dia fitempon'ny fo tsy ara-dalàna, indraindray antsoina hoe fitempon'ny fo haingana, indrindra fa ny toe-javatra antsoina hoe fibrillation atrial.
• Ny fitempon'ny fo dia fahatsapana fo mitempo haingana dia haingana, midika izany fa toy ny midobodoboka/mikorontana ny fony .
• Ny havizanana dia fahatsapana ho reraka sy reraka foana tsy misy antony .
• Mahatsiaro ho fanina, na toy ny ho torana .

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny `(ATTR-CM)`?

Ny amyloidosis transthyretin (ATTR-CM) dia mety hiteraka fikorontanan'ny gadona ao am-po, indrindra fa ny tsy fahombiazan'ny fo sy ny fibrillation atrial (Afib).

Ankoatra izany, raha miangona ao amin'ny rafi-pitatitra ireo tahiry amyloid ireo, dia mety hitranga ireto olana manaraka ireto:

• Syndrome de la tunnel carpal: Toe-javatra iray izay mahavoatsindry ny ozatra eo amin'ny hato-tanana. Matetika, ny rantsantanana amin'ny tanana roa dia lasa tsy mahatsiaro tena sy maharary, ary indraindray ny fanaintainana dia mampifoha anao amin'ny alina.
• Mahita teboka mainty mitsingevana eo anoloan'ny maso (eye floaters).
• Neuropathie periferika: Fahasimban'ny ozatra amin'ny rantsambatana izany. Mety hiteraka fahatsapana mangozohozo, mangotsokotsoka, fanaintainana ary mety ho fahaverezan'ny fahatsapana amin'ny rantsambatana izany.

Indraindray ireo antontam-bato ireo dia mety hiangona ao amin'ny hazondamosina, ka miteraka stenosis spinal. Mety hiangona ao amin'ny sela isan-karazany amin'ny vatana ihany koa izy ireo, ka miteraka toe-javatra toy ny fahatapahan'ny ozatra.

Zava-dehibe iray hafa koa ny hoe ny amyloidosis dia indraindray miaraka amin'ny toe-javatra antsoina hoe stenosis aorta. Izany dia fihenan'ny valizy aorta izay mitondra ny ra mivoaka ny efitrano lehibe ao am-po. Raha voamarina fa voan'ny stenosis aorta ianao dia mety hanao fitiliana amyloidosis ihany koa ny dokoteranao.Zava-dehibe indrindra izany raha manana soritr'aretina hafa ianao, toy ny tsy fahatomombanan'ny fitempon'ny fo sy ny carpal tunnel syndrome.

Ahoana no hamantarana ny aretina `(ATTR-CM)`?

Raha ny marina, mety ho somary sarotra ihany ny mamantatra ity aretina "ATTR-CM" ity. Satria, ohatra, ny karazana aretina nolovaina dia mety hampiseho soritr'aretina mitovy amin'ny aretim-po vokatry ny tosidrà ambony. Noho izany, ny olona sasany dia mety hahazo "diagnostika diso" amin'ny voalohany.

Etsy ankilany, ny karazana karazana "wild-type" dia tsy mampiseho soritr'aretina miharihary foana. Noho izany, mety tsy ho voamarina ny aretina raha tsy misy olana lehibe toy ny tsy fahombiazan'ny fo.

Misy fitsapana lehibe maromaro ampiasain'ny dokotera mba hamantarana ny aretina:

• Fitiliana ECG (Elektrokardiograma): Ity dia manamarina ny fiasan'ny fo amin'ny herinaratra.
• Fitiliana sary ao am-po: Echocardiogram (mijery ny endrika sy ny fiasan'ny fo), MRI, PET scan, sns.
• Fijerena taolana / Sintigrafia taolana: Ity dia afaka manamarina raha misy pentina amyloid ao amin'ny vatana.
• Biopsie fo: Izany dia mitaky ny fakana sombin-taolana kely dia kely avy amin'ny fo ary handinihana izany eo ambanin'ny mikroskopia mba hahitana raha misy tahiry amyloid.
• Fitiliana ra: Ireo dia afaka mahita fiovana na fiovan'ny fototarazo `(TTR)`.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny `(ATTR-CM)`?

Ity no fanontaniana manan-danja indrindra ho an'ny olona maro. Raha ny marina, mbola tsy misy fanafody feno ho an'ny ATTR-CM. Ary koa, tsy misy fomba mazava hanesorana ireo fibra amyloid izay efa napetraka ao amin'ny vatana.

Aza matahotra anefa! Misy fanafody ankehitriny izay afaka mampihena ny fitomboan'ireo proteinina vaovao manimba ireo ary mampiadana ny fivoaran'ny aretina. Fanamaivanana lehibe izany.

Ankoatra izany, dia misy fitsaboana misaraka omena mba hifehezana ireo soritr'aretina ateraky ny voka-dratsin'ity aretina ity, toy ny tsy fahombiazan'ny fo, ny arrhythmias ary ny neuropathy.

• Misy fanafody manokana sasany omena ho an'ny ATTR-CM mahazatra. Ireo dia miasa amin'ny alàlan'ny fifamatorana amin'ny proteinina TTR, manamafy orina azy, ary misoroka ny fifamatorana tsy mety amin'ny proteinina. Anisan'izany ny Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) sy Diflunisal (Dolobid®). Ny Diflunisal dia NSAID (fanafody tsy misy steroidal anti-inflammatoire). Indraindray ny dokotera dia mampiasa azy io ho 'tsy misy marika', midika izany fa tsy ankatoavina manokana ho an'ity aretina ity izy io, fa satria ankatoavina ho an'ny aretina hafa ary mety hahasoa ity aretina ity.
• Misy fanafody hafa, toy ny Inotersen (Tegsedi®) sy Patisiran (Onpattro®), izay miasa amin'ny alàlan'ny fampihenana ny famokarana proteinina amyloid tsy mety ataon'ny aty.

Mahalana vao ilaina ireto manaraka ireto, raha vao miharatsy ny aretina:

• Famindrana aty.
• Famindrana voa.
• Azo atao ny mampiasa fitaovana fanampiana ny ventricle havia (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (milina kely manampy ny fo hikoriana ra ity), na raha tsy izany dia azo atao ny manao famindrana fo.

Azo sorohina ve ny aretina `(ATTR-CM)`?

Raha manana ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka ATTR-CM ao amin'ny fianakaviana ianao, dia manana vintana 50% handova izany fiovan'ny fototarazo izany ny zanakao. Midika izany fa tsy ny ankizy rehetra no hanana izany, fa vintana iray amin'ny roa. Na izany aza, zava-dehibe ny mitadidy fa tsy ny ankizy rehetra mandova izany fiovan'ny fototarazo izany no hahazo ATTR-CM.

Raha manana anton-javatra mety hampidi-doza ara-pandovan-toetra toy izao ianao dia tsara ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo rehefa mikasa ny hanan-janaka. Azonao atao avy eo ny mianatra momba ireo safidy toy ny diagnostika fototarazo mialoha ny fametrahana zaza (PGD). Amin'ity fomba ity, ny embryon noforonina tamin'ny alàlan'ny fampiraisana zaza ao anaty vitro (IVF) dia andramana raha misy gène tsy mety alohan'ny hampidirana azy ireo ao amin'ny tranonjaza. Ny embryon salama tsy misy lesoka dia azo fidina ary ampidirina ao amin'ny tranonjaza mba hampihenana ny mety handovan'ny zaza ny aretina fototarazo.

Inona avy ireo vinavinan'ny ho avy ho an'ireo marary `(ATTR-CM)`?

Ny amyloidosis transthyretin (ATTR-CM) dia aretina miharatsy izay mety hiteraka fahasarotana lehibe amin'ny farany. Aza manahy anefa! Miaraka amin'ny fanafody vaovao toa ny Tafamidis, ary koa ny fitsaboana vaovao izay eo am-panaovana fitsapana ara-pitsaboana amin'izao fotoana izao, dia mihatsara ny androm-piainana sy ny kalitaon'ny fiainana. Ny fanadihadiana iray dia naneho fa ireo marary izay nandray ny fanafody Tafamidis nandritra ny 30 volana dia nitombo 13% ny fahavelomany.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny manatona mpitsabo aretim-po tsy tapaka ary manaraka ny toroheviny mba hahazoana antoka fa mahazo ny fanafody sahaza ho an'ny fonao ianao.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Raha sendra misy iray na maromaro amin'ireto soritr'aretina manaraka ireto ianao dia tena zava-dehibe ny manatona dokotera haingana araka izay azo atao ary mitady torohevitra nefa tsy manao tsinontsinona azy ireo:

• Fisafotofotoana tampoka na olana amin'ny fitadidiana.
• Ny fahitana zavatra toy ny teboka mainty mitsingevana eo anoloan'ny maso dia antsoina hoe "Eye floaters".
• Fitempon'ny fo tsy ara-dalàna na fahatsapana fitempon'ny fo haingana (fitepon'ny fo mirehitra).
• Fahasarotana miaina.
• Tsy misy antony mazavaEdema sy fitomboan'ny lanja.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrakao amin'ny dokoteranao?

Raha voamarina fa voan'ny (ATTR-CM) ianao, na miahiahy fa voan'izany, dia tsara ny mametraka fanontaniana amin'ny dokoteranao toy izao manaraka izao:

• Karazana Amyloidosis Transthyretin inona no ananako? (Nolovaina sa karazana voajanahary?)
• Inona no mahatonga izao toe-javatra izao amiko?
• Misy fiovan'ny fototarazo, na tsy fahatomombanana, ao amin'ny fototarazo `(TTR)` ve aho?
• Inona avy ireo fitsaboana atolotrao ho ahy?
• Inona avy ireo voka-dratsin'ireto fanafody ireto?
• Mila zavatra toy ny famindrana taova ve aho amin'ny ho avy?
• Inona avy ireo soritr'aretina mety hiteraka fahasarotana tokony hampanahy ahy manokana?

Ny sasany amin'ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidintsika avy amin'ity tantara ity dia

Ny amyloidose transthyretin, na "ATTR-CM", dia toe-javatra iray izay mivalombalona sy miangona ao am-po toy ny "fibrila" kely ny proteinina "Transthyretin". Mety hahatonga ny efitranon'ny fo hihamatevina sy hihalemy izany, ka hiteraka "kardiomyopathie".

Mety ho voan'ity aretina ity izay mifindra amin'ny fianakaviana ny olona sasany (Familial ATTR-CM). Midika izany fa misy fiantraikany amin'ny fototarazo. Ho an'ny hafa, mety hivoatra miaraka amin'ny fahanterana tsy misy antony mazava ity aretina ity (Wild-type ATTR-CM).

Na dia mbola tsy misy fanafodiny aza, dia misy fanafody sy fitsaboana mahomby izay afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ireo proteinina vaovao mipetraka, mampihena ny soritr'aretina, ary misoroka ny aretina lehibe toy ny aretim-po. Mahalana vao ilaina ny famindrana taova raha miharatsy ny aretina.

Ny zava-dehibe indrindra dia raha sendra misy soritr'aretina tsy mahazatra na tsy fahazoana aina mifandraika amin'ny fonao ianao, dia aza atao tsirambina toy ny hoe 'sendra nitranga fotsiny' ary manatona dokotera avy hatrany. Satria, toy ny aretina rehetra, arakaraka ny hahitana izany haingana no lehibe kokoa ny fahafahana hanomboka fitsaboana, hampihena ny fahasarotana, ary hiaina fiainana ara-dalàna.

` Amyloidosis transthyretin, ATTR-CM, aretim-po, amyloidosis, tsy fahombiazan'ny fo, fametrahana proteinina, aretina nolovaina