Efa mba nanontany tena ve ianao raha toa ka manana fahatarana amin'ny fivoaran'ny zanakao? Sa toa sahirana amin'ny fandehanana na ny fitenenana izy? Indraindray ireo soritr'aretina ireo dia mety ho vokatry ny aretina tsy fahita firy. Androany dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa manan-danja tokony ho fantarina isika. Antsoina hoe Christianson Syndrome izany. Aza manahy, tena zava-dehibe ny mahafantatra izany.
Inona no atao hoe Christianson Syndrome?
Raha fintinina, ny Christianson Syndrome dia aretina fototarazo tena tsy fahita firy, izany hoe, tsy fahita firy. Izany dia misy fiantraikany indrindra amin'ny rafi-pitatitra. Eritrereto ange, ny rafi-pitatitra no rafitra lehibe mampita hafatra ao amin'ny vatantsika ary mifehy ny fihetsika rehetra. Koa rehefa voakasik'izany izany dia mety ho simba ny zavatra toy ny fandehanana sy ny firesahana. Ny olona voan'ity aretina ity dia miaina fahatarana amin'ny fivoarana na fahasembanana ara-tsaina. Matetika, ireo soritr'aretina ireo dia manomboka miseho mandritra ny fahazazana.
Iza no tena voakasik'ity aretina ity? Nahoana no toa ny ankizilahy ihany no voakasik'izany?
Jereo ange, ity aretina antsoina hoe Christianson Syndrome ity dia hita indrindra amin'ny ankizilahy . Misy antony manokana mahatonga izany. "Aretina fototarazo mifandray amin'ny X" izy io, izay midika fa vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo mifandraika amin'ny krômôzôma X.
Samy manana zavatra kely antsoina hoe krômôzôma ao anatin'ny selantsika isika rehetra izay mitahiry fampahalalana momba ny fototarazo. Manana krômôzôma X roa (XX) ny vehivavy, ary ny lehilahy kosa manana krômôzôma X iray sy krômôzôma Y iray (XY).
Koa na dia manana fiovan'ny fototarazo ho an'ny aretin'i Christiansen amin'ny krômôzôma X iray aza ny vehivavy iray, dia matetika tsy miteraka soritr'aretina ny krômôzôma X salama iray hafa. Mety ho mpitondra ny aretina izy ireo. Midika izany fa manana ny fototarazo ho an'izany izy ireo na dia tsy manana ny aretina aza.
Fa raha misy fiovan'ny fototarazo eo amin'ny krômôzôma X tokana ananany ny lehilahy iray, dia azo antoka fa hiseho soritr'aretina izy satria tsy manana krômôzôma X salama hanao io asa io. Mba hahafahan'ny vehivavy voan'ity aretina ity dia tsy maintsy misy io fiovan'ny fototarazo io eo amin'ny krômôzôma X roa. Tena mahalana dia mahalana izany, izay midika fa ambany dia ambany ny mety hitrangan'izany.
Manao ahoana ny fahitan'ny olona ny aretin'i Christianson?
Raha ny marina, sarotra ny milaza marina ny fahamaroan'izany avy amin'ny antontan'isa. Satria aretina tena tsy fahita firy izy io. Milaza ny dokotera fa tena tsy fahita firy izany.Aretina tsy fahita firy io. Tombanana fa eo amin'ny iray amin'ny zazalahy 600 eo ho eo manana fahasembanana ara-tsaina mifandraika amin'ny X no mety ho voan'io aretina io. Fikarohana iray hafa no nahita fa ny Christianson Syndrome dia mitranga amin'ny iray amin'ny fianakaviana 100 eo ho eo izay manana zaza manana fahasembanana ara-pivoarana mifandraika amin'ny X. Koa hitanao ve ny tsy fahitan'izany, sa tsy izany?
Inona avy ireo soritr'aretin'ny Christianson Syndrome?
Eny ary, andeha hojerentsika hoe inona avy ireo soritr'aretina asehon'ny zazalahy iray voan'ny Christianson Syndrome. Mety hahita ny sasany na izy rehetra ianao. Tsy ny ankizy rehetra no hanana ireo soritr'aretina rehetra ireo, ary zavatra tokony hotadidina izany.
Ireo endri-javatra lehibe izay matetika hita dia:
- Olana amin'ny fandehanana sy ny fandanjalanjana (ataxia): Midika izany fa sarotra ny mitazona fandanjalanjana, ary mety hahatsiaro ho tsy milamina na tsy milamina ianao rehefa mandeha.
- Androbe: Midika izany fa mety hitranga ny toe-javatra toy ny androbe. Izany dia fahaverezan-tsaina sy fikorontanan-tsaina tampoka.
- Olana amin'ny maso: Ohatra, ny strabismus, na araka ny filazantsika azy hoe 'maso mitampify', dia toe-javatra toy izany.
- Tsy fahaizana miteny na fahasarotana goavana: Fahasarotana amin'ny famoronana teny, na tsy fahaizana miteny mihitsy aza, na mety ho voafetra be ny fahaizana miteny.
- Fahasembanana ara-tsaina: Mety hisy ny tsy fahafahana mianatra, mahatakatra, sns. Mety tsy hitovy amin'ny olona tsirairay ny haavon'izany.
- Mikrosefalia: Mety ho kely kokoa noho ny mahazatra ny loha . Refesina mifandraika amin'ny taonan'ny zaza sy ny maha-lahy na maha-vavy azy izany.
Ankoatra izany, dia misy endri-javatra hafa azo jerena:
- Aretin'ny autisme: Soritr'aretina toy ny tsy fahavononana hifandray ara-tsosialy, hifampiraharaha amin'ny hafa, ary fitondran-tena miverimberina.
- Atrophy Cerebellar: Ny ampahan'ny ati-dohantsika izay mifehy ny fifandanjana sy ny fihetsehana, antsoina hoe cerebellum, dia mety hijanona tsy hitombo na hihena.
- Olana amin'ny rafi-pandevonan-kanina: Ohatra, toe-javatra toy ny aretin'ny reflux gastroesophageal (GERD), izay miteraka soritr'aretina toy ny heartburn sy regurgitation.
- Fahaverezan'ny fahafahana mandeha: Mety ho afaka mandeha ianao amin'ny voalohany, saingy rehefa mandeha ny fotoana dia mety hihena na hanjavona mihitsy aza izany fahaizana izany. Izany dia antsoina hoe 'fihemorana' .
- Fahalemena hozatra (hypotonia): Mety hahatsiaro ho malemy sy malemy toy ny saribakoly fingotra ny vatana.
- Fihenan-danja na fihenan'ny haavo:Mety hihena ny lanjanao sy ny halavanao mifanaraka amin'ny taonanao. Midika izany fa mety ho voasakana ny fitomboanao.
Ny tena hafahafa dia ny hoe indraindray ny ankizy voan'ny Christianson Syndrome dia mampiseho soritr'aretina mitovy amin'ny an'ny ankizy manana aretina hafa ara-pandovan-toetra antsoina hoe Angelman syndrome, toy ny fisehoana ho faly tsy amin'antony sy mitsiky foana.
Araka ny voalaza tetsy aloha, ny vehivavy manana io fiovan'ny fototarazo io, izany hoe mpitatitra izany, dia mazàna manana fahasembanana amin'ny fianarana, saingy mahalana izy ireo no mahatsapa ireo soritr'aretina mafy hafa izay tsapan'ny zazalahy.
Inona no mahatonga ny Syndrome Christianson?
Raha jerentsika ny antony mahatonga izany, ny Christianson Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra . Izany hoe, vokatry ny fiovana na fiovan'ny fototarazo. Raha ny marina kokoa, dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe SLC9A6 ao amin'ny krômôzôma X izany.
Lova avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka ity fiovan'ny fototarazo ity. Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny ray aman-dreny izay mampita ity fiovan'ny fototarazo ity amin'ny zanany dia mpitondra ny aretina. Midika izany fa na dia manana io fiovana io aza izy ireo ao amin'ny fototarazony, dia tsy mampiseho soritr'aretina izy ireo.
Ahoana no hamantarana ity aretina ity?
Rehefa mitsabo anao na ny zanakao ny dokotera dia mety hiahiahy ho voan'ny Christianson Syndrome izy raha toa ka misy ireo soritr'aretina noresahintsika teo aloha.
Alaivo sary an-tsaina ange fa teraka tahaka ny zazakely hafa i Kasun kely. Saingy tsikelikely dia takatry ny ray aman-dreniny fa somary lehibe kokoa noho ny ankizy hafa i Kasun. Tara izy vao nahazaka tsara ny tendany, tara izy vao nihodinkodina, ary tara izy vao nipetraka. Avy eo, rehefa nanomboka nandeha izy dia matetika no nianjera, toy ny hoe tsy nahay nandanjalanja. Tara be koa izy no nanomboka niteny, saingy tsy mazava ny teniny. Rehefa nanomboka nianatra izy dia sahirana tamin'ny fahazoana lesona. Izany dia rehefa nasehony tamin'ny dokotera izy, izay nanao fitiliana isan-karazany ary nahita aretina antsoina hoe Christianson Syndrome.
Mba hanamafisana izany, na hanaporofoana fa tsy izany, dia misy fitiliana ra manokana atao. Ampiasaina io fitiliana ra io mba hahitana raha misy fiovan'ny fototarazo antsoina hoe SLC9A6. Izany dia antsoina hoe fitiliana fototarazo .
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Christianson Syndrome?
Fanontaniana iray apetraky ny olona maro ny hoe misy fanafody azo antoka ve amin'izany. Raha ny marina dia mbola tsy misy fanafody azo ampiasaina. Na izany aza, tsy tokony hanakivy anao izany. Misy fitsaboana maro izay afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza sy ny fianakaviana.
Mety ahitana ireto manaraka ireto ny drafitry ny fitsaboana anao na ny an'ny zanakao:
- Fitsaboana ny olana amin'ny maso: zavatra toy ny solomaso, ary mety ho fandidiana hanitsiana ny fahitana tsy mazava (strabismus).
- Drafitra Fanabeazana Manokana (Drafitra Fanabeazana Manokana - IEP): Ampio ny ankizy manana fahasembanana ara-tsaina na fianarana hianatra amin'ny fomba mety amin'izy ireo.
- Fanafody mampitony androbe: Fanafody omen'ny dokotera mba hampihenana ny fatran'ny androbe sy ny hamafin'ny androbe.
- Fitsaboana ara-batana: Tena manampy amin'ny fanatsarana ny tanjaky ny vatana, ny fanamafisana ny hozatra, ny fahaizana mandeha ary ny fandanjalanjana izany.
- Fitsaboana amin'ny fitenenana: Manatsara ny fahaizana miteny sy mifandray. Afaka mampianatra fomba fifandraisana hafa ho an'ireo izay tsy afaka miteny ihany koa.
- Fitsaboana arak'asa: Manampy amin'ny asa andavanandro toy ny fitafy, fihinanana ary ireo asa hafa andavanandro.
Izany rehetra izany dia atao mba hanampiana ny zaza hiaina ny fiainana tsara indrindra araka izay azo atao.
Azo sorohina ve ny aretin'i Christianson?
Raha ny marina, tsy misy fomba hisorohana ny aretin'i Christianson na ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga azy, satria fototarazo izy io.
Na izany aza, raha miahiahy ianao fa mety ho mpitondra ity aretina ity, na raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana ity aretina ity, dia azonao atao ny manao fitiliana fototarazo .
Ity fitiliana fototarazo ity dia mitaky fakana santionany amin'ny ranao ary fikarohana fiovan'ny fototarazo sasany. Avy eo dia hanazava aminao ny valin'ny fitiliana ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo . Hanampy anao hahatakatra ny vokatry ny fiovan'ny fototarazo ireo izy ireo ary ny mety hisian'ny zaza voan'ny Christianson Syndrome. Mety ho zava-dehibe ny mahafantatra izany alohan'ny hanombohana fianakaviana na hanan-janaka hafa.
Hanao ahoana ny fiainana amin'ity toe-javatra ity? (Outlook)
Amin'ny alalan'ny fikarakarana tsara, toy ny fitsaboana ara-batana sy ny fitsaboana amin'ny fitenenana, dia afaka miaina fiainana tsara kalitao ny olona voan'ny Christianson Syndrome. Afaka miasa araka izay fara heriny izy ireo.
Koa satria mbola mitohy ny fikarohana momba ity aretina ity, dia tsy misy angon-drakitra marina momba ny androm-piainana. Na izany aza, amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny olona voan'ity aretina ity dia miaina ara-dalàna. Na izany aza, indraindray dia hita ny toe-javatra antsoina hoe 'regression' , izay midika hoe fihenan'ny fahaiza-manao efa nisy teo aloha. Ohatra, ny fahafahana miteny na mandeha dia mety ho tsara mandritra ny fotoana kelikely, saingy avy eo dia miharatsy indray. Tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba izany zavatra izany ary miomàna hiatrika izany.
Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrakao amin'ny dokotera?
Raha miahiahy ianao fa voan'ny Christianson Syndrome ianao na ny zanakao, na raha voamarina fa voan'io aretina io ianao dia azonao apetraka amin'ny dokoteranao ireto fanontaniana ireto. Aza matahotra ny hametraka izay rehetra ao an-tsainao.
- Inona avy ireo fitiliana ampiasaina hamantarana ny aretin'i Christianson?
- Inona marina no antony mahatonga izany? Olana amin'ny fototarazoko ve izany?
- Inona avy ireo fomba fitsaboana azo atao amin'izany? Inona no fitsaboana tsara indrindra ho an'ny zanako?
- Inona no azoko atao ao an-trano mba hanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ny zanako voan'ny Christianson Syndrome?
- Hanao ahoana ny mety handovan'ny zanako hafa, na ny zanako amin'ny ho avy, ity aretina ity?
- Inona avy ireo andrim-panjakana sy vondrona mpanohana azontsika ianteherana mba hahazoana fanampiana amin'ity toe-javatra ity?
Aoka hotadidintsika ireto teboka ireto (Hafatra ho entina mody)
- Aretina ara-pandovan-toetra tena tsy fahita firy ny Christianson Syndrome.
- Izany dia misy fiantraikany indrindra amin'ny rafi-pitatitra, ka miteraka fahasarotana amin'ny fandehanana sy ny fitenenana .
- Matetika no hita ny fahasembanana ara-tsaina .
- Ity aretina ity dia tena mahakasika ny ankizilahy (X-linked).
- Na dia tsy misy fanafody manokana ho an'izany aza, dia misy fitsaboana isan-karazany izay afaka mifehy ny soritr'aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainana.
Raha toa ka ianao na ny zanakao no mahatsapa ny iray amin'ireo soritr'aretina ireo, ny zavatra tsara indrindra atao dia ny tsy mitebiteby, fa manatona dokotera haingana araka izay azo atao. Tsarovy fa tsy irery ianao amin'ity dia ity, ary ny fangatahana fanampiana sy ny fahazoana fampahalalana dia hanampy anao hiatrika tsara kokoa ity toe-javatra ity.
` Sendrom-pandrenesana Christianson, Aretina ara-pandovan-toetra, Rafitra nerveuse, X-linked, Fahasembanana ara-tsaina, Androbe, Fahatarana ara-pivoarana
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao