Toa mihantitra haingana loatra ve ny zanakao? Andeha isika hianatra momba ny Cockayne Syndrome!

Indraindray isika dia mahatsiaro ho matahotra mafy rehefa mahita fiovana eo amin'ny fivoaran'ny zanatsika, sa tsy izany? Indrindra rehefa tsy mitovy amin'ny ankizy hafa ny fitondran-tenan'ilay zaza, na rehefa mahita fiovana ara-batana isika. Androany dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa tena manan-danja tokony ho fantarina isika. Izany dia ny Cockayne Syndrome. Mety hanahy ianao rehefa mandre io anarana io, fa andeha horesahintsika tsotra sy mazava tsara izany.

Inona marina no atao hoe Cockayne Syndrome?

Raha fintinina, ny Cockayne Syndrome dia aretina tsy fahita firy sy nolovaina ara-pandovana. Amin'izany, ny sela ao amin'ny vatan'ny zaza dia tsy mitombo ara-dalàna, ary mampiseho famantarana ny fahanterana aloha loatra (progeria) . Alaivo sary an-tsaina hoe, na dia mbola zaza aza izy, dia manomboka mitovy amin'ny an'ny zokiolona ny endriny sy ny asany sasany.

Ankoatra ity aretina ity dia misy soritr'aretina lehibe hafa koa:

• Fahatsapana ho mora voan'ny hazavana: Raha ny marina dia may haingana ny hoditra rehefa tratran'ny masoandro, ary tsy mahazo aina koa ny maso.
• Fihenan'ny endrika ivelany (dwarfism): Latsaky ny mahazatra ny halavany sy ny lanjany.
• Dementia miandalana: Rehefa mandeha ny fotoana, dia mety hihena tsikelikely ny zavatra toy ny fitadidiana sy ny fahaizana mianatra.

Misy karazany samihafa ve ny Syndrome Cockayne?

Eny, misy karazany telo lehibe amin'ity aretina ity, izay samy manana ny fiandohany sy ny hamafin'ny soritr'aretina avy.

1. Karazana 1 (mahazatra): Ity no karazany mahazatra indrindra. Manomboka miseho ireo soritr'aretina rehefa feno herintaona eo ho eo ny zaza. Mitombo tsikelikely ireo soritr'aretina ireo rehefa mandeha ny fotoana.

2. Karazana 2 (hatramin'ny nahaterahana): Ity no karazana mafy indrindra. Hita maso hatrany am-bohoka ny soritr'aretina. Miadana dia miadana ny fivoaran'ireo zaza ireo.

3. Karazana 3: Tena mahalana izany. Tsy dia mafy loatra ireo soritr'aretina. Ary koa, ireo soritr'aretina ireo dia miseho any aoriana any.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Aretina tena tsy fahita firy ny Cockayne Syndrome. Voalaza fa roa na telo amin'ny zaza vao teraka iray tapitrisa monja no mitranga amin'ity aretina ity any amin'ny firenena toa an'i Amerika sy Eoropa. Mety hita indraindray any Sri Lanka ihany koa ireo marary ireo.

Inona no mahatonga ny Syndrome Cockayne?

Somary sarotra ihany ity, fa hazavaiko tsotra fotsiny. Ny selan'ny vatantsika dia misy zavatra antsoina hoe 'ADN'. Toy ny boky iray izay mirakitra ny fampahalalana rehetra ilain'ny vatantsika mba hiasa tsara. Mety ho simba noho ny antony maro samihafa ity 'ADN' ity. Ohatra:

• taratra
• Akora simika misy poizina
• Tara-masoandro ultraviolet avy amin'ny masoandro
• Molekiola tsy marin-toerana izay miforona ao amin'ny vatantsika (radika afaka)

Amin'ny ankapobeny, ao amin'ny vatan'ny olona salama, rehefa simba io "ADN" io, dia misy rafitra manokana hanamboarana azy. Toy ny rehefa simba ny zavatra ao an-trano, dia amboarina izany.

Na izany aza, amin'ny ankizy voan'ny Cockayne Syndrome, ity dingana fanamboarana "ADN" ity ('ADN repair disorder') dia tsy mandeha tsara. Ny antony mahatonga izany dia ny fiovan'ny fototarazo `ERCC6` na `ERCC8`. Ireo fototarazo ireo dia manampy amin'ny fanamboarana "ADN". Koa rehefa tsy miasa tsara ireo fototarazo ireo, dia miangona ny fahasimban'ny "ADN" nefa tsy voamboatra. Avy eo dia tsy afaka manao ny asany araka ny tokony ho izy ireo sela. Izany no antony lehibe mahatonga ireo soritr'aretina rehetra ireo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Syndrome Cockayne?

Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana ity aretina ity. Andeha hojerentsika hoe inona avy ireo.

Soritr'aretina mifandraika amin'ny maso:

Ny maso no iray amin'ireo taova tena voakasik'ity aretina ity.

• Loko tsy ara-dalàna eo amin'ny temimaso.
• Fiforonan'ny zavona eo amin'ny family ny maso, toy ny amin'ny katarakta.
• Maso mifampikasoka (strabismus).
• Tsy fahafahana manakimpy tanteraka ny hodi-maso.
• Fahitana lavitra.
• Nihena ny ranomaso avy amin'ny maso.
• Atrofia optika.
• Fahalemena miandalana eo amin'ny maso (Retina degeneration).
• Maso kely kokoa noho ny habeny mahazatra (microphthalmia).
• Maso milentika (enophthalmos).

Endriky ny tarehy:

Misy endri-javatra manokana sasany hita eo amin'ny endriky ny tarehy.

• Azo inoana kokoa fa hitranga ny fahasimban'ny nify noho ny tsy fitoviana eo amin'ny filaharan'ny nify.
• Miha-lehibe noho ny mahazatra ny lohan'ny sofina ary miova endrika.
• Kely ny loha (mikrosefalia).
• Fihenan'ny orona.
• Fipoiran'ny valanorano ambony sy ambany (prognatisma).

Olana mifandraika amin'ny hormonina:

• Fahatarana amin'ny fahamaotiana.
• Olana amin'ny fahavokarana.
• Filahiana tsy nidina amin'ny ankizilahy.

Toetra mifandraika amin'ny rafi-pitatitra sy ny fivoarany:

Misy fiantraikany lehibe amin'ny asa andavanandron'ilay zaza izany.

• Henjana tsy ara-dalàna ny hozatra (spasticity).
• Fihenan'ny fahaiza-misaina tsikelikely.
• Fahatarana amin'ny fivoarana (ohatra, fahatarana amin'ny fandehanana, firesahana).
• Fahasarotana miteny (aphasia).
• Hovitrovitra eo amin'ny rantsam-batana (Hovitrovitra tena izy).
• Olana amin'ny fihetsehana sy ny fandrindrana (ataxia).
• Fahasarotana amin'ny fianarana.
• Toe-javatra voan'ny androbe "(Fihetseham-po)".

Soritr'aretina mifandraika amin'ny hoditra:

• Fihenan'ny hatsembohana (anhidrosis).
• Mora maratra sy misy holatra ny hoditra.
• Mahatsiaro ho mangatsiaka rehefa mikasika ny hoditra.
• Fiovan'ny hoditra ho manga (sianosis) (indrindra fa eo amin'ny rantsam-batana).

Vokany hafa:

• Tosidra ambony.
• Tavy miangona manodidina ny fo (atherosclerosis).
• Fitomboan'ny aty.
• Fiovan'ny volo fotsy aloha loatra.
• Ambany lavitra noho ny mahazatra ny halavany sy ny lanjany (dwarfism).
• Fahasimban'ny fandrenesana.
• Tonon-taolana lehibe.
• Fihenan'ny hozatra.
• Kifozy.
• Sandry sy tongotra lava tsy araka ny mahazatra raha oharina amin'ny vatana fohy.

Zava-dehibe: Tsy ny ankizy rehetra no hisehoan'ireto soritr'aretina ireto, ary mety tsy hitovy amin'ny ankizy tsirairay ny hamafin'ny soritr'aretina.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Cockayne?

Mamantatra ity aretina ity ny dokotera amin'ny fijerena ny toetra ara-pitsaboana sy ny valin'ny fitiliana manokana ataon'ilay zaza. Ireto avy ny fitiliana lehibe atao:

• Fitiliana fototarazo: Alaina santionan-dra avy amin'ny zaza ary sedraina raha misy fiovan'ny fototarazo ERCC6 na ERCC8.
• Biopsie hoditra: Alaina sombin-koditra kely ary andramana any amin'ny laboratoara mba hamaritana ny fahafahan'ny vatana manamboatra ADN. Ny olona voan'ny Cockayne Syndrome dia miadana kokoa noho ny mahazatra ny tahan'ny fanamboarana ADN.

Misy zavatra manan-danja iray hafa amin'ny famaritana ity aretina ity. Izany hoe, tena ilaina ny manatona dokotera za-draharaha izay mahafantatra tsara ity aretina ity. Satria misy aretina hafa mitovy soritr'aretina (ohatra: 'Hutchinson-Gilford progeria syndrome', 'Laron syndrome', 'Seckel syndrome'). Noho izany, mba hanaovana diagnostika marina, dia ilaina ny mahay manavaka izany amin'ireo aretina ireo.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny aretin'i Cockayne?

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody ho an'ny Cockayne Syndrome. Na izany aza, tsy midika izany fa tsy misy azontsika atao. Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny fisorohana sy fitsaboana ny fahasarotana ateraky ny aretina. Izany dia mitaky ny fanohanan'ny ekipa dokotera ahitana manam-pahaizana manokana isan-karazany.

Andeha hojerentsika ny safidy fitsaboana sasany:

Fikarakarana nify:

• Ilaina ny fizahana nify tsy tapaka mba hisorohana sy hitsaboana ny fahasimban'ny nify.

Fikarakarana maso:

• Mety mitaky fandidiana ny katarakta.
• Ho an'ny maso mifampikasoka, azo ampiasaina ny saron-tava mba hampatanjaka ny hozatry ny maso malemy.
• Solomaso ho an'ny fahitana akaiky.
• Solomasoandro hiarovana ny masonao amin'ny hazavana mamiratra.

Fanohanana amin'ny fanomezana sakafo:

• Mety ho sahirana amin'ny fitelina sakafo ny ankizy sasany. Amin'ny tranga toy izany, mety ilaina ny manome sakafo amin'ny alalan'ny fantsona apetraka amin'ny orona mankany amin'ny vavony (fantsona nasogastric) na fantsona apetraka mivantana ao amin'ny vavony amin'ny alalan'ny hoditra (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG).

Fitsaboana amin'ny fitenenana, fitsaboana ara-batana, ary fitsaboana amin'ny asa:

• Fitaovana manampy amin'ny fitazonana ny toerana voajanahary misy ny vatana (ohatra, corset).
• Fitsaboana ara-batana sy fitsaboana arak'asa mba hiatrehana ireo olana toy ny fahasarotana amin'ny fandehanana.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana mba hampitomboana ny fahaizana miteny sy mitelina.

Fitsaboana hafa:

• Fandaharan'asa fanabeazana manokana ho an'ny fahatarana ara-pivoarana.
• Fanafody na sakafo manokana hifehezana ny tavy mipetraka ao am-po.
• Fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana ho an'ny fahasembanana amin'ny fandrenesana.
• Fanafody hifehezana ny fihenjanan'ny hozatra (spasticity), ny hovitrovitra, ny tosidrà ambony ary ny androbe.
• Tena zava-dehibe ny fiarovana amin'ny masoandro. Midika izany fa mametra ny fiposahan'ny masoandro, manao satroka, ary manao akanjo lava tanana.

Azo sorohina ve ny aretin'i Cockayne?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ity, dia tsy misy azontsika atao hisorohana izany. Raha teraka miaraka amin'ity aretina ity ny zaza iray dia hisy fiantraikany aminy mandritra ny androm-piainany izany.

Na izany aza, raha mikasa ny hanorina tokantrano ianao na manantena zaza hafa, ary misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny Cockayne Syndrome, dia tena zava-dehibe ny mahazo torohevitra momba ny fototarazo sy fitiliana fototarazo. Ireo fitiliana ireo dia afaka milaza aminao raha manana fiovan'ny fototarazo ERCC6 na ERCC8 ianao sy ny olon-tianao. Raha izany no izy, dia afaka manazava aminao ny mety hisian'ny zaza voan'ny Cockayne Syndrome ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo.

Ahoana ny vinavinan'ny ankizy voan'ny aretin'i Cockayne?

Ny Cockayne Syndrome dia aretina iray izay misy fiantraikany amin'ny androm-piainana. Miankina amin'ny karazana aretina ny hoavin'ny zaza.

• Karazana 1: Eo anelanelan'ny 10 sy 20 taona ny androm-piainan'ny biby.
• Karazana 2: Ireo ankizy ireo dia mazàna tsy velona aorian'ny fahazazana.
• Karazana 3: Maro amin'ireto ankizy ireto no afaka miaina hatramin'ny faha-olon-dehibe antonony.

Manao ahoana ny miaina miaraka amin'ny aretin'i Cockayne?

Miankina amin'ny karazana Cockayne Syndrome ananan'ny zaza ny fiainany andavanandro. Ny tolotra fanohanana ho an'ny ankizy manana fahasembanana ara-tsaina sy ara-pivoarana dia afaka manampy azy ireo hanamora kokoa ny fiainany. Misy tolotra ao an-trano sy eo anivon'ny fiarahamonina azo ampiasaina hanampiana amin'ny asa andavanandro. Mety hahita hetsika ara-tsosialy manokana mihitsy aza ianao.

Misy ankizy mianatra mandra-pihenan'ny fahaizany ara-tsaina. Ny drafitry ny fanabeazana manokana (IEP) sy ny mpanampy amin'ny fampianarana dia manampy azy ireo hianatra miaraka amin'ny ankizy hafa. Na izany aza, ny ankizy voan'ny aretina mafy dia mety tsy handray soa firy amin'ny fanatrehana sekoly. Fa kosa, ny asany andavanandro dia mety hifantoka amin'ny fitsaboana sy fitsaboana izay manampy azy ireo hijanona ho mahazo aina.

Tena zava-dehibe: Mety hanana fihetseham-po tsy mahazatra amin'ny fanafody sasany ny olona voan'ny aretin'i Cockayne.Indrindra indrindra, tokony hohalavirina ny metronidazole, antibiotika ampiasaina hitsaboana aretina. Mety hiteraka tsy fahombiazan'ny aty sy fahafatesana mihitsy aza ity fanafody ity ho an'ny olona voan'ny Cockayne Syndrome. Noho izany, alohan'ny hanomezana fanafody dia ampahafantaro mazava tsara ny dokotera momba ny toe-pahasalaman'ilay zaza.

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Ny Cockayne Syndrome dia aretina tsy fahita firy sy nolovaina vokatry ny fiovan'ny fototarazo ERCC6 na ERCC8. Mety hisy fiantraikany amin'ny mason'ny zaza, ny fahaizany ara-tsaina, ny hoditra ary ny bika aman'endriny izany. Na dia fohy kokoa noho ny salan'isa aza ny androm-piainan'ireo ankizy ireo, dia afaka mampitombo ny fampiononana sy ny kalitaon'ny fiainany ireo fitsaboana sy tolotra fanohanana isan-karazany.

Raha miahiahy ianao fa manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia tsara kokoa ny tsy mitebiteby fa manatona dokotera mahay haingana araka izay azo atao. Ny fitiliana marina sy ny fitsaboana mialoha dia afaka manome fanamaivanana betsaka ho an'ny zanakao. Tsarovy fa tsy irery ianao, ary misy dokotera sy maro hafa afaka manampy anao amin'ity dia ity.

` Sendrom-kôkainina, aretina ara-pandovan-toetra, fanamboarana ADN, fahanterana aloha loatra, fahatarana amin'ny fivoarana, fahatsapan-tena amin'ny hazavana, aretina tsy fahita firy