Toa tsy misy aina ve ny zanakao kely? Andeha isika hianatra momba ity (Congenital Muscular Dystrophy - CMD) ity!

Mahatsiaro ho malemy be ve ny zanakao vao teraka, toy ny hoe tsy misy aina intsony? Angamba malefaka be ny fitomanian'ny zaza, ary tsy dia mihetsika firy ny rantsambatany? Raha mahatsikaritra zavatra toy izao ianao dia tokony ho mailo kely. Satria mety ho famantarana ny aretina hozatra tsy fahita firy antsoina hoe `(Congenital Muscular Dystrophy)`, na `(CMD)` raha fintinina, izay efa misy hatramin'ny nahaterahany.

Inona no atao hoe `(Dystrophie Musculaire Congénitale - CMD)`?

Raha fintinina, ny Dystrophy Muscular Congenital dia vondron'aretina izay miteraka fahalemena hozatra izay manomboka amin'ny fahaterahana na fotoana fohy aorian'ny fahaterahana. Ny teny hoe 'congenital' dia midika hoe 'efa misy hatramin'ny fahaterahana'. Aretina mitaiza izay nolovaina io, midika izany fa azo lovaina amin'ny taranaka fara mandimby. Izany dia mahatonga ny hozatra hihena tsikelikely, ary mety hiseho ihany koa ny soritr'aretina hafa. Mety hitombo ihany koa io fahalemena hozatra io rehefa mandeha ny fotoana.

Inona avy ireo karazana `(CMD)` lehibe indrindra?

Andeha hojerentsika, misy karazany samihafa amin'ity `(CMD)` ity. Manasokajy ireo karazany ireo ny dokotera araka ny fototarazo voakasik'izany. Andeha hiresaka momba ny karazany lehibe vitsivitsy isika:

• Dystrophie hozatra mifandraika amin'ny Laminin-alpha 2 (LAMA2): Mety hisy fiantraikany eo anelanelan'ny 10% sy 37% amin'ny olona voan'ny CMD izany. Mety tsy ho afaka handeha mihitsy ny ankizy voan'ity aretina ity amin'ny dingana voalohany. Mety ho sahirana amin'ny fitenenana ihany koa izy ireo noho ny fahalemen'ny tarehy sy ny lela mivelatra (macroglossia). Mety ho voan'ny androbe eo amin'ny ampahatelon'ny ankizy eo ho eo.
• Dystroglycanopathies (DGPs): Mitranga amin'ny 12% ka hatramin'ny 25% amin'ny tranga ihany koa izany. Ankoatra ny fahalemen'ny hozatra, ity karazana ity dia mety hisy fiantraikany amin'ny atidohan'ny zanakao ihany koa. Mety hiteraka fikorontanan-tsaina, fahasembanana ara-tsaina, ary olana amin'ny maso izany. Ny karazany hafa amin'ity vondrona ity dia ahitana ny syndrome Walker-Warburg, ny aretin'ny hozatra-maso-atidoha, ary ny Fukuyama CMD (FCMD), izay fahita indrindra any Japon.
• Dystrophie hozatra mifandraika amin'ny Collagen VI (COL6-RDs): Mitranga amin'ny 12% ka hatramin'ny 19% amin'ny tranga ihany koa izany. Misy karazany manomboka amin'ny malemy ka hatramin'ny mafy, toy ny dystrophy hozatra Bethlem, COL6-RD antonony, ary ny dystrophy hozatra teraka Ullrich (UCMD).
• Myopathie mifandraika amin'ny Selenoprotein N (SEPN1-RM): Mitranga amin'ny 11% eo ho eo amin'ny tranga izany. Miavaka amin'ny fahalemena hozatra aloha loatra izay misy fiantraikany amin'ny hozatry ny loha sy ny vatan-kazo (antsoina hoe hozatra axial) izany. Mety hiteraka tsy fahampian'ny fifohana rivotra haingana izany.

Mahazatra ve ity toe-javatra `(CMD)` ity?

Aretina tena tsy fahita firy ity. Araka ny voalazan'ireo mpikaroka, ankizy 6 ka hatramin'ny 9 amin'ny iray tapitrisa maneran-tany no voan'izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny `(CMD)`?

Eny ary, inona avy ireo soritr'aretin'ny zaza voan'ny `(CMD)`? Ny tena mahazatra dia ny fahalemen'ny hozatra. Mety hahita zavatra toy izao ianao amin'ny fahaterahana na andro vitsivitsy aorian'ny nahaterahana:

• Hypotonia: Misy olona miantso ity aretina ity ho toy ny "saribakoly". Mety hahatsapa ho toy ny mihantona ny rantsambatana.
• Mahalana dia mahalana ny mampihetsiketsika ho azy ny rantsambatana.
• Miadana sy malemy dia malemy ny feon'ny fitomaniana.
• Sarotra ny misotro ronono noho ny fahasarotana mitsentsitra.
• Henjana ny hozatra sy ny tonon-taolana, ary misy fihenjanana.

Fotoana fohy aorian'ny nahaterahana, ny fivoaran'ny fahaiza-manao ara-batana (zavatra misy hozatra lehibe) ao amin'ny zaza dia soritr'aretin'ny CMD ihany koa . Ohatra, ny fahatarana amin'ny fivoaran'ny hatoka, ny fahatarana amin'ny fihodinana, ary ny fahatarana amin'ny fipetrahana, ny fandohalihana, ny fijoroana ary ny fandehanana. Ohatra, raha mbola sahirana amin'ny fanaovana ireo zavatra ireo ny zanakao raha mbola mihazakazaka, mitsambikina ary milalao ny zazakely hafa mitovy taona aminy, dia zavatra tokony hodinihina izany.

Mety miovaova arakaraka ny zaza ny hamafin'ity fahalemena hozatra ity. Miankina amin'ny karazana `(CMD)`, mety hanana soritr'aretina fanampiny toy ny:

• Olana amin'ny maso: Ohatra, ny fahitana akaiky (myopia), ny fiakaran'ny tosidràn'ny maso (glaucoma).
• Fihenjanan'ny hodi-maso ambony (ptosis).
• Tsy fetezan'ny ati-doha: toy ny lissencephaly (fandaminana ny velaran'ny ati-doha) na ny tsy fahatomombanan'ny cerebellar (tsy fahatomombanan'ny cerebellum).
• Fihetseham-po.
• Fahasembanana ara-tsaina.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny `(CMD)`?

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny `(CMD)`? Miovaova ihany koa izany arakaraka ny karazana `(CMD)`. Saingy amin'ny ankapobeny, mety hitranga ny zavatra toy izao:

• Olana amin'ny fivezivezena: Mety tsy ho afaka handeha mihitsy ny ankizy sasany ka mety mila seza misy kodiarana. Ny hafa kosa mety mila fitaovana fanampiana toy ny vy fanitsiana tongotra na "walker" mba hanampiana azy ireo handeha.
• Fahasarotana amin'ny taovam-pisefoana: Ny fahasarotana mahazatra amin'ny CMD dia ny tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana mitaiza. Izany dia vokatry ny fahalemen'ny hozatra izay manampy amin'ny fifohana rivotra. Mety mitaky fitaovana fampidirana rivotra mekanika (milina fifohana rivotra) izany. Izany dia mety hitarika amin'ny toe-javatra toy ny atelektasis sy ny pnemonia.
• Fahasarotana amin'ny fo: Ny kardiomyopathie dia fahasarotana mahazatra amin'ny CMD. Mety hiteraka tsy fahombiazan'ny fo mitaiza izany.
• Fahasarotana amin'ny hozatra sy taolana:Ny tsy fahafahana mihetsika dia mety hiteraka scoliosis, hazondamosina miolikolika, ary fitomboan'ny mety hisian'ny osteopenia sy taolana tapaka. Mety hitranga ihany koa ny fery amin'ny tsindry sy ny fihenjanan'ny tonon-taolana (fihenjanan'ny hozatra sy ligamenta manodidina ny tonon-taolana).
• Fahasarotana ara-pitatitra: Ny fiainana miaraka amin'ny aretina mitaiza dia mety hahatonga ny zanakao ho mora voan'ny fahaketrahana sy/na tebiteby.

Nahoana no mitranga ity "(Dystrophie Musculaire Congénitale)" ity?

Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo. Ireo fiovan'ny fototarazo ireo dia mitranga ao amin'ireo fototarazo izay tompon'andraikitra amin'ny fananganana sy fitazonana hozatra salama ao amin'ny vatantsika. Noho ireo fiovan'ny fototarazo ireo, ireo sela izay tokony hikarakara ny hozatry ny zaza dia tsy afaka manao ny asany araka ny tokony ho izy. Vokatr'izany, mihena tsikelikely ny hozatra rehefa mandeha ny fotoana.

Maro ny fototarazo mandray anjara amin'ny fiasan'ny hozatra, ary maro ny fiovan'ny fototarazo mety hitranga. Izany no mahatonga ny karazana dystrophy hozatra sy CMD samihafa.

Ny ankamaroan'ny trangan'ny CMD dia nolovaina tamin'ny lamina autosomal recessive. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, midika izany fa mandova fiovan'ny fototarazo izay miteraka ny aretina avy amin'ny ray aman-dreny roa ny zaza. Midika izany fa mety ho mpitondra ny fiovan'ny fototarazo ny ray aman-dreny roa tonta, saingy mety tsy hampiseho soritr'aretina izy ireo. Na izany aza, raha mandova ny fiovan'ny fototarazo avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta ny zaza, dia hivoatra ny aretina.

Ny tranga sasany amin'ny CMD dia mitranga ho azy, midika izany fa mitranga kisendrasendra ny fiovan'ny fototarazo ary tsy nolovaina tamin'ny ray aman-dreny. Izany dia antsoina hoe fiovan'ny fototarazo de novo.

Ahoana no hamantarana ny CMD?

Raha toa ka misy soritr'aretin'ny Dystrophy Muscular Congenital ny zanakao (ny soritr'aretina lehibe dia ny hypotonia), dia hanao fizahana ara-batana, fizahana neurologique, ary fizahana hozatra aloha ny dokoteranao. Mety halefa any amin'ny neurologista ankizy ihany koa ny zanakao mba hanaovana fitiliana lalindalina kokoa.

Raha misy ahiahy momba ny aretina antsoina hoe "Dystrophy hozatra hatrany am-bohoka", dia mety hanoro fitiliana toy ny:

• Fitiliana ra momba ny kreatina kinase: Misy anzima antsoina hoe kreatina kinase avoaka ao amin'ny ra rehefa simba ny hozatra. Koa raha avo dia avo ny tahan'izany ao amin'ny ra, dia mety ho famantarana ny aretin'ny hozatra malemy izany.
• Electromyography (EMG): Ity fitsapana ity dia mandrefy ny fiasan'ny herinaratra ao amin'ny hozatry ny zanakao sy ny ozatra.
• Fitiliana fototarazo: Misy fitiliana fototarazo sasany izay afaka mamantatra ny fiovan'ny fototarazo mifandraika amin'ny dystrophy hozatra. Ny takelaka fototarazo feno dia afaka manamarina ny karazana CMD manokana amin'ny 60% eo ho eo amin'ny tranga.
• Biopsie hozatra:Mety haka santionany kely amin'ny hozatry ny zanakao ny dokotera. Avy eo dia hojeren'ny manam-pahaizana manokana eo ambanin'ny mikroskopia izany mba hijerena raha misy famantarana ny dystrophy hozatra.
• Echocardiogram sy Electrocardiogram (EKG): Ireo fitiliana ireo dia manamarina raha nisy fiantraikany tamin'ny hozatry ny fon'ny zanakao ny aretina (CMD).
• Fitarafana MRI amin'ny atidoha: Raha azo atao, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana MRI amin'ny atidoha ny dokoteranao. Karazana CMD maro no mifandray amin'ny tsy fetezana manokana amin'ny faritra samihafa amin'ny atidoha.

Mety ho toa be loatra aminao ireo fitiliana ireo. Mety ho traikefa tena maharary ny mijery ny zanakao kely mandalo ireo fitiliana ireo. Saingy ny tokony ho fantatrao dia ny hoe tian'ny dokotera ny hanome ny zanakao ny aretina marina sy ny fitsaboana tsara indrindra. Ny soritr'aretin'ny CMD dia mety hitovy amin'ny an'ny aretina hafa, toy ny myopathy sasany (aretin'ny hozatra), ary ny toe-javatra metabolika hafa, toy ny aretina fitahirizana glycogen sy ny aretina mitochondrial. Noho izany, tena zava-dehibe ny fahazoana diagnostika marina.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny `(CMD)`?

Tsy misy fanafody ho an'ity aretina ity (Dystrophy hozatra hatrany am-bohoka) amin'izao fotoana izao. Na izany aza, mbola miezaka mitady fanafody ireo mpikaroka.

Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny mifehy ny soritr'aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainan'ny zanakao. Mety miovaova arakaraka ny karazana CMD ny safidy fitsaboana. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Fitsaboana ara-batana sy fitsaboana arak'asa: Ny tanjona lehibe amin'ireto fitsaboana ireto dia ny hampatanjaka sy hanenjana ny hozatry ny zanakao, izay manampy amin'ny fitazonana ny fivezivezena.
• Kortikosteroida: Ny kortikosteroida, toy ny prednisolone sy deflazacort, dia afaka manampy amin'ny fanemorana ny fahalemen'ny hozatra, manatsara ny fiasan'ny havokavoka, mampihena ny scoliosis, mampihena ny fivoaran'ny cardiomyopathie, ary manalava ny androm-piainana.
• Fitaovana fanampiana amin'ny fivezivezena: Ny fitaovana toy ny tehina, vy fanitsiana tongotra, fitaovana fandehanana an-tongotra, ary seza misy kodiarana dia afaka manampy ny zanakao hivezivezy sy hiaro azy amin'ny fianjerana.
• Fandidiana: Mety mila fandidiana ny zanakao mba hanamaivanana ny tsindry amin'ny hozatra tery sy hanitsiana ny fiolahana amin'ny hazondamosina (scoliosis).
• Fikarakarana ny fo: Ny fitsaboana mialoha amin'ny fanafody toy ny ACE inhibitors sy/na beta-blockers dia afaka mampihena ny fivoaran'ny cardiomyopathie ary misoroka ny tsy fahombiazan'ny fo. Ny fitaovana antsoina hoe pacemaker dia afaka manampy amin'ny fitsaboana ny olana amin'ny gadona fo sy ny tsy fahombiazan'ny fo.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana: Afaka manampy ireo ankizy sahirana miteny sy/na mitelina ity.
• Fikarakarana ny taovam-pisefoana: Afaka manampy amin'ny fifohana rivotra ny fitaovana fanampiana amin'ny kohaka sy ny respirator. Raha sendra tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana, dia mety ilaina ny tracheostomy (fampidirana fantsona amin'ny alalan'ny lavaka eo amin'ny tendany mba hanampiana amin'ny fifohana rivotra) sy ny fanampiana amin'ny fampidirana rivotra.

Mety ho afaka handray anjara amin'ny fitsapana ara-pitsaboana ho an'ny CMD koa ny zanakao. Miresaha amin'ny ekipa mpitsabo ny zanakao mba hahitana raha safidy mety aminao izany.

Ekipa mpitsabo mitsabo ny `(CMD)`

Mety hisy ekipa manam-pahaizana manokana sy mpiasan'ny fahasalamana miasa mba handaminana ny toe-pahasalaman'ny zanakao (CMD). Mety ahitana manam-pahaizana manokana toy ny:

• aretin-jaza
• Dokotera mpitsabo aretin-tsaina ho an'ny ankizy
• Dokotera mpitsabo zaza (Manam-pahaizana manokana momba ny fitsaboana ara-batana sy ny fanarenana)
• Mpikaroka momba ny fototarazo
• Dokotera orthopedika ho an'ny ankizy
• Mpitsabo ara-batana ho an'ny ankizy
• Mpitsabo momba ny asa ho an'ny ankizy
• Dokotera mpitsabo kabary sy fiteny ho an'ny ankizy
• Dokotera mpitsabo aretim-behivavy
• Dokotera mpitsabo aretin-tsaina ho an'ny ankizy
• Psikology momba ny ankizy
• Mpiasa sosialy

Hanao ahoana ny hoavin'ny zazakely voan'ny `(CMD)`?

Sarotra ho an'ny mpikaroka sy ny dokotera ny maminavina ny hoavin'ny zaza iray voan'ny Dystrophy Muscular Congenital. Ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia hanome anao fampahalalana betsaka araka izay azo atao momba izay antenaina mandritra ny fikarakarana azy.

Amin'ny ankapobeny, ny dystrophie hozatra hatrany am-bohoka dia mazàna ho mafy kokoa ary mivoatra haingana kokoa noho ny dystrophie hozatra izay manomboka amin'ny faramparan'ny fahazazana na ny fahatanorana.

Miankina amin'ny hafaingan'ny fiharatsiana sy ny hozatra voakasik'izany ny androm-piainan'ny ankizy voan'ny dystrophy hozatra hatrany am-bohoka. Ny antony lehibe mahatonga ny fahafatesana vokatry ny aretina toy izany dia ny fahasarotana amin'ny taovam-pisefoana na ny fo vokatry ny fahalemen'ny hozatra.

Azo sorohina ve ny `(CMD)`?

Koa satria aretina ara-pandovan-toetra ny Dystrophy hozatra hatrany am-bohoka, dia tsy misy azonao atao mba hisorohana azy amin'izao fotoana izao.

Alohan'ny hanandramanao hanan-janaka, raha manahy ianao sao hampita ny dystrophy hozatra na aretina ara-pandovan-toetra hafa,Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo. Amin'ny tranga sasany, ny fitiliana mialoha ny fitondrana vohoka dia afaka manampy amin'ny famantarana ny aretina.

Ahoana no ahafahako manampy ny zanako amin'ny `(CMD)`?

Raha voan'ny Dystrophy hozatra hatrany am-bohoka ny zanakao, dia zava-dehibe ny hanoloranao azy mba hahazoana antoka fa mahazo ny fitsaboana tsara indrindra sy tolotra fitsaboana betsaka araka izay azo atao izy. Amin'ny alàlan'ny fanolorana izany fikarakarana izany dia afaka manampy azy hanana ny kalitaon'ny fiainana tsara indrindra ianao.

Azonao atao ihany koa ny mieritreritra ny hiditra amin'ny vondrona mpanohana izay ahafahanao mihaona amin'olona izay efa niaina zavatra mitovy amin'izany. Ny toerana toy ireny dia afaka manome anao tanjaka ara-tsaina, fampahalalana vaovao, ary zavatra maro azo ianarana avy amin'ny zavatra niainan'ny hafa.

Rahoviana ny zanako voan'ny `(CMD)` no tokony hanatona dokotera?

Raha voan'ny CMD ny zanakao dia tokony hihaona tsy tapaka amin'ny ekipa mpitsabo azy izy mba hahazoana fitsaboana sy hanaraha-maso ny soritr'aretiny. Aza adino ny manao fotoana fanaraha-maso araka ny torohevitry ny dokoteranao.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoteran'ny zanako?

Rehefa voamarina fa voan'ny CMD ny zanakao dia mety hanampy ny fametrahana ireto fanontaniana ireto:

• Karazana `(CMD)` inona no ananan'ny zanako?
• Inona no fitsaboana atolotrao?
• Inona ny lisitra feno misy ireo manam-pahaizana manokana tokony hojeren'ny zanako?
• Mifandray amin'ny manam-pahaizana manokana hafa ve ianao?
• Inona no azoko atao ao an-trano mba hanatsarana ny fiainan'ny zanako? (ohatra: fanatanjahan-tena, sakafo)
• Misy fikarohana vaovao momba ny `(CMD)` ve?
• Misy fitsapana ara-pitsaboana vaovao ho an'ny CMD ve mety ho azon'ny zanako atao?
• Afaka manoro hevitra vondrona mpanohana ve ianao?

Ny zavatra manan-danja indrindra tiantsika horaisina avy amin'ity tantara ity dia

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny tebiteby sy manahy rehefa voamarina fa voan'ny Dystrophy Muscular Congenital (CMD) ny zanakao. Tsarovy anefa fa ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia hanome drafitra fitantanana matanjaka sy manokana. Zava-dehibe ny hahazoana antoka fa ianao, ny zanakao ary ny fianakavianao dia mahazo ny fanohanana ilainy, ary mifantoka amin'ny fahasalamany. Eto ny ekipa mpitsabo ny zanakao hanampy anao sy ny zanakao ary ny fianakavianao amin'ny dingana rehetra. Aza manahy, tsy irery ianao.

` Distrofie hozatra hatrany am-bohoka, CMD, fahalemena hozatra, aretina fototarazo, aretin'ny fahazazana, hypotonia, fihenan'ny hozatra, fahasalaman'ny zaza