Andeha isika hianatra momba ny fahalemen'ny hozatra hatrany am-bohoka (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)

Efa tsikaritrao ve fa reraka haingana ny zaza kely, na dia milalao na manao asa kely aza, ary mahatsiaro ho toy ny tsy manana hery intsony? Indraindray ve ianao mahatsapa ho sarotra ny mihinana, miresaka, na mikipy maso akory? Raha sendra soritr'aretina toy izany ianao dia mety ho vokatry ny fahalemen'ny hozatra hatrany am-bohoka izay horesahintsika androany izany, izay antsoina hoe `(Congenital Myasthenic Syndrome)` na `(CMS)` raha fintinina. Aza manahy, andao horesahintsika amin'ny antsipiriany izany, amin'ny fomba tsotra.

Inona no atao hoe `(Syndrome Myasthenique Congenital - CMS)`?

Raha fintinina, ny `(CMS)` dia vondron'aretina izay misy hatrany am-bohoka. Ny tena mitranga amin'izany dia ny fihenan'ny hozatra mandritra ny fanaovana fanatanjahan-tena, izany hoe rehefa manao zavatra. Ny teny hoe ``congenital`` dia midika hoe ``teraka hatrany am-bohoka''.

Eritrereto ange e, rehefa manao fanatanjahan-tena toy izany isika dia ara-dalàna ny mahatsiaro ho reraka kely. Fa ho an'ny olona manana `(CMS)`, na dia manao zavatra kely aza, toy ny fandehanana na filalaovana, dia mihalemy ny hozatra ary lasa sarotra ny manohy izany asa izany. Na izany aza, rehefa mijanona tsy manao izany asa izany ianao ary miala sasatra kely, dia mihatsara kely indray izany.

Ity aretina ity dia matetika misy fiantraikany amin'ny hozatra eo amin'ny tarehy . Izany hoe, ny hozatra ampiasaintsika hitsakoana, hitelina ary hipi-maso. Mety hisy fiantraikany amin'ny hozatra hafa koa izany (antsointsika hoe "hozatra taolana") izay manampy antsika hihetsika sy handeha.

Mety ho malefaka dia malefaka ny soritr'aretina ho an'ny olona sasany, ary tena mafy ho an'ny hafa. Amin'ny tranga mafy dia mety hahafaty izany, indrindra raha misy fiantraikany amin'ny hozatra izay manampy anao hifoka rivotra.

Izay mahatonga ny hafatra eo amin'ny ozatra sy ny hozatra ho misavoritaka!

Miasa mifototra amin'ny hafatra avy amin'ny ozatra ny hozatsika. Toy ny hoe ilaina ny jiro mba hampirehetana jiro, dia mila hafatra avy amin'ny ozatra ny hozatra mba hiasa. Misy toerana manokana izay ihaonan'ireo sela ozatra sy ireo sela hozatra ireo sy hifandraisany. Antsoin'ny dokotera hoe "fifandraisan'ny nerveomuscular" izany. Eritrereto ho toy ny tetezana kely izay mampita hafatra.

Ny zavatra mitranga amin'ny olona iray voan'ny `(CMS)` dia misy olana amin'io tetezana io, ka tsy mandeha tsara ny hafatra avy amin'ny sela nerveo mankany amin'ny sela hozatra. Izany no mahatonga ny hozatra tsy miasa tsara ka lasa malemy.

Misy karazana `(CMS)` ve?

Eny, misy karazany maromaro ity aretina "(CMS)". Sokajin'ny dokotera araka ny toerana misy ny olana eo amin'ny "fifandraisan'ny nerveomuscular" izay nolazaiko teo aloha, izany hoe ny toerana fihaonan'ny ozatra sy ny hozatra.

Misy karazany telo lehibe indrindra:

1. Syndrome myasthenique congenital presynaptic: Ny olana dia ao amin'ny selan'ny nerveo izay mandefa ny hafatra.

2. Ny syndrome myasthenic congenital synaptika dia mitranga eo amin'ny toerana eo anelanelan'ny sela nerveo sy ny sela hozatra:Ny olana eto dia ilay elanelana toy ny tetezana.

3. Syndrome myasthenique congenital postsynaptic: Ny olana amin'izany dia ao amin'ny selan'ny hozatra izay mandray ny hafatra.

Ankoatra izany, ao anatin'ireo karazana tsirairay ireo, dia misy karazana hafa mifototra amin'ny lesoka amin'ny faritra manokana amin'ny tonon-taolana, toy ny "lamina basal" na ny "receptor acetylcholine". Teny ara-pitsaboana sarotra kokoa ireo, fa ity misy hevitra ankapobeny.

Mahazatra ve ity toe-javatra `(CMS)` ity?

Tena aretina tsy fahita firy ny CMS. Tsy dia misy angon-drakitra firy momba ny fahitany azy. Nahita ny fanadihadiana iray tany Angletera fa misy fiantraikany amin'ny ankizy 9 amin'ny iray tapitrisa latsaky ny 18 taona izany. Isa ambany dia ambany izany.

Inona no mahasamihafa ny `(CMS)` sy ny `(Myasthenia Gravis)`?

Mety efa nandre momba ny aretina "Myasthenia Gravis" ianao. Samy miteraka fahalemena hozatra ireo aretina roa ireo noho ny olana amin'ny fomba fandefasan'ny ozatra hafatra any amin'ny hozatra. Saingy misy fahasamihafana lehibe eo amin'izy roa ireo.

• (Syndrome Myasthenique Congenital - CMS): Aretina ara-pandovan-toetra ity. Izany hoe, vokatry ny fiovana ara-pandovan-toetra ('mutation') izay misy hatrany am-bohoka.
• Myasthenia Gravis: Aretina autoimmune ity. Midika izany fa ny hery fiarovana ao amin'ny vatantsika dia manafika diso ny neuromuscular junction.

Raha lazaina tsotra, ny CMS dia "olana amin'ny drafitra" (ao amin'ny fototarazo). Ny Myasthenia Gravis dia "tsy fahatakarana" ny rafitra fiarovan'ny vatana.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny olona iray voan'ny `(CMS)`?

Mety miovaova kely ny soritr'aretina arakaraka ny karazana CMS, fa ireto avy ireo soritr'aretina mahazatra indrindra:

• Miasa be loatra sy malemy ny hozatra rehefa reraka ara-batana ianao. Reraka ianao na dia efa nanao asa kely aza.
• Fahasarotana amin'ny fifehezana na fahaverezan'ny fifehezana ny hozatra .
• Hodi-maso midina (antsoina koa hoe ptosis).
• Fahitana roa sosona .
• Toa voasarika amin'ny ilany iray ny maso (maso kamo).
• Fahasarotana miteny (mety hiova ny feo, mety ho lasa farara).
• Fahasarotana amin'ny fitelina sakafo.

Raha toa ka misy iray na maromaro amin'ireo soritr'aretina ireo ny zaza dia tena zava-dehibe ny manatona dokotera.

Firy taona no matetika manomboka miseho ny soritr'aretin'ny `(CMS)`?

Matetika ny soritr'aretin'ny CMS dia manomboka amin'ny fahazazana, mandritra ny fahazazana na ny fahazazana . Raha miadana ny fivoaran'ny fahaiza-manao ara-batana ny zanakao (ohatra, miadana izy ireo mandady, mijoro, na mandeha), dia mety ho famantarana ny aretina izany.

Na izany aza, ny soritr'aretin'ny karazana `(CMS)` sasanyMety hiseho aoriana kely koa izany, ohatra, amin'ny fahatanorana na amin'ny faha-olon-dehibe aza.

Inona avy ireo antony mahatonga ny `(CMS)`?

Araka ny efa nolazaiko teo aloha, ny antony lehibe mahatonga ny `(CMS)` dia fiovan'ny fototarazo, izany hoe, `(mutation).` Ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika dia fehezin'ny fototarazo. Koa raha misy lesoka amin'ny fototarazo izay mampianatra ny famokarana proteinina izay manampy amin'ny dingan'ny fitondrana hafatra avy amin'ny ozatra mankany amin'ny hozatra, dia mitranga io toe-javatra `(CMS)` io.

Misy fototarazo maromaro tafiditra amin'izany. Ireto misy ohatra vitsivitsy:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Ireo fototarazo ireo no manome toromarika ny sela mba hamokatra ireo proteinina ilaina amin'ny fifanakalozana hafatra eo amin'ny fifandraisan'ny nerveo sy ny hozatra. Raha misy "(mutation)" amin'ireo fototarazo ireo, izany hoe fiovana, dia tsy mahazo tsara ny toromarika ireo sela. Avy eo dia mikorontana ireo hafatra miampita io tetezana io. Izany no mahatonga ireo soritr'aretina "(CMS)".

Zavatra avy amin'ny taranaka `(CMS)` ve izany?

Eny, ny `(CMS)` dia aretina azo lovaina hatramin'ny taranaka fara mandimby.

Matetika izy io dia nolovaina tamin'ny lamina "autosomal recessive". Midika izany fa mba hahafahan'ny zaza voan'io aretina io dia tsy maintsy mandova ny fototarazo tsy mety ny ray aman-dreny biolojika roa tonta . Mety tsy hanana ireo soritr'aretina ireo ny ray aman-dreny, fa mety ho mpitondra azy ireo.

Ny karazana CMS sasany dia azo lovaina amin'ny lamina autosomal dominant . Amin'izay tranga izay, ny zaza dia mety ho voan'io aretina io na dia mandova ny fototarazo tsy mety avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany aza izy.

Ary koa, indraindray ny olona iray dia mety ho voan'ny CMS noho ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra , na dia tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana aza efa voan'io aretina io teo aloha.

Iza no mety ho voan'ny `(CMS)`?

Afaka mahazo CMS ny rehetra. Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana io aretina io (tantaram-pianakaviana ara-biolojika), dia mety ho voan'izany koa ianao.

Inona avy ireo fahasarotana ateraky ny `(CMS)`?

Mety hiteraka fahasarotana isan-karazany ny aretina `(CMS)`. Ireto ny sasany amin'izy ireo:

• Fahasarotana amin'ny fitsentsefana na fihinanana (indrindra amin'ny zazakely).
• Hozatra henjana .
• Fahatarana amin'ny fahavitan'ny dingana lehibe eo amin'ny fivoarana (indrindra amin'ny fahaiza-manao ara-batana).
• Lasa tsy afaka mandeha intsony.
• Fiatoana mifoka rivotra mihelina (apnea).
• Fihetseham -po (toy ny fikorontanana )
• Fahasembanana ara-tsaina - Tsy ny rehetra no mahatsapa izany, fa ny karazana olona sasany ihany.
• Aretin'ny nerveo (neuropathie).
• Fahasimban'ny metabolika .

Tsy ny rehetra no mahatsapa ireo fahasarotana ireo. Miankina amin'ny karazana CMS, ny hamafiny, ary ny fahombiazan'ny fitsaboana izany.

Ahoana no hamantarana ny satan'ny `(CMS)`?

Hanamarina ny CMS ny dokotera amin'ny alalan'ny fandinihana tsara anao sy ny fanaovana fitiliana ny rafi-pitatitrao. Hanontany momba ny soritr'aretinao izy ary haka tantara ara-pahasalamana feno (toy ny hoe misy olona ao amin'ny fianakavianao efa voan'ity aretina ity ve).

Raha miahiahy ianao fa voan'ny CMS, dia mety hangataka anao hanao hetsika ara-batana maivana eo anoloany (ohatra, miakatra tohatra) ny dokoteranao mba hahitana ny fihetsiky ny vatanao.

Ankoatra izany, azo atao ny manao fitiliana sasany mba hanavahana ireo toe-javatra hafa mety hiteraka soritr'aretina mitovy amin'izany:

• Fitiliana ra .
• Fandinihana ny fitarihan'ny ozatra - Fitsapana iray mandrefy ny hafainganam-pandehan'ny hafatra mandalo amin'ny ozatra.
• Electromyography (EMG) - Fitsapana iray izay mandrefy ny fiasan'ny herinaratra ao amin'ny hozatra.

Fitiliana fototarazo ho an'ny `(CMS)`

Tena zava-dehibe amin'ny famaritana ny CMS ny fitiliana fototarazo . Manampy amin'ny fitadiavana ny fiovan'ny fototarazo manokana izay miteraka ny soritr'aretinao izany. Haka santionany kely amin'ny ranao ny dokoteranao ary hitsapa ny ADN ao anatiny. Ny fahafantarana ny karazana CMS anananao sy ny toerana misy ny olana ao amin'ny neuromuscular junction dia afaka manampy ny dokoteranao handamina ny fitsaboana anao.

Ahoana no fomba fitsaboana ny `(CMS)`?

Tsy misy fanafody ho an'ny CMS amin'izao fotoana izao. Na izany aza, misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy manamora ny fiainana.

Matetika ny fanafody no ampiasaina mba hihazonana na hanatsarana ny fiasan'ny hozatra. Mety hanome fanafody toy ny:

• Ireo agonista kolinergika (ohatra pyridostigmine, amifampridine na 3,4-diaminopyridine).
• Ireo mpanakana ny fantsona misokatra (ohatra: fluoxetine na quinidine).
• Ireo agonista adrenergika (ohatra: salbutamol na ephedrine).

Zava-dehibe: Aza mampiasa ireo fanafody ireo raha tsy misy torohevitra ara-pitsaboana. Ary koa, tsy ny fanafody rehetra no miasa amin'ny karazana `(CMS)` rehetra. Noho izany, tena ilaina ny fitiliana sahaza sy ny torohevitra ara-pitsaboana.

Na dia mety hampitombo ny soritr'aretina aza ny hetsika ara-batana, dia mety hanondro anao any amin'ny mpitsabo ara-batana ny dokoteranao.Fantaro hoe inona avy ireo fanazaran-tena sy hetsika azo antoka, malefaka ary mety aminao. Ireo dia hanampy amin'ny fisorohana ny fihenjanan'ny hozatra sy hitazomana ny fahasalamana tsara.

Mety mila mampiasa fitaovana fanampiana ihany koa ny olona sasany mba hanaovana asa andavanandro. Ohatra, ny fampiasana seza misy kodiarana dia afaka manampy amin'ny fisorohana ny loza ary manamora ny fivezivezena.

Misy voka-dratsin'ny fanafody ve?

Toy ny fanafody rehetra, ny fanafody ho an'ny `(CMS)` dia mety hiteraka voka-dratsy sasany. Miovaova arakaraka ny karazana fanafody izany. Ireto ny sasany amin'ireo voka-dratsy mahazatra:

• Fanaintainan'ny kibo.
• Fihetseham-po mahazaka.
• Olana amin'ny fifohana rivotra.
• Aretim-pivalanana.
• Harerahana tafahoatra.
• Fitomboan'ny famokarana rora na hatsembohana.
• Miova ny fahitana.

Alohan'ny hanombohana fanafody dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny voka-dratsiny mety hitranga ary aoka ho fantatrao tsara. Amin'izay ianao dia afaka mandray fanapahan-kevitra tsara momba ny fahasalamanao.

Ahoana ny vinavinan'ny olona iray manana `(CMS)`? (Vinavina)

Miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny CMS. Ny olona sasany dia mety manana soritr'aretina malefaka izay tsy misy fiantraikany amin'ny fiainany. Ny hafa kosa mety hiaina soritr'aretina mafy izay mety hahafaty, toy ny fahasarotana miaina . Ny dokoteranao dia afaka manome anao ny fomba fijery tsara indrindra momba ny toe-pahasalamanao.

Misy fiantraikany amin'ny androm-piainana ve ny `(CMS)`?

Mety hisy fiantraikany na tsia amin'ny androm-piainanao ny CMS. Raha toa ka misy soritr'aretina malefaka, dia mety tsy hisy fiantraikany lehibe amin'ny fahasalamanao amin'ny ankapobeny ny CMS. Na izany aza, raha misy fiantraikany amin'ny hozatra mifehy ny fofonainao ny soritr'aretina, dia mety hisy fiantraikany amin'ny androm-piainanao izany. Hanampy anao hitantana ny soritr'aretinao ny ekipa mpitsabo anao mba hisorohana ny fahasarotana mety hahafaty.

Azo sorohina ve ny `(CMS)`?

Hatramin'izao, tsy mbola nisy fomba hita hisorohana ny toe-javatra "(CMS)".

Raha mikasa ny hanorina tokantrano ianao dia afaka manatona dokotera mba hahazoana torohevitra momba ny fototarazo mba hahafantarana bebe kokoa momba ny mety hisian'ny fananana zaza voan'ny aretina fototarazo.

Ary koa, raha manana CMS ianao dia lazao amin'ny dokoteranao foana alohan'ny hanombohana fanafody vaovao. Ny fanafody sasany (ohatra, ny antibiotika sasany, ny fanafody fo, ary ny fanafody ara-tsaina) dia mety hampitombo ny soritr'aretin'ny CMS. Raha mitranga izany dia mety hanoro fanafody hafa ny dokoteranao.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Raha mahatsapa soritr'aretin'ny fahalemen'ny hozatra (CMS) ianao na ny zanakao mandritra ny fanaovana fanatanjahan-tena dia manatona dokotera avy hatrany.

Ho an'ny zanakaoRaha tsy afaka mihinana ny zanakao na taraiky amin'ny fahatratrarany ireo dingana lehibe amin'ny fivoarany, dia lazao amin'ny dokoterany.

Vonjy taitra! Raha sahirana miaina ilay zaza, na raha lasa hatsatra sy manga volondavenona (cyanosis) ny hoditra, ny molotra, na ny hoho, dia antsoy avy hatrany ny 911, na ento any amin'ny sampana vonjy taitra ao amin'ny hopitaly akaiky indrindra izy.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Rehefa voamarina fa voan'ny CMS ianao na ny zanakao dia mety hanana fanontaniana maro ianao. Aza matahotra ny hanontany ny dokoteranao momba izany. Ireto misy ohatra vitsivitsy:

• Karazana `(CMS)` inona no ananan'ny zanako/ny zanako?
• Inona avy ireo fitsaboana atolotrao?
• Inona avy ireo voka-dratsin'ireto fitsaboana ireto?
• Raha manana `(CMS)` ny zanako, afaka mandray anjara amin'ny fanatanjahan-tena na hetsika hafa ve izy?

Tsy mitovy ny soritr'aretin'ny CMS ho an'ny rehetra. Indraindray, mety ho somary sarotra ny zavatra toy ny fiakarana tohatra sy ny fanaovana fanatanjahan-tena. Mety hanoro hevitra ny fampiasana fitaovana fanampiana ihany koa ny dokoteranao, toy ny seza misy kodiarana, mba hisorohana ny fianjerana na ny ratra.

Mety haharitra ela kokoa ny ankizy voan'ity aretina ity vao hahay dingana lehibe amin'ny fivoarana, indrindra fa ny fahaiza-manao ara-batana toy ny fandehanana, raha oharina amin'ny ankizy hafa mitovy taona aminy. Raha tsikaritrao fa mitranga amin'ny zanakao izany dia miresaha amin'ny dokoteranao.

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Na dia aretina tsy fahita firy aza ny Syndrome Myasthenique Congenital (CMS) izay miteraka fahalemena hozatra izay misy hatrany am-bohoka, raha misy fitiliana sy fitsaboana sahaza, ny ankamaroan'ny olona dia afaka miaina fiainana ara-dalàna.

• Tandremo ireo soritr'aretina: Tandremo manokana ireo zavatra toy ny fahatarana amin'ny fivoaran'ny ankizy sy ny harerahana tafahoatra mandritra ny fanaovana fanatanjahan-tena.
• Mitadiava torohevitra ara-pitsaboana: Raha misy fisalasalana dia ilaina ny manatona dokotera mba hahazoana diagnostika marina.
• Araho tsara ny fitsaboana anao: Araho tsara ny toromarika sy ny fanafody omen'ny dokoteranao. Raha manoro zavatra toy ny fitsaboana ara-batana izy dia aza mandingana izany.
• Mijanòna ho tsara toetra: Mety ho sarotra ny miaina miaraka amin'ity aretina ity, saingy tsy irery ianao. Misy dokotera, mpitsabo ary olon-tiana afaka manampy anao.

Ny ekipa mpitsabo anao no toerana tsara indrindra hanampiana anao hahatakatra ny toe-pahasalamanao sy ny fitsaboana mety aminao. Koa aza matahotra mametraka ny fanontanianao sy mizara ny ahiahinao.

` Syndrome myasthenique hatrany am-bohoka, CMS, fahalemena hozatra, aretina fototarazo, aretin'ny rafi-pitatitra, aretina amin'ny ankizy, tsy fahatomombanana hatrany am-bohoka