Mivadika mavomavo ve ny zanakao kely? Mety ho aretin'i Crigler-Najjar ve izany? Andao hiresaka momba izany!

Fantatsika fa ara-dalàna ho an'ny zaza vao teraka ny mavomavo kely ny hodiny, na jaundice. Matetika, mihena ao anatin'ny andro vitsivitsy izany. Na izany aza, indraindray io mavomavo io dia mety ho mihoatra noho ny mahazatra ary maharitra kokoa. Amin'izay fotoana izay no tokony hampanahy antsika kely. Satria mety ho vokatry ny Crigler-Najjar Syndrome izany, aretina fototarazo tsy fahita firy nefa mety ho lehibe. Koa andeha hojerentsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa anio izany.

Inona no atao hoe Syndrome Crigler-Najjar?

Raha fintinina, ny Crigler-Najjar Syndrome dia aretina tsy fahita firy ara-pandovan-toetra izay mitranga rehefa be loatra ny akora misy poizina antsoina hoe `(Bilirubin)` ao amin'ny rantsika. Angamba manontany tena ianao hoe inona io `(Bilirubin)` io, sa tsy izany?

Eritrereto ange e, manana androm-piainana voafaritra ny sela mena ao amin'ny vatantsika. Rehefa mifarana io androm-piainana io dia maty izy ireo. Io loko mavomavo io izay vokarina rehefa simba ny sela mena dia antsoina hoe `(Bilirubin).` Amin'ny ankapobeny, mitranga ao amin'ny vatan'ny olona salama izany: Maka io `(Bilirubin)` io ny atyntsika, manala ny poizina ao aminy, ary mamadika azy ho zavatra tsy misy poizina. Avy eo dia avoaka amin'ny vatana miaraka amin'ny diky.

Na izany aza, ny atin'ny olona voan'ny aretin'i Crigler-Najjar dia tsy afaka mandrava tsara io bilirubine io. Avy eo, manomboka miangona ao amin'ny ra ny bilirubine misy poizina. Aretina lehibe ity izay mety hahafaty raha tsy tsaboina tsara.

Misy karazana aretin'i Crigler-Najjar ve?

Eny, misy karazany roa lehibe ny aretin'i Crigler-Najjar:

• Karazana 1 (CN1): Ity no karazana mafy indrindra sy mampidi-doza indrindra. Maro amin'ireo ankizy voan'ity aretina ity no sahirana amin'ny fahavelomana noho ny fahasarotan'ny aretina, indrindra fa ny fahasimban'ny atidoha. Tena ilaina ny fitsaboana haingana sy matotra.
• Karazana 2 (CN2): Tsy dia mampidi-doza loatra ity aretina ity raha oharina amin'ny karazany 1. Tsy dia mahery vaika loatra ny soritr'aretin'ny ankizy voan'ity karazana ity satria afaka mikirakira bilirubine amin'ny lafiny sasany ny aty. Noho izany, afaka miaina ara-dalàna izy ireo.

Iza no voakasik'ity aretina ity? ​​Manao ahoana ny fahamaroan'izany?

Ny aretin'i Crigler-Najjar dia aretina ara-pandovan-toetra izay mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra. Vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe `(UGT1A1)` izany. Alaivo sary an-tsaina hoe raha samy mitondra io fototarazo tsy mety io ny ray aman-dreny roa tonta, ary mahazo dika mitovy amin'io fototarazo io avy amin'izy roa ny zaza, dia mitranga io aretina io (izany hoe, `(Autosomal Recessive)`). Raha avy amin'ny reny na ny ray ihany io fototarazo tsy mety io, dia mety ho aretina tsy dia mampidi-doza loatra izany, toy ny `(Gilbert's Syndrome)`, sy aretina hafa mifandraika amin'ny `(Bilirubin)`.

Ny aretin'i Crigler-Najjar dia misy fiantraikany amin'ny zaza vao teraka iray amin'ny iray tapitrisa manerantany. Midika izany fa aretina tena tsy fahita firy izy io.

Ahoana no fiantraikan'izany amin'ny vatan'ny zaza?

Raha voan'ity aretina ity ny zanakao kely dia mivadika mavo ny hodiny sy ny fotsy masony. Antsoina hoe jaundice izany. Mitranga izany satria tsy afaka mikirakira tsara ny bilirubine ny aty, ka miteraka fitomboan'ny bilirubine ao amin'ny ra. Na dia mahazatra aza ny jaundice amin'ny zaza vao teraka, ny zazakely voan'ny aretin'i Crigler-Najjar dia mety hanana jaundice mandritra ny fotoana maharitra kokoa, angamba mandritra ny androm-piainany.

Mety hahafaty izany. Satria raha be loatra ny bilirubine azon'ny zanakao dia mety hiakatra any amin'ny atidoha izany ary hiteraka fahasimbana tsy azo averina amin'ny laoniny. Izany dia antsoina hoe Kernicterus. Noho izany, ny dokotera dia hanamboatra drafitra fitsaboana mifanaraka amin'ny soritr'aretin'ny zanakao mba hisorohana ireo voka-dratsy mampidi-doza ireo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Crigler-Najjar?

Miovaova arakaraka ny karazany (Karazana 1 na Karazana 2) ny hamafin'ny soritr'aretina. Ny karazany 1 no mafy indrindra.

Raha voan'ity aretina ity ny zaza vao teraka, dia mivadika mavo ny hodiny sy ny fotsy masony, izay antsoina hoe jaundice. Fahita matetika amin'ny zaza vao teraka ny jaundice satria tsy mbola mivelatra tsara ny atin'izy ireo. Matetika izany dia mihatsara ao anatin'ny herinandro na roa voalohany amin'ny fiainana. Na izany aza, amin'ny zaza voan'ny aretin'i Crigler-Najjar, dia mitohy io jaundice io aorian'ny fiterahana.

Inona no atao hoe Kernicterus?

Raha be loatra ny bilirubine ao amin'ny atidoha, ny ozatra ary ny sela ao amin'ny zaza, dia voan'ny aretina antsoina hoe kernicterus ny ankizy voan'ny aretin'i Crigler-Najjar. Ny kernicterus dia aretina mahafaty izay manimba ny atidoha. Ireo soritr'aretina ireo dia matetika miseho rehefa afaka iray volana eo ho eo, na amin'ny fahazazana. Indraindray, ireo soritr'aretina ireo dia mety hiseho any aoriana any, na raha ajanona ny fitsaboana ny aretin'i Crigler-Najjar, na raha miakatra tampoka ny tahan'ny bilirubine noho ny aretina hafa (tazo, aretina), na raha simba ny atin'ny zaza.

Ireto misy soritr'aretina malefaka mety hateraky ny kernicterus:

• Fahasahiranana
• Fihenan'ny hozatra
• Olana ara-pandrenesana (fahatsapana, fahitana, fandrenesana)
• Fahasarotana amin'ny fanaovana asa madinika (ohatra, mitazona zavatra, manindry bokotra zavatra, sns.)
• Fihetsehana tsy voafehy toy ny fihodinana sy ny fihozongozonan'ny vatana tsy an-kijanona (Choreoathetosis)
• Tsy mivoatra tsara ny enamel nify

Mety ahitana ireto soritr'aretina mahery vaika amin'ny Kernicterus ireto:

• Fahasarotana amin'ny fandrenesana na faharenana
• Reraka be loatra, rendremana tsy an-kijanona (Lethargic)
• Fahasarotana amin'ny fihinanana sy ny fitelina
• Tazo
• Maloiloy na mandoa
• Indraindray tampoka diaFahalemena (Hypotonia) sy/na indraindray fihenjanana hozatra (Hypertonia)
• Olana amin'ny fivoaran'ny saina

Inona no antony mahatonga izany?

Araka ny efa voalazantsika teo aloha, ny antony lehibe mahatonga izany dia ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe `(UGT1A1)`. Io fototarazo `(UGT1A1)` io dia manome toromarika ny aty mba hamokatra anzima antsoina hoe glucuronyl transferase. Tena zava-dehibe io anzima io satria manampy amin'ny fanovana ny `(Bilirubin)` avy amin'ny "tsy mifamatotra" ho "mifandray" ary manala azy amin'ny vatana.

Eritrereto toy izao izany: Bilirubine dia vokatra mavomavo. Toy ny orinasa ny aty. Ao anatin'io orinasa io dia misy mpiasa antsoina hoe anzima izay vokarin'ny fototarazo UGT1A1. Ny asany dia ny maka io bilirubine "ratsy" io ary mamadika azy ho bilirubine "tsara", izay mety levona anaty rano ary mora esorina amin'ny vatana. Avy eo dia mifangaro amin'ny ranoka ao anaty rano izy io, mandalo amin'ny tsinay, ary avoaka amin'ny alalan'ny fivalanana.

Na izany aza, raha misy fiovan'ny fototarazo `(UGT1A1)`, dia tsy vokarina tsara ireo "mpiasa" (anzima) ireo, na tsy afaka miasa tsara izy ireo. Dia miangona ao amin'ny ra sy ny sela io `Bilirubin` "ratsy" sy misy poizina io. Rehefa miangona ao amin'ny ra ny zavatra toy ity misy poizina ity, raha tsy tsaboina tsara, dia mety hitranga ny soritr'aretina mety hahafaty.

Ahoana no fomba hamantaranao izany?

Raha voan'ny jaundice ny zanakao, izay midika fa avo kokoa noho ny nantenaina ny haavon'ny bilirubine amin'ny zaza vao teraka, na raha miharatsy haingana ny jaundice ao anatin'ny andro vitsivitsy na herinandro vitsivitsy aorian'ny fiterahana, dia tokony hanatona dokotera avy hatrany ianao. Ankoatra ny fizahana ara-batana, dia hanao fitiliana maromaro hafa ny dokotera mba hahitana marina ny antony mahatonga ny hoditra sy ny fotsy maso ho mavo. Ireto avy ny fitiliana ampiasaina hamantarana ny aretin'i Crigler-Najjar:

• Fitiliana fototarazo: Izany dia manampy amin'ny fitadiavana ny fiovan'ny fototarazo (UGT1A1) izay miteraka ireo soritr'aretina.
• Fitsapana ny haavon'ny bilirubinina ao amin'ny ra: Ity dia mandrefy ny habetsaky ny bilirubinina manontolo ao amin'ny ra, ary koa ny habetsaky ny bilirubinina "ratsy" (bilirubinina tsy mifamatotra).
• Fitiliana ny fiasan'ny aty: Jereo ny fomba fiasan'ny aty.
• Mety mila maka sombin-aty kely koa ianao (biopsy amin'ny aty) ary mandinika izany mba hijerena ny asan'ny anzima.

Hanontany anao ihany koa ny dokotera raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa voan'ireny karazana aretina ara-pandovan-toetra ireny, mba hahafantaranao ny aretina alohan'ny hanaovana ny fitiliana.

Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?

Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana ny aretin'i Crigler-Najjar dia ny fampihenana ny haavon'ny bilirubine ao amin'ny vatana sy ny fisorohana ny kernicterus. Ireto fitsaboana ireto dia mety ahitana:

• Fototerapia: Ity izanyNy fitsaboana lehibe sy ampiasaina matetika indrindra. Izany dia ahitana ny fampiasana jiro manga manokana hanesorana ny `(Bilirubin)` amin'ny alalan'ny hoditra. Alaivo sary an-tsaina hoe, ireo jiro ireo dia manova ny endriky ny molekiola `(Bilirubin)`, ka mahatonga azy ireo ho levona anaty rano, miaraka amin'ny ranoka ao anaty ranoka, ary avoaka avy amin'ny vatana. Mandritra ity fitsaboana ity, dia asiana fonony fiarovana eo amin'ny mason'ny zaza ary ny ankamaroan'ny hoditra araka izay azo atao dia tratran'ny hazavana. Tsy maintsy atao mandritra ny ora maromaro isan'andro izany, angamba mandritra ny androm-piainany sisa.
• Famindrana aty: Ity no hany fanafody maharitra ho an'ny CN1. Izany dia mitaky fandidiana hanesorana ny aty marary ary hanolo azy amin'ny aty salama (na ampahany amin'ny aty). Afaka mikirakira bilirubine araka ny tokony ho izy ny aty vaovao, izay manampy amin'ny famerenana ny haavon'ny bilirubine ho ara-dalàna. Matetika izany dia atao dieny mbola kely mba hisorohana ny fahasimban'ny atidoha.
• Phenobarbital: Indraindray ity fanafody ity dia ampiasaina amin'ny CN2. Mety hampitombo kely ny asan'ny anzima ao amin'ny aty izay mikirakira ny bilirubine izy io. Na izany aza, tsy miasa amin'ny CN1 izy io.
• Plasmapheresis na Famindrana Vatana: Ireo fomba ireo dia ampiasaina hanesorana haingana ny bilirubine amin'ny ra raha toa ka miakatra loatra tampoka ny tahan'ny bilirubine, ka miteraka risika amin'ny fahasimban'ny atidoha.
• Fehezo ny tazo sy ny aretina: Mety hiteraka fiakaran'ny tahan'ny bilirubine ny tazo sy ny aretina, noho izany dia zava-dehibe ny mifehy azy ireo haingana.

Misy voka-dratsin'ny fitsaboana ve?

Amin'ny ankapobeny dia fitsaboana azo antoka ny phototherapy. Na izany aza, indraindray dia mety hiteraka hoditra maina sy aretim-pivalanana izany. Mila mitandrina ihany koa ianao momba ny rano fisotron'ny zanakao.

Tsy dia mety hiteraka fahasimbana amin'ny hoditra loatra ny fampiasana jiro manga "LED" vaovao raha oharina amin'ny jiro fluorescent efa tranainy.

Rehefa mihantitra sy mihantitra isika dia mihamafy ny hoditra, izay mety hampihena ny fahafahan'ny hazavana `(Phototherapy)` mahatratra ny molekiola `(Bilirubin)`. Mety hampihena ny fahombiazan'ny fitsaboana izany, ary mety mila mieritreritra ny hanao famindrana aty ianao.

Zavatra tokony hodinihina rehefa mikarakara zaza

Mety ho sarotra ny mikarakara zaza voan'ny aretin'i Crigler-Najjar.

• (Fototerapia) Tena zava-dehibe ny manao ny fitsaboana araka ny voalazan'ny dokotera, amin'ny fotoana mety. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, dia azo amboarina izany mba hatao ao an-trano.
• Raha mbola eo ambanin'ny hazavana ny zazakely dia ampaherezo izy, miresaha aminy ary kasiho.
• Tena ilaina ny fahazoana rano ampy.
• Tandremo tsara foana ny lokon'ny hoditry ny zanakao, ny fitondran-tenany ary ny fahazarany misakafo. Raha mahatsikaritra fiovana ianao dia lazao avy hatrany amin'ny dokotera .
• Raha sendra misy soritr'aretina toy ny tazo, fandoavana, na aretim-pivalanana ianao dia manatona dokotera avy hatrany.Satria ny zavatra toy izao dia mety hampitombo tampoka ny tahan'ny bilirubine.

Azo sorohina ve izany?

Tsia. Tsy azo sorohina ny aretin'i Crigler-Najjar satria aretina ara-pandovan-toetra izy io. Na izany aza, raha mikasa ny hanan-janaka ianao, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana io aretina ara-pandovan-toetra io, na raha manahy momba izany ianao, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo sy ny fitiliana fototarazo. Izany dia hanampy anao hahita ny mety ho tratran'ny aretina amin'ny fiterahana.

Hanao ahoana ny fiainana amin'ity aretina ity? (Vinavina)

Miankina amin'ny karazana aretina (CN1 na CN2) sy ny hafainganam-pandeha ary ny fahombiazan'ny fitsaboana azy izany.

• Ny ankizy voan'ny karazana CN2 , raha tsaboina tsara, dia mazàna afaka manantena fahasitranana tsara sy androm-piainana ara-dalàna.
• Atahorana ho simba ny atidohan'ny ankizy voan'ny CN1 noho ny kernicterus raha tsy voamarina ao anatin'ny volana vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana izy ireo ary tsy tsaboina amin'ny phototherapy mahery vaika ary avy eo amin'ny famindrana aty. Amin'ny tranga toy izany, mety ho voafetra ny androm-piainan'izy ireo. Na izany aza, amin'ny fitsaboana haingana sy sahaza, indrindra fa ny famindrana aty, dia afaka miaina fiainana ara-dalàna izy ireo.

Maro ny olona mila fitsaboana mandritra ny androm-piainany sy fitantanana ny aretina.

Misy fanafody maharitra ve ho an'izany?

Eny, araka ny efa nolazainay teo aloha, ny famindrana aty dia afaka manasitrana ny aretin'i Crigler-Najjar, indrindra fa ny variant CN1. Koa satria afaka mikirakira tsara ny bilirubin ilay aty vaovao sy salama, dia miverina amin'ny laoniny ny tahan'ny bilirubin, ka tsy ilaina intsony ny phototherapy.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Mety hiteraka soritr'aretina tsy azo ovaina sy mety hahafaty ny aretin'i Crigler-Najjar. Noho izany, raha tsy mihatsara ao anatin'ny andro vitsivitsy ny jaundice-n'ny zanakao na toa miharatsy, dia manatona dokotera avy hatrany.

Ankoatra izany, raha mahatsikaritra ireto soritr'aretina ireto ianao dia manatona dokotera avy hatrany:

• Fahatarana amin'ny fivoaran'ny zaza
• Tazo mahery
• Jaundice izay tsy mihatsara na miharatsy aorian'ny phototherapy
• Fahasarotana misakafo, fihenan-danja
• Raha rendremana foana ilay zaza ary tsy liana
• Fihetsehana na fihetsehana tsy mahazatra amin'ny vatana

Fanontaniana apetraka amin'ny dokotera

Rehefa mankany amin'ny dokotera ianao dia miomàna hametraka fanontaniana toy izao:

• Voan'ny aretin'i Crigler-Najjar karazany 1 sa 2 ve ny zanako?
• Hafiriana no ilàn'ny zanako fitsaboana amin'ny alalan'ny "phototherapy"? Adiny firy isan'andro?
• Misy voka-dratsiny ve ireo fitsaboana ireo? Inona no azo atao momba azy ireo?
• Mila famindrana aty ve ny zanako? Raha izany no izy, rahoviana no fotoana tsara indrindra hanaovana izany?
• Manao ahoana ny halehiben'ny aretina mahazo ny zanako ary inona no azoko antenaina amin'ny fotoana maharitra?
• Afaka manao phototherapy ao an-trano ve aho? Inona avy ireo fitaovana ilaina?
• Inona avy ireo zavatra tokony hojeriko manokana rehefa mikarakara ny zanako aho?
• Rahoviana aho no tokony ho avy hanao fizahana ara-pahasalamana manaraka?

Mety ho sarotra ho an'ny zaza sy ireo mpikarakara azy ny mamantatra ny aretina Crigler-Najjar. Azo takarina ny fahatsapana tahotra sy tebiteby rehefa teraka miaraka amin'ny hoditra sy maso mavo ny zanakao. Raha mahatsiaro ho tototry ny adin-tsaina, na mitebiteby ianao eo am-pikarakarana ny zanakao voan'ity aretina ity, dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina ary mikarakara ny tenanao. Rehefa salama sy matanjaka ianao dia afaka manampy tsara indrindra ny zanakao handalo ity dia ity.

Koa inona avy ireo zavatra tokony hotadidintsika? (Hafatra ho entina mody)

Aretina tsy fahita firy nefa mety ho mampidi-doza ny aretin'i Crigler-Najjar. Ny zava-dehibe dia ny mamantatra ny aretina mialoha sy manomboka ny fitsaboana sahaza azy.

• Raha toa ka mihoatra noho ny mahazatra ny jaundice (loko mavo) an'ny zanakao, na raha toa ka maharitra ela izany, dia manatona dokotera. Aza mandany fotoana.
• Misy karazany roa ity aretina ity; ny CN1 no mafy indrindra ary mitaky fitsaboana haingana sy matotra.
• Ny fitsaboana amin'ny alalan'ny taratra no fitsaboana ampiasaina matetika indrindra. Ho an'ny CN1, ny famindrana aty no vahaolana tsara indrindra sy maharitra indrindra.
• Aretina ara-pandovan-toetra ity ary tsy azo sorohina. Na izany aza, zava-dehibe ny mitady torohevitra momba ny fototarazo rehefa mikasa ny hanan-janaka.

Ny zava-dehibe dia ny mahafantatra fa tsy irery ianao. Noho ny fanohanan'ny dokotera, ny fianakaviana ary ny ray aman-dreny hafa manan-janaka toy izao dia afaka miatrika ity fanamby ity ianao. Amin'ny fitsaboana sahaza sy fikarakarana feno fitiavana dia afaka manampy ny zanakao hiaina fiainana tsara sy ara-dalàna araka izay azo atao ianao.

` Syndrome Crigler-Najjar, Bilirubine, Jaundice, Aty, Aretina ara-pandovan-toetra, Kernicterus, Phototherapy, Zaza vao teraka