Inona no atao hoe Crouzon Syndrome? Andeha hiresaka momba izany isika?

Efa mba te hahafanta-javatra na hanahy momba ny endriky ny lohan'ny zanakao kely na ny tarehiny ve ianao? Indraindray, misy toe-javatra mitranga rehefa miray haingana loatra ny taolana ao amin'ny karandohan'ny zazakely. Ny iray amin'ireo toe-javatra tsy fahita firy nefa manan-danja tokony ho fantarina dia ny Crouzon Syndrome. Andeha horesahintsika amin'ny fomba tsotra azonao takarina izany.

Inona no atao hoe Syndrome Crouzon?

Raha fintinina, ny aretin'i Crouzon dia aretina fototarazo tsy fahita firy . Ny mitranga dia ny fifangaroan'ny tonon-taolana fibrous izay mampitohy ny taolana ao amin'ny karandohan'ny zanakao, antsoina hoe sutures, alohan'ny fotoana . Rehefa mifangaro haingana loatra ny taolana ao amin'ny karandohan'ny zaza, dia tsy manana toerana ampy hitomboana tsara ny lohan'ny zaza. Antsoin'ny dokotera hoe craniosynostosis izany. Mety hahatonga ny lohan'ny zaza sy ny tarehiny ho hafa izany. Ny aretin'i Crouzon dia iray amin'ireo aretina craniofacial maromaro izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny karandohan'ny zaza sy ny tarehiny.

Iza no mety ho voan'ity aretina ity?

Aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i Crozon, ka mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra. Vokatry ny fiovana (mutation) ao amin'ny fototarazo iray izany, midika izany fa tsy miasa tsara ny fototarazo. Azo lova avy amin'ny ray aman-dreny ny aretin'i Crozon, na mety hitranga amin'ny maha-mutation fototarazo vaovao azy.

Raha mandova ny aretin'i Crouzon ny zanakao, dia midika izany fa ny iray amin'ireo ray aman-dreny ihany no manana io fototarazo niova io ary nampita izany tamin'ilay zaza. Izany dia antsoina hoe lova "autosomal dominant". Na ny reny na ny ray voan'ny aretin'i Crouzon dia manana vintana 50%, na 50%, hampita izany aretina izany amin'ny zanany. Eritrereto toy ny fahafahana manipy vola madinika ary mahazo loha.

Indraindray, na dia tsy manana io aretina io aza ny ray aman-dreny, dia mety hitranga tampoka ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny atodin'ny reny na ny tsirinain'ny ray mandritra ny fivoaran'ny zaza, ka miteraka ny aretin'i Crozon. Amin'ity tranga ity, dia tsy zavatra nolovaina tamin'ny ray aman-dreny izany. Indrindra raha mihoatra ny 40-45 taona ny ray, dia misy ny mety hisian'ny fiovana fototarazo vaovao ao amin'ny sela tsirinainy.

Mahazatra ve ny aretin'i Crozon?

Aretina tena tsy fahita firy ny aretin'i Crozon. Mahakasika zaza vao teraka iray amin'ny 60.000 eo ho eo izany. Na izany aza, ny aretin'i Crozon no karazana craniosynostosis mahazatra indrindra. Ny aretin'i Crozon dia mitentina 4.8% eo ho eo amin'ny tranga rehetra amin'ny craniosynostosis.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Crozon?

Ny aretin'i Crouzon dia misy fiantraikany lehibe indrindra amin'ny fivoaran'ny karandoha sy ny taolana amin'ny tarehin'ny zanakao (taolana craniofacial). Mety ho malemy dia malemy ny famantarana ara-batana amin'ity aretina ity amin'ny zaza sasany, ary somary mafy kokoa amin'ny hafa. Ireto avy ireo famantarana ireo:

• Mifanalavitra loatra ny maso (hypertelorism).
• Ny endriky ny maso mipoitra (proptosis). Toy ny hoe mihalehibe ny maso.
• Maso mifampikasoka (strabismus).
• Handrina misongadina.
• Kely ny orona ary miendrika vava.
• Tsy mivoatra tsara ny valanorano ambany.
• Indraindray misy molotra sy/na lanilany sima .

Inona avy ireo fahasarotana mety haterak'izany?

Ankoatra ireo fiovana ara-batana ateraky ny aretin'i Crouzon, dia mety hiatrika fahasarotana sasany ny zanakao. Zava-dehibe ihany koa ny mahafantatra ireto manaraka ireto:

• Olana amin'ny fahitana: Mety hisy fiantraikany amin'ny fahitana ny fomba fipetraky ny maso na ny fitomboan'ny tsindry ao amin'ny karandoha.
• Olana amin'ny nify: Noho ny fomba fitomboan'ny valanorano, dia mety hitranga ny olana amin'ny fomba fidiran'ny nify sy ny toerana misy azy.
• Fahasimban'ny fandrenesana: Mety hitranga ny fahaverezan'ny fandrenesana noho ny vokatry ny rafitra ao anatin'ny sofina.
• Fahasarotana miaina: Ny fiovana eo amin'ny lalan-drivotra orona sy tenda dia mety hahatonga ny fifohana rivotra ho sarotra, indrindra rehefa matory.
• Hydrocephalus: Toe-javatra iray izay iangonan'ny ranoka manodidina ny atidoha (CSF) ary mampitombo ny tsindry ao anatin'ny karandoha.
• Mahalana dia mahalana ny fahasembanana ara-tsaina: Na dia ara-dalàna aza ny faharanitan-tsaina, dia mety manana fahasembanana amin'ny fianarana ny ankizy sasany.

Inona no mahatonga ny aretin'i Crozon?

Ny antony lehibe mahatonga ny aretin'i Crouzon dia ny fiovan'ny fototarazo (mutation) ao amin'ny fototarazo antsoina hoe 'FGFR2' . Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ity fototarazo 'FGFR2' ity dia manome toromarika ny vatantsika mba hamorona proteinina manokana. Io proteinina io dia antsoina hoe '(fibroblast growth factor receptor)'. Ny asan'ity proteinina ity dia ny manampy ny sela tsy matotra an'ny zaza hiova ho sela taolana raha mbola ao an-kibo izy ireo.

Na izany aza, rehefa misy fiovan'ny fototarazo FGFR2, dia lasa miasa be loatra ny proteinina FGFR2. Avy eo, ireo sela tsy matotra ireo dia manomboka miova haingana ho sela taolana . Vokatr'izany, dia miray aloha loatra ny taolan'ny karandohan'ny zaza.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Crozon?

Matetika no voamarina ity aretina ity rehefa teraka ny zanakao, rehefa mandinika ny zaza ny dokotera. Hanao fizahana ara-batana feno ny zaza ny dokotera. Mety hanana ireo toetra voalaza etsy ambony ireo ny lohan'ny zaza sy ny tarehiny, izay mety manondro ny aretin'i Crouzon. Hanontany anao ihany koa ny dokotera raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa voan'ity aretina ity.

Inona avy ireo fitiliana atao mba hanamafisana ny aretina?

Mety hanao fitiliana maromaro hafa ny dokotera mba hanamafisana ny fisian'ny aretin'i Crouzon. Ireto avy ny tena mahazatra:

• Fijerena CT (Tomography Computed - CT scan): Afaka maka sary mitsivalana amin'ny alalan'ny fizarazarana ny rafitra ao anatin'ny vatan'ny zaza izany. Manampy amin'ny fahitana zavatra toy ny fomba fandaminana ny taolan'ny karandoha sy ny toetry ny atidoha izany.
• Fitarafan'ny MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI scan): Afaka maka sary amin'ny antsipiriany momba ny taova sy ny sela ao amin'ny zaza ihany koa ity. Zava-dehibe izany mba hahazoana fahatakarana tsara kokoa ny atidoha sy ny sela malefaka hafa.
• Fitiliana fototarazo molekiolary: Ireo fitiliana fototarazo ireo dia afaka mamantatra tsara raha misy fiovan'ny fototarazo FGFR2 voalaza teo aloha izay miteraka ny aretin'i Crouzon.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Crozon?

Hotsaboin'ny ekipa dokotera sy mpiasan'ny fahasalamana izay manana fiofanana manokana momba ny aretina amin'ny tarehy sy ny tarehy ny zanakao. Toy ny ekipa cricket izany. Samy manana ny andraikiny ny olona tsirairay, saingy miara-miasa ny rehetra mba hahazoana ny vokatra tsara indrindra ho an'ny zanakao. Mety ahitana ireto manaraka ireto ity ekipa ity:

• Dokotera mpitsabo zaza ho an'ny zanakao.
• Dokotera mpandidy atidoha .
• Dokotera manam-pahaizana manokana amin'ny fandidiana plastika (mpandidy plastika) .
• Manam-pahaizana manokana momba ny nify .
• Mpanolo-tsaina momba ny fototarazo .
• Mpiasa sosialy .
• Manam-pahaizana manokana momba ny sofina, orona ary tenda (dokotera ENT - otolaryngologist)
• Dokotera audiolog .
• Dokotera mpitsabo maso .

Fandidiana (fandidiana)

Ny fandidiana no fitsaboana lehibe indrindra amin'ny aretin'i Crouzon . Ity fandidiana ity dia ataon'ny mpandidy atidoha. Ny fandidiana dia antenaina fa:

• Fanaovana toerana sahaza ho an'ny fivoaran'ny ati-dohan'ny zaza .
• Fampihenana ny tsindry tsy ilaina ao anatin'ny karandoha.
• Fanatsarana ny endrika sy ny endriky ny lohan'ny zaza amin'ny lafiny sasany .

Indraindray mety ilaina ny fandidiana mihoatra ny iray, arakaraka ny toe-pahasalaman'ny zaza.

Fitsaboana amin'ny fiarovan-doha

Na izany aza, tsy ny ankizy rehetra no mila fandidiana . Raha toa ka manana endrika malefaka amin'ny aretin'i Crouzon ny zanakao, dia mety hanoro hevitra ny fampiasana fitsaboana amin'ny fiarovan-doha ny dokotera.Azo atolotra izany. Ny zava-mitranga amin'izany dia ny fanomezana fiarovan-doha ara-pitsaboana natao manokana ho an'ny zazakely. Io fiarovan-doha io dia manitsy tsikelikely ny endriky ny karandohan'ny zaza rehefa mandeha ny fotoana.

Ahoana no fomba fitantanana ireo soritr'aretina?

Ankoatra ny fitsaboana, ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia mety hanoro karazana fitsaboana hafa izay natao hanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ny zanakao.

• Fitsaboana ara-tsaina sy ara-tsosialy: Ireo mpitsabo ara-tsaina sy ara-tsosialy (matetika ireo mpiasa sosialy) dia manome anao, ny zanakao, ary ireo mpianakavy hafa ny fanohanana ara-tsaina ilainy. Tena sarobidy izany fanohanana izany rehefa miatrika fanamby toy izao.
• Torohevitra momba ny fototarazo: Afaka manamarina ny aretina mahazo ny zanakao ireo mpanolo-tsaina momba ny fototarazo, ary manoro hevitra anao momba ny toe-javatra, izay tokony antenaina amin'ny ho avy, ary ny mety ho fiantraikan'izany amin'ny mpianakavy hafa.
• Fitsaboana ara-batana: Ireo mpitsabo ara-batana dia manampy amin'ny fanamafisana ny hozatra sy ny hozatra amin'ny zaza ary manome fanazaran-tena ara-batana mba hampitomboana ny fahafaha-milefitra.
• Fitsaboana arak'asa: Manampy amin'ny fampivelarana ny fahaiza-manaon'ny zaza amin'ny alalan'ny fihetsika tsara (ohatra, ny fihazonana zavatra kely), ny fahatsapana hita maso, ny fisainana ara-tsaina ary ny fikirakirana ny fahatsapana ireo mpitsabo arak'asa.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana: Ny mpitsabo amin'ny fitenenana dia manampy ny olona handresy ny olana amin'ny fitenenana, ny fiteny, ny fifandraisana ary ny fahaizana misakafo sy mitelina.

Azo ahena ve ny mety hisian'ny zaza voan'ny aretin'i Croson?

Satria vokatry ny fiovan'ny fototarazo tsy fahita firy ny aretin'i Crozon, dia tsy misy fomba hisorohana ny tsy fitrangan'ity aretina ity . Mety hitranga tampoka ihany koa izany.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mahatakatra fa tsy zavatra nataonao na tsy nataonao taloha na nandritra ny fitondrana vohoka izany.

Na izany aza, raha te hisoroka ny zanany tsy handova io aretina io ny ray aman-dreny voan'ny aretin'i Croson, dia afaka mampiasa ny teknolojia fampiraisana zaza ao anaty vitro (IVF) miaraka amin'ny fitiliana embryon izy ireo. Ao no misy ny fahafahana misafidy embryon salama ary mametraka azy ireo ao amin'ny tranonjaza.

Raha bevohoka ianao amin'ny ho avy, indrindra raha voan'ny aretin'i Crouzon ianao na raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'io aretina io , dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo. Ny fitiliana fototarazo dia afaka manombana ny mety hisian'ny zaza voan'io aretina io.

Inona no azoko antenaina raha voan'ny aretin'i Crouzon ny zanako?

Hanao ahoana ny hoavin'ny zaza voan'ny aretin'i Croson?Miankina amin'ny hafaingan'ny famaritana ny aretina sy ny fahombiazan'ny fitsaboana izany. Mila fitsaboana avy hatrany sy fanaraha-maso ara-pitsaboana mitohy ny zanakao.

Na izany aza, raha atomboka mialoha ny fitsaboana, dia afaka miaina ara-dalàna ny zanakao. Na dia mety hisy aza ny fahatarana amin'ny fivoarana, ny ankamaroan'ny olona voan'ny aretin'i Croson dia manana IQ ara-dalàna. Noho izany dia zava-dehibe ny mijanona ho manantena.

Inona no mahasamihafa ny aretin'i Crozon, ny aretin'i Apert, ary ny aretin'i Pfeiffer?

Mety hampikorontan-tsaina kely ny mandre ireo anarana ireo, saingy tsara ny mahafantatra ny fahasamihafana madinika misy eo amin'izy ireo.

• Syndrome Apert: Tahaka ny syndrome Crouzon, ny syndrome Apert dia toe-javatra izay ifangaroan'ny taolan'ny karandoha (craniosynostosis) noho ny fiovan'ny fototarazo FGFR2. Na izany aza, ny syndrome Apert dia mazàna tsy dia mafy loatra noho ny syndrome Crouzon. Ankoatra ny toetran'ny craniofacial an'ny syndrome Crouzon, ny zazakely voan'ny syndrome Apert dia mety manana rantsantanana sy rantsantongotra mifampitambatra na mifampitohy. Mety ho fohy ihany koa ny rantsantanana, ary mety ho lehibe sy mivelatra ny rantsan-tongotra lehibe sy ny rantsan-tongotra lehibe. Ny fahasembanana ara-tsaina dia mahazatra kokoa amin'ny syndrome Apert noho ny amin'ny syndrome Crouzon.

• Syndrome Pfeiffer: Aretina antsoina koa hoe craniosynostosis ity, vokatry ny fiovan'ny fototarazo FGFR2 (ary mety ho FGFR1). Misy karazany telo lehibe ny syndrome Pfeiffer, izay samy manana ny hamafiny avy. Ireo zaza voan'ny syndrome Pfeiffer koa dia manana ny endriky ny loha sy ny tarehin'ny syndrome Crouzon. Ankoatra izany, ny rantsantanana sy ny rantsan-tongotra fohy sy mivelatra dia toetra mampiavaka azy. Amin'ny karazany 2 sy 3 amin'ny syndrome Pfeiffer, dia mafy kokoa ny endriky ny loha sy ny tarehy. Ny olana ara-tsaina sy ny rafi-pitatitra dia mahazatra kokoa amin'ireo karazany ireo.

Mety hampitebiteby sy hampatahotra ny mandre fa manana aretina tsy fahita firy ny zanakao. Ara-dalàna izany.

Na izany aza, ny zava-dehibe indrindra tokony hotadidina dia ny hoe ny aretin'i Crouzon dia tsy aretina mampidi-doza na mahafaty.

Hiara-hiasa aminao sy ny zanakao ny ekipa dokotera manam-pahaizana manokana mba hahazoana ny vokatra tsara indrindra. Raha voamarina mialoha ny aretina ary tsaboina tsara, dia azo antoka fa afaka miaina fiainana ara-dalàna sy salama ny zanakao.

Hafatra farany hoentina mody

Eny ary, ireto misy zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidinao avy amin'izay efa noresahintsika:

• Ny Crouzon Syndrome dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay miavaka amin'ny fampiraisana haingana ny taolan'ny karandohan'ny zazakely.
• izanyMety ho nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny izany na vokatry ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra.
• Hita amin'izany ny endri-javatra manokana amin'ny tarehy toy ny maso mijery lavitra, maso misongadina ary handrina mandroso.
• Ny aretina dia atao amin'ny alalan'ny fizahana ara-batana, fitiliana amin'ny alalan'ny "scanner", ary fitiliana ara-jenetika .
• Ny fandidiana no fitsaboana lehibe, saingy indraindray ampiasaina ihany koa ny fitsaboana amin'ny fiarovan-doha.
• Tena zava-dehibe ny fanohanan'ny ekipa dokotera manam-pahaizana manokana sy ny fitsaboana isan-karazany mba hanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ilay zaza.
• Tsy fahadisoanao ity, fa zavatra hafa fotsiny.
• Raha voamarina sy tsaboina mialoha, dia afaka miaina androm-piainana ara-dalàna ary matetika miaraka amin'ny faharanitan-tsaina ara-dalàna ilay zaza.

Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Raha manana fanontaniana na ahiahy ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokotera.

` Syndrome Crozon, aretina fototarazo, lagaly, aretin'ny ankizy, fandidiana, tsy fahatomombanan'ny tarehy, fototarazo FGFR2