Aretin'i Fabry: Andeha isika hianatra momba ity aretina nolovaina tsy fahita firy ity

Mahatsiaro ho may na mangovitra ve ianao rehefa avy manao asa madinika? Indraindray ve ianao mahatsiaro ho reraka be na dia efa vita aza ny asa madinika? Na dia toa zavatra mahazatra aza ireo, indraindray dia mety misy aretina tsy fahita firy ao ambadik'izany, toy ny aretin'i Fabry. Mety mbola tsy nandre an'io anarana io akory ianao. Saingy tena zava-dehibe ny mahafantatra izany. Andeha horesahintsika tsotra androany.

Raha fintinina, inona no atao hoe Aretin'i Fabry?

Aretina ara-pandovan-toetra izay mifindra ao amin'ny fianakaviantsika ny aretin'i Fabry. Tena mahalana izy io. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ny olona voan'ity aretina ity dia tsy mamokatra anzima antsoina hoe alpha-galactosidase A (alpha-GAL raha fintinina) araka ny tokony ho izy.

Mety hanontany tena ianao hoe inona ity anzima ity. Ny anzima dia karazana proteinina izay manampy amin'ny dingana simika isan-karazany ao amin'ny vatantsika. Ny asan'ity anzima alpha-GAL ity dia ny fandravana karazana tavy antsoina hoe sphingolipids ao amin'ny vatantsika, izany hoe ny fandevonana azy sy ny fanesorana azy amin'ny vatana.

Alaivo sary an-tsaina ange hoe inona no mitranga raha tsy tonga ao an-tranontsika mandritra ny andro maromaro ny mpanangona fako? Miangona manerana ny trano ny fako, sa tsy izany? Izany no izy. Rehefa tsy misy ny anzima alpha-GAL, dia manomboka miangona ao amin'ny lalan-drantsika sy ny sela ny karazana tavy antsoina hoe sphingolipids. Mety hanimba ny fontsika, ny voantsika, ny atidohantsika, ny rafi-pitatitra ary ny hoditra izany. Anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe lysosomal storage disorders izany.

Inona avy ireo karazana aretina lehibe indrindra?

Azo zaraina ho karazany roa lehibe ny aretin'i Fabry, arakaraka ny taona anombohan'ny fisehoan'ny soritr'aretina.

Ahoana no fomba fiforonan'ny aretin'i Fabry? Nolovaina ve izany?

Eny, aretina nolovaina tanteraka ity. Ny fototarazontsika dia hita eo amin'ny zavatra antsoina hoe krômôzôma. Ny fototarazo tsy mety izay mahatonga ity aretina ity dia hita eo amin'ny krômôzôma X.

Andeha hojerentsika tsotra izao:

• Raha voan'ny aretin'i Fabry ny ray:
• Mandova io krômôzôma X tsy mety io ny zanany vavy rehetra . Midika izany fa mety ho voan'ity aretina ity ny zanany vavy rehetra.
• Saingy satria mandova ny krômôzôma Y amin'ny rainy ny zanaka lahy, dia tsy mandova io aretina io amin'ny rainy ny zanany lahy.
• Raha voan'ny aretin'i Fabry ny reny:
• Satria manana krômôzôma X roa ny reny, dia manana vintana 50% handova io krômôzôma X tsy mety io ny zanany tsirairay (na vavy na lahy). Midika izany fa mety ho voan'io aretina io ny ankizy sasany, ary mety tsy ho voan'izany koa ny sasany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Fabry?

Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina. Amin'ny ankapobeny, ny lehilahy dia mahatsapa soritr'aretina mafy kokoa noho ny vehivavy. Ny vehivavy sasany dia mety hanana soritr'aretina malefaka na tsy misy mihitsy.

Ireto avy ireo soritr'aretina mahazatra:

• Mangozohozo, mangotsokotsoka, na fanaintainana mafy eo amin'ny tanana sy ny tongotra .
• Fanaintainana tafahoatra mandritra ny fanatanjahan-tena na ny hetsika ara-batana.
• Tsy fahazakana ny hatsiaka na ny hafanana.
• Fihenan'ny hatsembohana (hypohidrosis) na tsy fisian'ny hatsembohana mihitsy (anhidrosis).
• Olana amin'ny vavony toy ny fanaintainan'ny vavony, aretim-pivalanana ary fitohanana.
• Fanina.
• Soritr'aretina mitovy amin'ny an'ny gripa, toy ny tazo, fanaintainan'ny vatana ary havizanana.
• Fahaverezan'ny fandrenesana na fanenoana ao an-tsofina (tinnitus).
• Fivontosana kely mena-volomparasy (angiokeratomas) izay miseho eo amin'ny hoditry ny tratra, lamosina ary ny faritry ny filahiana.
• Fivontosana (edema) amin'ny tongotra, kitrokely ary tongotra.
• Fitomboan'ny tahan'ny proteinina ao amin'ny urine (proteinuria).
• Misy lamina manokana (cornea verticillata) miforona ao anatin'ny maso. Tsy misy fiantraikany amin'ny fahitana izany. Tsy azo jerena afa-tsy amin'ny alalan'ny fizahana maso manokana (fanadinana jiro mihidy).

Ireo fahasarotana mampidi-doza mety hitranga vokatry ity aretina ity

Mety hiangona ao amin'ny vatana mandritra ny taona maro ny karazana tavy voalaza etsy ambony (sphingolipids) ary mety hanimba ny taova lehibe misy antsika. Mety hiteraka fahasarotana izay mety hahafaty mihitsy aza izany.

• Aretin'ny fo: fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (arrhythmia), aretim-po, fivontosan'ny fo ary tsy fahombiazan'ny fo.
• Tsy fahombiazan'ny voa: Rehefa mandeha ny fotoana, mety ilaina ny dialyse na ny famindrana voa mihitsy aza.
• Fahatapahan'ny lalan-dra: Mety hitranga ny fahatapahan'ny lalan-dra na ny fanafihana ischemic transient (TIA) noho ny fanakanana ny lalan-dra mankany amin'ny atidoha.
• Fahasimban'ny nerveo (neuropathie periferika).

Ahoana no hamantarana ny aretina?

Raha manana soritr'aretina toy ireo ianao dia mety hiahiahy momba ity aretina ity ny dokoteranao ary hanoro anao hanao fitiliana maromaro.

Inona avy ireo fitsaboana?

Mbola tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Fabry. Aza kivy anefa. Misy fitsaboana tena mahomby ankehitriny izay afaka mifehy ny soritr'aretina, mampihena ny fiangonan'ny tavy ao amin'ny vatana, ary misoroka ny fahasarotana lehibe.

Misy fomba fitsaboana roa lehibe:

1. Fitsaboana amin'ny alalan'ny anzima (ERT)

Izany dia mahakasika ny fanomezana anao dika mitovy amin'ny anzima alpha-GAL vita any amin'ny laboratoara, izay tsy vokarin'ny vatanao. Ity fanafody ity dia omena amin'ny alalan'ny fampidirana IV, toy ny saline, isaky ny tapa-bolana.Mampijanona ny fiangonan'ny tavy ao amin'ny vatana ity fitsaboana ity.

2. Fitsaboana amin'ny alalan'ny mpitari-dalana am-bava

Pilina raisinao ity. Miasa amin'ny fanamboarana ny anzima alpha-GAL tsy mety ao amin'ny vatanao ity fanafody ity ary mahatonga azy hiasa indray. Na izany aza, tsy miasa ho an'ny rehetra ity fitsaboana ity. Miankina amin'ny toetran'ny fiovan'ny fototarazonao izany. Ny dokoteranao no hanapa-kevitra raha mety aminao ity.

Ankoatra ireo fitsaboana fototra ireo, dia azo atao ny manome fanafody misaraka ho an'ny fanaintainana, ny aretin'ny vavony ary ny soritr'aretina hafa.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Raha voamarina fa voan'ny aretin'i Fabry ianao dia tokony hifandray avy hatrany amin'ny dokotera raha sendra misy ireto soritr'aretina manaraka ireto:

• Ireo soritr'aretin'ny aretim-po toy ny fanaintainan'ny tratra, ny fahasemporana, ary ny fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (raha mitranga izany dia mandehana avy hatrany any amin'ny sampana vonjy taitra ao amin'ny hopitaly (ETU).
• Fivontosana tafahoatra.
• Famantarana ny paralysisa toy ny fanina tafahoatra, fiovan'ny fahitana, ary fahasarotana miteny (mandehana any amin'ny ETU avy hatrany amin'ity tranga ity ihany koa).
• Fahaverezan'ny fandrenesana tampoka.
• Fanaintainana na fivontosana mafy ao an-kibo.

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra sy mitebiteby rehefa voamarina fa voan'ny aretin'i Fabry ianao. Mety hanahy momba ny hoavinao sy ny zanakao ianao. Na izany aza, misy fitsaboana mahomby azo atao ankehitriny ary misy fikarohana vaovao eo am-piandohana. Amin'ny fanarahana akaiky ny drafitry ny fitsaboanao sy ny fiaraha-miasa akaiky amin'ny dokoteranao, dia azonao atao ny mitantana ny soritr'aretinao ary misoroka ny fahavoazana maharitra.