Manana ity aretina fototarazo tsy fahita firy ity ve ny zanakao? Andeha hiresaka momba ny Trisomie 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome) isika!

Rehefa bevohoka ianao, na manan-janaka kely, dia ara-dalàna ny mahatsiaro ho manahy na te hahafanta-javatra momba ny fahasalamany, sa tsy izany? Indraindray isika dia mianatra momba ny aretina izay tsy mbola rentsika mihitsy. Ohatra, ny aretina tsy fahita firy izay tsy fantatry ny olona maro, nefa mety hisy fiantraikany amin'ny zaza, dia antsoina hoe Trisomie 13. Misy olona miantso azy io hoe Patau Syndrome. Na dia mety hampatahotra kely aza izany, dia zava-dehibe ny mahafantatra tsara momba izany. Koa andeha horesahintsika tsotra izao, amin'ny fomba azonao takarina?

Fantatrao ve ny atao hoe Trisomie 13?

Raha fintinina, ny sela tsirairay ao amin'ny vatantsika dia misy fonosana kely antsoina hoe krômôzôma izay mitahiry fampahalalana momba ny fototarazo. Ireo dia toy ny boky torolalana izay ilain'ny vatantsika mba hitombo sy hiasa. Eritrereto ho toy ny toko ao anaty boky izy ireo. Amin'ny ankapobeny, manana tsiroaroa, na roa, amin'ny krômôzôma tsirairay isika. Mahazo iray avy amin'ny renintsika ary iray avy amin'ny raintsika isika.

Na izany aza, ny zazakely voan'ny Trisomie 13 dia manana dika mitovy telo amin'ny krômôzôma faha-13 fa tsy roa. Izany no antony iantsoana azy hoe 'trisomie' ('tri' midika hoe telo). Ity krômôzôma fanampiny ity dia misy fiantraikany amin'ny tarehin'ny zaza, ny atidohany, ny fony ary ny fivoaran'ny vatany amin'ny fomba maro samihafa. Matetika izany dia mety ho aretina mety hahafaty ny zaza. Noho izany, indraindray dia misy ny mety hisian'ny fahavokarana mandritra ny fitondrana vohoka, na, mampalahelo fa avo dia avo ny mety hahavery ny zaza ao anatin'ny taona voalohany amin'ny fiainana.

Iza no tena voakasik'ity toe-javatra ity?

Mety hitranga amin'ny rehetra izany. Satria vokatry ny fahadisoana amin'ny fandikana izay mitranga tsy nahy rehefa mizara ny sela mandritra ny fivoaran'ny foetus. Izany hoe, tsy noho ny fahadisoan'ny reny na ny ray izany. Na izany aza, nisy fanadihadiana sasany nahita fa ny reny mihoatra ny 35 taona dia manana risika kely kokoa amin'ny fivoaran'ity aretina ara-pandovan-toetra ity rehefa manan-janaka . Na izany aza, tsy midika izany fa tsy mitranga amin'ny reny tanora izany, ary tsy mitranga amin'ny rehetra izay efa zokinjokiny.

Mba hahitana raha mety ho voan'ity karazana aretina ara-pandovan-toetra ity ianao dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana ara-pandovan-toetra , indrindra raha mikasa ny hanan-janaka ianao na bevohoka.

Ahoana no fahita matetika ny Trisomie 13 (Patau Syndrome)?

Tena tsy fahita firy ity aretina ity. 1 amin'ny zaza teraka velona 10.000 ka hatramin'ny 20.000 eo ho eo no voakasik'izany. Avo dia avo ny tahan'ny fahafatesana amin'ny andro vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana. Satria mety hitranga mandritra ny dingana ao am-bohoka ny aretina mety hampidi-doza toy ny olana amin'ny fo sy ny tsy fahatomombanan'ny hazon-damosina, dia maro ny fitondrana vohoka miafara amin'ny fahavokarana. 5% ka hatramin'ny 10% amin'ireo zaza teraka miaraka amin'ny Trisomie 13 ihany no velona aorian'ny herintaona voalohany amin'ny fiainany. Azo takarina ny fahatsapana alahelo rehefa mandre ireo antontan'isa ireo, saingy zava-dehibe ny mahafantatra ity aretina ity.

Ahoana no fiantraikan'ny Trisomie 13 (Patau Syndrome) amin'ny vatan'ny zanako?

Mety hisy fiantraikany lehibe amin'ny fivoaran'ny zanakao ny Trisomie 13. Mety miovaova arakaraka ny zaza ireo fiantraikany ireo.

Ohatra,

• Vaky ny vava na molotra
• Manana rantsantanana fanampiny eo amin'ny tanana sy ny tongotra (polydactyly)
• Osa ny hozatra (hypotonia) , izay midika fa mahatsiaro ho tsy misy aina ny vatan'ny zaza.
• Loha kely (mikrosefalia)

Azo jerena ireo tsy fetezana eo amin'ny fivoarana ara-batana.

Misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny taova anatiny ao amin'ny zaza ihany koa izany. Mety hiteraka olana amin'ny taova manan-danja izany , indrindra fa ny fo, ny atidoha ary ny voa. Mety hiteraka soritr'aretina mety hahafaty izany. Rehefa teraka ny zaza dia azo inoana fa hotehirizina ao amin'ny sampana fitsaboana mafy ho an'ny zaza vao teraka (NICU) ny zaza. Any, ny dokotera sy ny mpitsabo mpanampy dia hanome ny zaza ny fitsaboana sy fikarakarana ilaina mifototra amin'ny soritr'aretin'ny zaza mba hanomezana azy ny vintana tsara indrindra ho tafavoaka velona.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Trisomie 13 (Patau Syndrome)?

Mety miovaova arakaraka ny olona ireo soritr'aretina ireo, ary mety miovaova ny hamafin'izy ireo. Mety hisy soritr'aretina maro ny zazakely sasany, fa ny hafa kosa mety ho vitsy.

Ireto avy ireo endri-javatra hita maso lehibe:

• Aretina tsy ara-dalàna eo amin'ny fo hatrany am-bohoka. Aretina tena fahita matetika ity.
• Olana amin'ny fivoarana ara-batana, indrindra fa ny tsy fahatomombanan'ny hazondamosina.
• Olana goavana amin'ny fiasan'ny saina. Midika izany fa misy fiantraikany lehibe amin'ny fivoaran'ny sain'ny zaza izany.
• Taova anatiny tsy ampy fivoarana.

Inona avy ireo famantarana ara-batana?

Ireto misy toetra ivelany sasany:

• Simba ny molotra na ny lanilany.
• Sarotra ny mitombo lanja, izay midika fa tsy mahazo ronono ampy ny zaza ary tsy afaka minono tsara.
• Manana rantsantanana na rantsan-tongotra fanampiny (polydactyly).
• Sofina ambany.
• Tsy ara-dalàna eo amin'ny fivoaran'ny sandry sy ny tongotra.
• Fahalemena hozatra (hypotonia).
• Loha kely (mikrosefalia) sy valanorano kely (mikrognatia).
• Maso tena kely, mikimpy, na tsy ampy fivoarana.

Inona avy ireo soritr'aretina izay misy fiantraikany amin'ny taova anatiny?

Ity aretina ity koa dia misy fiantraikany amin'ny taova ao anatin'ny vatana:

• Olana amin'ny fandevonan-kanina (GI) izay miteraka fahasarotana amin'ny fihinanana.
• Tsy fahombiazan'ny fo.
• Olana amin'ny fandrenesana, izany hoe, fahasembanana amin'ny fandrenesana.
• Havokavoka tsy ampy fivoarana.
• Olana amin'ny fahitana.

Satria mety hahafaty ireo soritr'aretin'ny taova anatiny ireo, dia eo amin'ny 80% eo ho eo amin'ireo zazakely voan'ny Trisomie 13 no maty alohan'ny faha-enina taonany voalohany.Na dia ireo izay miaina toy izany aza dia mety hiharan'ny aretina hafa mety hahafaty, toy ny homamiadana sy ny androbe, aorian'ny taona voalohany.

Inona no mahatonga ny Trisomie 13 (Syndrome Patau)?

Araka ny efa voalaza teo aloha, ny Trisomie 13 dia vokatry ny fanampiana krômôzôma fanampiny ankoatra ny krômôzôma 13. Noho izany, ny olona voan'ny trisomie 13 dia manana krômôzôma 47, fa tsy 46 araka ny mahazatra.

Alaivo sary an-tsaina ange fa manana zavatra antsoina hoe chromosome ny vatantsika. Ireo no ADN (Deoxyribonucleic Acid) ao amin'ny selantsika, izay mitahiry ny toromarika ilain'ny vatantsika mba hitomboana sy hiasa. Ny fototarazo dia ampahan'io ADN io, toy ny toko ao amin'ny boky torolalana.

Ao amin'ny taovam-pananahana no miforona voalohany ny sela, rehefa miara-mivory ny tsirinaina sy ny atody mba hamorona sela lonaka. Mizara ireo sela vaovao ary manao dika mitovy amin'ny tenany miaraka amin'ny antsasaky ny ADN an'ny sela tany am-boalohany. Mandritra ity dingana fizarazarana sela ity, indraindray dia azo ampiana amin'ny krômôzôma roa ny krômôzôma fahatelo - antsoina hoe trisomie izany. Toy ny litera fanampiny ao anaty boky fianarana izany rehefa mandika azy ara-bakiteny ianao. Rehefa mitranga io 'typo' io, dia mitranga ny soritr'aretin'ny trisomie 13. Satria tsy mahazo ny toromarika ilainy mba hitombo sy hiasa tsara ireo sela.

Misy fomba telo mety hitrangan'ny trisomie 13:

Misy fomba telo lehibe mety hitrangan'ny trisomie 13, arakaraka ny fomba ifandraisan'ny chromosome 13:

1. Trisomie 13 feno: Ity no mahazatra indrindra. Ny mitranga eto dia alohan'ny fitondrana vohoka, rehefa miforona ny tsirinaina sy ny atody, dia misy fahadisoana amin'ny fandikana kisendrasendra ka mahatonga ny akora fototarazo bebe kokoa ampiana amin'ny chromosome 13 noho izay ilaina. Midika izany fa ny sela tsirairay ao amin'ny zaza dia manana dika mitovy telo amin'ny chromosome 13. Io akora fototarazo fanampiny io no mahatonga ny soritr'aretina.

2. Fifindran-toerana: Mitranga amin'ny 20% eo ho eo amin'ny olona voan'ny trisomie 13 izany. Mitranga izany rehefa, mandritra ny fivoaran'ny embryon, dia miraikitra amin'ny krômôzôma hafa akaiky azy ny sombin-krômôzôma 13 (ohatra, krômôzôma 14). Amin'ity tranga ity, mazàna dia misy tsiroaroa roa amin'ny krômôzôma 13, fa ankoatra izany, dia miraikitra amin'ny krômôzôma hafa ny sombin-krômôzôma 13.

3. Trisomie Mosaika 13: Tena mahalana izany. Ny mitranga eto dia ny hoe sela sasany ao amin'ny vatana ihany no manana dika mitovy fanampiny amin'ny chromosome 13, fa tsy ny sela rehetra. Izany hoe, ny sela sasany dia manana telo amin'ireo chromosome 13, raha ny sela hafa kosa manana tsiroaroa roa mahazatra (euploid). Ny hamafin'ny soritr'aretina amin'ny trisomie mosaika 13 dia miankina amin'ny isan'ny sela manana ny chromosome fanampiny. Arakaraka ny maha betsaka ny sela manana dika mitovy fanampiny no maha mafy kokoa ny soritr'aretina.

Ahoana no hamantarana ny Trisomie 13 (Patau Syndrome)?

Mandritra ny telo volana voalohany amin'ny fitondrana vohoka, eo anelanelan'ny herinandro 11 sy 14, dia hanao fitiliana ultrasound tsy tapaka ny dokotera.Ankoatra izany , dia atolotra ihany koa ny fitiliana fototarazo . Ireo fitiliana ireo dia mikaroka zavatra toy ny ranon-javatra amniotique be loatra sy izay tsy fetezana eo amin'ny fivoaran'ny zaza. Tafiditra ao anatin'izany koa ny fitiliana ra.

Raha toa ka manondro risika ireo fitiliana voalohany ireo, dia mety hanoro fitiliana diagnostika fanampiny ny dokotera. Azo hamarinina ny aretina rehefa teraka ny zaza. Avy eo dia afaka mandinika ara-batana ny zaza ny dokotera mba hijerena soritr'aretina ary, raha ilaina, dia manao fitiliana krômôzôma manokana, toy ny fitiliana karyotype . Ity fitiliana karyotype ity dia ampiasaina hanamafisana ny tsy fetezan'ny krômôzôma marina.

Ahoana no fomba fitsaboana ny Trisomie 13 (Patau Syndrome)?

Mila fitsaboana ny zaza voan'ny Trisomie 13 na amin'ny fahaterahana na amin'ny fotoana maharitra, mba hifehezana ny soritr'aretina sy hahatonga ny zaza ho mahazo aina araka izay azo atao. Na izany aza, tsy maintsy takatsika ihany koa fa tsy misy fanafody feno ho an'ity aretina ity . Ny fitsaboana dia mikendry voalohany indrindra ny fitantanana ny soritr'aretina sy ny fanatsarana ny kalitaon'ny fiainana.

Ireto misy fomba fitsaboana ho an'ny zaza teraka miaraka amin'ny trisomie 13:

• Fanohanana ara-panabeazana: Fandaharan'asa fanabeazana natao ho an'ny ankizy manana filàna manokana.
• Fanafody hampihenana ny soritr'aretina: Ohatra, fanafody hifehezana ny androbe na ho an'ny aretim-po.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana, fitondran-tena ary ara-batana: Ireo fitsaboana ireo dia manampy amin'ny fampivelarana ny fahaizan'ny zaza.
• Fandidiana hanitsiana ny tsy fetezana ara-batana: Ohatra, azo atao ny fandidiana hanamboarana ny vava simba na ny tsy fahatomombanan'ny fo sasany. Na izany aza, ireo fandidiana ireo dia atao rehefa avy mandinika ny fahasalaman'ny zaza amin'ny ankapobeny.

Amin'ny tranga sasany amin'ny trisomie 13, mety tsy ho velona hatramin'ny tsingerintaona voalohany nahaterahany ny zaza, saingy ny hamafin'ny soritr'aretina dia mety hisakana azy tsy hahatratra ny tsingerintaona voalohany nahaterahany. Amin'ny tranga maro, ny aretina trisomie 13 dia miteraka afa-jaza na fahaverezan'ny fitondrana vohoka. Mandritra ity fotoan-tsarotra ity dia zava-dehibe ny mitady fanohanana avy amin'ny namanao, ny fianakavianao ary ny mpiasan'ny fahasalamana mba hanampy anao hiatrika izany. Ny torohevitra momba ny alahelo na ny torohevitra momba ny alahelo dia mety ho fomba tsara hanampiana anao hiatrika ny fahaverezan'ny olon-tiana, indrindra fa ny zaza.

Ahoana no ahafahako mampihena ny mety ho voan'ny Trisomie 13 (Patau Syndrome) ny zanako?

Ny Trisomie 13 dia tsy fahatomombanana ara-pandovan-toetra izay mitranga tampoka, ka tsy misy fomba hisorohana izany. Midika izany fa tsy mety ho vokatry ny zavatra nataonao na tsy nataonao izany. Na izany aza, araka ny efa voalaza teo aloha, raha mihoatra ny 35 taona ianao rehefa bevohoka, dia somary ambony kokoa ny mety hisian'ny zaza voan'io aretina io.

Raha mikasa ny hanan-janaka ianao dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo.Zava-dehibe ny mahafantatra ny fitiliana fototarazo ary mahatakatra ny mety ho voka-dratsin'ny fananana zaza manana aretina fototarazo.

Inona no azonao antenaina raha manan-janaka voan'ny Trisomie 13 (Patau Syndrome) ianao?

Na dia mety ho sarotra aza ny mandre izany, dia zava-dehibe ny milaza ny marina. Sarotra ny milaza zavatra tsara momba ny vinavinan'ny zaza voan'ny Trisomie 13. Izany dia satria mety hitranga mandritra ny dingana maha-bevohoka ny fahasarotana lehibe, indrindra fa ny fiantraikany amin'ny taova tena ilaina amin'ny zaza, toy ny atidoha, ny fo, ny hazon-damosina ary ny havokavoka.

Raha voan'ny trisomie 13 ny zazakely iray, dia mahazatra ny fahatapahan-jaza amin'ny trimester voalohany. 80%-n'ny zazakely teraka miaraka amin'ny trisomie 13 dia fohy ny androm-piainany. Ny ankamaroan'ny zazakely dia maty ao anatin'ny herinandro vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana na alohan'ny fitsingerenan'ny andro nahaterahany voalohany. 10% eo ho eo ihany no velona aorian'ny herintaona voalohany. Ireo ankizy ireo koa dia tsy maintsy miaina miaraka amin'ny olana ara-pahasalamana lehibe sy ny fahatarana amin'ny fivoarana amin'ny fotoana maharitra.

Ahoana no fomba hikarakarako ny tenako rehefa voamarina fa voan'ny Trisomie 13 (Patau Syndrome) aho?

Tena sarotra ny miatrika ny aretina Trisomie 13, na ny fahafatesan'ny zaza noho izany. Tena zava-dehibe ny mikarakara ny tenanao sy ny fianakavianao amin'izao fotoana izao.

• Raha mahatsiaro malahelo, mitebiteby, ketraka, na tsy misy fanantenana ianao, ary sahirana amin'ny fiatrehana ny fahafatesan'ny zanakao, dia manatòna dokotera na mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina .
• Ny fahazoana torohevitra dia mety ho fanampiana lehibe amin'ny fitantanana ity alahelo ity.
• Zarao amin'ny fianakavianao sy ny namanao akaiky ny fihetseham-ponao.
• Tsarovy fa tsy irery ianao. Mitadiava ihany koa vondrona mpanohana izay ahafahanao mahazo fanohanana avy amin'ny ray aman-dreny hafa izay efa niaina zavatra mitovy amin'izany.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Manatona dokotera avy hatrany raha toa ka mampiseho soritr'aretina mafy amin'ny Trisomie 13 ny zanakao. Midika izany fa:

• Raha sarotra hohanina, raha toa ka toa mihidy ao an-tenda ny ronono.
• Raha sarotra ny miaina, raha hafa ny fomba fifohana rivotra.
• Raha tsy ara-dalàna ny fitempon'ny fo.
• Raha misy ny fikorontanan-tsaina.

Ary koa, raha mahatsapa alahelo tsy zaka, tebiteby, na fahaketrahana ianao noho ny fahafatesan'ny zaza na ity aretina ity, dia ataovy izay hanatonana dokotera ary hiresaka momba izany.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Ara-dalàna ny manana fanontaniana maro amin'ny fotoana toy izao. Aza matahotra mametraka ireto fanontaniana ireto amin'ny dokoteranao:

• "Inona avy ireo mety ho atahorako/anay hiteraka zaza manana aretina ara-pandovan-toetra?"
• "Inona avy ireo fitsaboana atolotrao mba hanampiana ny zanako ho velona aorian'ny hahaterahany?"
• "Inona avy ireo zavatra manokana tokony ho fantatro rehefa mikarakara zaza teraka manana ity aretina ity?"
• "Raha very ny zanako aho, azonao lazaina amiko ve ny momba ny tolotra fanoroana na loharano hafa izay hanampy ahy hiatrika ny alahelo?"

Inona no mahasamihafa ny Trisomie 13 sy ny Trisomie 18?

Mitovy ny Trisomie 13 sy ny Trisomie 18 – fantatra ihany koa amin'ny hoe syndrome Edwards – satria samy misy krômôzôma fanampiny ampiana amin'ny mpivady iray. Ny mahasamihafa azy dia ny hoe ampiana amin'ny krômôzôma 13 sa krômôzôma 18 ilay krômôzôma fanampiny. Amin'ireo tranga roa ireo, dia manana krômôzôma 47 ny marary, fa tsy 46 araka ny mahazatra.

Mitovy be ny soritr'aretin'ireo aretina roa ireo, ary samy tena mampidi-doza izy roa. Matetika no mety hahafaty ny vokany. Maro ny ray aman-dreny iharan'ny fanalan-jaza, fahafatesana ateraky ny fiterahana, na fahafatesan'ny zaza alohan'ny faha-enina taonany.

Hafatra manan-danja hanapahanao hevitra

Rehefa fantatrao fa voan'ny Trisomie 13 ny zanakao ka antenaina hiaina fohy dia mety hahatsapa fahatairana sy alahelo ary fanaintainana be ianao. Mety hahatsapa fihetseham-po maro indray miaraka ianao, toy ny alahelo, hatezerana, fisafotofotoana, tsy fahafahana manampy, na mety hahatsiaro ho very. Ara-dalàna avokoa ireo fahatsapana rehetra ireo.

Tsarovy fa tsy irery ianao amin'izao fotoan-tsarotra izao. Zava-dehibe ny fananana olona manohana manodidina anao, anisan'izany ny fianakavianao, ny vadinao, ary ny namanao azo itokisana, ary koa ireo matihanina ara-pahasalamana toy ny dokotera, mpitsabo mpanampy, ary mpanolo-tsaina momba ny alahelo izay afaka manampy anao hiatrika ity fotoan-tsarotra ity. Aza matahotra mihitsy ny miresaka momba ny fihetseham-ponao sy mangataka fanampiana.

Manantena aho fa nanampy anao hahazo fahatakarana momba ny aretina antsoina hoe Trisomy 13 (Patau Syndrome) ity fampahalalana ity.

Trisomie 13, aretin'i Patau, aretina ara-pandovan-toetra, tsy fetezan'ny krômôzôma, fitondrana vohoka, fahasalaman'ny zaza, kilema hatrany am-bohoka