Inona no atao hoe Sklerose Tuberous? Aza matahotra, andao hiresaka momba izany.

Manahy momba ireo teboka fotsy eo amin'ny zanakao ve ianao? Sa manahy momba ny fihetsehan'ny zanakao matetika? Mety ho aretina tsy fahita firy ny anton'ireo soritr'aretina ireo. Androany dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa azo fehezina isika. Izany dia ny sclérose tuberous.

Raha fintinina, inona no atao hoe sclérose tuberculose?

Ny Tuberous Sclerosis Complex (TSC) dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay miteraka fivontosana tsy homamiadana amin'ny faritra maro amin'ny vatana, indrindra fa amin'ny taova toy ny atidoha, hoditra, voa, fo ary havokavoka. Zava-dehibe ny mitadidy fa tsy homamiadana izany .

Miovaova be ny fiantraikan'ity aretina ity amin'ny olona tsirairay. Misy olona tsy dia manana soritr'aretina firy ary miaina fiainana ara-dalàna. Saingy ho an'ny olona sasany, mety ho mafy kokoa ity aretina ity. Noho izany, mety hitranga ny fahasarotana lehibe.

Mivoatra tsikelikely ity aretina ity rehefa mandeha ny fotoana. Na dia mety hiseho eo amin'ny fahatanorany aza ny soritr'aretina sasany, ny hafa kosa mety haharitra taona maro vao hiseho. Noho izany, tena zava-dehibe ho an'ny olona voan'ity aretina ity ny fanaraha-mason'ny dokotera mandritra ny androm-piainany.

Iza no tena voakasik'ity aretina ity?

Aretina hatrany am-bohoka ity. Matetika, ny zaza iray dia voamarina fa voan'ity aretina ity rehefa 7 volana eo ho eo. Na izany aza, mety haharitra taona maro vao voamarina amin'ireo izay tsy dia manana soritr'aretina firy ny aretina. Na iza na iza dia afaka voan'ity aretina ity, na inona na inona maha-lahy na maha-vavy, na firazanana, na fivavahana. Tombanana ho eo amin'ny iray tapitrisa eo ho eo ny olona maneran-tany no voan'ity aretina ity.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny sclérose tuberous?

Matetika ny soritr'aretina dia miankina amin'ny taova misy ilay fivontosana. Andeha hozaraina ho sokajy telo lehibe ireo soritr'aretina ireo.

1. Soritr'aretina mifandraika amin'ny atidoha

2. Soritr'aretina mifandraika amin'ny hoditra

3. Soritr'aretina mifandraika amin'ny taova hafa ao amin'ny vatana

1. Soritr'aretina mifandraika amin'ny atidoha

Ny fivontosana mahazatra indrindra amin'ity aretina ity dia ao amin'ny atidoha. Na dia tsy homamiadana aza ireo dia mety hanelingelina ny fiasan'ny atidoha.

• Fihetseham-po: Ity no soritr'aretina mahazatra sy mampidi-doza indrindra. Misy karazana fihetseham-po maro samihafa mety hitranga.
• Fivontosana ao amin'ny atidoha: Mety hitranga ao amin'ny ventricles ao amin'ny atidoha ny fivontosana (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA). Raha mihalehibe ireo dia mety hiangona ao amin'ny atidoha ny ranoka, ka hiteraka aretina antsoina hoe hydrocephalus.
• Fahatarana ara-pivoarana sy fahasembanana ara-tsaina: Tsy ny rehetra no manana izany, fa misy ankizy sasany mahatsapa fahasembanana amin'ny fianarana sy fahatarana amin'ny fitenenana.
• Olana ara-pitondrantena:Mety hiara-mitranga amin'ity aretina ity ny toe-javatra toy ny autisme na ny attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

2. Soritr'aretina mifandraika amin'ny hoditra

Matetika ny aretina dia voamarina voalohany amin'ny alalan'ny soritr'aretin'ny hoditra. Manodidina ny 90%-n'ny olona voan'ny aretina no hiaina iray na maromaro amin'ireto soritr'aretina manaraka ireto:

3. Toetra mifandraika amin'ny taova hafa ao amin'ny vatana

• Olana amin'ny voa:Mety hiforona ao amin'ny voa ny vato na kista ao amin'ny voa. Mety hiteraka tsy fahombiazan'ny voa, fanaintainan'ny lamosina na ny valahana, ary rà ao amin'ny urine izany. Mahalana vao mitranga ny tsy fahombiazan'ny voa na ny homamiadan'ny voa (kanseran'ny sela voa).
• Rhabdomyomas amin'ny fo: Ireo dia matetika hita amin'ny ankizy kely. Matetika izy ireo dia mihena rehefa mihalehibe ny zaza. Na izany aza, ny fivontosana lehibe sasany dia mety hanakana ny fikorianan'ny ra mankany am-po.
• Olana amin'ny maso: Na dia mety hiforona ao amin'ny temimaso aza ny fivontosana, dia tena mahalana ny olana amin'ny fahitana.
• Fiovana eo amin'ny vava: Mety hahatsikaritra zavatra toy ny fivontosana kely eo amin'ny hihy na ny fisian'ny lavaka eo amin'ny enamel amin'ny nify ianao.

Inona no mahatonga ny sclérose tuberculose?

Raha fintinina, izany dia vokatry ny fiovana (fiovan'ny fototarazo). Misy proteinina ao amin'ny vatantsika izay mifehy ny fitomboana sy ny fizarazaran'ny sela. Amin'ity aretina ity, misy lesoka ao amin'ny fototarazo izay manome toromarika azy ireo hamokatra ireo proteinina ireo (antsoina hoe fototarazo TSC1 na TSC2). Avy eo dia mitombo tsy voafehy ny sela ary mamorona vongan-javatra.

Misy fomba roa mety hitrangan'ity tsy fahatomombanana ara-pandovan-toetra ity:

1. Tsindraindray: Matetika (eo amin'ny roa ampahatelony eo ho eo), ity tsy fahatomombanana ara-pandovan-toetra ity dia tranga vaovao. Izany hoe, na ny reny na ny ray dia tsy manana io aretina io. Mitranga tsy nahy ity tsy fahatomombanana ara-pandovan-toetra ity rehefa avy notorontoronina ny zaza.

2. Nolovaina: Amin'ny ampahatelon'ny tranga eo ho eo, ny zaza dia mandova ny aretina avy amin'ny ray aman-dreny izay voan'ny aretina.

Ahoana no hamantarana ny aretina?

Ny dokotera no mamantatra ity aretina ity amin'ny alalan'ny fandinihana ireo soritr'aretina. Mizara ho sokajy roa ireo soritr'aretina ireo: "endri-javatra lehibe" sy "endri-javatra madinika".

Indraindray, satria mitombo tsikelikely ny soritr'aretina, dia mety ho sokajiana ho "TSC mety" aloha ilay aretina.

Ny sasany amin'ireo fitiliana ampiasaina hamantarana ny aretina dia:

• Ho an'ny atidoha: Fitiliana MRI na CT ny atidoha, fitiliana EEG mba hijerena raha misy androbe.
• Ho an'ny hoditra: Fanaraha-maso ny hoditra, indrindra fa ny fanaovan'ny jiro Wood mba hamantarana mazava tsara ireo teboka fotsy.
• Ho an'ny voa: Fitiliana amin'ny alalan'ny échographie na MRI ny kibo.
• Ho an'ny fo: Echocardiogram.
• Fitiliana fototarazo: Ny santionan-dra dia afaka manamarina raha misy lesoka amin'ny fototarazo TSC1 na TSC2.

Ny dokoteranao no hanapa-kevitra hoe inona avy ireo fitiliana ilaina mifototra amin'ny soritr'aretinao.

Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?

Tsy azo sitranina tanteraka ny sclérose tuberous. Na izany aza, misy fitsaboana mahomby hifehezana sy hitantanana ireo soritr'aretina. Miankina amin'ny toetran'ny soritr'aretina ny fitsaboana.

• Fanafody:
• Mba hifehezana ny androbe: Misy karazana fanafody samihafa ho an'ny androbe.
• Mba hampihenana ny fivontosana: Ny kilasin'ny fanafody antsoina hoe mTOR inhibitors dia afaka mifehy ny fitomboan'ny fivontosana ao amin'ny atidoha, voa ary toerana hafa ary mampihena azy ireo.
• Fandidiana: Indraindray, mety mila esorina amin'ny alalan'ny fandidiana ny fivontosana lehibe izay manimba taova. Zava-dehibe indrindra ny fanesorana ireo fivontosana izay manakana ny fikorianan'ny rano ao amin'ny atidoha.
• Fitsaboana hoditra: Mety ho menatra ny olona sasany amin'ny fisehoan'ny fivontosana eo amin'ny tarehy sy ny hoditra. Ny fitsaboana toy ny fanavaozana ny hoditra amin'ny laser sy ny dermabrasion dia mety hampihena ny endriny.
• Fitsaboana hafa: Ny fitsaboana toy ny fitsaboana amin'ny fitenenana sy ny fitsaboana arak'asa dia tena manampy ihany koa ho an'ny ankizy manana fahatarana amin'ny fivoarana.

Inona no azonao antenaina rehefa miaina miaraka amin'ity aretina ity ianao?

Maro amin'ireo olona voan'ity aretina ity no mila manao fitiliana toy ny MRI farafahakeliny indray mandeha isaky ny 1-2 taona, indrindra mandritra ny fahazazana, mba hanaraha-maso ny fitomboan'ny fivontosana.

Miovaova be ny fiantraikan'ny aretina arakaraka ny olona.

• Olona manana soritr'aretina malefaka: Malemy dia malemy ny soritr'aretina. Mety mila mihinana fanafody izy ireo. Saingy afaka miaina fiainana ara-dalàna izy ireo tsy misy fanelingelenana lehibe eo amin'ny fiainany.
• Ireo misy fiantraikany antonony: Na dia miteraka fikorontanana aza ny soritr'aretina, dia azo fehezina tsara amin'ny fitsaboana sy ny fanaraha-maso ara-pitsaboana tsy tapaka.
• Voakasika mafy: Ireo olona ireo dia mety ho voan'ny androbe mafy, fahasembanana ara-tsaina, sns. Mety ho sarotra amin'izy ireo ny miaina irery ary mety mitaky fikarakarana ara-pahasalamana tsy tapaka.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Raha voan'ny TSC ianao na ny zanakao dia zava-dehibe ny manatona dokotera tsy tapaka mandritra ny androm-piainanao. Izany dia afaka manampy amin'ny famantarana sy fitsaboana mialoha izay olana vaovao.

Rahoviana ianao no tokony handeha any amin'ny Sampana Fitsaboana Vonjy Taitra (ETU)?

Ny androbe maharitra mihoatra ny 5 minitra (fit) na androbe maromaro misesy (status epilepticus) dia fitsaboana maika. Amin'ny tranga toy izany, dia tokony hoentina any amin'ny Sampana Fitsaboana Vonjy Taitra (ETU) avy hatrany ny marary.

Ankoatra izany, raha toa ka mahatsapa soritr'aretina izay nasain'ny dokoteranao tandremana manokana ianao (ohatra, aretin'andoha mafy, fanaintainan'ny voa), dia manatona dokotera avy hatrany.