Nahatsikaritra fahatarana ara-pivoarana na fitondran-tena tsy mahazatra amin'ny zanakao ve ianao tato ho ato? Indraindray isika mihevitra ireo ho zavatra mahazatra izay mitranga amin'ny ankizy rehefa mihalehibe izy ireo, saingy mety ho famantarana mialoha ny aretina tsy fahita firy antsoina hoe Sanfilippo Syndrome izany. Aza taitra amin'ny anarany. Aretina tena tsy fahita firy izy io. Saingy zava-dehibe ho an'ny ray aman-dreny ny mahafantatra izany. Koa andeha horesahintsika mazava sy tsotra izany.
Inona marina no atao hoe Sanfilippo Syndrome?
Raha fintinina, aretina tsy fahita firy ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny metabolisman'ny zaza sy ny fivoaran'ny atidohany ity. Antsoina koa hoe mucopolysaccharidosis type III izy io.
Alaivo sary an-tsaina ny vatantsika ho toy ny orinasa lehibe. Mba hiasa tsara ity orinasa ity dia misy zavatra sasany mila potehina, rava, diovina ary esorina. Ireo mpiasa kely izay manampy amin'ity asa ity dia antsoina hoe anzima . Ny zaza voan'ny aretin'i Sanfilippo dia tsy manana iray amin'ireo anzima tena ilaina ireo.
Raha tsy misy io anzima io, dia tsy ho simba sy tsy ho afaka amin'ny vatana araka ny tokony ho izy ny molekiola siramamy voajanahary antsoina hoe heparan sulfate . Fa kosa, manomboka miangona ao anatin'ny selan'ny vatana izy io. Toy ny fako ao amin'ny orinasa iray izay tsy voadio. Ireo akora miangona ireo dia voatahiry ao anaty fizarana ao anatin'ny sela antsoina hoe lysosomes . Izany no mahatonga ity aretina ity antsoina koa hoe aretina fitahirizana lysosomal .
Rehefa miangona io fako io dia tsy afaka miasa tsara ny sela. Rehefa mandeha ny fotoana, dia mety hanimba ny taova izany, hanakana ny fitomboana, hiteraka olana amin'ny fitondran-tena, ary hanimba mafy ny rafi-pitatitra.
Tena tsy fahita firy ity aretina ity. Mahakasika olona iray amin'ny fahaterahana 70.000 eo ho eo izy io. Eo anelanelan'ny 10 sy 20 taona ny androm-piainan'ny ankizy voan'ity aretina ity. Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakaviana efa voan'ity aretina ity teo aloha, dia avo kokoa ny mety hahavoan'izany zaza izany.
Misy karazany samihafa ve ity aretina ity?
Eny, misy karazany efatra lehibe amin'ity aretina ity. Misy karazana anzima efatra izay manampy amin'ny fandravana ny heparan sulfate izay noresahintsika teo aloha. Noho izany, ny karazana aretina dia faritana amin'ny hoe iza amin'ireo karazana anzima efatra ireo no tsy ampy . Ny karazany sasany dia mety tsy dia mafy loatra noho ny hafa.
| Karazana aretina | Teboka manokana | Salan'isa androm-piainana |
|---|---|---|
| Karazana A | Ny karazana mahazatra indrindra sy mafy indrindra. Miseho haingana ireo soritr'aretina. Mety ho very haingana ny fahafahan'ny zaza mandeha sy miteny. | Tokony ho 15 taona. |
| Karazana B | Somary tsy dia mafy loatra raha oharina amin'ny karazana A. Mivoatra miadana ihany ny soritr'aretina. | Tokony ho 19 taona. |
| Karazana C | Karazana tsy fahita firy. Miadana ny fivoaran'ny soritr'aretina. Maharitra ela ny fahaizana toy ny mandeha sy miteny. | Tokony ho 23 taona. |
| Karazana D | Ny karazany tsy fahita firy. Miadana dia miadana ny fivoaran'ny soritr'aretina. Mbola vitsy dia vitsy ny angon-drakitra momba izany. | Tsy azo antoka izany. |
Zava-dehibe: Ireo androm-piainana ireo dia salan'isa fotsiny ihany. Samy hafa ny ankizy tsirairay. Noho izany, mety miovaova arakaraka ny toe-javatra misy ny ankizy tsirairay izy ireo.
Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?
Matetika dia manomboka miseho eo anelanelan'ny fahaterahana sy ny faha-2 taonany ireo soritr'aretina voalohany. Na izany aza, indraindray mety tsy ho fantatry ny ray aman-dreny izany, na mety hoheverin'ny dokotera ho aretina hafa (ohatra ny autisme) aza.
| Karazana mampiavaka azy | Soritr'aretina matetika hita |
|---|---|
| Soritr'aretina voalohany | |
| Fitomboana sy fitondran-tena | Fahatarana amin'ny fitenenana sy ireo dingana hafa amin'ny fivoarana, fitondran-tena mitovy amin'ny autisme, fihetsehana tafahoatra, aretin'ny sofina sy ny sinus matetika, olana amin'ny torimaso (tsy fahitan-tory/fifohazana). |
| Toetra ara-batana | Fisehoana somary henjana amin'ny tarehy (handana sy volomaso mipoitra, molotra sy orona feno), fitomboan'ny volo be loatra amin'ny vatana (hirsutisme), loha lehibe kokoa noho ny mahazatra (macrocephaly), ary hernia amin'ny foitra. |
| Hafa | Fitohanana maharitra amin'ny lalan-drivotra ambony, aretim-pivalanana maharitra. |
| Soritr'aretina tara | |
| Fahaizana mihena | Fihenan'ny fahafahana mianatra, mieritreritra ary manao asa, ary very ny fahafahana mandeha, miteny, mihinana ary mandre rehefa mandeha ny fotoana. |
| Fiovana ara-batana | Miharihary kokoa ny endriky ny tarehy, mihamafy ny tonon-taolana, mihena ny sela ao amin'ny atidoha (atrophy amin'ny atidoha), mihamafy ny androbe, ary mihalehibe ny aty na ny spleen. |
| FITONDRANTENA | Miharatsy ny olana amin'ny fitondran-tena, ny fihetsehana tafahoatra, ary ny fihetsika tsy voafehy. |
Endrika manokana amin'ny volomaso
Mety hahatsikaritra fiovana eo amin'ny tarehin'ny ankizy voan'ity aretina ity ny ray aman-dreny, indrindra rehefa miaraka amin'ny iray tampo aminy izy ireo. Volomaso matevina sy lehibe kokoa noho ny mahazatra.Ny toetra mampiavaka ity aretina ity dia indraindray ireo volomaso roa ireo dia mifamatotra, ka mahatonga azy ireo ho toy ny volomaso tokana manerana ny handrina. Miha-miharihary kokoa io toetra io rehefa mihalehibe ny zaza.
Ahoana no hamantarana ny aretina?
Satria aretina tsy fahita firy izy io ary mitovy amin'ny aretina hafa ny soritr'aretina voalohany, matetika ny dokotera dia tsy manao fitiliana azy amin'ny dingana voalohany. Saingy tena zava-dehibe ny mamantatra ny aretina dieny mbola azo atao mba hahafahan'ny zaza mahazo ny fanohanana sy ny fitsaboana ilainy.
Raha toa ka manana fahatarana amin'ny fivoarana, tsy fahatomombanana eo amin'ny fahaterahana, ary ny sasany amin'ireo soritr'aretina voalohany noresahintsika ny zanakao, dia mety hanoro anao hanao fitiliana fototarazo na metabolika ny dokoteranao.
- Fitiliana urine: Ny fitiliana voalohany tokony hatao dia ny fitiliana urine. Raha avo ny tahan'ny heparan sulfate ao amin'ny urine-n'ilay zaza, dia famantarana izany fa mety misy ny aretin'i Sanfilippo.
- Fitiliana ra: Misy fitiliana ra atao mba hanamafisana ny aretina. Izany dia manamarina raha ambany ny asan'ny anzima mifandraika amin'izany.
Raha manana ahiahy momba ny fivoaran'ny zanakao na ny fitondran-tenany ianao dia aza matahotra mihitsy ary manaova fanapahan-kevitra samirery. Ny tsara indrindra dia ny miresaka amin'ny dokoteran-jaza momba izany.
Inona avy ireo fitsaboana?
Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Sanfilippo, ka ny tanjon'ny dokotera voalohany dia ny manome fikarakarana fanohanana . Izany hoe, ny mifehy ny soritr'aretina sy manome ny zaza ny fiainana tsara indrindra araka izay azo atao.
Fitsaboana sy fitsaboana isan-karazany no ampiasaina amin'izany:
- Fitsaboana amin'ny fitenenana sy fiteny: Fambara mahazatra ny fahatarana amin'ny fitenenana. Ny mpitsabo amin'ny fitenenana dia manampy ny zaza hifandray amin'ny alalan'ny teny sy famantarana (ohatra, karatra misy sary).
- Fitsaboana amin'ny famahanana: Rehefa miharatsy ny aretina dia lasa sarotra ny mitsako sy mitelina. Ny mpitsabo amin'ny famahanana dia hamorona fomba iray hanampiana ny zaza hihinana soa aman-tsara.
- Fitsaboana ara-batana: Ity fitsaboana ity dia manampy ny zaza handeha ela araka izay azo atao, hijanona ho matanjaka ary hihazona ny fifandanjana. Raha ilaina, dia afaka manampy azy ireo hahazo fitaovana toy ny seza misy kodiarana ihany koa.
- Fitsaboana arak'asa: Ity fitsaboana ity dia manampy amin'ny fitazonana ny fahaiza-manao tsara amin'ny motera, toy ny fiakanjoana sy ny fitazonana kilalao, raha mbola azo atao.
Ankoatra izany, misy fitsaboana andrana eto amin'izao tontolo izao, toy ny Fitsaboana amin'ny Fanoloana Anzima (ERT) sy ny Fitsaboana amin'ny Gene.
Ianao izay mikarakara ny zaza koa dia tokony hieritreritra ny tenanao.
Andraikitra lehibe ny fikarakarana zaza iray manana aretina tsy fahita firy toy izany. Ary fahafoizan-tena lehibe izany. Ara-dalàna raha mahatsiaro ho tototry ny adin-tsaina, malahelo ary tezitra ianao mandritra ity dia ity.
Tsy voatery handalo ity dia ity irery ianao. Raha mahazo fanohanana sy fahatsiarovan-tena sahaza ianao dia afaka manome ny fikarakarana tsara indrindra ho an'ny zanakao.
Koa aza adino ny mieritreritra ny tenanao sy ny zanakao.
- Mangataha fanampiana amin'ny olona atokisanao.
- Makà fotoana hialana sasatra kely.
- Resaho amin'ny fianakavianao na amin'ny dokoteranao ny fihetseham-ponao. Raha ilaina, mitadiava fanampiana amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina.
Tsarovy fa mba hanomezana ny tsara indrindra ho an'ny zanakao dia mila salama tsara aloha ianao .
Hafatra entina mody
- Aretina tsy fahita firy ny Sanfilippo Syndrome izay misy fiantraikany amin'ny fanariana ny loto ao amin'ny vatana.
- Anisan'ny soritr'aretina voalohany ny fahatarana amin'ny fivoarana, ny fahasarotana amin'ny fitenenana, ny fihetsehana tafahoatra, ary ny endri-tarehy miavaka.
- Na dia tsy misy fanafody manokana ho an'ity aretina ity aza, dia afaka mifehy ny soritr'aretina sy manome fiainana tsara ho an'ny zaza ny fomba fitsaboana isan-karazany.
- Raha misy fisalasalana momba ny fivoaran'ny zanakao dia manatona dokoteran-jaza avy hatrany mba hahazoana torohevitra.
- Koa satria sarotra ny mikarakara zaza toy izao, dia tena zava-dehibe ny hikarakaranao ny fahasalamanao ara-batana sy ara-tsaina amin'ny maha-ray aman-dreny anao.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao