Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha hojerentsika ny momba ny Zellweger Syndrome

Rehefa mijery zazakely vao teraka isika dia feno fifaliana ny fontsika, sa tsy izany? Saingy indraindray, na dia mahalana aza, dia misy zazakely tonga eto amin'ity izao tontolo izao ity miaraka amin'ny olana ara-pahasalamana sasany rehefa teraka. Ny Zellweger Syndrome dia aretina fototarazo tsy fahita firy sy lehibe izay misy fiantraikany amin'ny zaza vao teraka. Mety hanahy ianao rehefa mandre io anarana io, fa andeha horesahintsika tsotra izao ary ho azontsika tsara izany.

Inona no atao hoe Syndrome Zellweger?

Raha fintinina, ny Zellweger Syndrome dia aretina fototarazo izay mitranga amin'ny zaza vao teraka. Antsoin'ny dokotera hoe aretina mafy indrindra amin'ireo aretina efatra ao amin'ny Zellweger spectrum izy io. Misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra sy ny metabolisma (ny fizotran'ny fanovana ny sakafo ho angovo) avy hatrany aorian'ny fiterahana. Mety hanimba ny atidoha, ny aty ary ny voa indrindra izany. Mety hisy fiantraikany amin'ny asa manan-danja maro ao amin'ny vatana ihany koa izany. Anarana hafa ho an'izany ny cerebrhepatorenal syndrome. Raha ny marina, matetika ity toe-javatra ity dia lehibe, midika izany fa mety hahafaty.

Inona avy ireo aretina Zellweger Spectrum (ZSD)?

Ireo dia antsoina koa hoe 'aretina biogenesis peroxisomal'. Ireo aretina ireo dia misy fiantraikany amin'ny ampahan'ny sela antsoina hoe 'peroxisomes'. Ireo 'peroxisomes' ireo dia tena ilaina amin'ny asa maro ao amin'ny vatantsika.

Ireo aretina hafa izay anisan'ny Zellweger spectrum dia:

• Syndrome Heimler: Izany dia miteraka fahaverezan'ny fandrenesana sy olana amin'ny nify amin'ny zazakely izay volana vitsivitsy na mbola kely dia kely.
• Aretin'ny Refsum amin'ny zaza: Izany dia mahatonga ny hozatry ny zaza tsy hiasa tsara ary hampihemotra ny fivoarany, toy ny fanombohana mandeha.
• Adrenoleukodystrophy amin'ny zaza vao teraka: Izany dia miteraka fahaverezan'ny fandrenesana sy ny fahitana. Miteraka olana amin'ny atidoha, ny hazondamosina ary ny hozatra ihany koa izany.

Iza no voan'ny aretin'i Zellweger?

Izany dia vokatry ny fiovana sasany (fiovan'ny fototarazo). Raha ny marina kokoa, aretina autosomal recessive ity. Midika izany fa ny zaza dia ho voan'ity aretina ity raha tsy mandova ny fototarazo tsy mety avy amin'ny reny sy ny ray izy .

Eritrereto toy izao, raha samy "mpitondra" an'io fototarazo tsy mety io ny ray aman-dreny roa tonta (midika izany fa tsy manana io aretina io izy ireo, fa manana io fototarazo io), dia hanao izao manaraka izao ny zanany:

• Misy ny vintana 50% fa ho mpitondra ny aretina izy ireo.
• Misy ny mety ho 25%-n'ny zaza vao teraka miaraka amin'io aretina io.
• Misy ny vintana 25% ho teraka salama tsara ary tsy misy io fototarazo io.

Mahazatra ve ny aretin'i Zellweger?

Tena mahalana izany.Aretina iray. Raha ampiarahina amin'ny aretina hafa ao amin'ny Zellweger spectrum, ireo toe-javatra ireo dia mitranga amin'ny zaza vao teraka iray amin'ny 50.000 ka hatramin'ny iray amin'ny 75.000. Noho izany dia tsy dia matetika ianao no mandre momba izany.

Inona no mahatonga ny aretin'i Zellweger?

Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo iray amin'ireo fototarazo 12 antsoina hoe fototarazo 'PEX'. Ny antony mahazatra indrindra amin'ity aretina ity dia ny fiovan'ny fototarazo 'PEX1'. Ireo fototarazo ireo no mifehy ny 'Peroxisomes', izay tena ilaina amin'ny fiasan'ny sela ara-dalàna.

Toy ny orinasa kely ao anaty sela ny peroksisomes. Mandrava poizina sy tavy manimba ao amin'ny vatana izy ireo. Mitana anjara toerana lehibe amin'ny fivoaran'ireto faritra manaraka ireto amin'ny vatantsika ihany koa izy ireo:

* Taolana

* Atidoha

* Maso

* Fo

* Voa

* Aty

* Ozatra

Alaivo sary an-tsaina àry, raha tsy miasa tsara ireo 'peroxisomes' ireo, dia misy fiantraikany amin'ny taova sy ny rafitra rehetra izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Zellweger?

Ireo soritr'aretina ireo dia matetika hita avy hatrany aorian'ny nahaterahan'ny zaza. Indrindra indrindra, ny dokotera dia mahamarika endri-javatra manokana sasany eo amin'ny tarehin'ny zaza . Ireto avy izany:

• Malalaka ny tetezan'ny orona.
• Ny toerana misy ny valan'ny hoditra (valan'ny Epicanthal) eo amin'ny zorony anatiny amin'ny maso.
• Manalefaka ny tarehy.
• Toerana avo eo amin'ny handrina.
• Tsy mitombo tsara ny volomaso.
• Fitomboan'ny elanelana misy eo amin'ny maso (toa mifanalavitra ny maso).

Ankoatra ireo endri-javatra amin'ny tarehy ireo, mety ahitana soritr'aretina hafa koa:

• Fahasarotana amin'ny fampinonoana: Tsy afaka minono tsara ny zaza.
• Aty sy/na spleen mihalehibe: Mety ho tsikaritra izany rehefa mandinika ny kibo ny dokotera.
• Ra mandriaka avy amin'ny fandevonan-kanina: Mety hisy ra miaraka amin'ny fandoavana na fivalanana.
• Fahasimban'ny fandrenesana sy ny fahitana: Mety tsy hihetsika tsara amin'ny feo na ny any ivelany ny zazakely.
• Jaundice: Fiovan'ny maso sy ny hoditra ho mavo noho ny tsy fiasan'ny aty araka ny tokony ho izy.
• Fihetseham-po: Mety hitranga ny toe-javatra mitovy amin'ny fihetseham-po.
• Fihenan'ny fitomboan'ny hozatra sy fahasarotana amin'ny fihetsehana: Mety ho toa tsy dia mivelatra tsara ny rantsam-batan'ny zaza ary tsy mihetsika tsara.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Zellweger?

Mazàna, raha vao teraka ny zaza dia efa miahiahy izany ny dokotera na mpitsabo mpanampy rehefa mahita ireo endri-javatra manokana eo amin'ny tarehin'ny zaza. Avy eo dia manao ireto fitiliana manaraka ireto izy ireo mba hanamafisana ny aretina:

• Fitiliana ra sy urine:Raha be loatra ny akora ao amin'ny ra na ny urine, indrindra fa ny molekiola matavy, dia mety ho famantarana ny aretin'i Zellweger izany. Satria tsy miasa tsara ny peroxisomes, dia tsy voavaky tsara ao amin'ny vatana ireo zavatra ireo.
• Fizahana: Atao ny fitiliana "Ultrasound" mba hijerena ny haben'ny taova anatiny toy ny aty sy ny voa ary ny fomba fiasany. Zava-dehibe ihany koa ny fitiliana "MRI" (Magnetic Resonance Imaging) ny ati-doha amin'ny dingana fitiliana.
• Fitiliana fototarazo: Azo alaina ny santionan-dra mba hamaritana raha misy fiovan'ny fototarazo PEX. Izany no hanamarina ny aretina .

Azo fantarina ve ny aretin'i Zellweger alohan'ny hahaterahan'ny zaza?

Eny, amin'ny tranga sasany dia azo atao izany. Raha fantatra fa samy mitondra ny fototarazo 'PEX' tsy mety ny ray aman-dreny roa tonta, dia mety ho voan'io aretina io ny zaza. Amin'izay tranga izay, ny dokotera dia afaka manamarina ny aretina amin'ny alàlan'ny fanaovana fitiliana ra na fitiliana raha mbola mitombo ao an-kibo ny zaza.

Inona avy ireo fahasarotana ateraky ny aretin'i Zellweger?

Mety tsy ho afaka mandre, mahita, na mihinana ireo zazakely voan'ity aretina ity. Raha tsy mivelatra tsara ny hozany dia mety tsy ho afaka hihetsika akory izy ireo. Matetika, ireo zazakely ireo dia miteraka fahasarotana lehibe toy ny fahasarotana miaina, tsy fahombiazan'ny aty, na rà mandriaka ao amin'ny lalan-kanina .

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Zellweger?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody na fitsaboana ny aretin'i Zellweger . Ny fitsaboana sasany dia afaka manampy amin'ny fanamaivanana ny soritr'aretina ary mahatonga ny zaza hahatsiaro ho mahazo aina kokoa. Na izany aza, tsy misy fomba hitsaboana ny antony fototra mahatonga ny aretina.

Ohatra, raha sahirana misakafo ny zazakely iray, dia azo ampiasaina ny fantsona fampinonoana. Na izany aza, tsy hamela ny zazakely hihinana ara-dalàna irery mihitsy izany. Ny tanjona voalohany amin'ny fitsaboana dia ny hahatonga ny zazakely tsy hanaintaina sy tsy hahazo aina araka izay azo atao.

Hanao ahoana ny hoavin'ireo zazakely voan'ny aretin'i Zellweger?

Mampalahelo ny mandre izany, fa ny zazakely voan'ny aretin'i Zellweger dia mazàna miaina latsaky ny 12 volana . Midika izany fa mahalana izy ireo no miaina hatramin'ny herintaona. Na izany aza, ny ankizy voan'ny aretina hafa ao amin'ny karazana Zellweger, toy ny aretin'i Refsum na ny aretin'i Heimler, dia manana androm-piainana tsara kokoa. Mety hiaina hatramin'ny fahamatorana mihitsy aza izy ireo.

Azo sorohina ve ny aretin'i Zellweger?

Indrisy anefa fa tsy misy fomba hisorohana izany satria aretina azo avy amin'ny fototarazo izy io. Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa voan'ny aretin'i Zellweger na aretina hafa mitovy amin'izany, dia mety hanampy ny torohevitra momba ny fototarazo.Azonao atao ny mandinika ny hahazoana izany. Ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo dia afaka manombana ny mety hampitanao ny aretina amin'ny zanakao na ny zafikelinao.

Ahoana raha misy fiovan'ny fototarazo mifandraika amin'ny aretin'i Zellweger?

Raha fantatrao fa mpitondra ireo fototarazo mifandray amin'ity aretina ity ianao dia tena zava-dehibe ny torohevitra momba ny fototarazo. Amin'ny alalan'izany no ahafahanao manombana ireo loza mety hitranga amin'ny fananana anaka.

Ary koa, raha manan-janaka voan'ny aretin'i Zellweger ianao, dia hisy ekipa neonatologista ( dokotera manam-pahaizana manokana momba ny zaza vao teraka) hanampy anao hisafidy ny drafitra fikarakarana tsara indrindra ho an'ny zanakao. Aza irery amin'izao fotoana izao, mitadiava fanampiana amin'ny dokoteranao sy ny fianakavianao.

Farany, zavatra tokony hotadidina

Ny Zellweger Syndrome (ZS) dia aretina fototarazo tsy fahita firy sy mampidi-doza izay misy fiantraikany amin'ny zaza vao teraka. Mety hanimba ireo taova tena ilaina toy ny aty, voa ary atidoha izy io. Mahalana vao velona mihoatra ny herintaona ny zaza voan'ity aretina ity.

>

Na dia tsy misy fanafody manokana ho an'izany aza, dia misy fitsaboana natao hifehezana ireo soritr'aretina sy hahatonga ny zaza ho mahazo aina araka izay azo atao. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana tantaran'ity aretina ity, dia mitadiava torohevitra momba ny fototarazo. Ankoatra izany, ny ray aman-dreny miatrika ity aretina ity dia mila ny fanohanana feno avy amin'ny dokotera sy ny fianakaviana.

Manantena aho fa hahasoa anao ity fampahalalana ity. Tena zava-dehibe ho an'ny rehetra ny mahafantatra izany zavatra izany.

` Sendrom-Zellweger, aretina ara-pandovan-toetra, zaza vao teraka, peroxisomes, fototarazo PEX, aretina tsy fahita firy, fahasalaman'ny zaza, aretina ara-pandovan-toetra