Дали имате чудни дамки на кожата? Дали можеби тоа се должи на „(Инконтиненција пигменти)“?

Дали некогаш сте слушнале за оваа состојба наречена „(Incontinentia Pigmenti)“ или „(IP)“? Можеби кога ќе го чуете ова име, може да звучи малку комплицирано и чудно. Но, ова е важна тема за која треба да разговараме, бидејќи станува збор за ретка генетска состојба која може да се појави кај некои деца, особено кај девојчињата. Затоа, денес ќе разговараме за многу работи на едноставен начин, како на пример што е „(Incontinentia Pigmenti)“, кои се нејзините симптоми и како се лекува.

Што е „(Инконтиненција Пигменти)“? Да го разбереме едноставно!

Едноставно кажано, Инконтиненција Пигменти е Х-поврзано доминантно генетско нарушување. Можеби си мислите: „О, докторе, не го разбирам ова“. Добро, ајде да го поедноставиме понатаму. Тоа е состојба што се пренесува преку гени, што значи дека се пренесува од родител на дете. Припаѓа на група болести наречени неврокутани нарушувања. Ова значи дека овие видови болести можат да влијаат на нашиот централен нервен систем (односно мозокот и 'рбетниот мозок), кожата, очите, забите и скелетниот систем .

Во случај на „(IP)“, одредени промени (мутации) во нашите гени предизвикуваат постепено појавување на дамки и флеки на кожата. Ова е главниот и најчест симптом на оваа болест. Овие дамки на кожата може да се видат при раѓање, а понекогаш може да се појават дури и неколку недели по раѓањето.

Постојат четири вида дамки на кожата!

Овие дамки на кожата можат да се појават една по една, во четири фази. Понекогаш овие фази можат да се појават по ред, или една фаза може да се појави веднаш по друга. Замислете го тоа како промена на годишните времиња, но понекогаш една сезона завршува пред да започне следната.

1. Везикуларна фаза: Ова е кога на кожата се појавуваат мали, црвени, пликови исполнети со вода . Тие се слични на пликовите што се појавуваат за време на сипаници. Тие можат да се појават како линии по целото тело, особено на екстремитетите.

2. Верукална фаза: Со текот на времето , на местото каде што биле плускавците почнуваат да се појавуваат издигнати, брадавични дамки . Овие понекогаш може да траат и неколку месеци.

3. Фаза на хиперпигментација: Потоа, на кожата се појавуваат сиви, сино-кафеави дамки . Тие се појавуваат неправилно на телото и екстремитетите, потсетувајќи на мермерни шари или брановидни линии . Овие дамки се една од причините зошто е измислено името „(Incontinentia Pigmenti)“. „Pigmenti“ значи пигмент. Оваа фаза може да трае со години.

4. Фаза на хипопигментација: На крајот, темните дамки ќе бидат заменети со бледи, понекогаш лузни дамки . Овие често можат да траат цел живот.

Важно е што не секој ќе ги има сите четири моменти по овој редослед. Некои луѓе може да видат само еден момент видливо, додека други може да видат неколку одеднаш.

Најчесто, IP е предизвикана од мутација во ген наречен NEMO (NF-kappaB есенцијален модулатор). Овој NEMO ген е важен ген кој помага во контролата на функцијата на клетките во нашето тело, а исто така помага и во програмираната клеточна смрт. За жал, сè уште не постои специфичен лек за IP.

Кои се можните компликации од „(Инконтиненција пигменти)“?

ИП не е само состојба на кожата. Понекогаш може да предизвика и други здравствени проблеми. Многу е важно да бидеме свесни и за тоа.

Невролошки проблеми

• Церебрална атрофија.
• Мали дупки во белата маса во центарот на мозокот.
• Уништување на нервните клетки во церебеларниот кортекс.

Поради овие причини, приближно 20% од децата со „(IP)“ може да ги развијат следниве состојби:

• Одложено развивање на моторни вештини (на пример, одложено ползење, одложено одење).
• Интелектуални попречености (како што се тешкотии во учењето).
• Мускулна слабост.
• Доживување на напади (напади).

Проблеми со видот

Некои деца со „(IP)“ може да имаат и проблеми со видот. На пример:

• Вкрстени очи (страбизам).
• Катаракта.
• Во некои тешки случаи, може да се појави целосно губење на видот .

Стоматолошки проблеми

Стоматолошки проблеми може да се забележат и со `(IP)`.

• Некои заби недостасуваат.
• Забите се во облик на „клинец“.
• Доцнење на никнувањето на забите.

Затоа е многу важно да побарате совет од стоматолог.

Што е `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Друга состојба што е донекаде слична на оваа е „(incontinentia pigmenti achromians)“. Кај оваа состојба, кожата развива светло обоени, бледи (хипопигментирани) брчки и линии . За разлика од темните дамки во „(IP)“, оваа состојба има само светло обоени дамки. Меѓутоа, како и „(IP)“, оваа состојба „(incontinentia pigmenti achromians)“ може да биде поврзана и со проблеми во нервниот систем.

Како се лекува `(Incontinentia Pigmenti)`?

Како што рековме претходно, сè уште не постои специфичен лек за „(IP)“. Сепак, достапни се различни третмани за контрола на симптомите и компликациите предизвикани од оваа состојба. Третманот се одредува според симптомите на секоја индивидуа.

• Кожни дамки: Најчесто, овие кожни дамки, особено плускавците и грубите дамки што се појавуваат во раните фази, постепено исчезнуваат без никаков третман, или за време на адолесценцијата или зрелоста.Тие темни дамки (хиперпигментација) и светли дамки (хипопигментација) можат да траат долго време, понекогаш и цел живот. Но, тие обично не предизвикуваат никаква болка.
• Симптоми на нервниот систем: Ако имате напади, мускулна слабост или абнормални мускулни спазми, невролог може да ви препише лекови и некои медицински помагала .
• Проблеми со видот: Ако имате слаб вид, вашиот лекар може да препорача очила, лекови или, во тешки случаи, операција .
• Стоматолошки проблеми: Специјалистите за стоматолошко здравје можат да лекуваат стоматолошки проблеми. Тие можат да вршат работи како пломби и протези.

Каков ќе биде животот со состојбата „(Инконтиненција пигменти)“? (Прогноза)

Ова е проблем за многу луѓе. Не секој со ИП развива сериозни компликации. Многу луѓе, особено оние кои не развиваат сериозни компликации за време на детството или доењето, можат да живеат нормален и здрав живот. Пигментните дамки што се појавуваат на кожата обично бледнеат со текот на времето, а понекогаш исчезнуваат целосно.

Сепак, некои луѓе може да продолжат да имаат невролошки и физички проблеми. Затоа, ако вие или вашето дете имате ИП, најдобро е да разговарате со вашиот лекар или генетски советник за да го одредите најдобриот план за здравствена заштита за вас.

Истражувачите моментално спроведуваат студии за генетска поврзаност за да откријат каде се наоѓаат гените поврзани со неврокутани нарушувања како што е IP. Тие исто така проучуваат како овие генетски мутации влијаат врз развојот и функцијата на мозокот и нервниот систем. Истражувања како ова ќе ни помогнат да разбереме повеќе за генетските болести и може да го отворат патот за идни третмани.

Најважните работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

• Инконтиненција пигменти е ретка, генетска состојба која првенствено ја зафаќа кожата, но може да влијае и на нервниот систем, очите и забите.
• Кожните дамки можат да се појават во четири фази. Тие обично исчезнуваат со текот на времето.
• Не секој развива сериозни компликации. Повеќето луѓе можат да живеат нормален живот.
• Третманот се одредува според симптомите. Можете да побарате помош од специјалисти по неврологија, офталмологија и стоматологија.
• Доколку вие или вашето дете имате било какви загрижености во врска со оваа состојба, веднаш побарајте лекарска помош. Најважно е да не паничите, да ги добиете вистинските информации и да побарате потребен третман.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате какви било прашања, не двоумете се и прашајте лекар. Сите сме тука да ви помогнеме.

` Инконтиненција пигментација, IP, кожни заболувања, генетски заболувања, ген NEMO, кожни дамки, невролошки заболувања, педијатриски заболувања