Нова надеж за мускулната дистрофија на Душен (DMD): Ајде да дознаеме за генската терапија со Elevidys на едноставен начин

Колку тажно се чувствувате како мајка или татко кога вашето малечко има тешкотии со трчањето, скокањето, качувањето по скали или станувањето од седечка положба? Мускулната дистрофија на Душен (DMD) е генетска болест која постепено ги ослабува мускулите и главно ги погодува момчињата. Иако сè уште нема траен лек за ова, сега во светот се воведени нови третмани за контрола на болеста и олеснување на животот на детето. Денес ќе зборуваме за генската терапија наречена Elevidys, која донесе таква нова надеж.

Како всушност делува овој лек наречен Елевидис?

За да го разбереме ова, прво да разгледаме како се развива ДМД. Замислете ги мускулите во нашето тело како силна зграда. За да ја одржиме оваа зграда силна и да не се сруши, ни е потребен посебен протеин наречен „дистрофин“. Тој е како цементот што ги држи тулите заедно во зградата.

Кај деца со ДМД, поради генетска мутација, овој „цемент“ наречен дистрофин не се произведува правилно. Ова предизвикува постепено слабеење и распаѓање на градежните блокови наречени мускули. Прво, мускулите на нозете и колковите почнуваат да ослабуваат. Ова го отежнува трчањето, скокањето и искачувањето по скали. Со текот на времето, оваа слабост може да влијае и на рацете, срцето и белите дробови.

Ова му помага на телото на детето да произведе пократка, но пофункционална форма на протеинот дистрофин. Лекарите се надеваат дека овој „нов цемент“ ќе го забави темпото со кое мускулите ослабуваат.

Како се дава овој третман?

Ова не е дневна пилула. Елевидис е третман што се зема еднаш во животот.

Ова се дава како инфузија, како физиолошки раствор, во вена. Но, ова не може да се направи дома. Се дава во болница, под целосен надзор на лекари . Бидејќи детето треба внимателно да се следи неколку часа додека се дава третманот.

Пред третманот, се започнува со терапија со стероиден лек од типот на кортикостероид за да се намали ризикот од несакани ефекти. Лекарот исто така ќе се погрижи детето да ги има примено сите вакцини.

Кои се резултатите од истражувањето?

Спроведени се неколку студии за ефикасноста и безбедноста на овој лек. Овие студии ги проучувале разликите помеѓу децата на кои им бил даден Elevidys и оние на кои не им бил даден (плацебо група). Според тоа, еве некои од главните придобивки што беа откриени.

Но запомнете го ова. Не секое дете ќе ги добие истите резултати. Вие и вашиот лекар треба заедно да ги разговарате резултатите за да утврдите колку е успешен третманот.

Дали има случаи кога овој третман не треба да се дава?

Да, апсолутно. Не сите деца со ДМД може да го примаат овој лек. Постојат некои посебни случаи кога третманот со Елевидис не треба да се дава.

• Специфични генетски дефекти: Децата со одредени специфични дефекти во генот што предизвикува ДМД (на пример , делеции во егзон 8 или егзон 9 ) не го примаат овој третман. Ова може да се открие со генетско тестирање пред третманот.
• Зголемено ниво на антитела:Елевидис не треба да се дава на деца кои имаат високо ниво на антитела против вирусот (вектор AAVrh74) кој го носи. Ова е затоа што тие антитела можат да го спречат лекот правилно да стигне до мускулите и може да предизвикаат сериозни несакани ефекти. Ова може да се открие и однапред со крвен тест.
• Активна инфекција: Доколку детето има каква било инфекција како што се треска, настинка, кашлица или болки во стомакот во моментот на започнување на третманот, третманот нема да започне сè додека не се излечи целосно.

Несакани ефекти и како да се справите со нив?

Како и со секој третман, Elevidys може да предизвика несакани ефекти. Најчестите несакани ефекти се гадење и повраќање . Тие обично се јавуваат во првите неколку недели. Доколку вашето дете има некој од овие симптоми, кажете му на вашиот лекар. Тој ќе ви даде лек за да помогне при повраќањето. Исто така е важно да пиете многу течности за да спречите дехидрација.

Покрај тоа, добро е да се биде свесен за другите можни несакани ефекти и нивните симптоми.

Кои тестови ќе се направат пред и по третманот?

Да, бидејќи ова е сложен третман, се вршат неколку тестови за подобро разбирање на здравствената состојба на детето.

• Генски тестови: Потврдете дали детето има ДМД и дали има генетски дефекти што би го направиле Елевидис неподобен.
• Тестови за антитела: Проверете го нивото на антитела против вирусот AAVrh74 за кој зборувавме претходно.
• Комплетна крвна слика (ККБ): Проверете за инфекции или други крвни абнормалности.
• Тестови за функција на црниот дроб (LFT): Следете го здравјето на црниот дроб пред и по третманот.
• Здравје на срцевиот мускул (тест за тропонин): Дознајте дали срцето е засегнато.
• Нивоа на тромбоцити во крвта: Следете го намалувањето на нивото на тромбоцити во крвта по третманот.

Сите овие тестови се прават за да се обезбеди безбедноста на детето во најголема можна мера.