Дали понекогаш чувствувате неподнослива болка и воспаление во рацете и нозете, заедно со мали црвени точки на телото? Кога одеднаш ќе почувствувате симптоми кои изгледаат неповрзани, тоа може да биде голем проблем. Денес зборуваме за состојба која може да предизвика слични симптоми, но многу луѓе во нашата земја не слушнале за неа. Тоа е Фабриева болест.
Едноставно кажано, што е Фабриева болест?
Фабриевата болест е генетска состојба која се наследува од нашите гени. Таа е многу ретка. Лице со оваа болест има насобирање на масни супстанции во клетките на телото. Замислете што би се случило ако собирачот на ѓубре не дојде во нашата куќа неколку дена? Ѓубрето се акумулира во нашата куќа, нели? Така е. Кај оваа болест, ензимот што ја разградува и отстранува оваа масна супстанција од нашите клетки не се произведува во телото или не работи правилно.
Кога мастите се акумулираат на овој начин, нашите крвни садови почнуваат да се стеснуваат. Ова може да предизвика оштетување на кожата, бубрезите, срцето, мозокот и нервниот систем . Лекарите го нарекуваат ова и „нарушување на складирањето“. Овие симптоми обично започнуваат во детството. И е почеста појава кај мажите отколку кај жените.
Не грижете се. Иако нема лек за ова, денес постојат добри третмани достапни кои можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите и да живеете нормален живот.
Што предизвикува Фабриева болест?
Ова е целосно генетска болест. Тоа значи дека е нешто што го наследувате од вашата мајка или татко. Ни е потребен ензим наречен алфа-галактозидаза А за да ги разградиме масла, восоци и масни киселини во нашите тела. Лице со Фабриева болест го нема овој ензим, или ако го има, тој не работи правилно. Значи, како што реков претходно, овој вид маснотии почнува да се насобира во клетките.
Кои се симптомите на оваа болест?
Симптомите на Фабриевата болест може да варираат од личност до личност. Некои луѓе се многу погодени од овие симптоми, додека други не се толку погодени. Да ги разгледаме главните симптоми што можат да се забележат.
| Симптом | Опис |
|---|---|
| Болка и воспаление во екстремитетите | Оваа болка се засилува за време на вежбање, кога имате треска, кога сте на висока температура или кога сте уморни. |
| Кожни дамки | Мали, темноцрвени или виолетови дамки кои најчесто се гледаат во пределот помеѓу задникот и колената. |
| Визуелни оштетувања | Состојби како што се заматен вид или катаракта. |
| Тешкотии со слухот | Губење на слухот или постојано „зуење“ во ушите. |
| Намалено потење | Потење помалку отколку што поти просечниот човек. |
| Проблеми со дигестивниот систем | Болка во стомакот и потреба за дефекација веднаш по јадење. |
Сериозни компликации
Фабриевата болест може да предизвика посериозни проблеми со текот на времето. Овој ризик е особено висок кај мажите. Сепак, жените кои го носат генот за оваа болест (носители) исто така можат да развијат симптоми. Затоа, многу е важно жените да бидат свесни за оваа болест и редовно да бараат медицински совет.
- Зголемен ризик од срцев удар или мозочен удар .
- Тешко оштетување на бубрезите и бубрежна инсуфициенција.
- Висок крвен притисок.
- Срцева слабост и зголемување на срцето.
- Истенчување на коските (остеопороза).
Како точно да се дијагностицира оваа болест?
Да бидам искрен, понекогаш може да потрае долго време за да се дијагностицира Фабриевата болест. Причината е што симптомите се слични на оние на многу други болести. Како резултат на тоа, некои луѓе не сфаќаат дека имаат Фабриева болест сè до години откако ќе почнат симптомите. Во тој период, тие можеби биле на различни лекари за различни симптоми, а понекогаш дури и добиле неточни дијагнози.
Доколку некој во вашето семејство ги имал овие симптоми и мислите дека сте изложени на ризик, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско тестирање .
Кога ќе одите на лекар, тој ќе ве прегледа и ќе ви постави следниве прашања:
- Како се чувствуваш?
- Кои се вашите симптоми?
- Кога почнаа овие?
- Дали некој во вашето семејство има некоја од овие состојби?
Врз основа на овие информации, доколку лекарот се сомнева дека станува збор за Фабриева болест, тој ќе ве замоли да направите крвна слика (за да се провери нивото на ензимот алфа-галактозидаза А што го споменав) или ДНК тест .
Како се третира?
Постојат два главни третмани за Фабриева болест.
1. Ензимска заместителна терапија (ЕРТ): Ова е најчесто користениот метод. Ова вклучува давање на телото ензим кој недостасува или не работи правилно преку солен раствор. Ова обично се прави во болница или клиника приближно еднаш на секои две недели. Овој третман го спречува натрупувањето на масти во телото и ја контролира болката и другите симптоми.
2. Мигаластат (Галафолд): Ова е нов лек кој може да се зема како апче. Делува така што го стабилизира нефункционалниот ензим и ја подобрува неговата функција.
Покрај овие главни третмани, вашиот лекар може да препорача и други третмани во зависност од вашите симптоми.
- Лекови против болки за болка предизвикана од оштетување на нервите.
- Лек за проблеми со желудникот.
- Разредувачи на крв за да се спречат згрутчувања на крвта.
- Лекови за висок крвен притисок и заштита на бубрезите.
Ако болеста сериозно ги оштетила бубрезите, може да биде потребна дијализа или дури и трансплантација на бубрег.
Тестови што ја следат вашата состојба
За време на третманот, вашиот лекар редовно ќе врши разни тестови за да ја следи вашата состојба.
| Тест | Едноставно објаснување |
|---|---|
| ЕКГ (електрокардиограм) | Мерење на електричната активност на срцето, проверка на срцевиот ритам и отчукувањата на срцето. |
| Ехокардиограм | Ултразвучно скенирање на срцето. Ова го мери здравјето и функцијата на деловите на срцето. |
| МРИ на мозокот | Добивање детални слики од мозокот и другите органи. |
| КТ скенирање | Снимање детални слики од внатрешноста на телото со помош на рендгенски снимки. |
| Други тестови | Тестови за крв, урина, тироидна жлезда, тестови за слух и вид, тестови за функција на белите дробови. |
Порака за носење дома
- Фабриевата болест е наследна, генетска болест. Не е заразна.
- Многу неповрзани симптоми можат да се појават заедно, како што се силна болка во екстремитетите, црвени дамки на кожата и намалено потење.
- Може да биде потребно време за да се дијагностицира болеста, но крвните и ДНК тестовите можат дефинитивно да ја потврдат болеста.
- Иако оваа болест не може целосно да се излечи, сега постојат ефикасни третмани (како што е ЕРТ) кои можат да ги контролираат симптомите, да спречат сериозни компликации и да им помогнат на луѓето да живеат нормален живот.
- Никогаш не ги прескокнувајте третманите и тестовите што ви ги препишува вашиот лекар. Секогаш следењето на упатствата на вашиот лекар е многу важно за вашето идно здравје.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න