Што е недостаток на Г6ПД? Ајде да учиме без страв!

Дали некогаш сте слушнале за недостаток на G6PD? Можеби името звучи малку чудно. Но, всушност, тоа е генетска состојба што ја имаат многу луѓе во светот, но најчесто не предизвикува никакви поголеми проблеми. Затоа, денес ќе разговараме за тоа што е овој недостаток на G6PD, зошто се јавува и што треба да знаеме. Нема потреба да се плашите, ајде да објасниме сè едноставно.

Што точно е недостаток на G6PD?

Едноставно кажано, недостатокот на G6PD е генетска состојба во која вашето тело има многу ниски нивоа на G6PD. Во ред, сега се прашувате што е G6PD. G6PD (глукоза-6-фосфат дехидрогеназа) е многу важен ензим во нашето тело. Главната функција на овој ензим е да ги заштити нашите црвени крвни зрнца од разни оштетувања.

Овој недостаток се јавува кога некој се раѓа со промена или мутација во генот што го создава ензимот G6PD. Како резултат на тоа, вашите црвени крвни зрнца не произведуваат доволно од ензимот G6PD.

Но, еве ја работата. Многу луѓе со недостаток на G6PD немаат никакви симптоми . Тие живеат нормален живот. Сепак, понекогаш, проблемите можат да бидат предизвикани од „предизвикувачи“ како што се одредени лекови, инфекции или одредена храна (ќе зборуваме за нив подоцна). Во такви случаи, може да се развие состојба наречена хемолитичка анемија . Ова значи дека црвените крвни зрнца брзо се разградуваат и уништуваат. Понекогаш, новороденчињата можат да развијат тешка жолтица поради недостаток на G6PD.

Недостатокот на G6PD е почеста состојба отколку што можеби мислите. Се проценува дека помеѓу 400 и 500 милиони луѓе ширум светот ја имаат оваа состојба. Значи, ако ја имате, вашиот лекар може да ви помогне да ги одржите црвените крвни зрнца на безбедно ниво.

Кои се симптомите на недостаток на G6PD?

Како што споменавме претходно, повеќето луѓе со недостаток на G6PD обично немаат симптоми. Сепак, симптомите се појавуваат само кога некој предизвикувач врши стрес врз вашите црвени крвни зрнца и предизвикува нивно разградување (хемолиза). Кога тоа ќе се случи, може да се случат вакви работи:

• Чувство на екстремен замор
• Забрзан пулс ( тахикардија )
• Тешкотии при дишење ( диспнеа )
• Пожолтување на кожата или белките на очите (ова се знаци на жолтица )
• Бледа кожа (усните и јазикот може дури и да бидат бледи)
• Темножолта, портокалова или урина со боја на чај
• Зголемена слезина

Ако овие симптоми се појават ненадејно и сериозно, тоа се нарекува хемолитичка криза . Ако го доживеете ова , многу е важно веднаш да побарате медицинска помош.

Симптоми на недостаток на G6PD кај новороденчиња

Новороденчињата имаат помала веројатност да имаат очигледни симптоми на недостаток на Г6ПД. Најчестиот симптом е жолтица . Оваа состојба обично се појавува во рок од неколку дена по раѓањето. Доколку не се лекува правилно, тешката жолтица може да предизвика оштетување на мозокот кај бебето. Ова се нарекува керниктерус . Затоа лекарите ги тестираат новороденчињата за недостаток на Г6ПД доколку се сомневаат на тоа.

Што предизвикува недостаток на G6PD?

Недостатокот на G6PD е предизвикан од варијација (варијанта) во вашиот ген G6PD. Оваа варијација го спречува вашето тело правилно да ве упати да го произведувате ензимот G6PD. Ја наследувате оваа генетска варијација од вашите родители, преку X хромозомот .

Поседувањето на оваа генетска варијација значи дека вашите црвени крвни зрнца имаат ниски нивоа на G6PD. Ензимот G6PD е многу важен бидејќи спречува црвените крвни зрнца да акумулираат премногу „слободни радикали “. Слободните радикали се обично безопасни супстанции. Тие може да се најдат во животната средина, во некои видови храна (на пример, грав од фава) и во лекови.

Меѓутоа, ако немате доволно G6PD, одредени предизвикувачи (на пр. јадење фава грав) можат да предизвикаат премногу од овие слободни радикали да се акумулираат во вашите клетки. Ова предизвикува состојба наречена оксидативен стрес , која врши стрес врз вашите црвени крвни зрнца. На крајот, овие клетки се распаѓаат и се уништуваат. Ова го намалува бројот на црвени крвни зрнца, предизвикувајќи хемолитичка анемија .

Кои се предизвикувачите за анемија на хемолиза поврзани со оваа состојба?

Според некои истражувачи, јадењето грав е најчестиот предизвикувач . Ако лице со недостаток на Г6ПД развие анемија по јадење грав, тоа се нарекува фавизам . Други чести предизвикувачи се:

• Инфекции: Инфекции како хепатитис А и хепатитис Б , тифусна треска и пневмонија .
• Некои лекови што се користат за маларија: На пример , примаквин .
• Некои антибиотици : како што се нитрофурантоин , дапсон и сулфа лекови .
• НСАИЛ (лекови против болки): Како аспирин и ибупрофен .
• Пушење и прекумерна консумација на алкохол.
• Тежок ментален стрес.
• Интензивна физичка вежба.

Кои се факторите на ризик?

Постојат неколку фактори кои го зголемуваат ризикот од наследување на недостаток на G6PD:

• Пол:Мажите имаат поголема веројатност да развијат недостаток на G6PD. Ова е затоа што мажите имаат само еден X хромозом кој ја носи оваа генетска мутација. (Бидејќи жените имаат два X хромозоми, постојат моменти кога проблемот со едниот може да се компензира со другиот.)
• Географска локација: Оваа состојба е честа кај луѓето што живеат во субсахарска Африка, медитеранскиот регион и Југоисточна Азија.
• Раса: Истражувачите проценуваат дека повеќе од 10% од мажите од африканско потекло во Соединетите Американски Држави имаат недостаток на Г6ПД.

Како се дијагностицира недостаток на G6PD?

Лекарите обично прво ќе ве прашаат за вашата комплетна медицинска историја и ќе извршат физички преглед. Тие исто така може да ве прашаат дали неодамна сте ги смениле лековите или сте развиле инфекции. Тие исто така ќе проверат дали некој во вашето семејство има недостаток на G6PD.

Тестовите што се користат за дијагностицирање на недостаток на G6PD се:

• Комплетна крвна слика (ККБ): Го проверува бројот на црвени крвни зрнца.
• Периферна крвна размаска: Проверува за знаци на анемија во крвната размаска, односно дали има црвени крвни клетки со абнормална форма или големина.
• Тест за билирубин: Проверка на нивото на билирубин, отпаден производ формиран од распаѓање на црвените крвни клетки.
• Тест за G6PD: Проверете ги нивоата на ензимот G6PD.

Како се третира недостатокот на G6PD?

Лекарите ја третираат состојбата врз основа на состојбата. На пример, ако имате блага жолтица и знаете дека имате недостаток на G6PD, тие прво ќе ги третираат симптомите на жолтица. Потоа, ќе ви кажат кои предизвикувачи треба да ги избегнувате.

Меѓутоа, ако симптомите се сериозни, третманот е различен. Ако имате тешка хемолитичка анемија, можеби ќе ви треба трансфузија на крв .

Доколку вашето новороденче има жолтица, вашиот лекар може да ја третира со фототерапија (третман со природна или вештачка светлина). Во потешки случаи, на вашето бебе можеби ќе му треба трансфузија на крв . Ова вклучува отстранување на нездравата крв од бебето и нејзина замена со здрава, донирана крв.

Може ли да се спречи недостаток на G6PD?

Бидејќи ова е генетска состојба, не е можно да се спречи нејзиното појавување. Сепак, постојат начини да се идентификува пред да предизвика големи здравствени проблеми. Тие вклучуваат:

• Скрининг на новороденчиња: Во многу земји каде што оваа состојба е честа, постојат програми за скрининг за да се идентификува недостаток на Г6ПД кај новороденчиња.
• Генетско тестирање: Ако некој во вашето семејство има недостаток на G6PD, можеби ќе ви треба и ДНК тест.Вашиот лекар може да ве советува да го направите тоа.

Што можам да очекувам ако имам ваква состојба?

Не постои траен лек за недостаток на G6PD. Сепак, повеќето луѓе можат да живеат без никакви проблеми ако ги избегнуваат предизвикувачите. И тоа не влијае на животниот век.

Сепак, оваа состојба не ги погодува сите исто. Многу луѓе со недостаток на G6PD можеби дури и не знаат дека го имаат бидејќи немаат никакви симптоми. Повеќето луѓе имаат симптоми, но тие се многу благи. Сепак, кај некои, кога се изложени на предизвикувач, можат да развијат хемолитичка криза, која може да биде опасна по живот.

Вашиот лекар најдобро може да објасни што можете да очекувате врз основа на вашата дијагноза.

Како можам да се грижам за себе?

Прашајте го вашиот лекар која храна и лекови треба да ги избегнувате. Еве уште неколку предлози:

• Ограничете ја консумацијата на алкохол: Преголемото консумирање алкохол може да изврши притисок врз вашите црвени крвни зрнца.
• Избегнувајте пушење: Пушењето може да предизвика акумулација на слободни радикали во вашите црвени крвни зрнца.
• Вежбајте умерено: Премногу интензивно вежбање може да го зголеми оксидативниот стрес.
• Обидете се да се одморите доволно: Сонот го зајакнува имунолошкиот систем, што помага во борбата против инфекциите што можат да предизвикаат анемија при трансфузија на крв.
• Справување со стресот: Ако чувствувате многу стрес, побарајте помош од вашиот лекар за справување со стресот.

Важно: Ако вашето новороденче има недостаток на Г6ПД, треба да избегнувате јадење грав додека доите . Соединенија што можат да предизвикаат пернициозна анемија може да се пренесат на бебето преку мајчиното млеко.

Кога треба да го посетам мојот лекар?

Посетете го вашиот лекар во секое време ако развиете симптоми на недостаток на G6PD. Доколку симптомите се сериозни и се развиваат брзо (знаци на хеморагична криза), веднаш побарајте медицинска помош .

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Еве неколку прашања што треба да ги поставите ако имате недостаток на G6PD:

• Колку е сериозна мојата состојба?
• Кои намирници и лекови треба да ги избегнувам?
• Дали има некои фактори од животната средина што треба да ги избегнувам?
• Колкави се шансите моето дете да наследи недостаток на Г6ПД?

Конечно, што да се запомни (Порака за носење дома)

Дијагнозата на недостаток на G6PD може да влијае на секого различно. Иако не може да се излечи, обично е состојба што може да се контролира. Клучот е да се идентификуваат и избегнат предизвикувачите што го зголемуваат ризикот од развој на пернициозна анемија.Тоа може да значи избегнување на грав од фава и други предизвикувачи. Исто така е важно да практикувате здрави навики, како што се многу одмор и непушење. Прашајте го вашиот лекар за информации што ќе ви помогнат да управувате со тоа како недостатокот на G6PD влијае на вашиот живот. Не паничете, свеста е најдобрата одбрана!

` Дефицит на G6PD, хемолитичка анемија, жолтица, генетски заболувања, црвени крвни зрнца, грав од фава, ензими