Дали вашето дете е секогаш уморно? Дали има низок шеќер во крвта? Ова може да се должи на болест на складирање на гликоген (GSD)

Дали вашето малечко секогаш се чувствува уморно и летаргично? Дали вашето дете стои малку настрана кога други деца на иста возраст трчаат наоколу и си играат? Или вашето дете одеднаш бледее, се поти и се тресе за време на оброците? Како родител, нормално е да се чувствувате многу исплашени кога ќе ги видите овие работи. Иако може да има многу причини за вакви симптоми, денес ќе зборуваме за многу ретка, но многу важна состојба што предизвикува такви симптоми. Тоа е болест на складирање на гликоген, или (GSD) скратено.

Едноставно кажано, што е болест на складирање на гликоген (БСГ)?

Добро, да го разбереме ова многу едноставно. Замислете дека нашето тело е како автомобил. На автомобилот му е потребен бензин за да работи. Слично, на нашето тело му е потребна енергија за да ги прави сите овие работи, да трча, скока, размислува и се моли. Главниот извор на енергија во нашето тело е гликозата , што е едноставно шеќер. Оваа гликоза ја добиваме од јаглехидратните намирници што ги јадеме, како што се оризот, лебот и компирите.

Сега, кога јадеме, нашето тело добива повеќе гликоза отколку што му е потребно за енергија во тој момент. Па што прави нашето паметно тело? Ја складира таа дополнителна гликоза за подоцнежна употреба. Тоа е како да држите наполнет преносен штекер на нашиот телефон. Овој начин на складирање на гликоза се нарекува гликоген . Овој гликоген најчесто се складира во нашиот црн дроб и мускули .

Кога не јадеме или кога трошиме многу енергија, како на пример за време на вежбање, нашето тело го претвора складираниот гликоген назад во гликоза и го користи како енергија.

Еве го целиот овој процес, односно, за да се претвори гликозата во гликоген и гликогенот назад во гликоза, на нашето тело му е потребен посебен вид протеини. Ги нарекуваме ензими . Тоа е како да имате работници да работат во фабрика.

Болеста на складирање на гликоген (БСГ) е состојба што се јавува кога еден или повеќе од овие ензими недостасуваат или не функционираат правилно во нашето тело. Ова значи дека телото не е во можност правилно да складира гликоген или да го користи складираниот гликоген кога е потребно. Ова може да доведе до проблеми како што се опасно ниски нивоа на шеќер во крвта (хипогликемија) и мускулна слабост.

Колку видови на GSD постојат?

Да. Како што дискутиравме претходно, постојат многу видови ензими вклучени во метаболизмот на гликогенот. Значи, постојат многу видови на GSD во зависност од недостатокот на секој од тие ензими. Досега се идентификувани повеќе од 19 видови. Иако не знаеме многу за сите нив, имаме добро разбирање за некои од главните видови.

Овие видови на GSD главно влијаат на црниот дроб или мускулите.Но, некои видови можат да предизвикаат проблеми и во други делови од телото. Лекарите ги нарекуваат овие видови по името на ензимот што е вклучен или по името на научникот кој прв ја открил болеста. Од нив, најчест е ГСД тип I (ГСД тип I), познат и како фон Гиркеова болест.

Кои се главните симптоми на ГСД? Како да го препознаеме?

Симптомите на ГСД може да варираат во зависност од видот на болеста, па дури и помеѓу лица со ист тип. Најчестиот тип на ГСД, тип I, обично почнува да се појавува кога бебето има три до четири месеци . Сепак, некои типови можат да се појават со симптоми многу подоцна, понекогаш дури и во млада зрелост.

Двата главни и најчести симптоми се:

1. Ниски нивоа на шеќер во крвта (хипогликемија)

2. Лесен замор при вежбање или играње (нетолеранција на вежбање)

Да ги разгледаме овие симптоми малку подетално.

Зошто се развива ГСД? Дали е наследна болест?

Да, ГСД е целосно наследна болест . Ова значи дека болеста е предизвикана од мутации во гените кои се наследуваат од родителите на децата.

Повеќето ГСД се наследуваат автосомно рецесивно . Едноставно кажано, ова значи дека за детето да ја развие болеста, двајцата родители мора да го наследат мутираниот ген за болеста. Ако генот е наследен само од едниот родител, детето ќе биде носител и нема да покажува симптоми.

Сепак, неколку многу ретки типови, како што е GSD тип IX, се наследуваат по шема наречена X-поврзано наследување . Ова значи дека генот за болеста е на X хромозомот. Ако момче го наследи овој ген, тој дефинитивно ќе развие симптоми.

Како точно лекарот ја дијагностицира оваа болест?

Бидејќи ГСД е ретка состојба, може да потрае некое време за да се дијагностицира. Лекарот прво ќе треба да се увери дека нема други вообичаени состојби. Откако ќе праша за симптомите на вашето дете и ќе го прегледа, лекарот честопати ќе препорача неколку тестови.

Овие може да вклучуваат:

• Тест за шеќер во крвта на гладно: Проверка на нивото на шеќер во крвта пред појадок. Ако нивото на шеќер е многу ниско, тоа може да биде знак на ГСД.
• Крвен тест за кетони: Кога телото не може да користи гликоза за енергија, согорува масти за енергија. Во тоа време, се произведуваат хемикалии наречени кетони. Нивоата на кетони во крвта може да бидат покачени кај деца со ГСД.
• Проверка на нивото на холестерол во крвта (липиден панел) и урична киселина: Овие нивоа често се покачени кај деца со ГСД.
• Тестови за функција на црниот дроб: Овие тестови помагаат да се утврди дали црниот дроб е оштетен.
• Абдоминален ултразвук: Ова помага да се утврди дали црниот дроб е зголемен (хепатомегалија).
• Генетско тестирање: Ова е најдобриот начин за потврдување на болеста. Се зема примерок од крв за да се проверат мутации во гените што произведуваат ензими поврзани со GSD.

Во некои случаи, за да биде 100% сигурен во дијагнозата, лекарот може да препорача земање мало парче ткиво од црниот дроб или мускулот за испитување (биопсија) .

Кои се третманите за ова? Дали е целосно излечиво?

За жал, сè уште нема лек за ГСД. Но, не грижете се.Постојат многу ефикасни третмани кои можат да ги контролираат симптомите и да му помогнат на детето да живее нормален живот. Методите на лекување варираат во зависност од видот на болеста.

Главната цел е да се спречи опасно ниско ниво на шеќер во крвта и да се одржува на стабилно ниво.

Еве некои методи на лекување:

1. Хранете често: Особено малите деца, тие се обидуваат да го одржат нивото на шеќер во крвта стабилно со тоа што ги хранат на секои неколку часа.

2. Употреба на неварен пченкарен скроб: Ова е многу важен метод на лекување што се користи во справувањето со ГСД. Пченкарниот скроб е сложен јаглехидрат кој е тежок за варење од страна на нашето тело. Затоа, кога малку пченкарен скроб се раствора во вода и се пие, тој полека ослободува гликоза во крвта. Ова може да го одржи нивото на шеќер во крвта стабилно неколку часа. Овој метод е многу корисен во спречувањето на низок шеќер во крвта, особено во текот на ноќта .

3. Веднаш третирајте ја хипогликемијата: Штом се појават симптоми на хипогликемија, треба да се дадат таблети со глукоза или сладок пијалак за брзо враќање на нивото на шеќер во крвта. Одложувањето на ова може да доведе до сериозни состојби како што се напади.

4. Третман за други компликации: За состојби како што се високи нивоа на холестерол (хиперлипидемија) и високи нивоа на урична киселина (хиперурикемија), лекарот ќе ги препише потребните лекови (на пр. алопуринол, статини).

5. Ензимска супституциона терапија (ЕРТ): За некои видови на ГСД, како што е Помпеовата болест, постои третман кој го заменува недостасувачкиот ензим преку интравенска инфузија. Ова сè уште се изучува.

6. Трансплантација на црн дроб: Во случаи кога црниот дроб е сериозно оштетен поради ГСД, трансплантацијата на црн дроб може да биде неопходна како последно средство.

Какви компликации можат да се појават при живеење со оваа состојба?

Доколку болеста не се дијагностицира рано и не се третира правилно, може да се појават разни компликации. Тие исто така варираат во зависност од видот на болеста. На пример, нелекуваниот ГСД тип I може да предизвика проблеми како што се:

• Слабеење на коските и лесно кршење (остеопороза)
• Одложен пубертет
• Гихт
• Бубрежна болест
• Неканцерогени тумори на црниот дроб (хепатални аденоми)
• Синдром на полицистични јајници (PCOS)
• Честото ниско ниво на шеќер во крвта може да влијае на функцијата на мозокот.

Но запомнете, многу од овие компликации може да се спречат со рана дијагноза, соодветен третман и управување.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со ГСД?

Ова зависи од видот на болеста, колку рано е дијагностицирана и колку добро се лекува. Некои тешки типови можат да бидат фатални во детството. Но, кај повеќето типови, со соодветен третман, нормален животен век е можен. Вашиот лекар ќе може да ви го даде најдоброто објаснување за состојбата на вашето дете.

Кога треба да посетиме лекар?

Доколку вашето дете постојано ги покажува симптомите на низок шеќер во крвта за кои разговаравме претходно (тресење, потење, бледило) или ако чувствувате дека вашето дете не расте добро или има слаби мускули, задолжително посетете педијатар.

Бидејќи ГСД е комплексна состојба, важно е да побарате третман од лекар кој има специјализирано знаење во оваа област. Медицинскиот тим на вашето дете ќе ве поддржи на секој можен начин за време на ова патување.