Што е Горлин синдром? Не грижете се, ајде да разговараме за тоа подетално!

Дали некогаш сте забележале нови дамки или грутки кои постојано се формираат на вашата кожа? Или сте слушнале за безболни грутки на виличната коска? Ова може да биде нормално. Сепак, во ретки случаи, овие симптоми може да бидат поврзани со ретка генетска состојба. Тоа е состојбата за која ќе зборуваме денес, наречена Горлинов синдром. Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Ајде да зборуваме за тоа едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што точно е Горлиновиот синдром?

Едноставно кажано, Горлин синдромот е многу ретка генетска состојба . Познат е и под други имиња, како што се „(Синдром на базалноклеточен невус)“, „(Синдром на невоиден базалноклеточен карцином - NBCCS)“ и „(Синдром на Горлин-Голц)“. Лице со оваа состојба има зголемен ризик од развој на канцерозни и неканцерозни (што значи, не предизвикувајќи голема штета на телото) тумори. Особено, постои зголемен ризик од развој на еден вид рак на кожата наречен „(Базалноклеточен карцином)“ . Ова е најчестиот вид рак на кожата.

Замислете, во нашето тело постојат некои гени, чија главна функција е да ја контролираат непотребната делба на клетките и формирањето на тумори. Ние ги нарекуваме и „гени за супресија на тумори“. Значи, кај Горлиновиот синдром, она што се случува е дека има промена, односно „мутација“ во еден од овие гени. Затоа се зголемува ризикот од развој на тумори, како што е споменато.

Најважно е што сè уште не постои специфичен лек за Горлин синдромот . Но, не грижете се! Ако правилно ги следите упатствата на вашиот лекар и ако работи како ракот се откријат и лекуваат рано , некој со оваа состојба може да живее нормален живот. Тоа не мора да влијае на вашиот животен век или квалитетот на живот.

Колку е честа оваа состојба?

Горлиновиот синдром е многу ретка состојба . Експертите велат дека дури и во земја како Соединетите Американски Држави, оваа состојба зафаќа помалку од 50.000 луѓе. Сепак, овој број може да биде многу поголем. Причината е што некои луѓе имаат толку благи симптоми што дури и не знаат дека ја имаат оваа состојба. Најчесто, симптомите се појавуваат кај тинејџерите или младите возрасни .

Кои се симптомите на Горлиновиот синдром?

Симптомите на оваа состојба може да варираат од личност до личност, но постојат некои вообичаени симптоми:

Главно видливи карактеристики

• Мултипни базалноклеточни карциноми: Овој тип на рак на кожата обично се развива на области изложени на сонце, како што се лицето и вратот. Сепак, кај луѓе со Горлин синдром, овие можат да се развијат на помлада возраст, во доцните тинејџерски години или раните дваесетти години .
• Одонтогени кератоцисти:Ова се безболни, неканцерозни израстоци кои се формираат во виличната коска. Тие се најчести кај деца и млади возрасни со Горлин синдром.
• Мали вдлабнатини или вдлабнатини на дланките и табаните на нозете: Оваа карактеристика најчесто се забележува во 20-тите години од животот. Тие се трајни.
• Скелетни промени: Некои промени може да се видат во начинот на кој се формираат ребрата и 'рбетот.

Помалку чести симптоми

Не секој ќе ги доживее овие симптоми, но некои луѓе може да доживеат:

• Тумори на мозокот: Овие можат да бидат канцерогени (медулобластом) или неканцерогени (менингиом).
• Фиброми на срцето или јајниците: Ова се неканцерозни, обично безопасни тумори.
• Проблеми со очите: работи како страбизам, нистагмус и катаракта.
• Тешки промени во коските: На пример, целосно отсуство на 'рбетот (спина бифида).
• Абнормални црти на лицето: Зголемено растојание помеѓу очите (хипертелоризам), раѓање со расцеп на усна/непце и мали бели точки (милија) на лицето.
• Глава што е поголема од нормалната (макроцефалија).
• Интелектуални попречености.
• Епилептични состојби `(Напади)`.

Што предизвикува Горлинов синдром?

Како што веќе дискутиравме, оваа состојба е предизвикана од промена во нашите гени. Поточно, во нашето тело постојат три гени кои го спречуваат формирањето на тумори (гени за супресија на тумори). Тоа се гените наречени „PTCH1“ (овој е најчесто засегнат), „PTCH2“ и „SUFU“. Кога овие гени не работат правилно, некои клетки почнуваат да растат абнормално. Тоа е она што предизвикува симптоми како што се тумори.

Повеќето луѓе ја наследуваат оваа генска мутација од своите родители. Сепак, во некои случаи, оваа генска мутација може да се појави случајно пред раѓањето, без никаква семејна историја.

Оваа генетска мутација се наследува по „автозомно доминантен“ модел . Едноставно кажано, добивате нормален ген од едниот родител и мутиран ген од другиот. Потребно е да имате мутација на генот PTCH или SUFU за да развиете Горлинов синдром.

Научниците велат дека лице со Горлин синдром развива рак само ако нормалната копија на генот за супресор на туморот е променета на некој начин. На пример, оштетувањето од сончева светлина може да предизвика мутација на добриот ген. Потоа, двата гена не работат правилно и туморите не можат да се спречат. Ова е она што предизвикува рак на кожата. И ако другите клетки во телото се оштетени на овој начин, можат да се развијат други видови на рак.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба?

За да дијагностицира Горлин синдром, вашиот лекар ќе го направи следново:

• Физички преглед: Проверете за рак на кожата.
• Тестови за снимање: Проверете за тумори, фиброми или скелетни проблеми во виличната коска (на пр., рендген, компјутерска томографија, магнетна резонанца).
• Биопсија: Постапка во која се зема мало парче ткиво од кожата или грутка и се испитува под микроскоп за да се види дали содржи клетки на ракот.
• Генетски тест: Се зема примерок од крв за да се провери дали имате генетска мутација поврзана со Горлиновиот синдром.

Кои се третманите за Горлиновиот синдром?

Иако не постои специфичен третман за самиот Горлин синдром, ако развиете тумори кои се канцерогени или предизвикуваат други проблеми, можеби ќе треба да ги лекувате. На пример:

• Ракот на кожата или туморот на виличната коска може да се отстрани со операција .
• Други третмани за рак, како што се локални креми или фотодинамичка терапија, исто така може да се користат за уништување на клетките на ракот.

Бидејќи имате зголемен ризик од развој на рак, вашиот лекар може да ви препорача да користите добар крем за сончање, да носите облека со долги ракави и да носите капа кога сте на сонце. Исто така, тестови како што се рендгенските снимки се прават само кога е апсолутно неопходно. Општо земено, онколозите избегнуваат давање радиотерапија како третман за рак кај луѓе со Горлинов синдром. Ова е затоа што зрачењето може да го зголеми ризикот од рак.

Може ли да се спречи Горлиновиот синдром?

Не можеме да ги контролираме гените со кои сме родени. Затоа, не постои начин да се спречи Горлиновиот синдром. Сепак, можете да го намалите ризикот од развој на рак на кожата со преземање чекори за да го спречите . Исто така, со редовни лекарски прегледи, можете да го откриете ракот во рана фаза. Тогаш е полесно да се излечи.

Доколку имате Горлин синдром (или ако некој во вашето семејство го има) и планирате да имате деца и сте загрижени дека вашето дете може да го наследи, посетете генетски советник . Тој ќе ви ги објасни ризиците вам и на вашиот партнер.

Каква ќе биде иднината за некој што живее со оваа состојба? (Перспектива)

Многу луѓе го контролираат Горлиновиот синдром со преземање чекори за спречување на рак на кожата и со редовни медицински прегледи. Со редовни прегледи за рак, како што препорачува вашиот лекар, сите проблеми можат да се откријат рано . Луѓето со Горлинов синдром можат да живеат исто толку долго и подобро како и оние без оваа состојба.

Исто така, најважно е да се запомни дека не секој со Горлин синдром ќе развие рак или ќе има исти проблеми. Тоа варира од личност до личност. Вашиот лекар ќе ве советува за вашата состојба врз основа на вашите симптоми.

Како да се грижам за себе? (Грижа за себе)

Ако имате Горлин синдром, треба да ги преземете овие посебни чекори за да спречите рак на кожата:

• Избегнувајте користење солариуми.
• Останете внатре колку што е можно повеќе за време на најсончевите часови (10:00 до 16:00 часот).
• Носете крема за сончање со широк спектар со најмалку SPF 30 секој ден. Повторно нанесувајте често.
• Кога излегувате надвор, носете облека со заштита од УВ зрачење и шапка со широк обод.

Исто така, ќе треба да посетите различни лекари за да проверите за рак и други состојби. Колку често треба да одите ќе зависи од тоа дали ќе пронајдат тумори или други абнормалности. Овие посети на лекар може да вклучуваат:

• Проверете ја вашата кожа кај дерматолог.
• Стоматолошки прегледи и тестови за снимање за проверка на тумори во виличната коска.
• Тестови за снимање за проверка на фиброми, тумори на мозокот или проблеми со видот.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку се сомневате дека вие или вашето дете имате карцином на базалните клетки, веднаш посетете лекар . Ова е најчестиот симптом на Горлиновиот синдром. Како и кај другите видови на рак на кожата, бидете внимателни на какви било нови, перзистентни или растечки грутки или дамки.

Ракот на кожата често не е поврзан со Горлиновиот синдром, но без оглед на причината, важно е да се тестирате.

Кои прашања треба да му ги поставите на лекарот?

Ако ви е дијагностициран Горлин синдром, можеби ќе сакате да му ги поставите на вашиот лекар овие прашања:

• За кои симптоми на рак треба да бидам свесен?
• Колку често ќе треба да правам скрининг за рак?
• Што можам да направам за да го намалам ризикот од рак?
• Ќе ми треба ли третман за неканцерогени тумори?
• Колкави се шансите да имам дете со Горлин синдром?

Горлиновиот синдром доаѓа со неколку предизвици што луѓето без оваа состојба можеби не ги доживуваат. Ако имате NBCCS, вие и вашиот медицински тим треба да бидете особено внимателни во идентификувањето и лекувањето на кој било карцином на базалните клетки што ќе се развие.

Конечна порака за носење дома

Добрата вест е дека базалноклеточните карциноми се целосно излечливи ако се лекуваат рано. Исто така, неканцерогените тумори обично не предизвикуваат проблеми. Ако ги предизвикаат, лекарот може да ги отстрани или да препорача други третмани. Можете да живеете долг, исполнет живот со Горлинов синдром. Затоа, не паничете, туку бидете внимателни. Следете ги соодветните медицински совети и сè ќе биде во ред!

` Горлинов синдром, NBCCS, базалноклеточен карцином, генетски заболувања, рак на кожа, дерматологија