Дали вашето новороденче или мало дете одеднаш се плаши од најмал звук или допир? Дали се вкочанува и чувствува како да е удирано од камен? Дали чувствува малку отежнато дишење? Ако некогаш сте забележале нешто вакво, може да станува збор за состојба наречена хиперекплексија. Не грижете се, ќе разговараме за тоа детално.
Што е оваа хиперекплексија?
Едноставно кажано, хиперекплексија е многу ретка невролошка состојба. Ова е кога мускулите на вашето бебе стануваат претерано вкочанети (медицински наречена „хипертонија“). Па така, им е тешко правилно да ги движат мускулите.
Покрај тоа, овие деца покажуваат претерана реакција на исплашеност на ненадејни, неочекувани стимули (како што се ненадеен шум, допир или движење). Ова исплашување може да предизвика телото да се тресат и очите да трепкаат. По овој шок, телото на бебето станува вкочането некое време и не е во можност да се движи. Најопасната работа е што некои бебиња може да престанат да дишат во овој момент. Ако ова продолжи, може да биде опасно по живот. Понекогаш оваа состојба може да биде поврзана со Синдром на ненадејна смрт кај новороденчиња (СИДА).
Лекарите обично ја забележуваат оваа состојба кај новороденчиња, или пред или по раѓањето. Сепак, оваа состојба, наречена хиперекплексија, може да се појави и кај деца и возрасни.
Постојат неколку други имиња за оваа состојба:
- Конгенитален синдром на вкочанета личност („(Синдром на вкочанета личност)“)
- Наследна хиперекплексија (`(Наследна хиперекплексија)`)
- Болест на страв
- Синдром на исплашеност (`(синдром на исплашеност)`)
- Синдром на вкочането бебе
Колку е честа оваа состојба?
Всушност, ова е многу ретко. Само замислете, дури и во земја како Америка, оваа состојба се јавува кај еден од 40.000 луѓе. Значи, ова е нешто што се јавува многу ретко и во Шри Ланка.
Кои се симптомите на хиперекплексија?
Постојат две главни форми на оваа состојба: мајорна форма и мала форма.
Главен режим
Ова е кога одеднаш, неочекувано, се стресувате на необичен начин при допир, движење или звук. Кога се стресувате, може да почувствувате како главата ви се навалува назад, телото ви се тресат и прави необични движења, или телото ви се вкочанува и паѓа на земја како камен.
Кога бебето заспива, може да има грчеви. Покрај тоа, хипертонијата е честа кај бебињата со оваа состојба. Тие исто така може да се движат бавно (наречена хипокинезија) и може да имаат блага интелектуална попреченост .
Други симптоми што можат да се појават кај доенчиња, деца и возрасни со оваа главна состојба на хиперекплексија вклучуваат:
- Хиперрефлексија (прекумерни рефлекси)
- Интермитентна апнеја (паузи во дишењето)
- Нестабилен од (нестабилен од)
- Дислокација на колкот при раѓање
- Ингвинални хернии.
Мална форма
Во оваа блага форма, луѓето со хиперекплексија обично доживуваат само ретка, прекумерна реакција на исплашеност. Другите симптоми може да бидат минимални или отсутни. Кај доенчињата, грчењето може да се зголеми кога имаат треска . Кај децата и возрасните, интензитетот на грчењето може да се зголеми поради стрес или анксиозност .
Симптомите на двата типа обично почнуваат при раѓање, но кај некои луѓе, тие почнуваат да се појавуваат подоцна во животот, или во детството или во зрелоста.
Зошто се јавува оваа хиперекплексија?
Главната причина за ова се генетските мутации. Според она што е откриено, најмалку пет различни гени можат да предизвикаат оваа хиперекплексија. Овие гени се:
- `ATAD1`
- `GLRA1`
- `GLRB`
- `GPHN`
- `SLC6A5`
Овие гени играат многу важна улога во производството на одредени протеини во нашите нервни клетки (неврони). Овие протеини контролираат како нервните клетки реагираат на молекула во нашето тело наречена глицин. Глицинот е аминокиселина, која е градежен блок на протеините. Глицинот е исто така невротрансмитер. Ова е хемикалија која испраќа сигнали низ нашиот нервен систем.
Нормално, глицинот ја контролира стимулацијата на мускулните влакна. Меѓутоа, ако постои генетска промена (мутација) во еден од претходно споменатите гени, ефектот на глицинот врз нервниот систем се намалува. Потоа, нервните клетки испраќаат пораки до мозокот и мускулите неконтролирано. Затоа мускулите почнуваат претерано да реагираат, а се појавуваат и други симптоми на хиперекплексија.
Постојат два начина на кои можете да ја наследите оваа состојба, хиперекплексија:
1. На автозомно доминантен начин.
2. На автосомно рецесивен начин.
Ова се малку посложени генетски проблеми, па затоа вашиот лекар може дополнително да ви ги објасни.
Кои се компликациите од оваа состојба?
Веќе споменавме дека кога новороденчињата имаат хиперекплексија, нивните тела стануваат вкочанети и не можат да се движат некое време. За време на ова вкочанување, некои бебиња може да престанат да дишат. Ова е водечка причина за синдром на ненадејна смрт кај новороденчиња (СИДС). СИДС е водечка причина за необјаснети смртни случаи кај бебиња под една година.
Многу ретко, бебињата со хиперекплексија може да развијат и напади („(Епилепсија)“) или она што го нарекуваме епилептични напади.
Симптомите на хиперекплексија обично се повлекуваат до возраст од една година. Сепак, децата и возрасните со оваа состојба може да продолжат да имаат епизоди на лесно тресење и вкочанетост. Ова може да предизвика често паѓање. Како што стареат, тие може да станат помалку способни да толерираат гласни звуци и преполни места. Луѓето со епилепсија може да имаат напади во текот на целиот живот.
Како го дијагностицирате ова?
При дијагностицирање на состојбата хиперекплексија, лекарите се фокусираат на три главни симптоми:
- Целото тело е вкочането веднаш по раѓањето .
- Претеран одговор на исплашеност на неочекуван стимул.
- Откако ќе се исплаши, целото тело станува вкочането за кратко време.
Вообичаените тестови – крвни тестови, тестови на урина, скенирање на мозокот и ЕЕГ – сите покажуваат нормални резултати. Сепак, генетското тестирање може да ги идентификува петте генетски мутации поврзани со состојбата.
Дали постои третман за хиперекплексија?
Да, може да се лекува! И кај децата и кај возрасните, главниот третман за хиперекплексија е лек наречен „(Клоназепам)“, кој ја намалува анксиозноста и ја намалува мускулната вкочанетост. „(Клоназепам)“ е благ седатив кој припаѓа на класата „(Бензодиазепини)“. Помага во намалувањето на симптомите на хиперекплексија, особено мускулната вкочанетост. Лекарите обично препишуваат од 0,01 до 0,1 милиграм на килограм телесна тежина дневно за деца и 0,8 милиграми дневно за возрасни.
Вашиот лекар може да ви препише неколку други лекови за лекување на оваа состојба. На пример:
- Карбамазепин („(Карбамазепин)“)
- Фенобарбитол („(Фенобарбитал)“)
- Фенитоин (`(Фенитоин)`)
- Дијазепам (`(Дијазепам)`)
- Натриум валпроат („(Натриум валпроат)“)
Други третмани може да вклучуваат физикална терапија за тешкотии при одење и когнитивно-бихејвиорална терапија (КБТ) за намалување на анксиозноста.
Што ќе донесе иднината во оваа ситуација? (Прогноза)
Во повеќето случаи, симптомите на хиперекплексија кај бебињата ќе се повлечат додека наполнат околу една година. Тоа е навистина утешна вест. Сепак, кај децата и возрасните, ефектите од оваа состојба можат да траат цел живот. Сепак, како што споменавме претходно, постојат лекови кои можат да помогнат во контролата на симптомите.
Може ли ова да се спречи?
Хиперекплексија е генетска состојба, па затоа не може да се спречи. Доколку сте загрижени или имате какви било сомнежи дали вашето дете ќе ја наследи оваа состојба, добра идеја е да разговарате со генетски советник. Тогаш можете да добиете јасна претстава за ова.
Како да се грижам за себе? / Како да се грижам за моето дете?
Доколку вие или вашето дете имате хиперекплексија, важно е да ги земате лековите што ви ги препишал вашиот лекар точно и на време. Вашиот лекар ќе ви ги препорача најдобрите опции за третман за вашата состојба. Овие лекови треба да ви помогнат да ги контролирате симптомите.
Кога треба да одам на лекар?
Ако вашето новороденче има хиперекплексија, лекарот обично ќе ја забележи при раѓање. Понекогаш може да се открие дури и пред раѓањето. Ако се случи тоа, лекарот на вашето бебе веднаш ќе започне со третман.
Меѓутоа, ако вие или вашето дете доживеете необјасниви напади , важно е веднаш да се консултирате со лекар, бидејќи оваа состојба, наречена хиперекплексија, може да биде причина за напади.
Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?
Ако вие или вашето дете имате хиперекплексија, добра идеја е да му ги поставите на вашиот лекар овие прашања:
- Зошто се случи оваа ситуација? (Која е причината за ова?)
- Која опција за третман ја препорачувате?
- Дали е можно моите идни деца да ја развијат оваа хиперекплексија?
Конечно, работи што треба да се запомнат
Нормално е да се чувствувате тажно и шокирано кога ќе дознаете дека вашето новороденче има хиперекплексија. Никој не сака да го гледа своето дете како страда. Но, ако вие или вашето дете страдате од оваа состојба, запомнете дека не сте сами. Вашиот медицински тим е секогаш тука да ви помогне. Тие ќе ви обезбедат третман за да ви помогнат да ги контролирате симптомите на оваа состојба.
Најважно е, ако вашето бебе има хиперекплексија,Запомнете дека овие симптоми веројатно ќе исчезнат додека не наполнат прв роденден. Тоа е големо олеснување, нели? Затоа, соочете се со оваа ситуација храбро, следејќи ги медицинските совети.
` Хиперекплексија, грчеви кај бебиња, мускулни спазми, невролошки заболувања, генетски заболувања, новороденчиња, СИДА, клоназепам`
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න