Дали имате проблем со тромбоцитите во крвта? Ајде да дознаеме за „Меј-Хеглиновата аномалија“!

Дали некогаш сте слушнале за името „Аномалија на Меј-Хеглин“? Веројатно не. Бидејќи ова е прилично ретка, односно генетска состојба што се среќава многу ретко. Но, не треба ли да се плашите кога ќе го чуете ова име? Денес, ајде да разговараме за ова едноставно, на начин што можете да го разберете. Бидејќи свеста за ова може да биде многу важна.

Што е оваа „аномалија на Меј-Хеглин“?

Едноставно кажано, Меј-Хеглиновата аномалија е состојба предизвикана од мала промена во вашите гени (генетска мутација). Ова предизвикува вашето тело да произведува тромбоцити, кои се мали крвни клетки што ги нарекуваме тромбоцити, кои се малку поголеми и произведуваат помалку отколку што треба. Ова намалување на тромбоцитите е медицински познато како тромбоцитопенија.

Сега можеби се прашувате што се случува со овие тромбоцити. Замислете дека имате мала рана. Потоа овие тромбоцити помагаат да се запре крварењето. Тие формираат згрутчување на крвта и го запираат крварењето. Значи, лице со „Меј-Хеглинова аномалија“, бидејќи овие тромбоцити се абнормално големи и мали по големина, понекогаш може полесно да добие модринки или да крвари од нормално лице. Таквото крварење (т.е. „крварење“) може да се зголеми и по голема операција.

Но, еве нешто што треба да се има предвид: Многу луѓе со оваа состојба не покажуваат никакви симптоми. Или, пак, не предизвикува никакви поголеми проблеми. Но, без разлика дали имате симптоми или не, важно е да знаете дека имате Меј-Хеглинова аномалија. Потоа, вие и вашите лекари можете да ги преземете потребните чекори за да се заштитите од несреќи и крварење.

Дали постојат три главни карактеристики што ја идентификуваат „аномалијата Меј-Хеглин“?

Да, постојат три главни работи на кои лекарите се обраќаат за прецизно дијагностицирање на оваа состојба. Ова е она што го нарекуваме „тријада“. Тоа се три карактеристични одлики.

Тие се:

• Имање абнормално големи тромбоцити: Ова го нарекуваме макротромбоцитопенија.
• Намален број на тромбоцити: Ова е состојбата за која зборувавме претходно наречена тромбоцитопенија.
• Може да видите мали структури во облик на прачка наречени Делеови телца во вашите леукоцити, еден вид бели крвни клетки. Овие Делеови телца се посебни.

Лекарите можат да ја разликуваат Меј-Хеглиновата аномалија од други болести кои влијаат на тромбоцитите со барање на овие три карактеристики.

Колку е честа оваа состојба? Или е ретка?

„Аномалијата Меј-Хеглин“ е многу ретка состојба.Според извештаите од медицинските истражувања, има помалку од 200 случаи низ целиот свет. Замислете колку е тоа ретко! Бидејќи е толку ретко, лекарите честопати на почетокот се скептични. Вашиот лекар можеби ќе треба да исклучи неколку други состојби што би можеле да влијаат на вашите тромбоцити пред да заклучи дека имате Меј-Хеглинова аномалија.

Кои се симптомите на „Меј-Хеглинова аномалија“?

Како што споменавме претходно, повеќето луѓе со оваа состојба не доживуваат никакви поголеми симптоми. Ова е затоа што имаат доволно тромбоцити во телото за да спречат прекумерно крварење. Меѓутоа, ако почувствувате симптоми, тие во голема мера ќе зависат од тоа колку е низок вашиот број на тромбоцити.

Ова се симптомите што може да се забележат воопшто:

• Модринки и лесно крварење. Посинување дури и по мал удар, или потрае некое време за да се запре крварењето дури и од мал рез.
• Често крварење од носот. Некои луѓе го нарекуваат ова „(епистакса)“.
• Крварење на непцата. Ова може да се случи кога ги миете забите.
• Кај жените, прекумерно крварење за време на менструацијата. Ова се нарекува и „(менорагија)“.
• Црвени, виолетови или кафеави дамки на кожата. Овие се нарекуваат „пурпура“.
• Тешко крварење по операција, при вадење заби или по породување.

Важно е да не се плашите да претпоставите дека имате Меј-Хеглинова аномалија само затоа што имате еден или два од овие симптоми. Тие можат да бидат предизвикани и од други состојби. Затоа, најдобро е да побарате лекарски совет.

Што ја предизвикува „аномалијата Меј-Хеглин“?

Мај-Хеглиновата аномалија е генетска состојба што ја наследувате од еден од вашите родители. Во нашето тело имаме ген наречен „MYH9“. Еве една мала промена што се јавува во овој ген „MYH9“, односно „мутација“, што е главната причина за ова. Поради оваа генска мутација, се јавуваат проблеми во начинот на кој се формираат тромбоцитите. Затоа тие се формираат во големи, абнормални форми. Исто така, поради оваа мутација на генот „MYH9“, бројот на тромбоцити е исто така намален. Затоа лесно можете да добиете модринки и да крварите.

Моделот на наследување на Меј-Хеглиновата аномалија го нарекуваме автозомно доминантен модел. Ова значи дека ви треба само една копија од мутираниот ген MYH9 за да ја добиете состојбата. Ова значи дека ако вашата мајка или татко ја имаат мутацијата, имате 50% шанса да ја наследите.

Како да се открие аномалијата Меј-Хеглин?

Најчесто, аномалијата Меј-Хеглин се открива случајно за време на крвен тест направен од некоја друга причина. Лекарите се сомневаат на него кога резултатите од крвниот тест покажуваат низок или висок број на тромбоцити. На пример, ова може да се открие дури и за време на рутински крвен тест за време на бременост.

Постојат неколку тестови што можат да се користат за да се утврди дали имате аномалија Меј-Хеглин:

• Комплетна крвна слика (ККБ): Овој „(ККБ)“ тест може да провери дали бројот на тромбоцити е низок. Во оваа состојба, бројот на тромбоцити нормално може да биде помеѓу 40.000 и 80.000 на микролитар крв. Понекогаш дури може да биде и нормален. Запомнете, нормално сметаме за „низок“ ако бројот на тромбоцити е помал од 150.000 на микролитар крв.
• Периферна крвна размаска (PBS): Овој PBS тест може да го провери бројот на тромбоцити. Исто така, проверува присуство на оние структури слични на стапчиња наречени Делеови телца, за кои зборувавме претходно, во вашите леукоцити.
• Генетски тестови: Овој тест може да потврди дали имате мутација во вашиот ген „MYH9“.

Дополнително, вашиот лекар ќе бара други знаци на ниски тромбоцити, како што е зголемено време на крварење.

Како се третира аномалијата Мај-Хеглин?

Всушност, повеќето луѓе со Мај-Хеглинова аномалија не развиваат симптоми доволно силни за да бараат третман. Тоа е вистинско олеснување, нели? Меѓутоа, ако мора да се оперирате, вашиот лекар можеби ќе треба да преземе дополнителни мерки на претпазливост за да спречи прекумерно крварење. На пример, лек наречен дезмопресин може да се даде интравенски пред операцијата за да се намали ризикот од крварење или може да се даде трансфузија на тромбоцити.

Ако крварите прекумерно, како на пример при несреќа, можеби ќе ви треба трансфузија на тромбоцити за да се вратат нивоата на тромбоцити.

Доколку сте бремени, дефинитивно ќе ви треба дополнително следење. Повеќето жени со Мај-Хеглинова аномалија раѓаат здрави бебиња без никакви компликации. Сепак, секоја состојба што го зголемува ризикот од крварење е ризична за време на бременоста. Затоа, вашиот акушер и гинеколог ќе ве советуваат што да направите за да се заштитите себеси и вашето неродено бебе. Многу е важно да ги следите тие упатства.

Што да очекувате кога живеете со „аномалијата Меј-Хеглин“?

Аномалијата Меј-Хеглин е доживотна состојба. Вистина е.Но, за среќа, за повеќето луѓе, ова не предизвикува големи нарушувања во нивниот секојдневен живот. Многу луѓе со оваа состојба немаат никакви симптоми или имаат само многу благи симптоми. Ако вашиот број на тромбоцити е низок и имате проблеми, вашиот лекар ќе ве советува за начини за контрола на крварењето ако се повредите. Значи, нема за што да се грижите.

Може ли да се спречи „аномалијата Меј-Хеглин“?

Всушност, не можете ништо да направите за да ја спречите Меј-Хеглиновата аномалија. Ова е генетска состојба. Меѓутоа, ако планирате да имате дете, особено ако вие или вашиот партнер ја имате состојбата, добра идеја е да разговарате со генетски советник. Ако вие или вашиот партнер ја имате Меј-Хеглиновата аномалија, вашето дете има 50% шанса да ја наследи состојбата.

Генетички советник може да ги процени сите ризици што можеби ги имате и да ве советува за вашите опции. Тоа може да биде од голема помош.

Како да се грижам за себе? (Грижа за себе)

Ако откриете дека имате Меј-Хеглинова аномалија, едно од најдобрите нешта што можете да ги направите е да разговарате со вашиот лекар за тоа како да ја контролирате состојбата. Важно е да бидете свесни за овие работи:

• Бидете внимателни со лековите: Некои лекови можат да влијаат на функцијата на вашите тромбоцити. Затоа, дознајте точно кои лекови се штетни за вас, како да ги избегнете или како да ги земате во безбедни дози. Не користете никакви лекови без да се консултирате со вашиот лекар.
• Одржувајте добра орална хигиена: Грижата за оралната хигиена може да помогне во спречувањето на крварење на непцата. Исто така, добра идеја е редовно да посетувате стоматолог.
• Бидете внимателни со активности што можат да предизвикаат повреда: Бидете многу внимателни кога играте спортови што можат да предизвикаат повреда (на пример, контактни спортови). Можеби дури ќе треба да ги избегнувате. Разговарајте и со вашиот лекар за ова.
• Бидете свесни за ризиците за време на бременоста: За да избегнете проблеми за време на бременоста поради „Меј-Хеглинова аномалија“, следете го вашето здравје и тесно соработувајте со вашиот акушер и гинеколог.

Што треба да го прашам мојот лекар?

Еве неколку прашања што треба да му ги поставите на вашиот лекар ако откриете дека имате аномалија Меј-Хеглин:

• „Докторе, колку е сериозен мојот недостаток на тромбоцити (тромбоцитопенија)?“
• „Кога треба да бидам загрижен за намалување на бројот на тромбоцити?“
• „На кои симптоми треба особено да внимавам?“
• „Какви промени треба да направам во мојот секојдневен живот за да се справам со оваа состојба?“
• „Дали е добра идеја јас и мојот партнер да одиме на генетско советување?“

Никогаш не плашете се да поставувате вакви прашања. Многу е важно да ги разјасните сите сомнежи што можеби ги имате.

Дали постојат други болести поврзани со генот „MYH9“?

Да, Мај-Хеглиновата аномалија е група на болести поврзани со генот MYH9. Сите овие болести се предизвикани од мутација во генот MYH9. Истражувањата покажаа дека, покрај Мај-Хеглиновата аномалија, три други состојби кои предизвикуваат абнормални тромбоцити и низок број на тромбоцити се исто така предизвикани од мутации во генот MYH9. Другите три се:

• Епштајн синдром
• Фехтнеров синдром
• Себастијански синдром

Бидејќи сите овие болести се толку тесно поврзани една со друга и бидејќи сите имаат иста причина, можно е со текот на времето овие посебни имиња да исчезнат и сите заедно да се нарекуваат „нарушувања поврзани со MYH9“.

Значи, што е најважното нешто што треба да го запомниме од оваа приказна? (Порака за носење дома)

Мај-Хеглиновата аномалија е состојба која вклучува абнормално големи тромбоцити и низок број на тромбоцити. Сепак, тоа не мора да значи дека ќе имате големи проблеми. Со оваа состојба, многу зависи од тоа колку е низок бројот на тромбоцити. Повеќето луѓе со оваа состојба имаат доволно тромбоцити за да спречат сериозно крварење. Други може да бидат изложени на ризик од прекумерно крварење.

Затоа, најважно е да разговарате со вашиот лекар, точно да разберете какви мерки на претпазливост треба да преземете за да го намалите ризикот од крварење и да дејствувате соодветно. Најважно е да не се плашите, да бидете информирани и да ги следите медицинските совети. Добро здравје!

` Меј-Хеглинова аномалија, тромбоцити, тромбоцитопенија, ген MYH9, крварење, генетски заболувања, крвни заболувања