Дали добивате мали точки на телото и тумори во стомакот? Ајде да дознаеме за Појц-Јегерсовиот синдром (PJS)!

Понекогаш на нашите тела може да им се случат работи што не ги очекуваме, нели? Замислете дека вие или вашето дете имате мали, темни дамки на кожата, особено околу устата, а имате и проблеми со стомакот. Овие работи можеби не се толку едноставни како што мислите. Денес ќе зборуваме за состојба која покажува слични симптоми, што е малку ретко, но е многу важно да се знае за неа. Тоа е Појц-Јегерсовиот синдром (PJS).

Што е Пејц-Јегерсов синдром (PJS)? Да го разбереме едноставно!

Едноставно кажано, синдромот на Пејц-Јегерс (PJS) е состојба која предизвикува формирање на мали израстоци (полипи) во вашето тело, како и темни дамки на лицето, рацете и стапалата. И двата израстоци и дамки всушност не се канцерогени, што значи дека се бенигни . Сепак, присуството на PJS значително го зголемува ризикот од развој на рак.

Овие темни дамки (медицински наречени „мукокутана хиперпигментација“) се забележуваат кај мали деца со PJS, но постепено бледнеат со текот на времето. Видот на израстоци што ги споменав (наречени „хамартоматозни полипи“) обично се развиваат во вашиот дигестивен тракт („(гастроинтестинален тракт)“). Најчесто се гледаат во тенкото црево, желудникот и дебелото црево („(дебело црево)“). Сепак, тие можат да се развијат и надвор од дигестивниот тракт, како што се во бубрезите, мочниот меур, белите дробови и носот. Овие израстоци можат да станат канцерогени и да предизвикаат разни компликации што бараат третман.

Ако имате PJS, вашиот лекар редовно ќе проверува за рак и тумори со висок ризик.

Колку е честа оваа состојба на PJS?

Тешко е да се каже точно колку е чест Пејц-Јегерсовиот синдром (PJS), бидејќи истражувачите сè уште немаат точни бројки. Но, тие мислат дека може да се јави кај од 1 на 300.000 до 1 на 25.000. Значи, да, тоа е многу ретка состојба .

Кои се симптомите на PJS? Како да го препознаете?

PJS главно предизвикува темни дамки (тие се јавуваат кај мали деца) и таканаречени „хамартоматозни полипи“ (тие може да се видат кај мали деца и возрасни).

Темни дамки:

Малите деца со Пејц-Јегерсов синдром развиваат сино-сиви или кафеави дамки. Тие понекогаш се мешаат со пеги. Овие дамки обично почнуваат да се појавуваат кога детето има 1-2 години и постепено бледнеат додека не достигне доцни тинејџерски години. Овие дамки можат да бидат со големина од 1 мм (приближно со големина на изострен врв од молив) до 5 мм (приближно со големина на гума за молив). Тие можат да се појават на различни делови од телото:

• На или околу усните (ова е најчесто)
• Внатре во устата
• Нос
• Околу очите
• Прсти
• Задржи
• Долни делови
• Околу анусот

Симптоми предизвикани од тумори во дигестивниот тракт:

Други симптоми се поврзани со израстоци (полипи) во дигестивниот систем (особено во цревата или желудникот) или компликации предизвикани од тие израстоци. Овие симптоми обично се појавуваат кога сте на возраст помеѓу 10 и 30 години. Симптомите што можат да бидат предизвикани од овие израстоци вклучуваат:

• Болка во стомакот („(Болка во стомакот)“)
• Гадење и повраќање („(Гадење и повраќање)“)
• Гастроинтестинално крварење („(Гастроинтестинално крварење)“)
• Крв во столицата („(Крв во столицата)“)
• Анемија (нивото на железо во телото може да се намали поради често крварење)

Што предизвикува PJS?

Повеќето луѓе со Пејц-Јегерсов синдром имаат мутација (или промена) во една копија од генот наречен „STK11“. Овој „STK11“ е ген за супресија на тумори. Со други зборови, овој ген е како прекинувач што го контролира растот на клетките. Ако овој ген не работи правилно, тој е како светло што е постојано вклучено и нема кој да го исклучи. Клетките продолжуваат да се делат и растат, спојувајќи се за да формираат тумори.

Околу 80% од луѓето со PJS ја наследиле генската мутација од своите родители, што значи дека ја наследуваат од мајката или таткото. Останатите 20% ја имаат мутацијата, но никој во нивното семејство претходно не ја имал состојбата, или некои луѓе воопшто ја немаат мутацијата. Луѓето со генска мутација „(STK11)“ без семејна историја веројатно ја имале мутацијата во одреден момент од својот живот. Сепак, научниците сè уште немаат јасна претстава за тоа како се развива PJS без генска мутација „(STK11)“.

Како PJS доаѓа од лозата?

Обично, детето го наследува генот PJS од родител кој ја има генската мутација. Мутацијата што предизвикува PJS се наследува автозомно доминантно.

Се случува вака: Двајцата родители пренесуваат по една копија од генот „(STK11)“ на своето дете. Ако сте изложени на зголемен ризик од развој на симптоми и компликации на PJS, мора да сте го наследиле овој мутиран ген само од едниот родител.

Ако ја имате оваа генска мутација, постои 50% шанса дека и вашето дете ќе ја има.

Кои се можните компликации на PJS?

Најсериозната компликација од ова е ракот . Истражувачите велат дека ако имате PJS, вашиот доживотен ризик од развој на рак може да биде и до 93%. Затоа вашиот лекар редовно ќе ве проверува за рак. На тој начин, може да се открие рано и да се лекува.

Други компликации се:

• Инвагинација на тенкото црево : Ова е кога дел од тенкото црево се превиткува навнатре, како чорапа што се тркала навнатре. Ова се случува кога голем израсток (полип) се обидува да се движи низ цревата. Оваа состојба може да се јави кај до 69% од луѓето со PJS.
• Опструкција на тенкото црево („(Опструкција на тенкото црево)“)Тој тумор може да го блокира тенкото црево. Околу 50% од луѓето со PJS ќе развијат цревни блокади кои бараат операција пред 20-годишна возраст.
• Гастроинтестинално крварење : Туморите можат да извршат притисок врз ткивата на дигестивниот тракт, предизвикувајќи крварење.
• Анемија со недостаток на железо: Континуираното крварење може да доведе до намалување на нивото на железо во телото, што доведува до анемија.

Кај жените може да се развие еден вид тумор на јајниците наречен „тумори на половиот мозок“ и редок, сериозен вид на рак на грлото на матката наречен „малиген аденом“. Овие тумори можат да предизвикаат нередовни менструални циклуси и ран пубертет.

Мажите можат да развијат тумори од типот на половиот мозок и Сертолиевите клетки во тестисите. Ова може да предизвика развој на гради (гинекомастија), рано поминување низ пубертет, а нивните коски може да растат побрзо од нормалното (напредна скелетна возраст) и може да бидат пократки од нормалното.

Колкав е ризикот од рак поврзан со PJS?

Појц-Јегерсовиот синдром (PJS) го зголемува ризикот од развој на рак на дигестивниот систем и други органи. Ако некој со PJS развие рак, тој обично се дијагностицира околу 42-годишна возраст. Еве ги најчестите видови на рак кај луѓе со PJS и нивната стапка:

• Колоректален карцином: до 40%.
• Рак на дојка: 30% до 50%.
• Рак на панкреас („(Рак на панкреас)“): 11% до 36%.
• Рак на желудник: До 30%.
• Рак на јајници („(Рак на јајници)“): 20%.
• Рак на белите дробови („(Рак на белите дробови)“): 15%.
• Рак на тенко црево („(Рак на тенко црево)“): До 13%.
• Рак на грлото на матката („(Рак на грлото на матката)“): 10%.
• Рак на матката: Помалку од 10%.
• Рак на тестиси: Помалку од 10%.
• Рак на езофагусот: 2%.

Не плашете се кога ќе ги видите овие проценти на ризик. Најважно е да се тестирате навреме. Потоа, ако има нешто, може брзо да се идентификува и третира.

Како да се дијагностицира PJS? (Дијагноза)

Повеќето луѓе со дијагноза на PJS одат на лекар затоа што имаат симптоми на опструкција на цревата (интестинална опструкција) или интусусцепција (цревна интусусцепција). Просечната возраст на која се дијагностицира PJS е околу 23 години. Лекарите бараат следново за да дијагностицираат PJS:

• Историја за тоа дали некој во семејството има PJS.
• Темни дамки на телото.
• Полипи во дигестивниот тракт.

Исто така, тие проверуваат дали постои мутација во генот `(STK11)`.

Кои тестови се прават за да се дијагностицира оваа состојба?

Вашиот лекар може да изврши разни процедури за снимање, особено тестови што користат цевка со камера (телескоп) за да бараат тумори во вашиот хранопровод. Овие тестови може да вклучуваат:

• Колоноскопија : Ова го испитува вашето дебело црево.
• Горна ендоскопија : Ова го испитува вашиот хранопровод, желудник и горниот дел од тенкото црево.
• `(Капсулна ендоскопија)` : При ова, голтате капсула со мала камера на неа. Таа снима слики додека минува низ вашиот дигестивен систем.

Можете исто така да земете примерок од крв за да проверите за анемија со недостаток на железо. Можете исто така да направите генетски тестови на вашата крв за да откриете дали имате мутација на генот STK11.

Како се лекува Пејц-Јегерсовиот синдром (PJS)?

Вашите лекари главно ќе ги следат вашите органи, што значи проверка за рак или други компликации предизвикани од тумори.

Колоноскопијата може да отстрани тумори во дебелото црево. Доколку е потребно, туморите во желудникот и горниот дел од тенкото црево (дуоденум) исто така може да се биопсираат и отстранат. Понекогаш, може да се користи тест наречен ентероскопија со балон за да се видат и отстранат тумори подлабоко во тенкото црево.

Во некои случаи, може да биде потребна операција за отстранување на туморите. Хирурзите обично можат да ги отстранат туморите еден по еден, без да отстранат делови од цревата.

Какви скрининзи ќе треба да направам?

Ова е најважниот дел. Ако имате PJS, ќе мора редовно да правите разни тестови. Иако ова може да изгледа малку досадно, тоа е од суштинско значење за да го заштитите вашето здравје.

Општиот распоред за тестирање е како што следува:

• `(КТ/МРИ ентерографија)` или `(видео капсулна ендоскопија)` :
• Треба да се започне на возраст од 8-10 години. Доколку има тумори, повторувајте на секои 2-3 години.
• Ако нема тумори, почекајте додека не наполните 18 години и започнете со тестирање повторно, а потоа правете го тоа на секои 2-3 години.
• Ако е предоцна, треба да започнете на 12 години. Ако имате овошје, правете го тоа секоја година или на секои 2-3 години.
• `(Горна ендоскопија)` :
• Треба да започнете на 12-годишна возраст. Ако имате јаткасти плодови, правете го тоа секоја година или на секои 2-3 години.
• „(Магнетна резонантна холангиопанкреатографија (MRCP))“ или „(ендоскопски ултразвук)“ :
• Почнувајќи од 25-30 години, треба да се прави на секои 1-2 години.

Специфични тестови за жени:

• Од 25-годишна возраст, одете на преглед на дојки кај лекар двапати годишно.
• Почнувајќи од 25-годишна возраст, правете мамографија и магнетна резонанца на дојка секоја година.
• На возраст од 18 до 20 години, правете карлични прегледи и ПАП тестови секоја година.
• Од 18 до 20 години, секоја година „(трансвагинален ултразвук)“ (ова не е неопходно, по лекарски совет).

Специфични тестови за мажи:

• Почнувајќи од 10-годишна возраст, треба да правите преглед на тестисите секоја година. Исто така, треба да бидете свесни за сите промени во феминизацијата, како што е развојот на градите.

Може ли да се спречи Пејц-Јегерсовиот синдром (PJS)?

Бидејќи PJS е обично наследен, навистина ништо не можете да направите за да го спречите неговиот развој.

Но, постојат работи што можете да ги направите. Ако имате PJS, известете ги другите членови на семејството за тоа и охрабрете ги да побараат генетско советување. Оваа евалуација ќе провери за мутација на генот PJS. Ако тие ја имаат и мутацијата на генот STK11, ќе добијат препораки за да помогнат во спречувањето на ракот и да останат здрави.

Ако имате PJS, постои 50% шанса вашето дете да ја има и генетската мутација. Но, постојат некои опции за намалување на тој ризик.

На пример, ако користите ин витро оплодување (ИВФ) за да имате бебе, можеби ќе сакате да пробате постапка наречена преимплантациска генетска дијагноза (ПГД). ПГД вклучува тестирање на оплодените ембриони за генетски мутации.

Сепак, PGD е сложен и скап процес, па затоа е најдобро да разговарате за ова со генетски советник пред да донесете какви било одлуки.

Каков е животот со Пејц-Јегерсов синдром? (Перспектива)

Појц-Јегерсовиот синдром (ПЈС) не може да се излечи. Тоа е доживотна состојба и може да се пренесе на вашите деца. Ако имате ПЈС, треба редовно да се проверувате за полипи, бидејќи тие можат да станат канцерогени или да предизвикаат цревни опструкции што бараат операција.

Што треба да го прашам мојот лекар?

Ако имате PJS, не заборавајте да му ги поставите овие прашања на вашиот лекар:

• Какви прегледи ќе треба да направам? Колку често?
• Кои симптоми треба веднаш да ве контактирам ако се појават?
• Каков вид третман ми е потребен?
• Со какви специјалисти ќе треба да соработувам?
• Како PJS ќе влијае на моите планови за плодност?

Исклучително е важно лице со Пејц-Јегерсов синдром (PJS) тесно да соработува со својот лекар за да ја следи својата состојба.Редовните лекарски прегледи понекогаш можат да бидат заморни и исцрпувачки. Но, важно е да се следи вашето здравје. Раното откривање на компликација како што е ракот може многу да ви помогне да живеете поздрав и подолг живот. Разговарајте со вашиот лекар за тоа како вашата дијагноза ќе влијае на вашиот животен стил и долгорочно здравје.

Работи што треба да ги запомниме од оваа приказна (Порака за носење дома)

Добро, ајде да резимираме некои од најважните работи што треба да ги запомните за Појц-Јегерсовиот синдром (PJS) за кои зборувавме:

• PJS е генетска состојба која предизвикува формирање на тумори во телото, дамки на кожата и зголемен ризик од рак .
• Важно е да побарате лекарски совет ако имате симптоми како што се темни дамки околу устата и на екстремитетите (особено во детството), болки во стомакот и крв во столицата.
• Бидејќи ова може да биде наследно, ако некој во семејството го има, добра идеја е и другите да се подложат на генетско тестирање и советување .
• Ако имате PJS, важно е да одите на редовни прегледи . Ова може да помогне во рано откривање на ракот и другите компликации.
• Иако ова е доживотна состојба, со соодветен медицински надзор и третман, можете да живеете нормален живот . Не паничете, туку бидете внимателни.

Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, разговарајте со вашиот лекар. Тој може да ви даде совет што е вистинскиот за вас.

` Појц-Јегерсов синдром, PJS, генетска болест, гастроинтестинални тумори, кожни дамки, ризик од рак, ген STK11, колоноскопија, ендоскопија