Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за Фелан-Мекдермидовиот синдром

Дали некогаш сте слушнале за Фелан-Мекдермид синдром? Веројатно не сте слушнале за ова име, бидејќи станува збор за ретка генетска состојба. Оваа состојба може да предизвика разни здравствени проблеми, доцнење во интелектуалниот развој и промени во однесувањето, особено кај малите деца. Затоа, денес ќе зборуваме за тоа на едноставен начин што можете да го разберете. Не грижете се, многу е важно да ги знаете овие информации.

Што е Фелан-Макдермид синдром?

Едноставно кажано, синдромот на Фелан-Мекдермид е генетско нарушување кое може да предизвика различни проблеми во телото, интелигенцијата и однесувањето на детето. На пример:

• Тешкотии при јадење.
• Мускулна слабост.
• Доцнења во говорот и други развојни пресвртници.
• Некои деца имаат состојби како што е аутистичниот спектар на нарушувања.
• Понекогаш може да се појават состојби како што е епилепсија.

Постои друго име за ова, а тоа е „синдром на бришење 22q13.3“. Иако името може да изгледа малку комплицирано, ајде да зборуваме и за тоа.

Колку е ретка оваа состојба?

Всушност, оваа состојба наречена Фелан-Мекдермид синдром е многу ретка . Според научниците, таа зафаќа помеѓу две и десет деца на сто илјади. Сепак, бидејќи е малку тешко да се дијагностицира, можно е повеќе деца да ја имаат оваа состојба отколку што се пријавени. Само помеѓу 2200 и 2500 деца се дијагностицирани низ целиот свет. Па можете да замислите колку е ретко ова.

Каква е врската помеѓу синдромот на Фелан-Мекдермид и аутизмот?

Ова е проблем што го имаат многу луѓе. Кај многу деца со Фелан-Мекдермид синдром е откриено дека имаат аутистичен спектар на нарушувања . Научниците проценуваат дека околу 1% од децата со аутизам може да имаат и Фелан-Мекдермид синдром. Ова значи дека постои врска помеѓу двете.

Зошто се јавува синдромот на Фелан-Мекдермид?

Добро, сега да видиме што го предизвикува ова. Ова е предизвикано од промена во хромозомите . Хромозомите се малите нешта во нашите клетки. Внатре во нив се нашите гени. Гените се како збир на инструкции што одредуваат сè, од тоа како треба да функционира нашето тело, до нашата висина, боја на очите и какви болести може да развиеме.

Нормално, секоја човечка клетка има 23 пара хромозоми, за вкупно 46 хромозоми. Дете со Фелан-Мекдермид синдром има мал дел од хромозомот 22 што недостасува или е „избришан“. Затоа се нарекува и „синдром на делеција 22q13.3“.

Најчесто, оваа состојба не се наследува од родителите. Оваа загуба на дел од хромозомот се случува случајно, односно кога се формира јајце клетка или сперматозоид или кога се развива ембрион. Сепак, во некои ретки случаи, може да се наследи од родител. Во тој случај, мајката или таткото со оваа состојба имаат околу 50% шанса нивното дете да ја наследи состојбата.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Симптомите на Фелан-Мекдермидовиот синдром може да варираат во голема мера од личност до личност. Некои луѓе имаат помалку симптоми, некои имаат повеќе. Некои симптоми се присутни при раѓање, додека други се појавуваат во доенчество или рано детство. Овие симптоми можат да бидат физички, бихејвиорални, интелектуални или комбинација од сите овие.

Вашето дете може да има симптоми како што се:

• Доцнења во развојот : Работи како што се непревртување, неседење, неодење. Размислете, некои бебиња почнуваат да се превртуваат на 6 месеци, некои седнуваат на 9 месеци. Но, на дете со оваа состојба може да му треба малку подолго време за да ги направи овие работи.
• Зголемена толеранција на болка : Ова значи дека се чувствува помалку болка од другите.
• Мускулна слабост (хипотонија) : Телото може да се чувствува млитаво и млитаво.
• Говорни проблеми : доцнење во говорот или неможност за зборување.
• Нарушувања на спиењето : Тешкотии при заспивање, како што е често будење.
• Помалку потење од нормалното : Ова може да предизвика брзо прегревање на телото и дехидрација.
• Тешкотии при јадење или голтање .
• Проблеми со дигестивниот систем : чести гадење, повраќање и горушица (гастроезофагеална рефлуксна болест).

Многу луѓе со Фелан-Мекдермид синдром имаат и нарушување на аутистичниот спектар, па затоа може да доживеат и симптоми на однесување како што се:

• Гледањето во очи е слабост .
• Чувство на страв и нервоза во социјални ситуации .
• Интерес за џвакање предмети што не се храна (на пр. играчки, облека).
• Преосетливост на допир : Чувство на непријатност кога некој ќе ве допре.

Некои посебни карактеристики може да се забележат и во изгледот на луѓето со оваа состојба:

• Вдлабнати очи.
• Спуштени очни капаци (птоза).
• Уши кои се големи или испакнати напред.
• Вториот и третиот прст на ногата може да изгледаат како да се споени заедно (синдактилија).
• Имање големи, мускулни раце или стапала.
• Главата е издолжена и тесна по форма.
• Брадата добива зашилена форма.
• Мали или абнормални нокти на нозете.

Понекогаш оваа состојба е придружена со вродени срцеви заболувања и проблеми со бубрезите.Многу ретко, овие деца можат да развијат кесички исполнети со течност (арахноидни цисти) во мозокот. Тие можат да предизвикаат зголемен притисок во главата, предизвикувајќи немир, плачење, главоболки и епилепсија.

Како се дијагностицира оваа болест?

Бидејќи симптомите на Фелан-Мекдермидовиот синдром понекогаш се суптилни, може да биде тешко да се препознаат. Вашето дете можеби ќе треба да направи неколку тестови пред да му се постави точна дијагноза. Лекарот може да направи работи како што се:

• Физички преглед на детето.
• Прашување за медицинската историја на детето во врска со симптомите и доцнењата во развојот.
• Прашајте за семејната медицинска историја за да видите дали некој во семејството ја имал оваа состојба.
• Побарајте генетско тестирање . Ова обично вклучува земање мал примерок од крв. Ова може да се искористи за да се види дали недостасува фрагментот од хромозомот за кој станува збор.

Во многу ретки случаи, оваа состојба може да не е предизвикана од недостаток на хромозом. Наместо тоа, може да биде предизвикана од промена во генот наречен „SHANK3“. Доколку не се открие делеција на хромозом, вашиот лекар може да предложи и тестирање за овој ген.

Доколку тестовите ја потврдат состојбата „синдром на делеција 22q13.3“, лекарот може да предложи неколку други тестови:

• Генетско тестирање на двајцата родители : Проверете дали ова е нешто наследено или случајна појава.
• МРИ (магнетна резонанца) или КТ (компјутерска томографија) скенирање на мозокот на детето: За да се види дали има знаци на арахноидна циста.
• Ултразвук на бубрезите : За проверка на дефекти на бубрезите.
• Ехокардиограм : за проверка на срцеви абнормалности.
• Тест за слух.
• Детален преглед на очите.
• Студија за спиење.

Дали постои целосен лек за ова?

Всушност, во моментов не постои лек за Фелан-Мекдермидовиот синдром. Примарната цел на третманот е да се контролираат симптомите на детето, да му се помогне да функционира што е можно подобро и да се спречат какви било компликации што можат да се појават.

Тимот за грижа за вашето дете може да вклучува различни специјалисти, вклучувајќи:

• Кардиолог
• Гастроентеролог
• Нефролог
• Невролог
• Работен терапевт: Лице кое им помага на луѓето да извршуваат секојдневни задачи како што се јадење и пишување.
• Ортопед (специјалист за коски и зглобови)
• Физиотерапевт: Некој што помага во зајакнување на засегнатите делови од телото.
• Логопед
• Ендокринолог

Запомнете, сите овие специјалисти работат заедно за да обезбедат најдобра грижа за вашето дете.

Може ли да се спречи оваа ситуација?

Откако на некого ќе му се дијагностицира состојбата, во моментов не постои начин да се поправат генетските промени. Меѓутоа, во реткиот случај кога и еден од родителите ја има состојбата, постојат моменти кога технологијата за ин витро оплодување или пренаталното тестирање може да се користи за да се спречи тоа да се случи кај идните деца.

Доколку вие или некој во вашето семејство ја имате оваа состојба, многу е важно да разговарате со лекар или генетски советник . Тие можат да ви објаснат колку е веројатно вашите деца да ја наследат оваа состојба.

Каква ќе биде иднината ако моето дете ја има оваа состојба?

Ова не е исто за секое дете. Зависи од видот на попреченост што ја има детето и колку е сериозна.

Последиците од оваа состојба ретко се опасни по живот. Сепак, на многу луѓе со оваа состојба може да им биде потребна доживотна медицинска нега и континуирана социјална поддршка. Затоа, љубовта, разбирањето и поддршката од членовите на семејството се многу важни за овие деца.

Како да се грижите за вакво дете?

Важно е да го носите вашето дете на секој специјалистички преглед за да ги подобрите неговите способности. Бидејќи вашето дете може да има намалена способност за потење, бидете свесни за следново:

• Избегнувајте прекумерна топлина .
• Дајте му на детето многу вода да пие (спречете го да не дехидрира).
• Заштитете од директна сончева светлина .

Бидејќи многу луѓе со Фелан-Мекдермид синдром имаат висока толеранција на болка и тешкотии во изразувањето на нивната непријатност, внимавајте на знаци дека вашето дете има болка . Ако забележите некој од овие, јавете се кај вашиот лекар. Тие можат да ви помогнат да утврдите дали вашето дете има болки во стомакот или нешто друго. Знаците на болка може да вклучуваат:

• Потивок сум од вообичаено, помалку дружељубив.
• Дишење побрзо од нормалното.
• Плачење или поголем немир од вообичаеното.
• Цврсто држење за постелнина или блиски предмети.
• Држење на телото, рацете и нозете вкочанети и неподвижни.
• Израз на лице што зрачи со болка (на пр., цврсто затворање на очите, стегање на усните).
• Кукање или врескање.

Што друго можете да го прашате докторот?

Ако вашето дете има Фелан-Мекдермид синдром, можете да му ги поставите на лекарот овие прашања:

• Дали ова хромозомско бришење е наследено или е случајно?
• Дали моето дете има проблеми како што се цисти на срцето, бубрезите или мозокот?
• Колку интелектуалната попреченост на моето дете влијае врз него?
• Какви специјалисти треба да посетува моето дете? Колку често?
• Дали постојат групи за поддршка кои можат да ни помогнат да живееме со оваа состојба?
• Дали препорачувате генетско советување?
• Дали остатокот од нашето семејство треба да се подложи на генетско тестирање?

Конечно, морам да кажам...

Синдромот на Фелан-Мекдермид е ретка генетска состојба. Може да предизвика доцнење во говорот и развојот, како и нарушување на аутистичниот спектар. Ако некому во вашето семејство му е дијагностициран овој синдром на хромозомска делеција, не паничете . Тим специјалисти може да ви помогне вам и на вашето дете. Главните цели овде се да се подобри функционирањето на вашето дете, да се спречат можни компликации и да се обезбеди генетско советување доколку е потребно. Не сте сами и има многу луѓе кои можат да ви помогнат на ова патување.

` Синдром на Фелан-Макдермид, Синдром на Фелан-Макдермид, Генетска болест, Хромозом, Аутизам, Развојно задоцнување, SHANK3