Што треба да знаете за синдромот Ротмунд-Томсон (RTS)!

Дали сте загрижени за кожата или опаѓањето на косата на вашето малечко? Понекогаш, овие симптоми можат да бидат предизвикани од ретка состојба. Една таква состојба е синдромот Ротмунд-Томсон , или (RTS) скратено. Името може да звучи малку комплицирано, но да го задржиме едноставно и лесно за разбирање.

Што е Ротмунд-Томпсонов синдром (RTS)?

Едноставно кажано, синдромот Ротмунд-Томпсон е состојба со која се раѓаат некои бебиња. Тоа е генетска состојба. Тоа е, предизвикана е од промена во еден од најмалите гени во нашето тело. Оваа состојба може да влијае на неколку делови од телото на детето. Главно влијае на кожата, косата, забите, коските, очите и плодноста. Понекогаш, овие деца имаат промени во големината и обликот на работи како што се рацете, стапалата и дланките.

Кој ја добива оваа состојба? Колку е честа?

Синдромот Ротмунд-Томпсон е наследно генетско нарушување . Ова значи дека ако двајцата родители имаат мутација во специфичен ген, нивното дете веројатно ќе го има синдромот.

Но, не грижете се, ова е многу ретка состојба . Пријавени се само околу 300 случаи низ целиот свет. Значи, не е нешто што им се случува на сите.

Дали постои друго име за ова? Да, понекогаш се нарекува и „(poikiloderma congenitale)“.

Како ќе влијае синдромот Ротмунд-Томпсон на моето бебе?

Оваа состојба (RTS) може да предизвика некои промени во начинот на кој детето расте и се развива. Да разгледаме што главно се случува:

• Осип на кожата: Може да се појави црвен осип, особено на образите.
• Губење или проретчување на косата: Може да има губење на косата на главата, како и губење на трепките и веѓите.
• Промени на очите: Може да се појават некои проблеми со очите.
• Доцнење во никнувањето на забите: Никнувањето на забите може да се случи подоцна од другите деца.
• Црти на лицето: Може да видите црти како што се мал нос и испакната долна вилица.

Како синдромот Ротмунд-Томпсон влијае на телесните системи

Оваа генетска состојба може да влијае на луѓето на многу различни начини. Ова значи дека не секој ќе ги доживее истите симптоми. Ајде да погледнеме како влијае на различните телесни системи.

Кожа

Бебињата со оваа состојба обично развиваат осип на лицето на возраст помеѓу 3 и 6 месеци. Овој осип подоцна може да се прошири на рацете, нозете и задникот. Овој осип се нарекува и „поикилодерма“. Тоа е комбинација од симптоми како што се промена на бојата на кожата, видливи крвни садови и истенчување на кожата.

Најважно од сè, овие деца се изложени на зголемен ризик од развој на рак на кожата („базалноклеточен карцином“ и „плавоклеточен карцином“). Затоа, заштитата од сонце и редовните прегледи на кожата се многу важни.

Коса

Овие деца може да имаат многу ретка коса на скалпот. Исто така, може да имаат многу малку или воопшто да немаат трепки или веѓи.

Заби

Децата со Ротмунд-Томпсонов синдром може да ги изгубат забите, да имаат деформирани заби или да имаат заби што никнуваат многу доцна. Тие се исто така изложени на поголем ризик од развој на кариес. Затоа, добра идеја е редовно да ги проверувате забите кај стоматолог.

Очи

Децата со оваа генетска состојба се изложени на зголемен ризик од развој на катаракта, обично на возраст помеѓу 3 и 7 години. Катарактата е заматување на леќата во окото. Ова може да доведе до губење на видот.

Коски

Може да има и некои промени во коските. Коските може да бидат помали од нормалното, може да бидат споени заедно или некои коски може да недостасуваат. Исто така, коските се тенки и лесно можат да се скршат (фрактури).

Дигестивен систем (гастроинтестинален)

Бебињата со RTS може да имаат тешкотии со хранењето. Повраќање и дијареја се исто така чести.

Крвен систем (хематолошки)

Овие деца често развиваат состојби како што се анемија и низок број на бели крвни клетки. Белите крвни клетки се вид на клетки во нашето тело кои се борат против болести.

Раст

Овие бебиња може да се родат со мала родилна тежина и низок раст. Многу луѓе со Ротмунд-Томпсонов синдром веројатно ќе останат пониски од просечната личност во текот на целиот свој живот.

Плодност

Кај жените, може да се појави абнормална менструација.

Кои се компликациите од синдромот Ротмунд-Томпсон?

Ова е нешто за што треба најмногу да се грижиме. Децата со (RTS) се изложени на зголемен ризик од развој на одредени видови на рак. Главните се:

• Рак на коските („остеосарком“)
• Лимфна леукемија, вид на рак на крвта
• Лимфом (рак на лимфниот систем)
• Рак на кожа („базалноклеточен карцином“ и „плавоклеточен карцином“)

Затоа, многу е важно овие деца редовно да се подложуваат на медицински прегледи и да бидат внимателни во врска со ракот.

Што предизвикува синдром на Ротмунд-Томпсон?

Синдромот Ротмунд-Томпсон е предизвикан од мутација во гените „ANAPC1“ или „RECQL4“.Некои луѓе со RTS ја наследуваат оваа мутација и од мајката и од таткото. На пример, ако вие и вашиот партнер сте носители на оваа генска мутација, вашето дете има 1 од 4 шанси да развие RTS.

Сепак, не секој со RTS ја има оваа специфична генска мутација. Истражувачите сè уште истражуваат зошто некои луѓе развиваат RTS без мутација во гените `ANAPC1` или `RECQL4`.

Кои се симптомите на синдромот Ротмунд-Томпсон?

Симптомите на Ротмунд-Томпсоновиот синдром обично се појавуваат во текот на првата година од животот. Сепак, симптомите варираат од личност до личност. Некои вообичаени симптоми вклучуваат:

• Катаракта
• Промени во цртите на лицето (на пример, мал нос, испакната долна вилица)
• Проблеми со хранење, особено повраќање или дијареја по пиење млеко или формула
• Деформации на коските на рацете, дланките или нозете
• Мали, деформирани или недостасувачки заби
• Губење на косата или намален раст на косата (вклучувајќи трепки и веѓи)
• Тврди, груби дамки на кожата (кератотични лезии - како курји ...
• Осип на кожата (поикилодерма) и евентуално плускавци
• Промени во пигментацијата на кожата (дамки на промена на бојата на кожата)

Како лекарите го дијагностицираат синдромот Ротмунд-Томпсон?

Може сами да ги забележите овие симптоми кај вашето бебе. Или, вашиот лекар може да ги забележи овие симптоми за време на рутинска посета на бебето. Доколку вашиот лекар се сомнева на RTS, тој ќе наложи неколку тестови за да ја потврди дијагнозата.

Кои тестови се користат за дијагностицирање (RTS)?

Лекарот може да препорача тестови како што се:

• Биопсија на кожа: Ако вашето дете има осип на кожата наречен поикилодерма, лекарот може да земе мал примерок од кожата и да го испрати на тестирање. Специјализираните лекари (патолози) ќе го испитаат овој примерок под микроскоп за да видат дали има промени во клетките на кожата.
• Генетско тестирање: Ова е тест на крвта. Може да открие дали постои мутација во гените „ANAPC1“ или „RECQL4“. Ова може да потврди (RTS). Но запомнете, не секое бебе со (RTS) ја има оваа генетска мутација.

Како се лекува синдромот Ротмунд-Томпсон?

За жал, лекарите не можат целосно да го излечат Ротмунд-Томпсоновиот синдром. Но, тие можат да ги третираат симптомите. Третманот за (RTS) зависи од симптомите на вашето дете. Вашиот лекар ќе разговара со вас за третмани што можат да помогнат во одржувањето на здравјето на вашето дете.

Во зависност од специфичните симптоми и возраста на вашето дете, лекарите може да препорачаат третмани како што се:

• Операција на катаракта за подобрување на видот.
• Доколку има абнормални коски, тие можат да се третираат со специјални коскени операции („Ортопедски операции“) .
• Заштита од силна сончева светлина(користење крема за сончање, носење капи) и редовно проверување на кожата .
• Чести стоматолошки прегледи и реставративни стоматолошки третмани доколку е потребно.
• Надзор над ракот: Ова значи редовна проверка за знаци на рак.

Дали постои генетски третман за ова?

Во моментов, не постои одобрен генски третман за синдромот Ротмунд-Томпсон, но истражувачите продолжуваат да ги истражуваат генетските мутации поврзани со RTS.

Може ли да го спречам развојот на моето бебе (RTS)?

За жал, не постои начин да се спречи синдромот Ротмунд-Томпсон. Тоа е генетска состојба. Некои луѓе може да го развијат поради семејна историја. Понекогаш може да се појави и од необјаснети причини.

Како да знам дали моето бебе е изложено на ризик од развој на (RTS)?

Доколку некој во вашето семејство (или семејството на вашиот партнер) има Ротмунд-Томпсонов синдром, многу е важно да побарате генетско советување. Ова ќе ви помогне да дознаете повеќе за вашиот ризик од раѓање дете со RTS. Вие и вашиот партнер можете да направите крвни тестови за да видите дали сте носители на оваа генска мутација.

Замислете дека двајцата ја имате оваа генска мутација. Ова не значи дека вашето бебе дефинитивно ќе развие RTS. Вашето бебе може да биде носител на RTS (што значи дека може да го пренесе генот на своите деца без да има симптоми), но исто така е можно да не развие симптоми.

Што треба да очекувам ако моето дете има (RTS)?

Лекарите ќе го следат вашето дете многу внимателно („надзор“). Бидејќи децата со (RTS) се изложени на зголемен ризик од развој на одредени видови на рак, лекарот редовно ќе проверува за знаци на овие видови на рак.

На вашето дете можеби ќе му треба помош од специјалисти за да се справи со некои од симптомите на РТС. Покрај редовниот педијатар, може да посети и офталмолог, дерматолог, стоматолог, ортопед, генетичар и хематолог/онколог .

Колкав е очекуваниот животен век на моето дете со Ротмунд-Томпсонов синдром?

Повеќето деца со Ротмунд-Томпсонов синдром имаат добра иднина. Нивната интелигенција е исто така нормална. Луѓето со (RTS) кои не развиваат рак живеат нормален животен век.

Како да се грижам за моето дете со синдром Ротмунд-Томпсон?

Секогаш разговарајте со вашиот лекар за симптомите на вашето дете. Лекарот може да препорача да побарате помош од специјалисти.

Веднаш кажете му на вашиот лекар ако забележите нови дамки или грутки на кожата на вашето дете, особено ако ја променат бојата или текстурата. Исто така, кажете му на вашиот лекар ако забележите оток или грутки на рацете или нозете на вашето дете или ако вашето дете се жали на болка.

Порака за носење дома

Синдромот Ротмунд-Томпсон е генетска состојба со која се раѓаат некои бебиња. Предизвикува осип на кожата, промени во косата, коските и забите. Исто така, го зголемува ризикот од рак. (RTS) не може да се излечи, но симптомите може да се третираат. Разговарајте со вашиот лекар за начините да му помогнете на вашето дете да живее здрав живот. Не грижете се, оваа состојба може да се контролира со соодветен медицински совет и грижа.

` Ротмунд-Томсонов синдром, RTS, поикилодерма, генетско нарушување, осип на кожата, опаѓање на косата, ризик од рак