Можеби сте го слушнале зборот „Трисомија“ или вашиот лекар можеби го спомнал. Нормално е да се чувствувате малку исплашени и љубопитни кога ќе го слушнете ова. Што е трисомија? Зошто се случува? Како ќе влијае на бебето? Ајде да разговараме за сè на едноставен начин што можете да го разберете.
Што е трисомија? Едноставно кажано...
Замислете дека нашето тело е составено од милиони ситни клетки. Внатре во секоја клетка има место како контролен центар на таа клетка, кое го нарекуваме јадро . Внатре во тоа јадро се наоѓаат работи наречени „хромозоми“ . Тие се како книги. Сè за нашето тело, секоја карактеристика што нè разликува од другите (како што се висината, бојата на кожата, бојата на косата, бојата на очите) е запишано во овие книги наречени хромозоми. Оваа информација е она што го нарекуваме „ДНК“ .
Нормално, секоја клетка кај здрава личност има 23 пара од овие хромозоми. Тоа се вкупно 46 хромозоми. Половина од нив, 23, доаѓаат од нашата мајка, а другата половина, 23, доаѓаат од нашиот татко.
Еве што значи трисомија : Понекогаш, покрај еден од тие парови хромозоми, се додава уште еден хромозом. Тогаш вкупниот број на хромозоми станува 47 наместо 46. „Три“ значи три, а „сомија“ значи нешто како тело. Значи, трисомија е едноставно да се имаат три хромозоми таму каде што треба да има два.
Иако бебе со овој дополнителен хромозом може да се роди на време, понекогаш може да предизвика спонтан абортус во првите три месеци од бременоста.
Кои се главните видови на трисомија?
Лекарите ја дијагностицираат оваа трисомија врз основа на тоа во кој пар хромозоми се наоѓа дополнителниот хромозом. Бидејќи секој пар хромозоми има специфична улога во нашето тело, генетската состојба на бебето ќе варира во зависност од тоа каде е додаден дополнителниот хромозом.
Најчестите состојби на трисомија се:
- Трисомија 21 : Ова е состојбата што сите ја знаеме како Даунов синдром . Постои еден дополнителен хромозом во 21-от пар хромозоми.
- Трисомија 18 : Ова се нарекува и Едвардсов синдром .
- Трисомија 13 : Ова се нарекува Патау синдром .
Слично на тоа, 23-от пар хромозоми во нашиот генетски состав го одредува нашиот пол. Тие се нарекуваат „XX“ за жена и „XY“ за маж. Кога клетките се делат, може да се појават и абнормалности во овие полови хромозоми, што резултира со трисомии. Примери за нив се:
- Трисомија X („Трисомија X“ или „XXX“)
- Клајнфелтеров синдром („Клајнфелтеров синдром“ или „XXY“)
- Јакобов синдром („Јакобов синдром“ или „XYY“)
Кој е најверојатно засегнат од оваа состојба на трисомија?
Всушност, трисомијата може да се појави во која било фаза од бременоста. Сепак, откриено е дека ризикот е малку поголем кога жени над 35 години забременуваат . Сепак, изненадувачки, повеќето бебиња родени со трисомија се родени од родители под 35 години. Ова е затоа што, статистички гледано, повеќе бебиња се раѓаат од луѓе под 35 години.
Најважно: Трисомијата не е нешто што се случува по вина на мајката или таткото. Тоа е генетска промена што се случува случајно.
Колку честа е трисомијата?
Најчестиот вид трисомија е трисомија 21, или Даунов синдром. На пример, само во Соединетите Американски Држави, околу 6.000 бебиња се раѓаат со Даунов синдром секоја година. Тоа е околу едно на секои 700 бебиња.
Кои се симптомите на трисомија за време на бременоста?
За време на ултразвучното скенирање за бременост, вашиот лекар ќе бара знаци на трисомија. Некои од знаците вклучуваат:
- Количината на вода околу бебето (амнионска течност) е многу мала.
- Папочната врвца на бебето има само една артерија наместо вообичаениот број артерии.
- Плацентата е помала од нормалната.
- Движењата на бебето (мрднувањето) се чини дека се помалку.
- Бебето изгледа помало од неговата вистинска возраст.
- Некои физички абнормалности, на пример, одредени срцеви проблеми или расцеп на непцето.
Кои се симптомите по раѓањето на бебето?
Симптомите што може да ги доживее бебето може да варираат во зависност од видот на трисомија. Некои вообичаени симптоми вклучуваат:
- Да се биде понизок од нормалното (низок раст).
- Тркалезно лице и рамно лице.
- Косовиден поглед на очите.
- Расцеп на непцето.
- Малформации на внатрешните органи (како што се срцето, белите дробови, бубрезите) или проблеми со нивната функција.
- Доцнења во развојот и интелектуална попреченост.
Зошто се јавува оваа трисомија? Многу научно објаснување...
Хромозомите во нашите тела се создаваат по многу специфичен редослед. Оваа низа на клетки е како „план“ за тоа кои сме ние. Кога се создаваат клетките на репродуктивните органи (сперматозоиди кај мажи, јајце клетки кај жени), тие започнуваат со една оплодена клетка. Потоа оваа клетка поминува низ процес наречен мејоза . Ова е процес каде што една клетка се дели двапати, произведувајќи четири клетки. Секоја нова клетка има половина од количината на ДНК во оригиналната клетка, или 23 хромозоми.
Ова е процес на клеточна делба (мејоза).Понекогаш клетките може да се делат неправилно. Кога тоа ќе се случи, доаѓа дополнителна копија од клетката и се приклучува на пар хромозоми. Нормално, треба да има два хромозоми во секој пар. Но, тука, се формира трет хромозом и се приклучува на тој пар. Тоа се нарекува трисомија.
Трисомијата се јавува во моментот на оплодување . Ова е случаен настан, кој не е предизвикан од ништо што мајката го направила за време на бременоста. Сепак, како што споменавме претходно, ризикот е малку поголем кај оние кои забременуваат по 35-годишна возраст.
Како се дијагностицира трисомијата?
Генетското тестирање за време на бременоста може да даде индиции за присуство на трисомија. По раѓањето на бебето, состојбата се потврдува со физички преглед и друг генетски хромозомски тест со употреба на примерок од крв од бебето.
Кои тестови се користат за дијагностицирање на трисомија?
За време на бременоста, вашиот лекар веројатно ќе нарача земање примерок од крв од вашата мајка и скенирање. Како што споменавме претходно, скенирањето ќе бара работи како што се вишок течност околу бебето, нухална проѕирност и должина на екстремитетите на бебето. Ова може да бидат знаци на генетска абнормалност.
По овие основни тестови, постојат поспецифични тестови за да се потврди состојбата:
- Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Помеѓу 10-тата и 13-тата недела од бременоста, се зема мал примерок од клетките од плацентата за да се тестираат генетски состојби и полот на бебето.
- Амниоцентеза: Помеѓу 15 и 20 недели од бременоста, се зема мал примерок од амнионската течност што го опкружува бебето за да се проверат можни здравствени проблеми.
- Перкутано земање примероци од умбиликална крв (PUBS): Се зема мал примерок од крв од папочната врвца на бебето за да се провери здравјето на бебето.
- Неинвазивно пренатално тестирање (NIPT): По 10 недели од бременоста, се тестира примерок од крв од мајката за да се процени дали бебето има генетски абнормалности.
Како се третираат состојбите со трисомија?
Трисомијата е доживотна состојба. Затоа, потребен е долготраен третман за ублажување на симптомите поврзани со оваа состојба. Третманите за деца родени со трисомија вклучуваат:
- Хируршка интервенција за корекција на физиолошки абнормалности.
- Обезбедување образовна поддршка .
- Говорна, бихејвиорална и физикална терапија .
- Лекови за контрола на симптомите на други медицински состојби што може да се развијат со текот на времето.
Дали постои начин да се намали ризикот од трисомија?
Всушност, генетските состојби како трисомија не можат да се спречат. Бидејќи хромозомскиот дефект се јавува случајно за време на клеточната делба, можете да го намалите ризикот од раѓање дете со генетска состојба со тоа што ќе го направите следново:
- Разбирање на ризиците од бременост ако имате над 35 години.
- Генетски прегледи пред бременост.
- Избегнување на употреба на тутунски производи и алкохол.
- Грижете се за вашето здравје со балансирана исхрана и редовно вежбање.
Како оваа трисомија ќе влијае на моето бебе?
Бидејќи дополнителниот хромозом го менува „планот“ на бебето, може да предизвика вродени дефекти ( како што се карактеристични црти на лицето) и интелектуални попречености. Многу деца родени со трисомија 12 ќе развијат други здравствени проблеми (како што се чести инфекции на увото, срцеви заболувања и апнеја при спиење) откако ќе се дијагностицира состојбата. Сепак, со соодветен третман, вашето дете може да живее среќен, исполнет живот .
Сепак, бебињата родени со состојби како што се Трисомија 18 или Трисомија 13 имаат помали шанси да преживеат по првите неколку недели од животот (неонаталниот период) поради сериозноста на состојбата (особено доцнења или абнормалности во развојот на органите). Вашиот лекар ќе ја процени здравствената состојба на вашето бебе и ќе обезбеди третман за да ги зголеми шансите за преживување на бебињата родени со овие состојби.
Кога треба да одам на лекар?
Еден несакан ефект на трисомијата е ризикот од спонтан абортус . Ова обично се јавува во текот на првите три месеци од бременоста. Доколку имате некој од симптомите на спонтан абортус (наведени подолу), веднаш посетете го вашиот лекар:
- Болка во долниот дел на стомакот, грчеви.
- Болка во долниот дел од грбот.
- Абдоминална болка.
- Мало или обилно крварење.
- Настинка и треска.
Кои се важните прашања што треба да му ги поставите на лекарот?
Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, не плашете се да го прашате вашиот лекар. Еве неколку прашања што можете да ги поставите:
- Како можам да го намалам ризикот од раѓање дете со генетска состојба како трисомија?
- Кои пренатални тестови препорачувате за да се потврди дали моето бебе има генетска состојба?
- Може ли да имам успешна бременост откако ќе ми биде дијагностицирана трисомија?
Која е разликата помеѓу трисомија и моносомија?
И двете се генетски состојби.
- Трисомијата е присуство на дополнителна копија од хромозомот.
- Моносомијата е отсуство на една копија од хромозомот (т.е. губење на еден хромозом).
И двете од овие генетски состојби се јавуваат како резултат на генетска мутација што се јавува за време на клеточната делба. Оваа абнормалност не може да се спречи да се појави за време на клеточната делба.
Што да се запомни од она што го дискутиравме (Порака за носење дома)
Бидејќи не постои начин да се спречат генетски абнормалности како трисомија, ако планирате да забремените, разговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање за да го процените ризикот од раѓање дете со генетска состојба.
Доколку ви е дијагностицирана трисомија за време на бременоста, не паничете. Достапна е голема поддршка и ресурси кои ќе ви помогнат вам и на вашето бебе да живеете здрав и исполнет живот. Генетското советување може да ви помогне да ја разберете состојбата на вашето бебе и да ја обезбедите грижата и поддршката што му се потребни додека расте. Запомнете, не сте сами.
` Трисомија, хромозоми, гени, Даунов синдром, бременост, генетско тестирање, Патау синдром, Едвардсов синдром
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න