Што е туберозна склероза? Не плашете се, ајде да разговараме за тоа.

Дали сте загрижени за белите дамки на вашето малечко? Или сте загрижени дека вашето дете има чести напади? Причината за овие симптоми може да биде ретка состојба. Денес ќе зборуваме за една таква ретка, но контролирана состојба. Тоа е туберозна склероза.

Едноставно кажано, што е туберозна склероза?

Комплексот на туберозна склероза (TSC) е ретка генетска состојба која предизвикува развој на неканцерозни тумори во различни делови од телото, особено во органи како што се мозокот, кожата, бубрезите, срцето и белите дробови. Важно е да се запомни дека ова не е рак .

Начинот на кој оваа болест влијае на секоја личност варира во голема мера. Некои луѓе имаат многу малку симптоми и живеат нормален живот. Но, кај некои луѓе, оваа состојба може да биде потешка. Затоа, може да се појават сериозни компликации.

Оваа болест се развива постепено со текот на времето. Додека некои симптоми може да се појават рано во животот, за други може да бидат потребни години за да се појават. Затоа, многу е важно лицето со оваа состојба да остане под надзор на лекар во текот на целиот свој живот.

Кој е најмногу погоден од оваа болест?

Ова е конгенитална состојба. Најчесто, кај дете се дијагностицира оваа болест кога има околу 7 месеци. Сепак, може да потрае со години за да се дијагностицира болеста кај оние кои имаат малку симптоми. Секој може да ја развие оваа болест, без оглед на пол, раса или религија. Се проценува дека околу еден милион луѓе ширум светот ја имаат оваа болест.

Кои се симптомите на туберозна склероза?

Симптомите често зависат од органот во кој се наоѓа грутката. Да ги поделиме овие симптоми во три главни категории.

1. Симптоми поврзани со мозокот

2. Симптоми поврзани со кожата

3. Симптоми поврзани со други органи во телото

1. Симптоми поврзани со мозокот

Најчестите тумори кај оваа болест се во мозокот. Иако тие не се канцерогени, тие можат да влијаат на функцијата на мозокот.

• Напади: Ова е најчестиот и најопасен симптом. Постојат многу различни видови на напади што можат да се појават.
• Тумори на мозокот: Тумори (субепендимален гигантски клеточен астроцитом - SEGA) може да се појават во коморите на мозокот. Ако тие станат големи, течноста може да се акумулира во мозокот, предизвикувајќи состојба наречена хидроцефалус.
• Доцнења во развојот и интелектуални попречености: Не секој ги има овие, но некои деца доживуваат потешкотии во учењето и доцнења во говорот.
• Проблеми со однесувањето:Состојби како што се нарушување на спектарот на аутизам или нарушување на хиперактивност со дефицит на внимание (ADHD) можат да се појават заедно со оваа болест.

2. Симптоми поврзани со кожата

Болеста често прво се дијагностицира преку кожни симптоми. Околу 90% од луѓето со оваа болест ќе доживеат еден или повеќе од следниве симптоми:

3. Карактеристики поврзани со други органи на телото

• Проблеми со бубрезите:Во бубрезите може да се формираат бубрежни камења или цисти. Ова може да предизвика откажување на бубрезите, болки во грбот или карлицата и крв во урината. Ретко може да се појави откажување на бубрезите или рак на бубрезите (карцином на бубрежни клетки).
• Срцеви рабдомиоми: Најчесто се јавуваат кај мали деца. Тие обично се намалуваат како што детето расте. Сепак, некои големи тумори можат да го блокираат протокот на крв во срцето.
• Проблеми со очите: Иако туморите можат да се формираат во мрежницата на окото, проблемите со видот се многу ретки.
• Промени во устата: Може да забележите работи како мали испакнатини на непцата или вдлабнатини на емајлот на забите.

Што предизвикува туберозна склероза?

Едноставно кажано, ова е предизвикано од промена (мутација) во гените. Во нашето тело постојат протеини кои го контролираат растот и делбата на клетките. Кај оваа болест, постои дефект во гените кои им наложуваат да ги произведуваат овие протеини (наречени TSC1 или TSC2 гени). Потоа клетките растат неконтролирано и формираат грутки.

Постојат два начина на кои може да се појави овој генетски дефект:

1. Спорадичен: Поголемиот дел од времето (околу две третини), овој генетски дефект е нова појава. Тоа значи дека ниту мајката ниту таткото ја имаат болеста. Овој генетски дефект се јавува случајно откако ќе се зачне детето.

2. Наследно: Во околу една третина од случаите, детето ја наследува болеста од родител кој ја има болеста.

Како да се дијагностицира болеста?

Лекарот ја дијагностицира оваа болест со испитување на симптомите. Овие симптоми се поделени во две категории: „главни карактеристики“ и „споредни карактеристики“.

Понекогаш, бидејќи симптомите се развиваат со текот на времето, болеста првично може да се класифицира како „можен TSC“.

Некои од тестовите што се користат за дијагностицирање на болеста се:

• За мозокот: МРИ или КТ скенирање на мозокот, ЕЕГ тест за проверка на напади.
• За кожата: Преглед на кожата, особено преглед со Вудова ламба за јасно идентификување на бели дамки.
• За бубрезите: абдоминален ултразвук или магнетна резонанца.
• За срцето: ехокардиограм.
• Генетско тестирање: Со земање примерок од крв може да се потврди дали постои дефект во гените TSC1 или TSC2.

Вашиот лекар ќе одлучи кои тестови се потребни врз основа на вашите симптоми.

Кои се третманите за ова?

Туберозната склероза не може целосно да се излечи. Сепак, постојат ефикасни третмани за контрола и справување со симптомите. Третманот зависи од природата на симптомите.

• Лекови:
• За контрола на напади: Постојат различни видови лекови за напади.
• За намалување на туморите: Класа на лекови наречени mTOR инхибитори може да го контролира растот на туморите во мозокот, бубрезите и на други места и да ги намали.
• Хируршка интервенција: Понекогаш, големите тумори кои ги оштетуваат органите можеби ќе треба хируршки да се отстранат. Особено е важно да се отстранат туморите кои го блокираат протокот на течност во мозокот.
• Дерматолошки третмани: Некои луѓе може да се засрамат од појавата на испакнатини на лицето и кожата. Третманите како што се ласерско обновување на кожата и дермабразија можат да го намалат нивниот изглед.
• Други третмани: Третманите како што се говорна терапија и работна терапија се исто така многу корисни за деца со доцнења во развојот.

Што можете да очекувате додека живеете со оваа болест?

Многу луѓе со оваа болест треба да прават скенирања како што се магнетна резонанца најмалку еднаш на секои 1-2 години, особено во детството, за да го следат растот на туморите.

Влијанието на болеста варира многу од личност до личност.

• Луѓе со благи симптоми: Симптомите се многу благи. Можеби ќе треба да земат некои лекови. Но, тие можат да живеат нормален живот без поголеми нарушувања во нивниот живот.
• Оние со умерено влијание: Иако симптомите предизвикуваат одредени нарушувања, тие можат добро да се контролираат со третман и редовен медицински надзор.
• Тешко погодени: Овие луѓе може да имаат тешки напади, интелектуална попреченост итн. Може да им биде тешко да живеат сами и може да им биде потребна постојана медицинска нега.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку вие или вашето дете имате TSC, важно е да посетувате лекар во редовни интервали во текот на целиот живот. Ова може да помогне во рано откривање и лекување на сите нови проблеми.

Кога треба да одите во Одделот за итен третман (ЕУ)?

Напад што трае повеќе од 5 минути (напад) или повеќекратни напади по ред (статус епилептикус) е медицински итен случај. Во такви случаи, пациентот треба веднаш да се однесе во Одделот за итно лекување (ЕИЛ) на болницата.

Дополнително, ако развиете симптоми за кои вашиот лекар ви кажал да бидете особено внимателни (на пример, силна главоболка, болка во бубрезите), веднаш побарајте лекарска помош.