Дали вашето дете има проблеми и со слухот и со видот? Дали можеби станува збор за Ашеров синдром?

Како родители, нашиот најголем сон е да ги видиме нашите деца здрави и среќни. Но, понекогаш, децата можат да развијат здравствени проблеми што не ги очекуваме. Замислете дека вашето малечко не реагира многу на звуците од денот кога е родено. Или кога ќе порасне малку, сфаќате дека има тешкотии да најде работи на слабо осветлени места ноќе и да оди. Нормално е да чувствувате многу страв и вознемиреност во вакви моменти. Денес ќе зборуваме за ретка состојба што предизвикува проблеми со слухот и видот во исто време, но за која не се зборува многу во нашето општество. Тоа е Ашеров синдром.

Што точно е Ашеров синдром?

Едноставно кажано, Ашеровиот синдром е наследна состојба која главно влијае на слухот и видот на детето. Во некои случаи, тој влијае и на способноста на телото да одржува рамнотежа. Ова е предизвикано од одредени промени (мутации) во некои гени кои помагаат слухот и видот да се развијат додека детето е сè уште во утробата. Ова е често состојба која е вродена или симптомите почнуваат да се појавуваат во детството. Сепак, многу ретко, има луѓе кои покажуваат симптоми подоцна во животот.

Ова е многу ретка состојба. Се јавува кај 3 до 6 лица на 100.000 луѓе ширум светот. Иако во моментов нема лек, постојат многу начини за справување со симптомите и за помагање на детето да живее добар живот.

Кои се главните видови на Ашеров синдром?

Идентификувани се неколку генетски мутации кои ја предизвикуваат оваа болест. Видовите на болеста варираат во зависност од тоа како се комбинираат овие гени. Но, сите овие типови влијаат на слухот, видот и рамнотежата. Главните разлики се во времето потребно за да се појават симптомите и колку се сериозни. Да ги разгледаме овие три главни типа.

Ја создадов оваа табела за полесно да ги разберам овие информации.

Кои се главните симптоми што се јавуваат во оваа состојба?

Иако симптомите варираат во зависност од видот на Ашеров синдром, постојат неколку заеднички карактеристики.

• Губење на слухот: Некои деца се раѓаат целосно глуви. Други имаат умерено губење на слухот. Некои деца постепено го губат слухот како што стареат.
• Губење на видот: Ова е предизвикано од ретинитис пигментоза (RP), болест на мрежницата на окото. Ова е предизвикано од постепено уништување на клетките чувствителни на светлина (стапчиња и конуси) во окото.
• Прв симптом: Заматен вид ноќе или при слаба светлина ( ноќно слепило ). На пример, детето може да има тешкотии при одење внатре или наоѓање играчка кога светлината е слаба навечер.
• Подоцна: Како што напредува болеста, периферниот вид се губи. Ова значи дека можете да гледате право напред, но не и настрана. Ова се нарекува и „тунелски вид“ . Се чувствувате како да гледате низ долга цевка. На крајот, оваа состојба може да напредува до целосно слепило.
• Проблеми со рамнотежата: Децата со дијабетес тип 1, особено, имаат тешкотии при одржувањето на рамнотежата. Како резултат на тоа, тие почнуваат да седат, стојат и одат подоцна од другите деца.

Што предизвикува Ашеров синдром?

Ова е состојба која е целосно генетска. Да го разбереме ова малку поедноставно.

Замислете дека и мајката и таткото го имаат овој дефектен ген, но немаат симптоми. Ние ги нарекуваме „носители“. Еве што се случува кога двајца родители имаат дете:

• Постои 25% (еден од четири) шанса детето да ја развие болеста (доколку двајцата родители го наследат дефектниот ген).
• Постои 50% (два од четири) шанса детето да биде и асимптоматски „носител“ (доколку едниот родител го наследи дефектниот ген, а другиот здравиот ген).
• Детето има 25% (една од четири) шанси да биде целосно здраво, без оваа болест или дефектниот ген.

Овие генетски промени предизвикуваат дефект на нервните клетки во кохлеата, кои ги носат звучните бранови до мозокот, што предизвикува губење на слухот. Исто така, промените во гените кои произведуваат клетки чувствителни на светлина во мрежницата на окото предизвикуваат ретинитис пигментоза, што предизвикува губење на видот.

Како да се дијагностицира оваа болест?

Процесот на дијагностицирање на болеста може да варира во зависност од симптомите и возраста на детето.

Вообичаено, во секоја болница во Шри Ланка, скрининг на слухот на новороденчето се врши при раѓање. Доколку лекарот се сомнева дека бебето има какво било оштетување на слухот, тоа ќе биде упатено на дополнителни тестови.

Доколку мислите дека вашето дете има проблем со слухот или видот, треба што поскоро да посетите педијатар . Тој или таа ќе го прегледа детето и ќе го упати кај специјалисти доколку е потребно.

• Тестови за слух: Специјалист за уво, нос и грло (специјалист за ОРЛ) и аудиолог вршат разни тестови за слух за да откријат колку добро детето може да слуша и какви видови звуци не може да чуе.
• Тестови за вид: Офталмолог ќе ги прегледа очите на детето за да провери за знаци на ретинитис пигментоза во мрежницата. Тие исто така ќе направат тестови за мерење на периферниот вид.
• Генетски тестови:Доколку се сомневате дека имате Ашеров синдром врз основа на вашите симптоми, најдобриот начин дефинитивно да го потврдите е да се подложите на генетско тестирање. Ова исто така може да помогне во идентификувањето на специфичната генетска мутација што ја предизвикува болеста.

Кои се третманите и методите на справување со ова?

За жал, не постои лек за Ашеров синдром. Сепак, постојат многу начини за справување со симптомите и максимизирање на квалитетот на живот на детето. Плановите за лекување варираат од дете до дете, во зависност од нивната состојба.

• Кохлеарни импланти: Ова може да биде многу корисно за деца кои се родени со тешко губење на слухот. Ова е електронски уред кој хируршки се имплантира во увото. Тој ги насочува звучните бранови директно кон аудитивниот нерв, овозможувајќи му на детето да го доживее светот на звукот.
• Слушни апарати: Слушните апарати може да се користат кај деца со умерено губење на слухот. Тие се особено важни за деца со дијабетес тип 2 или 3, кои имаат тенденција да го губат слухот како што стареат.
• Визуелни помагала: Постојат различни уреди што можат да помогнат во справувањето со проблемите со видот. На пример, очила со специјални леќи што ја филтрираат светлината, лупи итн.
• Услуги за рана интервенција: Ова е исклучително важно . Доколку состојбата се идентификува рано во животот на детето, специјалните услуги што му се потребни можат да се започнат порано.
• Говорна терапија
• Предавање знаковен јазик
• Предавање на Брајово писмо
• Методи на специјално образование
• Физиотераписки вежби кои ја подобруваат рамнотежата на телото

Сето ова му дава на детето голема сила да ги развие своите способности во целост и успешно да се снајде во општеството.

Важни прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Нормално е да имате многу прашања кога ќе дознаете за толку ретка болест. Не заборавајте да ги поставите овие прашања кога ќе го посетите вашиот лекар.

• Каков тип на Ашеров синдром има моето дете?
• Кои третмани и методи на управување ги препорачувате?
• Дали моето дете ќе го изгуби видот целосно со текот на времето?
• Кои специјалисти, терапевти или организации постојат што можат да му помогнат на моето дете со оваа состојба?
• Можеме ли ние (родителите) да тестираме за да видиме дали ги имаме гените поврзани со ова?

Како родител, можеби се чувствувате како да поминувате низ ова патување сами. Но запомнете, не сте сами. Можете да добиете поддршка и од лекарите, терапевтите, наставниците и другите родители на вашето дете кои го доживеале истото. Со правилно лекување и љубезна грижа, дете со Ашеров синдром може да живее среќен, успешен живот како и секое друго.