Дали имате и губење на слухот со промена на бојата на кожата, косата и очите? Ајде да разговараме за ова (Ваарденбургов синдром)!

Понекогаш можеби сте забележале дека меѓу нашите луѓе има луѓе кои имаат дел од бела коса уште од детството, или луѓе кои имаат едно сино око, а другото кафеаво. Некои луѓе имаат проблеми со слухот уште од детството. Понекогаш може да постои генетска причина зад таквите работи што ние не ја знаеме. Тоа е една таква посебна состојба за која ќе зборуваме денес (Ваарденбургов синдром) . Не плашете се, ќе зборуваме за ова едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што е синдром Ваарденбург? Едноставно кажано...

Добро, сега да видиме што е ова (Ваарденбургов синдром). Ова е генетска состојба . Тоа е, предизвикана е од промена во гените во нашето тело. Поточно, оваа состојба може да ја промени бојата (пигментацијата) на косата, очите и кожата . Не само тоа, туку некои луѓе може да имаат и оштетување на слухот поради ова. Постојат четири главни типа на ова (Ваарденбургов синдром). Овие типови се предизвикани од различни промени (мутации) во шест гени. Секој тип има некои уникатни карактеристики.

Кој добива синдром Ваарденбург?

Бидејќи ова е генетска состојба, може да се јави кај секого. Најчесто, детето го наследува генот за оваа состојба од мајката или од таткото. Во медицинска смисла, ова се нарекува „автозомно доминантно“ наследување. Во тој случај, родителот кој го дава генот обично исто така ја има состојбата. Замислете, ако мајката или таткото ги имаат овие карактеристики, детето исто така може да ги добие.

Сепак, понекогаш Ваарденбурговиот синдром типови II и IV можат да се пренесат и како „автозомно рецесивен“ ген. Ова значи дека двајцата родители мора да бидат носители на засегнатиот ген, но немаат симптоми. Меѓутоа, ако двајцата родители го пренесат генот на своето дете, детето може да ја развие состојбата.

Многу ретко, оваа состојба може да се развие кај лице без семејна историја, поради нова генетска мутација.

Колку е вообичаено ова?

Ваарденбурговиот синдром се јавува кај околу еден од 40.000 луѓе . Исто така, тој е одговорен за помеѓу 2% и 5% од вродените губитоци на слухот.

Како синдромот Ваарденбург влијае на моето тело?

Генетските мутации што го предизвикуваат ова можат да влијаат на вашиот слух . Некои луѓе имаат нормален слух, но други се раѓаат со тешко губење на слухот (конгенитално). Овие гени можат да го променат и изгледот на вашите очи, кожа и коса . Може да имате две или повеќе очи со различна боја. Оваа состојба може да предизвика некои делови од вашата кожа да бидат посветли од други, вашата коса да ја промени бојата и вашата коса да стане сива, особено на многу млада возраст .

Кои се симптомите на Ваарденбурговиот синдром?

Симптомите на овој синдром варираат од личност до личност. Тие можат да варираат дури и во рамките на исто семејство. Главните симптоми се губење на слухот и пигментација на косата, кожата и очите. Покрај тоа, постојат специфични симптоми во зависност од видот на Ваарденбургов синдром. На пример, кај тип 1, има зголемување на растојанието помеѓу очите, кај тип 3, абнормалности во рацете и прстите, а кај тип 4, цревна болест наречена Хиршпрунгова болест .

Оштетување на слухот

Некои луѓе со Ваарденбургов синдром може да развијат умерено до тешко губење на слухот во едното или во обете уши. Меѓутоа, во некои случаи, слухот може воопшто да не биде засегнат. Ова губење на слухот е конгенитално .

Симптоми на пигментација

Ваарденбурговиот синдром може да предизвика промени во бојата на косата, кожата и очите, како што се:

• Многу светли, сини очи.
• Имање две очи од две бои. Замислете, едното сино, а другото кафеаво.
• Хетерохромија на ирисот е промена на бојата во обоениот дел од окото (ирисот) дури и во рамките на истото око.
• Присуство на прамен или прамен бела коса во косата, обично над челото (перенче).
• Побелување на косата на многу млада возраст.
• Постоење на дамки или флеки на кожата кои се посветли од другите области (конгенитална леукодерма) .

Кои се видовите на синдромот Ваарденбург?

Постојат четири главни типа на Ваарденбургов синдром. Лекарот ќе го дијагностицира овој тип врз основа на вашите симптоми.

• Тип I: Растојанието помеѓу очите е преголемо, а и мостот на носот е широк.
• Тип II: Умерено до тешко губење на слухот.
• Тип III - Исто така наречен „Клајн-Ваарденбургов синдром“: губење на слухот, промени во пигментацијата на кожата и абнормалности во развојот на коските на рацете и прстите.
• Тип IV - Исто така познат како Ваарденбург-Шах синдром: Заедно со сите други карактеристики на Ваарденбург синдромот, се јавува и состојба наречена Хиршпрунгова болест . Ова може да предизвика тежок запек или интестинална опструкција.

Од нив, типовите I и II се најчести. Типовите III и IV се многу ретки.

Кои се причините за Ваарденбурговиот синдром?

Ваарденбурговиот синдром е предизвикан од мутација во еден или повеќе од следниве гени:

• `(EDN3)` (за тип IV)
• `(EDNRB)` (за тип IV)
• `(MITF)` (за тип II)
• `(PAX3)` (за типови I и III)
• `(SNAI2)` (за тип II)
• `(SOX10)` (за тип IV)

Овие гени се тие што ги создаваат различните типови клетки во нашето тело. Меѓу нив, посебен тип на клетки наречени „меланоцити“ е составен од овие клетки. Овие клетки го произведуваат пигментот „меланин пигмент“ што им дава боја на нашата кожа, коса и очи.Освен што произведуваат пигменти, овие клетки придонесуваат и за функционирањето на внатрешниот дел од нашето уво. Значи, ако има промена во кој било од овие гени, тоа може да предизвика овие симптоми.

Како се дијагностицира синдромот Ваарденбург?

Лекарот на вашето дете веројатно ќе го дијагностицира Ваарденбурговиот синдром при раѓање или во раното детство . Тој ќе направи физички преглед за да ги утврди симптомите и медицинската историја на вашето семејство. Вашиот лекар може да препорача и генетско тестирање за да ја потврди дијагнозата и да ги утврди другите симптоми поврзани со состојбата, како што се:

• Очен преглед.
• Аудитивен тест .
• Во зависност од видот на симптомите, може да се извршат тестови за снимање на внатрешното уво, рацете и прстите или цревата.

Како се лекува синдромот Ваарденбург?

Не сите видови на Ваарденбургов синдром бараат третман. Меѓутоа, ако има какви било симптоми, тие се третираат по потреба. На пример:

• Користење на слушни апарати или операција на кохлеарен имплант за оштетување на слухот.
• Користење на крема за сончање за заштита на областите со промени во пигментацијата на кожата од сонцето .
• Ако имате запек (особено тип IV), земајте лекови или храна богата со растителни влакна .
• Операција за отстранување или поправка на блокиран дел од цревата (тип IV).
• Користење на локални лосиони или масти за одржување на здравјето на кожата.

Дали може да се спречи синдромот Ваарденбург?

Бидејќи ова е предизвикано од генетска мутација, не постои вистински начин да се спречи . Сепак, ако сакате да го знаете вашиот ризик од раѓање дете со генетска состојба, можете да разговарате со лекар за генетско советување и тестирање .

Што да очекувам ако моето дете има Ваарденбургов синдром?

Доколку на вашето дете му е дијагностициран Ваарденбургов синдром, важно е да прави редовни тестови за слух во текот на целиот негов живот. Ова треба да вклучува и посета на лекар или аудиолог. Ова е затоа што проблемите со слухот што се јавуваат во детството можат да ги одложат развојните пресвртници и да влијаат на когнитивниот развој . Сепак, луѓето со оваа состојба често можат да имаат корист од кохлеарни импланти и слушни апарати .

Најважно е рано да се открие губењето на слухот кај вашето дете и да се обезбеди потребната интервенција.

Бојата на косата, очите и кожата на вашето дете може да го направи да се чувствува непријатно и различно од своите врсници. Во такви случаи, некои деца имаат корист од техники на психолошко советување како што е когнитивната бихејвиорална терапија (КБТ) за да им помогне да ја изградат самодовербата.

Луѓето со Ваарденбургов синдром имаат нормален животен век . Не постои лек за ова, но симптомите можат да се контролираат и луѓето можат да живеат добар живот.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку симптомите ви го отежнуваат извршувањето на секојдневните активности, особено ако имате губење на слухот или ако имате проблеми како што е чест запек , задолжително посетете лекар.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот?

Кога одите на лекар, можете да поставите вакви прашања:

• Дали треба да користам слушен апарат?
• Дали ми е потребна операција за подобрување на слухот?
• Како можам да ја заштитам кожата од сонцето?
• Ако имам промени во бојата на косата, дали можам да ја офарбам?

Конечно, што да се запомни (Порака за носење дома)

Иако може да имате некои промени во вашиот изглед поради Ваарденбурговиот синдром, тие работи се она што ве прави уникатни . Понекогаш, особено кај децата, ако овие симптоми ве прават да се чувствувате непријатно, добра идеја е да разговарате со советник за ментално здравје за да му помогнете да ја изгради самодовербата . Ако на вашето дете му е дијагностициран Ваарденбургов синдром, внимателно следете ги неговите развојни пресвртници во текот на целото детство. Ова ќе помогне да се осигурате дека симптомите нема да влијаат на неговиот интелектуален развој или на неговата способност за добар раст. Не грижете се, со соодветен медицински совет и поддршка, можете успешно да живеете со оваа состојба!

` Синдром Ваарденбург, генетски заболувања, промена на бојата на кожата, промена на бојата на косата, промена на бојата на очите, оштетување на слухот, конгенитално губење на слухот