Дали вашето дете има „синдром на делеција 22q11.2“? Ајде да разговараме за ова едноставно.

Понекогаш кога лекарот ни го кажува името на состојбата што ја има вашето дете, чувствуваме голем страв, шок и збунетост . „Синдром на делеција 22q11.2“ е едно такво име. Не плашете се, дури и ако името звучи малку комплицирано. Разбирањето на оваа состојба на едноставен начин ќе ви биде од голема помош вам и на вашето дете. Ајде да разговараме за ова многу едноставно, од самиот почеток.

Прво, да видиме што се овие гени и хромозоми.

Едноставно кажано, нашите тела се како голема книга со упатства. Поглавјата во оваа книга се она што го нарекуваме „Хромозоми“. Нормално, човечката клетка има 46 од овие хромозоми. Секој од овие хромозоми содржи илјадници „гени“, информациите што ги одредуваат сите карактеристики на нашето тело. Сè, од нашата висина до бојата на кожата и текстурата на косата, е одредено од овие гени.

„Синдром на делеција 22q11.2“ е генетска состојба. Она што се случува овде е дека многу мал дел од хромозомот 22, од 46-те хромозоми што ги споменавме, се губи. Англискиот збор „делеција“ значи „делеција“ или „редукција“. Кога дел од хромозомот се губи на овој начин, се губат и гените што биле на тој дел. Затоа може да биде засегнато функционирањето на различни делови од телото, како што се срцето, имунолошкиот систем и мозокот.

Дали ова е исто што и „синдром на ДиЏорџ“?

Да, можеби сте го слушнале името „Синдром на ДиЏорџ“. Всушност, ова е една од манифестациите на состојбата со делеција на хромозомот 22q11.2. Во минатото, пред да се развие генетското тестирање, лекарите користеле различни имиња за оваа група симптоми, како што е „Синдром на ДиЏорџ“. Но, подоцна, генетското тестирање открило дека основната причина за многу од овие состојби е губењето на дел од хромозомот 22. Па сега сите тие се ставени под истиот чадор, „Синдром на делеција на хромозомот 22q11.2“.

Не сите деца со оваа состојба ќе имаат исти симптоми. Некои деца може да имаат неколку симптоми, додека други може да имаат многу. Тоа зависи од бројот и видот на гени што недостасуваат.

Подолу се наведени некои од најчестите проблеми поврзани со оваа состојба.

Што го предизвика ова? Дали е ова моја вина?

Кога ќе откриете дека вашето дете ја има оваа состојба, едно од првите прашања што ви паѓа на ум е: „Како се случи ова? Дали јас сум одговорен за ова?“

Има нешто што треба многу јасно да го разберете овде.

Најчесто (околу 90% од времето), оваа состојба е предизвикана од случајна генетска промена. Тоа значи дека не е наследна. Но, во мал број случаи (околу 10%), детето може да ја наследи состојбата од еден од родителите. Понекогаш, тие родители може воопшто да немаат симптоми или да имаат многу благи симптоми, а можеби дури и да не знаат за тоа. Затоа, доколку е потребно, вашиот лекар може да ве упати двајцата на генетско тестирање.

Како се третира?

Моментално не постои универзален „лек“ за овој тип на хромозомско нарушување. Бидејќи оваа промена е присутна во секоја клетка во телото, не може целосно да се корегира. Но, најважно од сè, постојат третмани и методи за справување со речиси сите проблеми предизвикани од ова.

Потребите за третман на овие деца се различни за секое дете. Затоа, вашиот лекар и тим специјалисти ќе работат заедно за да создадат план за третман кој е прилагоден на вашето дете. Овој план може да вклучува:

• Третман за срцеви заболувања: Доколку е потребно, операција за корекција на срцевиот дефект.
• Физиотерапија: За зајакнување и тренирање на мускулите за активности како што се одење и трчање.
• Работна терапија: За развој на фини вештини како што се врзување врвки за чевли и пишување.
• Говорна терапија: За надминување на тешкотиите во говорот. (Ова ќе треба да се започне по операцијата за корекција на расцеп на непцето, доколку го има).
• Редовни прегледи: Редовно проверувајте го растот, тежината, висината и слухот на детето.
• Третман за имунолошкиот систем: Доколку имунолошкиот систем е ослабен, потребни се специфични третмани (на пр., трансплантација на коскена срцевина) или совети за спречување на инфекции.
• Третман за хормонални проблеми: Доколку нивоата на калциум се ниски, препишување таблети со калциум и витамин Д.
• Поддршка за ментално здравје: Советување за ментален стрес што може да влијае и на детето и на вас.

Дали оваа состојба може да се појави кај друго дете во семејството?

Ова е исто така голем проблем за родителите.

• Ако двајцата родители немаат оваа генска варијација , ризикот друго дете да ја има оваа состојба во иднина е многу низок (околу 1%).
• Меѓутоа, ако еден родител ја има оваа генска варијација , секое родено дете има 50% ризик да ја наследи.

Доколку некој во вашето семејство ја има оваа состојба или имате какви било сомнежи во врска со тоа, најдобро е да се консултирате со лекар.Разговарајте за ова со вашиот лекар. Потоа, доколку е потребно, самиот фетус може да се тестира за оваа состојба во текот на следната бременост. За ова се користат тестови како што се „(земање примероци од хорионски ресички)“ или „(амниоцентеза)“. Но, запомнете, иако овие тестови можат да кажат дали бебето има генетска промена или не, тие не можат точно да кажат колку ќе бидат сериозни симптомите.